Vogt-小柳-原田综合征五例临床及神经影像学特点

目的 探讨Vogt-小柳-原田综合征的临床及神经影像学特点。方法 回顾我院收治的5例Vogt-小柳-原田综合征患者,总结其临床、脑脊液细胞学、神经影像学特点及药物治疗的效果。结果 5例患者均在发病早期确诊葡萄膜炎,并出现头痛症状,3例出现脑膜刺激征,所有患者颅脑MRI强化扫描均显示软脑膜较均匀强化。脑脊液白细胞计数均增高[(4 - 196)×106/L]。5例患者经大剂量激素联合环磷酰胺治疗均得到有效控制。结论 假性脑膜炎是Vogt -小柳-原田综合征最常见的中枢神经系统表现,脑脊液细胞学检查主要表现为白细胞计数增高,颅脑MRI平扫及强化对该病的诊断具有一定价值。大剂量激素联合环磷酰胺治疗疗效确切。     

付格特-小柳-原田综合征及其中枢神经系统的表现

付格特-小柳-原田综合征(VKHS)是一种主要累及视觉、听觉、脑膜和皮肤的自身免疫性炎性疾病。其靶目标是选择性侵犯抗原相关黑色素细胞。一般而言,VKHS的症状以听觉和神经系统的症状为多见,但多继发于视乳头水肿和视网膜剥离等所致的视力下降之后。VKHS患者神经系统的表现可与急性脑膜脑炎相似,脑脊液亦可表现为多形核白细胞的增多,故需与感染性脑膜脑炎相鉴别。总之,VKHS是一个累及多个系统的自身免疫疾病。发病机制未明,临床表现多样,漏诊、误诊率高。其中枢神经系统表现可与脑膜炎相似。临床上,当患者出现急性视物不清、耳鸣、感觉神经性耳聋、白癫风、秃发和脑膜炎等症状和(或)体征时,应考虑到VKHS的可能。并尽早行大剂量激素冲击治疗以缩短病程、改善预后和减少并发症的发生。     

延迟诊断的伏格特-小柳-原田病一例

伏格特-小柳-原田病(Vogt-Koyanagi-Harada disease,VKHD)是一种特异性侵犯含有色素细胞组织,并可累及全身的免疫炎症性疾病[1].其主要累及神经系统以及眼、耳和皮肤等组织,临床主要表现为全葡萄膜炎、脑膜脑炎、听力障碍、皮肤及毛发改变.由于其临床表现呈多样性,特别是早期不以眼部症状为主时,临床医生容易误诊或漏诊.我们报道1例最初诊断为结核性脑膜炎2个月余,后确诊为VKHD的患者.     

11例慢性格林-巴利综合征临床和神经病理研究

目的 探讨慢性格林-巴利综合征（CIDP）临床和神经病理特点。方法 对11例CIDP患者进行临床和腓肠神经活检分析。结果 11例CIDP例患者大多无明显前驱症状，临床表现为对称性肢体运动和感觉障碍，少数可伴颅神经损害；11例患者腰穿脑脊液检查均可见不同程度的蛋白细胞分离，全部患者肌电图均提示有脱髓鞘损害，11例腓肠神经活检显示以脱髓鞘为主要表现，其中5例伴有轻度轴索变性；全部患者均有不同程度的雪旺氏细胞增生，其中4例合并有洋葱头样神经改变。结论 慢性格林-巴利综合征病情迁延、表现复杂，激素冲击治疗有效，电生理和病理检查均提示CIDP以神经脱髓鞘改变为主，为临床表现不典型CIDP患者行腓肠神经活检有较大的诊断价值。     

Vogt-小柳-原田综合征1例

Vogt-小柳-原田综合征(Vogt-Koyanagi-Haradasyndrane)又称葡萄膜大脑炎,主要累及脑膜、大脑和眼。国内外已有文献报道[1-3],但此病少见,容易误诊。先将我科1例报道如下。1临床资料患者,男,38岁。因受凉后头痛5d于2007-10-04入院。患者入院前5d受凉后出现额、顶部胀痛,呈持续性     

脑脊液髓鞘碱性蛋白抗体检测对格林-巴利综合征的临床价值

目的探讨格林-巴利综合征（GBS）中枢神经髓鞘的免疫性损伤。方法GBS患者20例，神经系统其它疾病组（OND）20例，非神经系统疾病手术者33例。以酶联免疫吸附法检测73份脑脊液（CSF）中髓鞘碱性蛋白IgG（MBP－IgG）。结果GBS患者、OND患者和非神经系统疾病手术者CSF中MBP－IgG阳性率分别为55％、30％和9.1％。GBS患者CSF中MBP-IgG阳性率与发病天数有关。结论部分GBS有中枢神经髓鞘的免疫性损害，证实GBS是自身免疫性脱髓鞘病。     

干燥综合征合并神经系统损害1例

目的:探讨干燥综合征合并神经系统损害的临床特点。方法:报道1例临床确诊为干燥综合征合并神经系统损害的患者,结合其头颅MRI、血清学免疫抗体检测结果,并复习文献,总结该类患者的临床特点。结果:约25%的干燥综合征患者合并出现神经系统受累症状,该类患者应与多发性硬化进行鉴别。头颅MRIFLAIR易发现干燥综合征合并神经系统损害患者的皮质下白质内的亚临床病灶。结论:临床中若发现患者的症状体征与颅内多发病灶不相符时,需行免疫相关抗体、腺体功能等方面的检测,考虑干燥综合征合并神经系统损害可能。     

获得性免疫缺陷综合征神经系统损害临床分析

目的提高对获得性免疫缺陷综合征（艾滋病）合并神经系统损害临床特点的认识,以减少漏诊。方法对28例人类获得性免疫缺陷病毒（HIV）感染和（或）艾滋病患者中的12例合并神经系统损害患者的临床资料和机会感染性疾病情况进行回顾,并结合文献分析总结。结果12例患者分别诊断为艾滋病脑病（5例）、慢性脑膜炎（3例）、周围神经病（表现为四肢远端对称性多发性神经病和获得性脱髓鞘性神经病各1例）、脑梗死（1例）和肌肉病（1例）。艾滋病合并神经系统损害的发病率约为42．86％（t2／28）。至少合并1～2种以上机会性感染,以真菌最为多见,发病率为83．33％（10／12）;隐球菌性脑膜炎发病率为25％（7128）。结论HIV感染可累及神经系统多个部位及肌肉。艾滋病期患者常合并多系统混合感染,以真菌最为常见;临床以消瘦、间歇性发热、头痛、咳嗽、认知功能减退、脑膜刺激征阳性等症状与体征为主,表现复杂多样,容易误诊或漏诊。诊断与鉴别诊断需依靠脑脊液检查、肺部CT、头部CT和（或）MRI等辅助检查结果,临床工作中应注意筛查,尽早明确诊断。     

多发性硬化脑干诱发电位I波异常21例分析

目的 研究多发性硬化（MS）患者听神经脱髓鞘损害。方法 对21例MS患者23例次脑干诱发电位（BAEP）I波异常进行分析,以及结合MRI表现探针听神经脱髓鞘损害部位。结果 AEP I波异常单侧17例,双侧4例,包括I波两耳潜伏期差（ILD）异常11例,I波消失单、双侧各2例,分化不清,潜伏期不稳定3例,潜伏期延长3例。其中单侧主观听力障碍2例。同时,BAEP显著脑干内损害10例。MRI显示脑干内病灶5例。结论 部分MS患者存在听神经远端脱髓鞘损害。主要表现为I波ILD异常,部分为BAEP I波替伏期延长,I波消失,较少部分听神经脱髓鞘严重可出现突聋。     

表现为早发缺血性卒中的Fabry病二例

目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出现头晕和突发视物成双,伴随记忆力下降.α-半乳糖苷酶活性在例1为4.3 U,例2为1.0 U(正常值100～500 U).皮肤病理检查发现血管平滑肌细胞和内皮细胞内充满膜性包裹的板层样小体.α-半乳糖苷酶基因检查显示例1的7号外显子存在1033-1034 TC del突变,而例2存在3号外显子c.466G＞A突变.对2例患者进行美茵滋严重度评分(MSSI)和头MRI检查.结果 例1的MSSI总分为32,其中神经系统评分最高(11分),例2的总分为16,其中神经系统评分最高(14分).MRI均表现为双侧小脑、枕叶、基底节区散在分布的长T1、长T2病灶,2例的MRA和CT血管成像检查没有发现血管扩张.例2的头颅MRI出现双侧丘脑枕部T1高信号.结论 卒中可以作为Fabry病首发症状出现,缺血损害以后循环为主.椎基底动脉可以无扩张改变.     

显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤的临床疗效

目的观察显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床疗效。方法回顾性分析昆明医科大学第一附属医院神经外科2016年1月至2020年1月采用显微手术治疗的41例HB患者的临床资料。其中3例合并Von Hippel-Lindau(VHL)综合征。肿瘤切除术前,2例行脑室-腹腔分流术,1例行第三脑室底脚间池造瘘术,3例行部分供血动脉栓塞术。术中患者均行冲经电生理监测,2例联合应用术中B超与术前MRI融合技术,2例辅助神经内镜技术。术后3个月采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估临床疗效,影像学观察肿瘤复发情况。结果41例患者中,肿瘤全切除40例(97.6%),部分切除1例(2.4%)。术后1例(2.4%)患者死于颅内感染,2例(4.9%)出现严重的肺部感染。术后3个月随访,40例患者中,症状改善者30例(75.0%),较术前尤明显变化者10例(25.0%);KPS为(79.8±15.3)分,与术前的(70.2±14.9)分比较,差异有统计学意义(P=0.011)。MRI检查显示4例(10.0%)出现原位复发或远隔部位新发病灶,其中3例为合并VHL的患者;4例均给予放射治疗,随访MRI证实肿瘤均缩小。结论在多种技术联合下,中枢神经系统的手术全切除率高、并发症的发生率低。合并VHL综合征者术后肿瘤可能更易复发。     

Miller-Fisher综合征的临床特点分析

目的探讨Miller-Fisher综合征的临床特点。方法回顾分析12例Miller-Fisher综合征患者的临床特点。结果主要神经系统症状:头昏,视物成双,四肢无力,手足发麻感,头痛。主要神经系统体征:瞳孔直接及间接对光放射消失,双侧眼外肌麻痹,水平眼震,周围性面瘫,共济失调,深、浅感觉减退,腱反射减弱或消失。首发症状主要表现为视物成双和四肢无力,脑脊液蛋白升高10例,脑脊液细胞升高2例。肌电图检查示神经源性损害3例,CT和MRI检查均未发现异常。甲基强的松龙和人血免疫球蛋白同时使用可有效缓解病情,10例患者出院后随访3个月内症状消失。结论Miller-Fisher综合征主要累及周围神经系统,大多数患者预后良好。     

Vogt-Koyanagi-Harada syndrome

INTRODUCTION: Vogt-Koyanagi-Harada syndrome is a rare, inflammatory disease with manifestations affecting the ocular, central nervous, audito-vestibular, and integumentary systems. Vogt-Koyanagi-Harada syndrome is more frequent in Asia but is also described in Europe. We report three new non asiatic cases of this syndrome. OBSERVATIONS: The three patients had bilateral panuveitis and hypoacusia. Two of them had peripheral facial palsy, two of them had vestibular syndrome and one of them lymphocytic meningitis. In each case we found characteristic HLA II typing and in one case we discovered the simultaneous presence of three auto-antibodies: anti-retina (anti-Arrestin type), anti-choroid and anti-cochlea. These patients were treated by corticosteroids but required an additional treatment by cyclophosphamide (0.8g/m2). The clinical course was favorable with visual sequelae for two and auditory one for one. DISCUSSION: These biological and therapeutic elements and a review of the recent literature are in favor of an autoimmune origin of this syndrome.     

原发性干燥综合征继发中枢神经系统血管炎临床及影像分析

目的   探讨原发性干燥综合征继发中枢神经系统血管炎的临床和影像特征。 方法   回顾性分析35例原发性干燥综合征继发中枢神经系统血管炎患者临床表现和影像学资料。 结果  男性5例,女性30例;年龄18～76［平均（52±14）］岁;中枢神经系统首发症状24例（68.57%）。其中以急性脑血管病发病患者8例（22.86%）,表现为蛛网膜下腔出血2例（5.71%）,短暂性脑缺血发作2例（5.71%）,动静脉瘘2例（5.71%）,脑出血1例（2.86%）,静脉窦血栓1例（2.86%）,其余的患者临床表现形式分别为：脑白质病变10例（28.57%）,视神经脊髓炎6例（17.14%）,脊髓炎5例（14.29%）,帕金森综合征3例（5.57%）,三叉神经痛2例（5.71%）,脑脊髓炎1例（2.86%）。影像学表现动脉瘤3例（8.57%）（2例蛛网膜下腔出血）;动脉狭窄2例（5.71%）,其中椎动脉狭窄1例（2.86%）,大脑中动脉狭窄1例（2.86%）;颞顶枕动静脉瘘2例（占5.71%,三叉神经痛合并动静脉瘘1例）;上矢状窦血栓1例（2.86%）。室旁白质受累20例（57.14%）,皮层下白质受累16例（45.71%）,脑干8例（22.86%）,脊髓11例（31.43%）;脑室扩大2例（5.71%）;其中脊髓/脑干单病灶累及多个脊髓阶段（≥3个脊髓阶段）患者10例（28.57%）。 结论  中枢神经系统原发性干燥综合征可以急性脑血管病形式起病,但以急慢性小血管受累的脑白质病和脊髓病最常见;单病灶多个脊髓阶段是脊髓病变的影像特点。     

获得性免疫缺陷综合征神经系统损害临床分析

目的 提高对获得性免疫缺陷综合征(艾滋病)合并神经系统损害临床特点的认识,以减少漏诊.方法 对28例人类获得性免疫缺陷病毒(HIV)感染和(或)艾滋病患者中的12例合并神经系统损害患者的临床资料和机会感染性疾病情况进行回顾,并结合文献分析总结.结果 12例患者分别诊断为艾滋病脑病(5例)、慢性脑膜炎(3例)、周围神经病...     

Electrophysiological findings in neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common, autosomal dominant neurocutaneous disorder in which any organ system, including the skin, skeleton and nervous system can be affected. In this study, we compared the electrophysiological and magnetic resonance imaging (MRI) findings in patients with NF1. Thirty-nine adolescent and adult patients (23 women and 16 men) diagnosed with NF1 with a mean age of 25.8±10 years (10-56) were included in this study. We collected data in the form of the results of neurological examinations, multimodal evoked potentials (EPs; brainstem auditory evoked potentials, BAEPs; somatosensory evoked potentials, SEPs; and visual evoked potentials, VEPs), cerebral/orbital/spinal MRIs, and electroneuromyography (ENMG). Twenty (51.3%) patients showed abnormal VEPs, 14 (35.9%) showed abnormal SEPs, and six (15.4%) showed abnormal BAEPs. All evoked potentials were abnormal in four (10.3%) cases. These electrophysiological findings occurred primarily in the absence of any clinical sign related to the affected system. MRI revealed pathologic findings in 26 of 39 patients, and these were not always correlated with visual, auditory, or somatosensory pathway abnormalities. ENMG showed polyneuropathy in two of 33 patients who underwent ENMG. Our study showed that MRI and electrophysiological abnormalities may be found in most patients with NF1, even in the absence of associated clinical symptoms or signs. Electrophysiological testing is helpful for monitoring the subclinical involvement of the central and peripheral nervous systems in patients with NF1.     

Neurological and psychiatric symptoms in patients with systemic lupus erythematosus

Sixty patients (51 women/9 men) with diagnosis of SLE were studied for finding out the frequency of nervous system involvement in SLE, the time of of appearance of neurological involvement after diagnosis establishing, the coexistence of the antiphospholipid syndrome, and the character of changes in MR, CT and CSF. Nervous system involvement was found in 40 cases (67%), with 34 cases (56%) had involvement of the CNS, 6 patients (10%) had symptoms of peripheral nervous system dysfunction, and 3 (5%) had involvement of both systems. In 4 cases polineuropathy and transverse spinal cord lesion, and in 3 cases psychiatric symptoms were the first manifestations of SLE. Changes due to involvement of cerebral vessels (TIA, stroke) were observed in 20 patients (33%), and psychiatric symptoms in 16 cases (26.6%). No difference was found in the occurrence of stroke or TIA between SLE patients with and without antiphospholipid syndrome, and no correlations were noted between the presence of neurological or psychiatric symptoms and other SLE symptoms. CT scans demonstrated corticosubcortical atrophy in 28.3% of cases, while in MRI in T2 images small hyperintense lesions were situated mainly in the white matter (33.9%). In 5 cases oligoclonal band was found in the CSF, but without any correlation with specific neurological symptoms.     

POEMS综合征

目的 对我院的５例ＰＯＥＭＳ患者进行分析并进行文献复习。方法 报告各患者的临床表现体征之特点、实验室检查及病理结果,结合近５年国外文献进行发发病机制及治疗方面的讨论。结果 ５例患者的确诊经过了５月～２年不等的时间,临床上有心梗、伴有锥体束征、血小板显著增高等少见表现。结论 ＰＯＥＭＳ综合征是多系统的病变,应注意哆系统的检查,尤其是神经系统的检查,这样或许能减少该病的误诊。     

儿童MOG抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病变12例临床特点分析

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变的临床特点。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月广东三九脑科医院神经内科收治的12例儿童MOG抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病患者的临床症状、影像学特点、实验室检查、预后及随诊情况。结果 12例患者中男4例,女8例,起病年龄5~10岁,平均(8.0±3.1)岁。首发症状以意识水平下降、癫痫大发作等急性播散性脑脊髓膜炎(ADEM)样症状最多见(8例,8/12),其次为视力下降(5例,5/12),其中1例以ADEM样症状和视力下降同时起病。另有3例以ADEM样症状首发,起病后1周左右出现视力下降。12例患者行头颅MRI检查,11例(11/12)可见颅内异常病灶,以皮层下白质(10例,10/11)、脑干(7例,7/11)、丘脑(6例,6/11)、视神经(5例,5/11)受累为主,小脑(4例,4/11)、胼胝体(1例,1/11)亦可受累。9例患者行全脊髓MRI检查,5例(5/9)有异常病灶,均累及颈髓(5例,5/5),3例(3/5)累及胸髓,累及胸髓的病灶均为>3个椎体节段的长节段脊髓受累。12例患者行血清MOG抗体检测,11例(11/12)阳性,另1例(1/12)血清抗体阴性而脑脊液抗体阳性;8例患者行脑脊液MOG抗体检测,3例(3/8)阳性。所有患者经糖皮质激素及免疫球蛋白治疗,预后均良好,3例患者出现复发。结论MOG抗体相关的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变以ADEM、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)最常见,往往以意识水平下降、癫痫大发作或视力下降起病,其预后相对较好,糖皮质激素治疗对缓解临床症状及预防复发有重要作用。