低血钾性周期性麻痹血清肌酸激酶水平的改变及临床意义

低血钾性周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOPP）是一种以反复发作的突发性骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病，随着近年对离子通道结构的深入研究，认为低血钾性周期性麻痹与染色体基因突变引起骨骼肌钙通道异常有关。实验室检查，血清钾水平下降是诊断低血钾性周期性麻痹的关键生化指标，但临床上发现部分患伴有血清肌酸激酶（CK）水平增高，其发生机制还不十分清楚。笔对我院1998年6月-2004年6月收治的33例低血钾性周期性麻痹患的临床资料进行回顾性分析，以进一步探讨血清肌酸激酶水平变化的机制及其临床意义。     

早发性帕,金森病52例临床分析

目的比较早发性(起病年龄＜50岁)帕金森病(PD)与晚发性(起病年龄≥50岁)PD的异同,判断它们是否为同一疾病体.方法将52例早发性PD与168例晚发性PD进行家族史和临床表现的比较,后者包括UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、Hoehn&Yahr分级.结果早发性PD中有阳性家族史者共10例(占19.2%),显著高于晚发性PD(共7例,占4.2%).两组之间的上述各临床评分无显著差异.结论早发性PD与晚发性PD系同一疾病体.遗传因素在早发性PD中可能起重要作用.     

早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究

目的研究早发性与晚发性帕金森病(PD)的临床异质性。方法依据发病年龄(以50岁为界)分为早发性PD组27例(男16例,女11例)和晚发性PD组71例(男52,女19),并观察他们的临床异质性。结果早发组以不典型症状起病者多见,且病程长于晚发组(P=0.014);而晚发组首发症状典型,以震颤、强直、动作缓慢等混合症状起病者明显多于早发组(P<0.01)。2组在起病侧、家族史、MMSE评分及改良HoehnYahr病情分级方面的比较无显著性差异。结论早发性与晚发性帕金森病在首发症状及典型症状方面存在明显的异质性。     

精神病性抑郁临床对照研究

目的：探讨精神病性抑郁（PD）与抑郁症（MD）在临床特征及治疗上的异同点。方法：随访研究74例患，分别于治疗开始前，治疗6个月、12个月及24个月进行汉密尔顿抑郁量表（HAMD）的评定。结果：（1）治疗前PD组HAMD总分及因子3评分高于MD组。（2）HAMD减分率显示PD组12个月及24个月时疗效好，MD组6个月及12个月时疗效好。（3）PD组单用抗抑郁药治疗疗效差。结论：（1）PD组临床表现以抑郁症状和认知障碍为主，MD组以抑郁症状群为主。（2）对PD患必须使用抗抑郁药与抗精神病药联合治疗。（3）PD患更易产生自杀行为。（4）抑郁症患维持治疗至少2年以上。     

致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征

目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 该例患者的主要临床特征包括顽固性失眠、精神和夜间睡眠行为异常、行走不稳、吞咽困难、突然死亡以及阳性家族史.患者多处脑组织神经元丢失及胶质细胞增生,以丘脑为重;患者及其1名亲属PRNP检测分析显示D178N基因突变,并与129位甲硫氨酸等位基因连锁.结论 FFI患者可表现为猝死,可有突出的精神症状;无症状携带者可出现相应基因突变;提供尸检和脑组织病理资料有助于进一步认识本病.     

家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的 探讨中国家族性帕金森病（PD）患者parkin基因第3-7外显子是否存在缺失突变，及其与该病临床特点的关系。方法 采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液，提取DNA，通过PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3-7外显子缺失突变，并结合临床资料分析。结果 6例患者中，发现1例有第5外显子缺失，其遗传模式呈常染色体隐性遗传，起病年龄60岁，临床表现为震颤，僵直和运动迟缓，但无异动症，第3、4、6、7外显子未发现缺失突变。结论 中国家族性PD患者中存在parkin基因和5外显子缺失突变改变。     

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习

目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以"SPTAN1""发育性癫痫性脑病5型""developmental and epileptic encephalopathy 5"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献, 总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果 3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后, 婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效, 但未能控制痉挛发作, 经康复训练等治疗后发育稍有改善, 但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异, 分别为c.6923₆928dup、c.6619₆621...     

广东省家族性致死性失眠症一家系临床特征及基因突变分析

目的 研究广东省家族性致死性失眠症(FFI)一家系患者的临床特征以及朊蛋白基因突变检测.方法 总结来自广东的一个FFI家系2例患者的临床表现特征,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术对1例患者进行朊蛋白基因突变检测.结果 先证者主要临床表现为进行性加重的睡眠障碍和行为、认知紊乱,病程后期出现肌阵挛,病程为9个月;先证者哥哥具有类似的临床表现,病程为11个月.先证者朊蛋白基因突变检测结果发现患者为朊蛋白D178N突变,第129位多态位点为甲硫氨酸纯合型.结论 典型的临床表现有助于FFI的诊断,朊蛋白基因检测有助于确诊FFI.     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病（PD）是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作,投掷样动作等为特征.现将我院3年收治的6例病例分析如下。     

伴或不伴神经源性直立性低血压的帕金森病患者认知损害的临床特点

目的 帕金森病(Parkinson disease, PD)认知障碍患者的重要危险因素之一就是以自主神经功能失调为病理机制的体位性低血压(Oorthostatic hypotension, OH)。但是，不同认知水平与神经源性OH在PD患者中的直接关系目前尚不清楚。本研究旨在PD患者中伴或不伴神经源性OH患者与认知障碍的关系，同时观察在不同认知域的评分上，有症状的和无症状的PD合并神经源性OH患者是否存在差异。方法 回顾性收集来自首都医科大学宣武医院神经内科病房的79例PD患者，其中19例有症状的OH患者，20例无症状的OH患者，以及40例不伴有OH的患者。所有患者完善逐波血压及激活站立实验去评估有无OH,同时应用OH问卷去鉴别有症状的和无症状的OH患者。应用全面的神经心理量表去评价认知功能。应用单因素方差分析及Kruskal-Wallis检验来确定OH与认知功能障碍的关系，以及不同认知域在不同类别患者中的特征。结果 在所有类型的PD患者中受教育年限与认知水平呈正相关。有症状的OH患者更容易在早期出现较差的词语延迟记忆功能。不伴有OH的PD痴呆更容易损害视空间/执行功能。结论 我们的发...     

致死性家族性失眠症一例

致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）是一种以失眠为主要临床特征的朊蛋白病，在国内于2005年首次报道1例本病，此为第2例报道。     

早发性帕金森病parkin基因的突变分析

目的　探讨中国早发性帕金森病 (PD)患者 parkin基因第 3～ 7外显子是否存在缺失突变及其与该病临床特点的关系。方法　采集 33例早发性PD患者外周血液 ,提取DNA ,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定 parkin基因第 3～ 7外显子缺失突变 ,并结合临床资料分析。 结果　 33例早发性PD患者中发现 2例有第 7外显子缺失 ,1例有第 5、7外显子联合缺失 ,发生缺失突变患者起病年龄分别为 46、48、5 0岁 ,临床表现为震颤、僵直和运动迟缓 ,但无异动症。第 3、4、6外显子未发现缺失突变。结论　中国早发性PD患者中存在 parkin基因第 5、7外显子缺失突变改变。     

帕金森病患者PINK 1基因的突变研究

目的观察我国帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者中是否存在PINK1的基因突变,并结合临床症状,分析、探讨基因突变或缺失对帕金森病患者临床症状的影响。同时,通过基因学的研究来探讨PINK1基因突变与早发型PD及晚发型PD的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术进行PINK1基因的突变分析。结果未发现外显子3、4缺失,外显子2缺失3例。DNA测序发现1例家族性PD患者PINK1基因外显子2中G153A杂合子突变。2例散发PD患者PINK1基因外显子3中内含子突变。PINK1基因在早发型和晚发型PD患者之间无显著的统计学意义(P0.05)。结论存在PINK1基因突变的PD患者初发症状多以震颤为主,症状波动、抑郁、便秘、睡眠障碍症状较严重,其中杂合子突变对PD有何明确意义尚需进一步的研究。且PINK1基因缺失突变在早发型与晚发型PD中可能无区别。     

致死性家族性失眠症一例临床及基因特征

目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein,PrP)基因特征。方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变。结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI。结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义。     

常染色体显性遗传性帕金森病家系临床特征及LRRK2基因分析

目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41、48进行测序检测.利用限制性片段长度多态性(RFLP)分析所发现的新突变c.1432 G＞TAsp478Tyr在240例散发性PD患者及214名健康者中的发生频率.结果 常染色体显性遗传家系PD患者与散发性PD患者比较临床特点以晚发为主,首发症状以静止性震颤(9例,56.25%,t=0.558,P=0.679)和动作迟缓(9例,56.25%,t=0.369,P=0.454)最为常见,其次是肌强直(6例,37.50%,t=1.324,P=0.735)和姿势障碍(5例,31.25%,t=2.369,P=0.956),对左旋多巴治疗反应良好,左旋多巴诱导的异动症少见.LRRK2基因突变检测发现6个突变:c.457 T＞C Leu153Leu、c.1432 G＞T Asp478Tyr、c.5457 T＞C Gly1819Gly、c.7153 G＞A Gly2385Arg、IVS31+28 T＞G、IVS37+162 T＞C.其中,c.1432 G＞T Asp478Tyr是未报道过的新突变.在240例散发性PD患者及214名健康者中均未发现有此突变.未发现与PD相关的LRRK2基因突变Arg1441Cys/Gly/His、Arg1514Gln、Tyr1699Cys、Ile2012Thr、Gly2019Ser和Ile2020Thr.结论 常染色体显性遗传性PD患者临床特征表现为典型的PD临床特征,存在LRRK2基因Asp478Tyr和Gly2385Arg突变.Asp478Tyr是未报道过的新突变.     

良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439GC)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。     

PSEN1基因突变相关早发性阿尔茨海默病的临床及功能影像特点分析

目的 探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征.方法 回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结合文献复习进行讨论.结果 3例患者均为女性,起病年龄为27～35岁,其中2例无...     

18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系。方法收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因。结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797GA);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_517del突变。结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好。     

常染色体隐性遗传早发性帕金森病1个家系临床特征及parkin基因突变分析

目的探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病（autosomal recessive early-onset parkinson-ism，AREP）家系的临床特征及parkin基因突变情况。方法对1个AREP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析，同时应用DNA直接测序、限制性内切酶酶切、荧光半定量PCR等技术方法进行parkin基因的突变分析。结果该家系共2例患者，发病年龄轻，分别为22岁和23岁；病情进展相对缓慢，症状有波动，呈晨轻暮重，腱反射活跃；对小剂量多巴制剂反应良好。基因突变发现该家系存在parkin基因的复合杂合突变（第7号外显子杂合的G859T和第4外显子杂合缺失突变），其中G859T为新报道的点突变。结论我国的AREP家系有帕金森病的一般临床表现，又有其独特的临床特征，存在parkin基因的突变。     

发作性运动障碍6例临床分析

发作性运动障碍病(PD)是一类少见的神经系统疾病,临床表现多样,以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈样动作、投掷样动作等为特征。现将我院3年收治的6例病例分析如下。1临床资料本组6例均为住院病人,其中男5人,女1人,年龄13~18岁,起病年龄8~12岁,病程1~10年,其中5例为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(PKC);1例为发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症(PDC)。5例PKC病人表现为一侧或双侧手足内旋、外旋,屈曲、扭动、摇头及躯干不自主动作,伴面部表情异常,每次持续10~30s,其中1例每日发作10次,精神紧张时发作次数增多,均于突然变化的运动时发…