嵌合型假双着丝粒X染色体伴原发不孕一例

患者女,27岁,因原发不孕、卵巢功能减退就珍。查体:身高155cm,外表及智力正常。无璞颈,轻度肘外翻。外生殖器幼稚,阴毛少,腋毛,乳房发育尚可。性激素测定结果:促卵泡生成激素值高,雌二醇值低于正常值;B超检査:子宫幼小,卵巢发育差。父母双方非近亲婚配,表型智力正常,无遗传病家族史,无明显毒物接触史。     

嵌合型假双着丝粒X染色体一例

患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.     

产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例

28岁,已婚,孕2产0。第一胎孕5月时,B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位),自行要求终止妊娠,未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周,来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸,孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史)...     

1例假双着丝粒X染色体胎儿的产前诊断

目的 发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿,为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法 对1例无创产前检测（NIPT）提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断,应用羊水细胞培养G显带核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）分析及荧光原位杂交技术（FISH）联合诊断。结果 胎儿CNV-seq结果提示X染色体p22.33-q21.1处嵌合性重复76.64Mb（拷贝数为2.2）,q21.1-q28处缺失75.60 Mb区域,FISH结果提示X染色体绿色荧光信号数量不等,可能为X/XX/XXX嵌合体。染色体核型分析结果为45,X[24]/46,X,psuidic(X)(q21.1)[16]。结论 不同的产前诊断方法各有利弊,临床医生需要根据具体情况选择,必要时几种技术联合验证补充,为明确诊断及遗传咨询和出生缺陷的防控提供技术方案和理论基础。     

X染色体长臂缺失伴原发性闭经2例报告

病例报告 例1,女,17,未婚。因一直无月经来潮来我院就诊。母亲孕期正常,足月顺产,其父在患者出生前,多年从事核试验工作。家族中无同类病史及遗传病史。体检:身高168cm,指距170cm,体重49kg。外表未见异常,智力正常。无颈蹼、盾状胸、肘外翻等。乳房未发育,乳头极小,体毛及阴毛稀疏。外阴幼女型,阴道狭窄,子宫发育不良约3×2×1cm大小、未触及卵巢。阴道粘膜上皮细胞涂片仅见少许基底层细胞。E_2<10pg/ml,LH 141.4mIu/ml,FSH 130.5mIu/ml。颅底蝶鞍照片未见异常。     

双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

假双着丝粒染色体九例北大核心CSCD

例1女,17岁,因原发闭经就诊。患者系第2胎,足月顺产,出生时父亲29岁,母亲26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母为非近亲婚配,否认家族遗传病史。查体：身高158cm,智力一般,无颈蹼,轻度肘外翻,双侧乳房未发育,乳间距宽,腋毛稀少。外阴发育幼稚,阴毛稀少,肛门检查子宫及双附件均未扪及。辅助检查：B超检查：无子宫,未探及双侧卵巢。     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

原发闭经伴染色体平衡易位一例

患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女.     

一种特殊类型的双着丝粒染色体——同源双着丝粒染色体

由于C显带的应用,使鉴定稳定的双着丝粒染色体变得容易了。结构异常的性染色体像Robertson易位那样,常常有两个C带,表明有两个着丝粒区。本文报告两例具有一种新类型的双着丝粒染色体的患者。这种具有两个C带区的染色体是由同源染色体减数分裂时断裂后重接而成的。将这两例同源双着丝粒染色体与     

一例假双着丝粒染色体携带者的胚胎植入前遗传学检测

目的 探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法 对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT）,移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果 外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交（FISH）显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍正常,可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中,2枚染色体拷贝数无异常（1枚为携带者,1枚为染色体正常胚胎）,1枚相关染色体异常,3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠,羊水染色体核型为46,XX。结论 假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测,成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应,该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加,所以此类患者不良妊娠风险高,遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。     

双着丝粒染色体与着丝粒失活

在经染色体断裂剂处理或染色体断裂综合征病人的细胞中,双着丝粒染色体(DC)相当常见。它们起源于两条非同源染色体片段或两条同源染色体片段,后一种情况常常导致等臂双着丝粒染色体(IDC)。能恒定     

21号染色体着丝粒断裂伴自然流产一例

患者女,30岁,第一胎孕40余天人工流产1次,以后又怀孕2次,均在2个月自然流产而就诊.患者月经正常,身高164 cm,体重58 kg,表型及智力均正常.其父母非近亲结婚,无自然流产和异常生育史.患者有一妹,未婚,表型智力正常.     

罕见双着丝粒环状染色体和衍生环状染色体嵌合体一例

目的:对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法:取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果:染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;1...     

46,X,t(X；8)伴原发性闭经一例

患者 女,21岁,因原发性闭经前来就诊.查体:身高156cm,体重44 kg,胸部有发育.表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数100个细胞,分析6个核型.     

46，X，t（X；8）伴原发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；８）伴原发性闭经一例宋兰林，胡茂兰，卢卓锦患者女，２２岁，未婚，因原发性闭经就诊。患者系第２胎，早产，出生体重不详。其母孕期无患病史，父母非近亲婚配。同胞７人（１姐３妹２弟）均发育正常，姐妹均有月经来潮。家族中无遗传病史。查体：智力...     

闭经与X染色体

本文对85例闭经患者进行细胞遗传学检查,其中原发性闭经68例,异常31例,占45.6％;继发性闭经17例,异常1例,占5.9％,均为X染色体结构和数目异常。卵巢性闭经是闭经的常见原因,而X染色体结构与数目畸变能影响卵巢的功能。31例原发性闭经染色体异常者中,45,X的11例,占16.2％、45,X/46,XX的11例,占16.2％、46,X,i(Xq)的7例,占10.2％、45,X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。继发性闭经1例异常者的核型为45,X/46,XX,其中45,X细胞系占4％。结合文献讨论了X染色体异常导致原发性闭经的原因,并对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xp,特别是Cen→Xp11(活性6区)及Xq27—28缺失导致典型Turner,这些患者大多性腺发育不全。Xp顶部(Xp21—22)及Xq13—缺失导致体矮及其它体征。Turner综合征患者的体征可有较大的变化,随正常细胞系的比例增多而逐渐减轻。