FCRL5基因多态性对安徽省汉族人群强直性脊柱炎易感性及临床表现型的影响

目的 探讨FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)易感性和临床表现型的影响。方法 收集安徽汉族人群AS患者169例和健康对照184名,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应( LDR)—聚合酶链反应(PCR)方法检测其FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点的SNP,分析比较其等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布,并比较不同基因型AS患者的临床表现型的差别。采用x2检验和方差分析进行统计学处理。结果 AS患者组和对照人群中rs6427384位点C等位基因频率(17.3％,25.0％)和T等位基因频率(82.7％,75.0％)及rs12036228位点C等位基因频率(92.3％,87.2％)和T等位基因频率(7.7％,12.8％)分布差异均有统计学意义(P＜0.05)。FCRL5基因rs6427384位点CC、CT和TT基因型频率在AS组（3.7％、27.2％和69.1％）和对照组（3.9％、42.2％和53.9％）之间的分布差异有统计学意义(-8.7637,P=0.0 125)。AS患者组rs6427384位点各基因型间骶髂关节X线分期(x2=34.159,P=0.0001)、疾病首发症状（腰痛或外周关节炎）发生率(x2=7.254,P=0.027）、晨僵持续时间(F=4.159,P=0.018)、Bath AS疾病活动指数(BASDAI)平均积分(F=4.461,P=0.014)差异均有统计学意义。AS患者组rs12036228位点各基因型间仅在疾病首发症状上有明显不同（=6.640,P=0.036）。结论 安徽籍汉族人群AS易感性与FCRL5基因rs6427384和rs 12036228位点单核苷酸多态性有关;其基因型的不同对AS的临床表现型有影响。     

磷酸二酯酶4D基因单核苷酸多态性与COPD相关性研究

目的 探讨磷酸二酯酶4D (PDE4D)基因单核苷酸多态性(SNP)与COPD相关性.方法 选取8个SNP位点SNP1=rs11740402,SNP2=rs17528473,SNP3=rs17780213,SNP4=rs1529843,SNP5=rs11743928,SNP6=rs26956,SNP7=rs35387,SNP8=rs35386,以北京某社区40～80岁人群为研究对象,共入选136例受试者,COPD组71例和对照组65例,均为汉族.设计目标SNP位点上下游引物,PCR扩增目标片段,Sanger测序法检测目标片段碱基,x2检验比较2组在等位基因和基因型分布频率上的差异,非条件Logistic回归评价SNP位点与COPD之间的相关性.结果 8个SNP位点其基因型分布在COPD组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡,在对照组受试者连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)分析时发现SNP1、SNP2处于连锁不平衡,形成LDBlock1,SNP6、SNP7和SNP8处于连锁不平衡,形成LD Block2,SNP5基因型均为A/A型,不能与其他SNP位点形成LD Block.单倍体型分析发现在COPD组和对照组中差异无统计学意义(P＞0.05).基于等位基因的关联分析中发现2组病例之间差异无统计学意义(P＞0.05),在基因型的关联分析中发现位点SNP8基因型频率在COPD组和对照组差异有统计学意义(P＜0.05),在进一步非条件Logistic回归分析中发现SNP8在Ressessive遗传模型时与COPD存在相关性,G/G基因型在COPD组和对照组分别为20.3％和6.3％(P＜0.05,OR =4.07,95％ CI为1.26～13.18),提示SNP8的G/G基因型与COPD易感性增加有关.结论 研究结果提示PDE4D基因SNP可能与COPD的发生发展相关,SNP8的G/G基因型可能是COPD易感性的一个预测因子.     

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.     

白细胞介素-7受体α基因多态性对亚洲人多发性硬化易感性的影响

目的 探讨亚洲人群白细胞介素-7受体α(IL-7RA)基因rs6897932多态性位点与多发性硬化(MS)遗传易感性的关系。 方法 采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,对78例MS和视神经脊髓炎( neuromyelitis optica,NMO)患者(NMO组),187非MS的视神经脊髓炎(non-NMO MS)患者（non-NMO MS组）及158例健康对照组筛查IL-7RA基因分布频率,并进行统计学分析。结果 non-NMO MS组C等位基因频率89.3％（167例）明显高于对照组79.8％（126例）,差异有统计学意义(OR=2.12,95％CI:1.38～3.25,P＜0.01);CC等位基因型频率分别为78.6％( 147例)与63.3％（100例）,差异有统计学意义(OR=2.13,95％CI;1.32～3.43,P＜0.01);而NMO组与对照组C、CC等位基因频率比较,差异无统计学意义。 结论 IL-7RA基因rs6897932多态性位点影响亚洲人群MS遗传易感性。C等位基因为MS的易感因子,T等位基因则可能为MS的保护因子。     

中国北方汉族人群CYP4F2基因rs2108622多态性与原发性高血压的相关性研究

目的：探讨我国北方汉族人群CYP4F2基因单核苷酸多态性位点rs2108622与原发性高血压的相关性。方法：采用病例-对照研究的方法,选取在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压者765例（HT组）和同期健康体检血压正常者477例（NT组）。应用TaqMan荧光定量法对CYP4F2基因rs2108622进行基因分型,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果：rs2108622位点在HT组和NT组的基因型分别为AA型61/35、AG型296/162、GG型403/273;A等位基因频率分别为27.5%/24.7%,G等位基因频率分别72.5%/75.3%。两组间基因型和等位基因频率分布,差异均无统计学意义（分别为P=0.218,P=0.123）。多因素Logistic回归分析显示：等位基因模型（OR=1.147,95%CI=0.853!1.543）、显性模型（OR=0.788,95%CI=0.549!1.131）、隐性模型（OR=1.153,95%CI=0.549!2.422）、纯合子模型（OR=1.018,95%CI=0.48!2.157）、加性模型（OR=0.872,95%CI=0.649!1.172）均未发现该多态性位点与原发性高血压存在相关性。根据性别进行亚组分析显示：男性亚组中A等位基因频率在HT组（27.5%）高于NT组（23.7%）,但差异无统计学意义（P=0.096）。而在女性亚组中各基因型和等位基因频率分布两组间比较,亦均差异无统计学意义（P=0.579和P=0.677）。结论：本研究发现CYP4F2基因rs2108622多态性位点可能与中国北方汉族人群原发性高血压的发病不存在相关性。     

SLC30A8和PTPRD基因多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨溶质载体家族30/锌转运体,成员8(SLC30A8)基因(rs13266634和rs3802177)和蛋白酪氨酸磷酸酶受体D(PTPRD)基因(rs17584499)单核苷酸多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性.方法 对南京地区40岁以上人群行75 g口服葡萄糖耐量试验及问卷调查,选取2型糖尿病1 758例(糖尿病组),正常对照1 970名(对照组),提取外周血基因组DNA,对其SLC30A8和PTPRD基因3个目标位点的基因型进行检测,分析与2型糖尿病的关系.结果 SLC30A8基因位点rs13266634在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.9％、48.2％和15.9％,对照组为33.3％、48.8％和17.9％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=3.986,P=0.046),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.158倍[优势比(OR)=1.158,P=0.005].位点rs3802177在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为35.3％、48.2％和16.5％,对照组为32.1％、49.9％和18.0％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组(x2=4.085,P =0.043),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.162倍(OR =1.162,P=0.004).PTPRD基因位点rs17584499在糖尿病组的基因型频率(CC、CT和TT)分别为81.9％、16.9％和1.2％,对照组为82.4％、16.5％和1.1％,两组基因频率分布无统计学差异(x2=0.274,P=0.600).结论 SLC30A8基因位点rs13266634和rs3802177的C等位基因可能是2型糖尿病的风险基因,与南京地区中老年人群2型糖尿病相关,未发现PTPRD基因(rs17584499)与本地区2型糖尿病相关.     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

中国人染色体3q22．3区基因多态性与缺血性卒中的关系

目的探讨染色体3q22．3区基因多态性与缺血性卒中及其亚型的关系。方法采用病例对照研究方法。卒中组为2012年6-12月在南京卒中注册系统中连续注册的377例缺血性卒中患者,按急性卒中治疗org10172试验（TOAST）分型将患者分类;对照组为246名年龄、性别相匹配的健康者。采用改良多重连接酶反应技术确定基因型。分析的单核苷酸多态位点（SNP）包括rs2293252、rsl2631438及rsl0935282。应用Haploview4．2软件进行连锁不平衡检验。采用Phase软件进行单倍型分析。结果①rs2293252和rsl0935282位点基因型均为GG、GA、AA。rsl2631438位点基因型为CC、CT、TT。②卒中组与对照组比较,3个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。卒中组中,大动脉粥样硬化性（LAA）卒中患者rs12631438位点CC基因型频率[分别为17．7％（25/141）与9．3％（23/246）]和C等位基因频率[分别为41．1％（116/282）与32．5％（160/492）]均高于对照组;其他卒中亚型与对照组差异无统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,CC基因型与LAA卒中相关（OR=2．03,95％CI：1．08～3．91,P=0．040）。③对3个位点的单倍型分析发现,LAA卒中患者rs2293252-rsl2631438位点的A-C单倍型频率高于对照组[分别为16．7％（47/282）与10．4％（51/492）;OR=1．81,95％CI：1．16～2．80,P=0．008],rsl0935282．rsl2631438位点的A-C单倍型频率也高于对照组[分别为9．9％（28/282）与4．5％（22/492）;OR=2．56,95％C／：1．41～4．64,P=0．001]。结论中国汉族人群染色体3q22．3区的rsl2631438位点多态性可能与LAA卒中相关。rs2293252-rs12631438和rsl0935282-rsl2631438位点A—C单倍型可能是发生LAA卒中的危险因素。     

云南哈尼族彝族幽门螺杆菌感染人群胃癌易感基因研究

胃癌的发生是生物、环境、宿主等因素共同作用的结果．宿主遗传因素与幽门螺杆菌（H．pylori）感染后的不同临床结局有关。目的：筛选云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌易感基因,探讨不同基因型和等位基因与H．pylori感染宿主胃癌发病风险的相关性。方法：通过PubMed、CNKI和HapMap数据筛选出12个中国人群胃癌易感相关单核苷酸多态性（SNP）位点,以芯片技术对哈尼族彝族H．pylori感染慢性胃炎和胃癌患者的这些SNP位点进行分型。结果：IL-1β-3IC／T和IL-1β-511C/T位点存在完全连锁不平衡．其基因型（P=0．014）和等位基因频率（P=0．049）在胃癌和胃炎组中有显著差异,-511CT／-31CT（OR=2．256,95％CI：1．048～4．855）和-511TT/-31CC（OR=3．312,95％CI：1．462～7．502）基因型胃癌发病风险显著高于-511CC／-31TT基因型。COX-2．899C／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．033）,GG基因型胃癌发病风险显著高于CG基因型（OR=2．796,95％CI：1．053～7．423）。TNF—α-238A／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．037）．AA、AG基因型胃癌发病风险显著高于GG基因型（OR=2．600．95％CI：1．130～5．985）。结论：IL-1β-31C、IL-1β-511T等位基因和COX-2—899GG基因型可增高云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌发病风险,TNF-α-238GG基因型对上述人群的胃癌发生具有保护作用。     

mTOR基因多态性与2型糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国汉族人群中mTOR基因的单核苷酸(SNP)位点(rs2295080)多态性与T2DM及其相关临床指标变化的相关性. 方法 采用病例对照研究,分别选取T2DM患者(T2DM组)213例和同期体检健康者(NC组)248名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定mTOR基因SNP位点(rs2295080)多态性分布,并进行统计学分析. 结果 T2DM组SNP位点(rs2295080)基因型频率与NC组比较,差异有统计学意义(P=0.046),等位基因T频率高于NC组(OR=1.493,95％CI:1.077～2.069,P=0.016).T2DM组该位点多态性与FPG、HbA1 c、HDL-C、LDL-C及TC无相关性(P＞0.05),与TG相关(P＜0.05). 结论 mTOR基因SNP位点多态性与T2DM发病相关,且在T2DM患者中,SNP位点rs2295080多态性与TG水平相关.     

深圳市汉族人群转化生长因子β1基因位点多态性与结核病的相关性研究

目的 检测深圳市汉族人群TGF β1基因rs4803455位点单核苷酸多态性（SNP）的基因类型,探讨其基因多态性与不同临床表现的结核病之间的关系。
方法 采用基于TaqMan探针技术的实时荧光PCR法,检测373例结核病患者（结核组）和350名健康人（对照组）TGF β1基因rs4803455位点的等位基因型并分层分析,然后观察结核组中有病理学或者细菌学证据的肺结核患者（肺结核组）和结核性胸膜炎患者（结核性胸膜炎组）等位基因频率差异。 结果 rs4803455位点等位基因C/A频率在结核组373例A为31.8%（237/746）,C为68.2%（509/746）;对照组350名A为40.6%（284/700）,C为59.4%（416/700）;两组间差异有统计学意义（χ²=12.139,OR=1.466,95%CI=1.182～1.819,P=0.000）。年龄≤25岁的结核组121例A为33.5%（81/242）,C为66.5%（161/242）;对照组111名A为41.0%（91/222）,C为59.0%（131/222）;两组间差异无统计学意义（χ²=2.807, OR=1.381,95% CI=0.946～2.015, P=0.094）。年龄＞25岁的结核组252例,A为31.0%（156/504）, C为69.0%（348/504）;对照组239名,A为40.4%（193/478）,C为59.6%(285/478);两组间差异有统计学意义（χ²=9.511,OR=1.511,95%CI=1.162～1.965, P=0.002）。有病理学或者细菌学证据的肺结核组111例,A为32.4%（72/222）,C为67.6%（150/222）;结核性胸膜炎组57例,A为21.1%（24/114）,C为78.9%（90/114）;对照组350名A为40.6%（284/700）,C为59.4%（416/700）;前两组分别与对照组比较,差异均有统计学意义（χ²值分别为4.710、15.879,OR值分别为1.422、2.560,95%CI分别为1.034～1.957、1.592～4.116,P值均<0.05）。等位基因C在肺结核组中的频率［78.9%（90/114）］比在结核性胸膜炎组中的频率［67.6%（150/222）］高。 结论 TGF β1基因rs4803455位点的基因多态性和结核病特别是结核性胸膜炎有关,等位基因C可作为预测结核病特别是结核性胸膜炎的危险因素,其中在年龄＞25岁的患者中预测作用更大。     

结核分枝杆菌感染T细胞斑点试验对淋巴结结核的辅助诊断价值研究

目的 探讨评价结核分枝杆菌感染T细胞斑点试验（T-SPOT.TB）对淋巴结结核的辅助诊断价值.方法 本研究募集北京胸科医院2011年7月至2013年12月收治住院的淋巴结肿大患者185例,最终分为确诊结核性淋巴结组（51例）、非结核性淋巴结疾病组（105例）,其余诊断不明确或临床诊断淋巴结结核患者予以剔除.所有患者均行外周血T-SPOT.TB及免疫印迹法检测结核分枝杆菌抗体.采用SPSS 17.0进行统计学分析,非正态分布的计量资料数据用中位数（上下四分位数）[M（P25,P75）]表示,两组间斑点形成个数（SFCs）数据比较采用Mann WhitneyU检验,组间样本率的比较采用x2检验,以P＜0.05为差异具有统计学意义.结果 T-SPOT.TB和免疫印迹法检测结核分枝杆菌抗体的敏感度分别为92.2％（47/51）和60.8％（31/51）,特异度分别为79.0％（83/105）和77.1％（81/105）,T-SPOT.TB敏感度显著高于免疫印迹法检测结核分枝杆菌抗体方法,差异有统计学意义（x2=13.95,P＜0.01）.结核分枝杆菌特异抗原刺激下结核性淋巴结组SFCs中位数为242个（57,621个）/106外周血单个核细胞（PBMCs）,非结核性淋巴结疾病组SFCs中位数为0个（0,20个）/106 PBMCs,结核性淋巴结组SFCs数量显著高于非结核性淋巴结疾病组,应用Mann Whitney U检验,两组间差异具有统计学意义（U=472.0,P＜0.01）.在T-SPOT.TB结果阳性的69例患者中,47例结核性淋巴结患者SFCs的M（P25,P75）为280个（98,684个）/106 PBMCs,显著高于对照组22例非结核性淋巴结疾病患者SFCs的M（P25,P75）52个（35,93个）/106 PBMCs（U=146.5,P＜0.01）.结论 T-SPOT.TB方法在淋巴结结核的诊断中有着较高的敏感度,有可能成为淋巴结结核辅助诊断的一项重要手段.     

去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。     

中老年2型糖尿病女性患者大血管病变相关危险因素分析

目的 探讨中老年T2DM女性患者大血管病变的相关危险因素. 方法 将165例T2DM女性患者分为合并大血管病变（A）组和未合并大血管病变（B）组,对两组的临床特征及相关血液检查指标行Logistic回归分析. 结果 Logistic回归分析显示,年龄（OR=1.076,95％CI：1.029～1.124,P=0.001）、SBP（OR=1.026,95％CI：0.999～1.053,P=0.060）和TC（OR=1.516,95％ CI：0.988～2.325,P=0.057）进入回归方程. 结论 年龄、SBP和TC为中老年T2DM女性患者大血管病变的独立危险因素.     

湖南省湘潭县农村地区肺结核发病情况及影响因素分析

目的 了解农村地区肺结核发病情况及危险因素。 方法 采用巢式病例对照研究方法，对湖南省湘潭县农村地区人群72859名随访观察1年，队列中80例新发肺结核患者作为病例组；从该队列中采用简单随机抽样的方法抽取400名健康人作为对照。对有关暴露因素进行单因素和多因素非条件logistic回归分析。 结果 农村地区肺结核发病率为109.80/10万（80/72 859），男性、女性发病率分别为168.11/10万（63/37 476）、48.05/10万（17/35 383）。单因素分析显示不同年龄（Wald χ²=22251，P<0.001，OR=1.759）、性别（Wald χ²=16.145，P<0.001，OR=0.310）、文化程度（Wald χ²=21.937，P<0.001，OR=0.468）、婚姻状况（Wald χ²=8.320，P=0.004，OR=0.358）、职业（Wald χ²=10.297，P=0.001，OR=0.377）、结核病患者接触史（Wald χ²=7.535，P=0.006，OR=4.166）、结核病病史（Wald χ²=14.637，P<0.001，OR=57.000）、吸烟史（Wald χ²=4.525，P=0.033，OR=1.730）、可疑症状（Wald χ²=46.630，P<0.001，OR=12.758）人群的肺结核发病情况差异均有统计学意义；多因素分析有统计学意义的变量有性别（β=-1.142，Wald χ²=12.904，OR=0.319、95%CI=0.171～0.595）、文化程度（β=-0.743，Wald χ²=14.355，OR=0.476、95%CI=0.324～0.699）、婚姻状况（β=-1.138，Wald χ²=7.537，OR=0.320、95%CI=0.142～0.722）、结核病病史（β=2.852，Wald χ²=5.563，OR=17.329、95%CI=1.619～185.441）、可疑症状（β=1.728，Wald χ²=16.333，OR=5.630、95%CI=2.435～13.016）。 结论 女性、文化程度高和无配偶是肺结核发病的保护因素，有结核病病史和可疑症状是肺结核发病的危险因素。     

广西壮族自治区肺结核耐药性调查及复治患者耐药相关因素分析

目的 了解广西壮族自治区（简称“广西”）肺结核耐药现状,探讨影响复治患者耐药产生的因素。 方法2010年8月至2011年7月在广西开展结核病耐药性监测,对14个市采取整群分层抽样方法随机抽取30个结核病防治（简称“结防”）机构门诊为监测点,每个监测点纳入新发涂阳肺结核患者41例、复治涂阳肺结核患者22例。收集复治患者社会和既往临床诊疗信息。收集痰标本培养,培养阳性菌株采用比例法进行异烟肼、利福平、乙胺丁醇、链霉素、卡那霉素、氧氟沙星药敏试验。对硝基苯甲酸(PNB)培养法鉴定结核分枝杆菌复合群。对复治患者社会经济以及既往诊疗因素对耐药的影响进行单因素统计分析。 结果 监测收集到1545例结核分枝杆菌复合群阳性患者,总耐药率17.22%（266/1545）;其中新发涂阳患者耐药率为11.97%（142/1186）,复治涂阳患者耐药率为34.54%（124/359）,复治患者总耐药率高于新发患者（χ²=98.473,P=0.000）。耐多药率为6.28%(97/1545);其中新发涂阳患者耐多药率为2.45%（29/1186）,复治患者耐多药率为18.94%（68/359）,复治患者耐多药率高于新发患者（χ²=127.450,P=0.000）;广泛耐多药率为0.19%（3/1545）,全部为复治患者,复治患者广泛耐多药率0.84%（3/359）。复治患者耐药单因素分析表明,女性患者耐药率高于男性（OR=2.009,95%CI:1.145～3.523, χ²=6.062,P=0.014）;壮族患者耐药率高于汉族（OR=1.609,95%CI:1.024～2.529,χ²=4.289, P=0.038）;首次诊疗机构为综合医院的患者耐药率高于到结防机构或专科医院诊疗的患者（OR=1.967,95%CI:1.210～3.198,χ²=7.565, P=0.006）;既往治疗次数2次及以上的患者耐药率高于仅接受过1次治疗的患者（OR=4.128,95%CI:2.506～6.801,χ²=33.160, P=0.000）;非联合用药患者耐药率高于联合用药者（OR=3.419,95%CI:1.952～5.988,χ²=19.775, P=0.000）;低收入家庭患者耐多药率高于高收入患者（OR=4.777,95%CI: 1.117～20.435,χ²=5.336, P=0.021）。 结论 当前广西耐药肺结核疫情仍处于全国较低水平。女性、壮族、低收入、不到定点结防机构诊治、反复多次治疗、不联合用药等可能是导致复治患者耐药的危险因素。     

rs12122341多态性与中国汉族人缺血性卒中发病风险无关

目的 探讨rs12122341多态性与中国汉族人群缺血性卒中及其主要亚型的相关性.方法 纳入来自中国汉族人群的缺血性卒中患者和健康对照者,采用改良多重高温连接酶法检测rs12122341基因型.结果 共纳入776例缺血性卒中患者(大动脉粥样硬化性卒中415例,小动脉闭塞性卒中361例)和776例健康对照者.基因分型显示,在所有研究对象中仅检测到rs12122341CC和CG 2种基因型,未检测到GG基因型.病例组等位基因和基因型频率与对照组均无显著性差异.多变量logistic回归分析显示,rs12122341多态性与缺血性卒中[优势比(odds ratio,OR) 1.482,95％可信区间(confidence interval,CI)0.641～3.421;P=0.447]、大动脉粥样硬化性卒中(OR 1.972,95％ CI0.655 ～6.034;P=0.227)和小动脉闭塞性卒中(OR1.632,95％CI0.437 ～6.262;P=1.000)均无显著相关性.结论 在中国汉族人群中,rs12122341多态性与缺血性卒中及其主要亚型均无显著相关性.