Peutz-Jeghers综合征行全结肠切除1例

目的:提高对Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床手术方式的认识。方法:对我院明确诊断的1例PJS的临床资料进行回顾性分析。结果:本例发现黑色素斑,肠镜示大肠多发息肉,并有家族聚集现象,行全结肠切除后,治疗效果良好。结论:PJS患者息肉巨大者,息肉癌变可能性大,对于有癌变倾向者,手术干预效果确切。     

Peutz-Jeghers综合征1例

Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征１例郭子芳李在峰王蕾＊（博兴县第二人民医院，２５６５０４＊广饶县石村镇医院）患儿，女，１１岁。因头痛、呕吐２天，伴反复抽搐半天入院。患儿入院前２天出现发作性头痛并呕吐，无发热。入院前半天出现反复抽搐发作，抽搐发作间歇意...     

Peutz-Jeghers综合征癌变1例

患者 女 36岁.患者因"反复餐后呕吐伴上腹部胀痛2个月余"入院,自幼双手掌、指部(图1)先后长出大小不等的黑斑,逐渐长大,无不适感.口服法小肠造影:胃、小肠多发息肉样病,十二指肠升段近屈氏韧带处狭窄,肠管宽约4.3mm,范围约29.8mm(图3).CT增强扫描:胃、十二指肠明显扩张,十二指肠升段近屈氏韧带处呈鸟嘴样改变,空肠肠管局部呈靶环状增粗、扩张,增强后肠壁呈分层状表现,肠腔内见强化的肠系膜,呈肠套叠表现(图4).     

Peutz-Jeghers综合征1例报告

患者,男,23岁,柏油样便5天,腹痛伴呕吐1天于 2002年8月14日住院。发病第2天曾在本院门诊行上消化道钡餐检查,胃张力中等,壁软,蠕动好,胃黏膜增粗,紊乱,胃窦部小弯侧见边界光滑的类圆形充盈缺损,可移动, 局部胃壁柔软,幽门通畅,十二指肠球部充盈好,2、3段未     

Peutz-Jeghers综合征合并Marshall-White综合征1例

1临床病例男性患者,27岁,已婚,因检查发现结肠息肉2年就诊。既往于1岁时发现口唇及颊黏膜,双手指、足趾末端黑斑,随着年龄的增长逐渐增多。1995年因”肠梗阻”行外科手术,术中发现肠息肉,行部分肠段切除术。其母亲有“胃息肉”病史,未明确诊断。患者2003年9月28日肠镜提示结肠多发息肉,高频电凝切除息肉8处,病理示:结肠黏膜增生性息肉。2005年4月29日再次肠镜提示结肠多发息肉,病理结肠黏膜错构性息肉,结合临床诊断Peutz-Jeghers综合征。2005年6月6日肠镜下见距肛门40~10cm处可见19余枚大小不等的息肉,最大的直径约3cm,最小的约0.5cm,除距…     

Peutz-Jeghers综合征合并Marshll-White综合征1例

1临床病例 男性患者,27岁,已婚,因检查发现结肠息肉2年就诊.既往于1岁时发现口唇及颊黏膜,双手指、足趾末端黑斑,随着年龄的增长逐渐增多.1995年因“肠梗阻”行外科手术,术中发现肠息肉,行部分肠段切除术.其母亲有“胃息肉”病史,未明确诊断.患者2003年9月28日肠镜提示结肠多发息肉,高频电凝切除息肉8处,病理示：结肠黏膜增生性息肉.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治体会

Peutz- Jeghers综合征又称色素沉着息肉综合征 ,为常染色体单个显性多效基因遗传性疾病 ,临床少见。本院曾诊治 1例 ,现报告如下 ,以期提高对其的认识 ,减少误诊 ,提高临床诊治水平。1　临床资料　患者 ,女性 ,4 8岁 ,因反复腹痛 2年余 ,于 2 0 0 2年 4月 14日入院。患者于 2 0 0 0年 3月起在无明显诱因下出现反复发作的腹部阵发性疼痛 ,腹痛常在脐周 ,持续时间不等 ,排气后缓解。伴恶心、呕吐 (呕吐物为胃内容物 ) ,少量暗红色血便 ,曾多次求治均被诊断为“肠痉挛”。每次病情发作时 ,均予以禁食、胃肠减压、输液、解痉、抗炎、支持治疗而…     

Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。     

散发Peutz-Jeghers综合征1例报告

Peutz—Jeghers综合征（PJS），也叫黑斑-息肉综合征，临床比较少见。本人曾遇见1例，现报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征并发肠套叠1例

1 临床资料患者,女,16岁,因右下腹疼痛8+月,加重3 d入院.8个月前,患者无明显诱因出现右下腹间断性绞痛,向腰背部放射,每次持续约数10 min不等,偶伴呕吐,呕吐物为胃内容物,休息或服用止痛药物后可逐步缓解,无寒战发热,无呕血,无腹胀、腹泻,无血便.     

成骨不全综合征1例

1　病历报告患儿 ,男 ,2 0 0 3年 5月 5日在我科因臀位行剖宫产娩出 ,足月。出生时Apgar评分为 9分 ,1min后Apgar评分 10分 ,体重 30 0 0 g。患儿出生时双下肢内收 ,屈畸形 ,双小腿中段有明显的假关节活动 ,双下肢血运可。右侧阴囊肿大 ,内有一包块可回纳入腹腔。排除产伤 ,急请外科会诊。考虑先天性骨折 ,摄双下肢X线正侧位片 (包括双侧股骨及胫腓骨 )。X线片示 :双股骨中段及双胫腓骨中段示骨质透亮区 ,骨折端间隙较模糊 ,右股骨两断端向前成角约 80° ,骨折端有少量骨痂生长。摄双上肢X线片未见异常。诊断 :成骨不全综合征 ;双下肢多发…     

Rett综合征1例

<正>Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于1966年首先报道[1].1999年,Amir等[2]确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000~1/15 000.延边大学附属医院近     

Peutz-Jeghers综合征4例

Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征),又称黑斑息肉综合征或黑斑胃肠道多发性息肉病,为常染色体显性遗传病.现将我院1986-2001年收治的4例报告如下.例1,男,26岁,因反复便血5年,复发5 d入院.9岁时曾行"肠套叠"手术.查体:口唇、颊粘膜、手足部可见黑色斑.肠镜示:回盲部至直肠齿状线可见0.6～2.O cm息肉多个,呈散在分布,肝曲至回盲部所见8个息肉,均有长蒂,表面呈分叶状.胃镜示胃大弯及十二指肠段分别见一直径约0.4 cm息肉,基底宽,表面光滑.经行肠镜下电切息肉9个.病理诊断:乙状结肠息肉.     

Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001～2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访.     

Rett综合征1例报道

现将1例Rett综合征报道如下：1临床资料患儿,女,1岁7个月。因智能动作发育倒退,伴双手拧绞样动作8个月入院。G1P1,足月顺产,无外伤史。母乳喂养,满月会笑,3个月翻身,6个月会坐并能分辨陌生人、熟人，7个月可发“打、拿”等单音和“爸爸、妈妈”复音．并双手抓、握及交换玩具灵活，10个月可扶物站立及行走。近8个月来（即患儿11个月后）出现智能及动作发育倒退，表现为注意力不集中，失去应人能力，对外界声、光等刺激不应答，遗忘了已经会说的“爸爸、妈妈、打、拿”等简单词语。     

Peutz-Jeghers综合征一例

患者，男，１１岁，因阵发性腹痛半天于１９９６年４月６日入院。发病后呕吐胃内容物一次，无腹胀、血便。４年前因小肠套叠并肠坏死在我科行肠切除肠吻合术，术后１年反复出现阵发性腹痛，能自行缓解。病人出生后面部、口唇即有黑斑，逐年增多。家族中无类似病史。查体：...     

多发性内分泌肿瘤综合征-Ⅰ型1例报告

多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia,MEN)在临床上少见,国内报道不多.多个内分泌腺发病往往不同步,而且有的受累腺体处于静止状态,容易漏诊.现将本院2006年10月收治的1例MEN-Ⅰ型报道如下.     

Peutz-Jeghers综合征1例报告并文献复习

目的 提高对P-J综合征的认识.方法 对我院诊断的1例P-J综合征的临床资料进行回顾性分析.结果 P-J综合征大多缺乏特征性的临床表现和病理结构,主要表现为特殊部位的皮肤及黏膜的黑色素斑沉着和胃肠道的多发性息肉及遗传性因素.内镜下息肉切除,加强随访是目前最好的治疗方法.结论 P-J综合征极易误诊,只有在临床工作中重视该病,才能减少误诊,尽早确诊,减少癌变.     

Peutz-Jeghers综合征伴小肠套叠1例报告

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉病,是一种少见的常染色体显性遗传病,一家族中有多人患此病并不少见,约30%～50%的患者有阳性家族史[1].本病多以反复腹痛为主要症状,可伴有反复黑便,严重者可产生肠梗阻症状.一般认为在出现并发症,如出血、梗阻、肠套叠或可疑癌变时需外科手术干预.我院收治1例PJS成人患者,该患者以肠套叠症状入院,现将病例资料报告如下.