神经母细胞瘤的筛查

1983年京都府立医科大学泽田开始对神经母细胞瘤进行筛查,采用简便地斑点试验方法测定尿中香草基扁桃酸(VMA)含量,至1981年7月筛查了10万人,发现5名神经母细胞瘤患儿。之后名古屋、大阪、札幌等地也开始筛查。自1985年1月后对全国生后6个月的小儿,使用尿滤纸进行神经母细胞瘤的筛查。此病的     

库仑阵列电化学测定尿儿茶酚胺代谢物方法的建立及其在神经母细胞瘤诊断中的应用

目的 建立以反相液相色谱-库仑阵列电化学联用紫外检测法同时测定随机尿液中儿茶酚胺代谢产物方法,并应用于0～10岁儿童正常值范围的确立及神经母细胞瘤的诊断.方法 反相液相色谱梯度洗脱法分离样品,库仑阵列电化学定量检测VMA和HVA的浓度,紫外检测器检测Cr的浓度.以VMA/Cr和HVA/Cr表示尿儿茶酚胺代谢物的含量.对该法进行系统性评价后应用于120例健康儿童和15例神经母细胞瘤患儿随机尿样的测定中.结果 VMA、HVA和Cr的日内变异系数和日问变异系数均小于5%,线性相关系数均大于0.9990.回收率均大于95%.健康儿童VMA/Cr(2.99±1.77)μg/mg和HVA/Cr(3.40±1.50)μg/mg与年龄有显著相关性(P＜0.001),0～2岁组[VMA/Cr(4.04±1.24)μg/mg,HVA/Cr(4.87±1.81)μg/mg]与其他年龄组[2～4岁:VMA/Cr(3.02±0.81)μg/mg,HVA/Cr(3.46±1.06)μg/mg;4～6岁:VMA/Cr(2.68±0.95)μg/mg,HVA/Cr(2.75±1.04)μg/mg;6～10岁:VMA/Cr(2.32±0.95)μg/mg,HVA/Cr(2.61±0.84)μg/mg]差异均有统计学意义(P＜0.001).以低于(-x)+3s作为正常值,超过此范围诊断为神经母细胞瘤,对患儿诊断的符合率达93%.结论 本研究建立了同时快速准确检测随机尿样VMA、HVA和Cr的方法,并分年龄组建立了0～10岁儿童的正常值范围,为神经母细胞瘤的诊断和筛查提供了有效的参考指标和简单易行、准确灵敏的生化检验手段,也可用于与儿茶酚胺异常分泌相关的其他研究领域.     

多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用

“组学”是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究，多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后，足跟采血进行检测，对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早期诊断、早期干预，以避免疾病性伤残的技术，国内新生儿遗传代谢病筛查自20世纪80年代开始普及，并通过母婴保健法立法保障实施，目前筛查技术不断提高，根据不同遗传代谢病的特征及临床表型及其生物标记物特点，多组学技术如生化组学、代谢组学、酶学、分子技术等被应用于新生儿疾病筛查，可筛查的病种也不断增加，已经从最初原国家卫生部要求的两病——苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查发展到氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病以及免疫缺陷病、神经肌肉病等数十种疾病。     

儿童多动综合征和弱智儿童单胺类神经递质的比较研究

本文分析了３０例儿童多动综合征（ＭＢＤ）血清单胺类神经递质的含量，并与弱智儿童（ＭＲ）进行了比较。结果表明，ＭＢＤ组儿茶酚胺（ＣＡ）含量非常显著高于正常儿童，而５－羟色胺非常显著低于正常儿童，与ＭＲ组相比，ＭＢＤ组儿茶酚胺非常显著高于ＭＲ组，５－羟色胺无显著差异，但其代谢产物５一羟吲哚乙酸非常显著高于ＭＲ组。提示ＭＢＤ儿茶酚胺系统代谢活跃，很可能是导致患儿动作活动过度的原因，而ＭＢＤ和ＭＲ两组ＣＡ呈现相反趋势，正是神经信息传递发生障碍时兴奋和抑制出现不同紊乱状态的反映；ＭＢＤ５－羟色胺系统代谢特点可能是导致患儿注意力不集中、易冲动的原因之一。     

气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究

目的：研究气相色谱－质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义的价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法：对705名原因不明的智力－运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿,采用气相色谱－质谱（GC－MS）方法进行尿液化学分析。结果：705例中尿化学分析异常者65例（9．2％）,均为遗传性代谢疾病患儿,其中半乳糖血症11例,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例,范可尼综合征3例、戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例,果糖1．6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例,单纯性糖尿2例,糖尿病2例,乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理的治疗均取得明显效果。结论：（1）对不明原因的智力－运动发育及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。（2）GC－MS检测技术方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。（3）婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,增加筛查病种是非常重要的。     

神经母细胞瘤9例误诊分析

神经母细胞瘤９例误诊分析北京军区总医院儿科（１００７００）王宪珍，王越英，刘克，娄正莉，阎国平神经母细胞瘤是胚胎性交感神经系统肿瘤，在儿童实体瘤中占第２位。其恶性程度高，生长迅速，早期不易发现。我院１９８８年～１９９３年收治１６例，其中早期误诊９例．...     

神经母细胞瘤综合治疗

目的 探讨神经母细胞瘤的综合治疗方法。方法 分析日本松户市立医院24例神经母细胞瘤的治疗效果。早期神经母细胞瘤，即1岁未满的病例和Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅳs期的病例共13例，10例是由筛查发现。岛田分类10例是预后良好型，2例预后不良型；遗传因子N-myc扩增11例阴性。晚期神经母细胞瘤，即1岁以上的Ⅲ期、Ⅳb期和全年龄的Ⅳa期患者，共11例；岛田分类3例预后不良型；N-myc扩增2例阴性，1例10倍以上扩增；2例进行了末梢造血干细胞移植（PBSCT）。晚期患者诊治按照日本厚生省晚期神经母细胞瘤的综合诊疗方案进行。结果 13例早期神经母细胞瘤患者均Ⅰ期完成肿瘤切除术，经不同的术后化疗，全部临床缓解或治愈，生存率100％。晚神经母细胞瘤11例，10例患者在化疗2-4个疗程后进行了Ⅱ期肿瘤切除，淋巴结清除术，5年生存率为36.2％。结论神经母细胞瘤早期病例可通过手术切除、简单化疗而治愈。晚期病例，通过手术、化疗和放疗，配合造血干细胞移植等，可提高生存率。     

肿瘤

541025 小儿神经母细胞瘤误诊原因分析郭漱清等临床儿科杂志3(6):352～353,1985 神经母细胞瘤(亦称成神经细胞瘤)是小儿常见的恶性肿瘤之一,可发生于交感神经组织任何部位,有早期转移特点。原发肿瘤及转移肿瘤所致临床表现各异。山东省立医院儿科23年共收治24例,早期误诊13例。原发肿瘤以发热、苍白及腹部包块为主要表现;转移后可出现骨质疼痛、眼球突出、肝大、皮下结节及腹泻。某些病例有儿茶酚胺分泌过多表现(体温高、多汗、震颤、心率快、血压高等)。结合尿儿茶酚胺、同香草酸测定及放射学检查有助诊断,,骨髓穿刺细胞检查和病理组织学为确诊之依据。本组误诊为婴儿腹泻2例,多发性血管瘤、皮下囊肿各1例,多囊肝、原发性肝癌各1例,高热惊厥1例,阑尾周围脓肿1例,风湿性关节炎2例,脊椎结核1例,韩—薛—柯氏病1例,包裹性胸腔积液1例。作者就误诊原因及经验教训作一简述。 (沈永年) 541026 婴儿黑色素性神经外胚瘤一例报告     

神经母细胞瘤分子遗传学研究进展

近年来儿童恶性肿瘤发病率明显上升，已成为儿童疾病主要死亡原因之一。神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是常见的儿童颅外恶性肿瘤，在儿童所有肿瘤相关死亡原因中达15％。NB临床特点为原发部位隐匿，早期无特异性症状，早期诊断困难，恶性程度高，发展迅速且易发生早期转移等。NB肿瘤起源于神经嵴组织，常发生于肾上腺髓质或脊柱旁神经节，常表现为颈部、胸部、腹部和骨盆部的肿块，原发瘤最多见的部位为腹膜后和后纵隔。     

儿童成神经细胞瘤的~*I-MIBG扫描

近年来,应用碘-间碘苄基胍(I-MIBG)闪烁扫描诊断源于神经嵴细胞的肿瘤已迅速引起人们的注意。本文通过作者5年的临床经验说明了I-MIBG应用于成神经细胞瘤诊断的准确性和特异性。病人与方法病例20人,其中成神经细胞瘤16例,视网膜母细胞瘤3例,恶性嗜铬细胞瘤1例。共作MIBG扫描30人次,17次应用~(123)I,13次应用~(131)I。15/16例同时检测了尿儿茶酚胺代谢。~(123)I的注射量为2mCi,注射后24小时进行γ照相机成像,     

儿童神经母细胞瘤诊断治疗现状

神经母细胞瘤(NB)是年龄较小儿童常见的实体肿瘤,诊断应由熟悉儿童肿瘤的病理学专家完成,但有时仍不能与其他小圆细胞的儿童肿瘤相鉴别。全世界公认诊断NB的最低标准为:1.光镜下获肿瘤组织的肯定病理诊断。儿茶酚胺或代谢产物升高,包括多巴胺、高香草酸、香草扁桃酸。2.骨髓针吸或环钻活检均获得确定的肿瘤细胞及尿、血浆中儿茶酚胺或代谢产物升高。儿童NB的某些生物学变量已被确定,特别是Shimada组织学分级、肿瘤DNA倍性和肿瘤组织内N-myc基因扩增,如何治疗取决于这些因素。其他生物学变量包括染色体1p缺失、17q长臂增强、神经生长因子受体高亲和力基因编码表达(TRK-A、TRK-B)、17q、14q杂合体缺失等。临床病理学分期系统包括评价肿瘤标本的基质数量,神经细胞成熟程度,细胞核有丝分裂指数。国际肿瘤协作组依据年龄、国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)分期和肿瘤病理(MYCN状况、Shimada组织学、DNA倍性)将NB患儿分为低危、中危和高危组。目前,NB的治疗进展主要是针对高危病例,其治疗要点可概括为3个方面:加强诱导治疗、灭髓治疗和对微小残留病灶的治疗。以铂类为主的诱导方案化疗,有效率为68%～90%。新的细胞毒性药物:拓扑异构酶Ⅰ抑制剂(托普替康)加环磷酰胺或卡铂对难治性或复发的NB有效。外周血干细胞连续移植支持下的灭髓治疗,使得高危NB的3a无事件生存率已达58%,且不良反应可以接受。尽管给予多种方式的强力治疗,仍有超过50%的高危NB患儿由于耐药导致残留病变而复发。类视黄醇、维A酸类可诱导NB分化,调低MYCN mRNA表达,使瘤细胞持续增殖停止。高危组NB的其他治疗选择包括放射性碘标记的间碘苄胍、抗血管生成、抗神经节苷酯(GD2)抗体的免疫治疗、神经营养素信号抑制剂、凋亡前药物[桦木醇酸、多种反义核苷酸抑制B淋巴细胞瘤(BCL2)的药物]治疗等。     

儿童腹膜后肿瘤累及重要血管的手术处理

目的总结儿童常见腹膜后肿瘤累及重要血管时的手术处理经验。方法选择47例儿童腹膜后肿瘤，其中包括进展期神经母细胞瘤22例，神经节细胞瘤6例，肾母细胞瘤19例，应用“血管骨骼化”的方法解剖血管，并对受累血管采用多种方法处理，最终完成一期手术切除。结果儿童常见腹膜后肿瘤如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、神经节细胞瘤在血管骨骼化理念的指导下，一期手术完全切除率分别达95．45％、100％及100％。除1例术后早期发生急性。肾功能衰竭经透析治疗痊愈外，其余均顺利恢复，无围手术期死亡病例。结论儿童常见腹膜后肿瘤通过骨骼化血管及其它相应方法处理后，能提高一期手术完全切除率。     

肾上腺神经母细胞瘤73例

目的分析儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床特征,提高对本病诊断的认识。方法回顾分析73例儿童肾上腺神经母细胞瘤的临床表现、实验室检查、影像学诊断和病理结果。结果本组患儿发病年龄为(3.92±2.56)岁,发病高峰为2～5岁,5岁以下占72.6%,10岁以下占97.3%。男女比为1.8:1.0。主诉以发现腹部包块(40例)、发热(28例)、腹痛(25例)为主,其他症状依次为消瘦、纳差、全身骨关节痛或下肢痛、面色苍白、乏力、腹胀、远处转移肿块等。46.7%患儿24 h尿香草扁桃酸(VMA)升高,90.5%患儿血LDH升高;93.2%患儿诊断时已发生扩散。88.6%患儿超声定位诊断准确,50.9%患儿超声定性诊断与手术病理符合;95%患儿CT定位诊断正确,70%患儿CT定性诊断与手术病理符合。结论肾上腺神经母细胞瘤主要好发于5岁以下儿童。恶性度高,常短期发生扩散,临床表现特异性不高,24 h尿VMA可不升高,影像学的定性诊断存在一定误差,故应综合掌握其临床特征及影像学改变,早期行病理检查确诊、早期治疗,从而改善预后。     

频发室性早搏患儿尿儿茶酚胺测定及临床意义

目的探讨频发性室性早搏患儿尿中儿茶酚胺的含量及其临床意义。方法频发性重性早搏患儿30例，男17例，女13例;30例健康儿童为对照组、男14例，女16例，24h尿儿茶酚胺测定采用高效液相色谱法。对测定结果进行统计学分析。结果30例频发性定性早搏用儿与30例健康儿童24h尿儿茶酚胺水平分别为543.51±137.56mmol／24h和229.96±93.09mmol／24h，二者相比有极显著性差异（t=10.34，P<0.001）。两组中分别有26例（86.7％）和2例（67％）尿地茶酚胺含量升高。17例心肌炎并早搏与13例单纯性早搏患儿24h尿儿茶酚胺水平分别为553.14±131.13mmol／24h和531.01±151.73mmol／24h，二者相比无显著性差异（P＞005）。早搏次数≥10次／min和＜10次／min的14例和16例患儿24h尿儿茶酚胶水平分别为597.26±128.73mmol／24h和496.48±134.18mmol／24h，二者相比有显著性差异（t=2.09，P＜0.05）.结论室性早搏患儿尿中儿茶酚胺含量明显高于正常儿童。尿中几茶酚腹水平与史性早搏次数呈正相关，而与早搏的原发病无关。     

机器人辅助腹腔镜技术治疗儿童肾上腺嗜铬细胞瘤一例并文献复习

目的探讨机器人辅助腹腔镜下肾上腺部分切除术治疗儿童嗜铬细胞瘤的疗效及安全性。方法以上海交通大学附属儿童医院2020年7月收治的一例肾上腺嗜铬细胞瘤患者作为研究对象,回顾分析其临床资料,结合文献复习进行讨论和分析。结果该患者为8岁男童,有高血压,并伴发相关临床症状,影像学检查提示右侧肾上腺区椭圆形肿物,边界尚清,周围脏器未见明显肿瘤浸润。24 h尿VMA、血液及24 h尿中儿茶酚胺代谢产物明显增高,提示嗜铬细胞瘤,予降压扩容2周后行机器人辅助腹腔镜下肾上腺部分切除术。术中见肿瘤大小约4 cm×3 cm×3 cm,质韧,表面血管怒张,瘤体内上方可见正常肾上腺组织,精细操作下保留部分正常肾上腺组织。腹腔内手术时间为105 min,术中出血约400 mL,予输血治疗。术后病理检查提示嗜铬细胞瘤,包膜完整。术后患者恢复良好,住院6 d,复查尿VMA、血液及24 h尿中儿茶酚胺代谢产物基本正常。术后6个月,门诊复查超声未见异常,血压恢复正常,无其他术后并发症。结论对于儿童肾上腺嗜铬细胞瘤,传统腹腔镜手术难度较大,采用机器人辅助腹腔镜技术能安全高效地完成手术,具有出血少和术后住院时间短等优点。     

先天性遗传代谢病的早期诊断

目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识，做到早期诊断、早期治疗。方法自2003年9月至2004年9月，根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿，用“滤纸片代”将采集的尿标本外寄进行气相色谱．质谱(GC／MS)分析，筛查遗传代谢病。结果18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例，分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h，男)，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h，男)，枫糖尿病1例(8d，男)，甲基丙二酸血症1例(13d，男)，丙酸血症1例(21d，女)，并对其临床特点进行归纳总结。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点，对高危儿早期进行尿GC／MS分析，可以早期诊断遗传代谢病，有利于优生优育。     

儿童纵隔神经母细胞瘤的外科治疗

正神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤,起源于肾上腺髓质或椎旁交感神经系统。新生儿发病率约1/7 000,15岁以内患儿发病率约10.5/1 000 000~([1])。纵隔神经母细胞瘤多起源于后纵隔椎旁交感神经系统。本中心手术治疗的除血液相关肿瘤以外316例纵隔肿瘤中,神经源性肿瘤发病率约占46%,1岁以内者均为神经母细胞瘤。现对本中心多年来采取手术治疗的儿童纵隔神经母细胞瘤的经验进行总结,以供从事儿童胸外科医师参考。一、临床表现儿童纵隔神经母细胞瘤缺乏典型的临床症状,     

颈部淋巴结转移性神经母细胞瘤1例

神经母细胞瘤是儿童最常见的一种颅外实体肿瘤，常发生于腹膜后及肾上腺。临床上以颈部肿块为主要表现的神经母细胞瘤少见。近期作者收治1例，疗效满意，现报道如下：     

学龄儿童双侧肾上腺神经母细胞瘤1例

神经母细胞瘤的发生率是儿童恶性肿瘤的第3位,发病率10%,是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤.诊断时的中位年龄19个月,90%的病例在5岁前被诊断.1岁内诊断的儿童与1岁后诊断的儿童相比有明显高的存活率.神经母细胞瘤经常起源于肾上腺,但同时起源于双侧肾上腺、5岁后发病未见报道.本文报告一例8岁儿重双侧肾上腺神经母细胞瘤伴骨髓侵犯,为神经母细胞瘤的第Ⅳ期.     

小儿神经母细胞瘤误诊13例探讨

小儿神经母细胞瘤早期缺乏特异性症状、体征，病灶隐匿，诊断困难，极易误诊误治。现对我院1988年10月～2003年3月，小儿神经母细胞瘤误诊13例情况报道如下。