Pasini型大疱性表皮松解症一家系调查

本病为显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的特殊类型,本文就其病因、临床诊断、治疗加以讨论。临床资料:先证者男,12岁。主诉双下肢皮损12 a。患者于2岁时在两侧内外踝处常因摩擦而起水疱,后逐渐扩展至足背、膝关节伸侧、双大腿甚至双上肢出现摩擦水疱,黄豆至枣大小,疱壁较     

胫前型营养不良型大疱性表皮松解症1家系报道

<正>先证者男,15岁。因双胫前反复起水疱、丘疹、结节伴瘙痒2年余入院。患者2年前双胫前无明显诱因出现黄豆大小水疱,无脓疱、血疱,无发热,瘙痒明显,搔抓后易破溃、结痂,水疱愈合后局部出现丘疹、结节、瘢痕,以后水疱减少至消失。反复发作。当地医院曾诊断为结节性痒疹扁平苔藓等,给予口服抗过敏药物及外用艾洛松等药物,疗效不显著。患者自发病以来无发热、乏力、关节痛等症状,饮食、睡眠及二便均正常。体格及智力发育正常。患者既往体健,否认其他疾病史。父母非近亲结婚,先证者母亲、外祖母、外祖母之姐及其一女有类似     

假肥大型肌营养不良症一家系报告

假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。　　病例介绍　　　 1.一般资料　先证者 (     

隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例报告

患儿 ,男 ,1 3岁 ,于出生后半月发病。四肢、双手、足出现松弛性水疱、血疱 ,硬币至鸡蛋大小。后水疱、血疱破溃出现片状糜烂面 ,逐渐结痂 ,手足皮损愈合后留下挛缩性疤痕。 1 3年来病情时轻时重 ,经久不愈。曾在当地医院诊断为“大疱性表皮松解症” ,给予皮质类固醇激素治疗 ,疗效不佳。近两个月病情加重 ,来我院住院治疗。专科检查 :患者头面部、上肢、躯干、口腔、肛周可见数十个蚕豆至大枣大小松弛性水疱 ,尼氏征阳性 ,并见部分水疱破溃 ,出现糜烂渗出 ,愈合后无疤痕形成。但手足部反复发病所致疤痕组织假性带捆在一起形成棒状手 ,由于…     

营养不良型大疱性表皮松解症基因的研究进展

营养不良型大疱性表皮松解症(dystroph ic ep idermolysisbu llosa,DEB)是一组遗传性皮肤病[1],是由于编码基底膜下带锚原纤维的主要组成成分Ⅶ型胶原的基因COL7A1发生突变所致[2]。1993年G reenspan等[3]通过荧光原位杂交将编码Ⅶ型胶原的基因COL7A1定位在人染色体3p21.3区域,     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者（Ⅳ13）,男,8岁。四肢手足,躯干出现水疱大疱．伴癌痒8年。患儿为第1胎足月顺产。生后10d足跟足底及趾闻出现黄豆大到拇指头大水疱．数日后相继于手指、掌及肘膝部出现同群水疱、不易破裂．1个月后发现双股内侧有米粒大的红色皮疹丑小水疱。2个月后水疱累及胸背、颈部及腰部。水疱常在受磨擦或挤压后出现或加重。     

一家系3例Duchenne型肌营养不良症报告

Duchenne型肌营养不良症 (简称 DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每 4千个活的男婴中就有一例 DMD,发病年龄多在 1～ 12岁,双下肢截瘫多发生在 9～ 12岁,其临床特征为在患者的同一肢体上既有肌萎缩,又有肌肥大,但肥大的肌肉无力。我科诊治一家系三例 DMD患者,现将其家系 (图 1)及诊疗情况报告如下： 正常男性：□ 正常女性：○ 女性携带者：● 先症者： 发病男性：■ 病例 1(先症者 )男, 16岁。因双下肢无力行走困难逐步加重 3年而就诊。患者 13岁开始感双下肢无力,但能挑水、打篮球,约半年后双下肢无力加…     

肾上腺脑白质营养不良一家系

先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月.患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重.7岁时双手已不能持物,两脚尖着地,行走困难,并言语不清、学习困难.11岁时退学.半年来失语、吞咽困难、呛咳、有时流涎,不能坐,不会翻身,尿潴留,大便困难,需家人辅助才能排出.     

Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究

目的：研究一家族性Dowling—Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础，分析患者的基因突变及确定EBS的亚型。方法：应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和K14的所有外显子区。结果：检测K5基因的所有外显子，未发现突变位点；检测了K14基因的所有外显子，在第一外显子区发现了R125C的突变。两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变，而未患病的父亲及正常对照则无此突变。结论：该EBS-DM家系中存在K14基因R125C的突变，角蛋白基因突变的检测是区分EBS-DM患者表型和明确诊断的有效的方法。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例痒疹样型营养不良型大疱性表皮松解症.患者男,58岁,双小腿丘疹、水疱、结节伴瘙痒30年.皮损组织病理检查显示表皮轻度萎缩,皮突消失,真皮浅层胶原及成纤维细胞增生,血管周围少量炎细胞浸润,诊断为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.     

遗传性肾炎一家系

先证者：男孩，3岁。因反复血尿10月，发热，咳嗽6天收住院。10月前，患儿受凉后出现发热，体温不详，服阿莫西林7天后发现尿呈浓茶色，尿量正常，无明显浮肿，当时未予以治疗。此后反复出现尿呈茶色，以饮水少及感冒时出现。在家未给予治疗。近6天，由于受凉后出现发热，同时出现血尿呈浓茶色而来院。既往史及个人史无异常。     

遗传性肾炎一家系报告

慢性肾炎是内科常见病，我们在为一患者诊疗时对其家系成员进行调杳又发现12例，现报告如下。     

显性遗传痒疹型营养不良性大疱性表皮松解症2例

例1.女,47岁,四川省南充市人,因"颈、腰、四肢皮疹伴瘙痒5年余"于2005年9月到我科就诊.患者5年余前开始出现双小腿胫前红色丘疹、伴剧烈瘙痒,偶有水疱,疱壁薄且易破,反复搔抓后皮肤形成多个小结节,渐延及双肘部、颈部.     

近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例

发现先证为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3／4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型。根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传。     

格子状角膜营养不良一家系调查

先证者:男,48岁。20岁时无诱因出现双眼视力下降伴轻度畏光、流泪与羞明,经对症治疗后症状暂时缓解,之后反复出现上述症状且逐渐加重,视力明显下降。2000年7月再次来我院就诊,查体:视力:双眼0·02,裂隙灯下双眼结膜睫状充血,左角膜中央、基质斑点状、网格状白色混浊,对应处上皮隆起不平,其他的实质为弥漫性轻混,周边部尚透明,前房正常。诊断为格子状角膜营养不良。家系调查如附图:共累及8人,其中先证者的母亲(Ⅱ9)、姨(Ⅱ3)、舅(Ⅱ2)及老爷(Ⅰ2)均最后导致双目失明,而另一舅(Ⅱ6)于56岁时因视力障碍行角膜移植术,12年后视力为:左4·0,右4·8…     

Alport综合征一家系9例报告

<正> 患者,男,25岁。因间断水肿、尿异常8年,咽痛、咳嗽、咯血7d于1994年11月3日入院。患者18岁时因发热、血尿、双下肢水肿住院诊断为“肾炎”,此后听力及视力下降,尿蛋白+～++,红细胞2～5/HP,每遇劳累、受凉等因素症状加重。常年服中药或住院治疗。入院查体:T36C,P98次/min,R21次/min,BP24.0/14.0kPa。发育正常、营养较差、神志清楚、贫血貌。皮肤粗糙、脱屑、无     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。