促性腺激素释放激素类似物Nafarelin刺激试验的临床应用

为观察能否促性腺激素释放激素（LHRH）类似物Nafarelin作刺激试验，以代替LHRH 绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验检测垂体和性腺功能。用Nafarelin对19例性腺发育不良的男性患者作刺激试验，测定刺激后的黄体生成素（LH）、促卵泡激素（FSH）、睾酮（T）水平，其中10例同时作LHRH HCG刺激试验作为对照。结果：Nararelin刺激后血LH、FSH与T的升高表现很高的一致性；与LHRH HCG刺激试验结果对照血LH、FSH、T升高或不升高几乎呈致反应。提示Nafarelin刺激试验昌一种比LHRH HCG更具优点的刺激试验，省时经济，在检测垂体性腺功能方面有重要的临床价值。     

复合刺激试验对单纯性肥胖儿童下丘脑-垂体 GH轴和性腺轴功能的评价

目的 探讨肥胖儿童下丘脑-垂体轴分泌生长激素（GH）及促性腺激素（Gn）功能。方法 采用复合刺激试验检测27例单纯性肥胖儿童和19例对照儿童：生长激素（GH）用放免法检测,促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）采用全自动荧光免疫分析系统测定。结果肥胖儿童的GH峰值（PGH）明显低于对照组（,J〈0.01）;PGH〈10μg／L者占肥胖儿童总数的88.89％。所有受试儿童血LH峰值（PLH）／LH基础值（BLH）均〉3;PLH／PFSH（FSH峰值）比值在青春期肥胖和对照组均〉0．7,但在青眷期前肥胖组有4例〉0.7;PLH值达到性腺轴发育标准者,在青春期肥胖组7例、对照组lO例、青春期前肥胖组l例。有4例青春期前肥胖儿存在中枢性性早熟,占30．77％。结论 肥胖儿垂体分泌GH功能和反应能力低下,但其身高正常,提示肥胖儿的生长调控机制较为复杂。采用PLH／PFSH比值和／或PLH值作为性腺轴功能成熟的判断标准较为理想。     

先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究, 回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊, 最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示, 非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例, 初诊年龄为0.3～16.6岁, 患儿均表现为小阴茎(占100%), 合并隐睾16例(占59.3%), 合并小睾丸9例(占33.3%), 单纯性小阴茎7例(占25.9)%, 无单纯性隐睾, 3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L, 92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L, 促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L, 96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15 μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水...     

急性淋巴细胞性白血病患儿中性粒细胞吞噬和杀菌功能的研究

急性淋巴细胞性白血病（简称急淋）患儿最常见、最严重的并发症是感染，临床治疗也最困难。中性粒细胞（ＰＭＮ）功能缺陷是否可作为病人易感染的原因之一？为了明确这一点，我们测定了急淋患儿ＰＭＮ吞噬和杀菌功能，并与正常儿进行了比较。对象：急淋患儿１６例，均为男...     

结核菌素皮试和全血γ干扰素测定试验的儿童结核感染诊断应用研究

目的 评价结核菌素（PPD）皮试和全血γ干扰素（IFN-γ）测定试验诊断儿童结核病的准确性。方法 选择2006年7月至2010年4月首都医科大学附属北京儿童医院住院临床诊断结核和呼吸系统疾病的患儿为研究对象。根据患儿所暴露的结核感染危险因素分为5组：A组：无结核病密切接触史的非结核病的呼吸系统疾病患儿;B组：有活动性结核病患者密切接触史的非结核病的呼吸系统疾病患儿;C组：无结核病密切接触史的临床诊断结核病患儿;D组：有活动性结核病患者密切接触史的临床诊断结核病患儿;E组：病原学或病理学确诊的活动性结核病患儿。患儿于入院当日行PPD皮试,入院后1~7 d采集外周静脉血行全血IFN-γ测定。以敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值和似然比评价PPD皮试和全血IFN-γ测定对结核病的诊断价值。结果 125例患儿进入分析。A组40例,B组11例,C组29例,D组27例,E组18例。①PPD皮试取硬结≥10 mm为阳性判断标准时,诊断结核病的敏感度为77.0%,特异度为70.6%;取硬结≥15 mm为阳性判断标准时,诊断结核病的敏感度为50.0%、特异度为80.2%;全血IFN-γ测定的敏感度为85.1%、特异度为94.1%。②PPD皮试取硬结≥10 mm为阳性判断标准诊断结核病时,<3岁患儿PPD皮试的敏感度和特异度均显著低于≥3岁患儿,城区和郊区患儿的敏感度和特异度接近;全血IFN-γ测定诊断结核病的敏感度和特异度在不同年龄、居住地间差异无统计学意义。③全血IFN-γ测定阳性率与结核感染暴露因素的相关性优于PPD皮试（取硬结≥10或15 mm为阳性判断标准时）。结论 潜伏结核感染筛查时以硬结≥15 mm作为PPD皮试阳性判断标准,可提高诊断的特异度;临床疑似结核病的诊断以硬结≥10 mm作为PPD皮试阳性判断标准,可提高诊断的敏感度。全血IFN-γ测定诊断结核病的敏感度和特异度均较好。