神经纤维瘤病并发白癜风1例

患者女,38 岁.因全身出现结节、咖啡斑10 余年,伴全身多处色素脱失斑2 年于2009年8 月来我院就诊.10 余年前,患者无明显诱因于躯干及四肢散在出现米粒大、质软、肤色结节及大小不一的咖啡斑,无自觉症状,未经诊治.     

神经纤维瘤病Ⅰ型并发房间隔缺损1例

报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发房间隔缺损。患者男,17岁。发现房间隔缺损,皮肤出现咖啡斑17年,躯干多发结节,包块5年。患者智力较差,发育欠佳,脊柱侧弯,躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,躯干密布数百个黄豆大结节,呈暗褐色。心脏彩超检查示：房间隔缺损（混合型）。     

神经纤维瘤病合并白癜风2例

例1,男,28岁。因全身泛发白斑5年,明显扩大3个月,于2003年3月22日就诊。5年前,患者无明显诱因左侧项部出现色素脱失斑,数月后皮诊扩大,蔓延至头皮、颈项、躯干及四肢。3个月前,上述部位色素脱失斑明显扩大,增多。患者出生时全身皮肤有较多色素斑。     

1型神经纤维瘤病合并白癜风1例

1临床资料 患者男,15岁,因"全身散在褐色色素斑15年"于2018年12月19日就诊于中国医科大学附属盛京医院.患者自出生起躯干、四肢即散在有大小不等的褐色斑片,斑片大小逐渐扩大,数目逐渐增多;4年前患者前胸、背部开始出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,无明显触痛及感觉异常;1年前患者前胸出现多处大小...     

Ⅰ型神经纤维瘤病

报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的Ⅰ型神经纤维瘤病.患儿女,5岁.左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年.皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢粗细不等.左肱骨X线检查示左侧肱骨弯曲,鹰嘴窝扩大,局部骨质缺损.CT示左肱骨形态欠规则,鹰嘴窝扩大,左侧尺桡骨上段局限性骨质缺损伴软组织密度影填充.皮损组织病理:真皮层可见界限清楚但无包膜的肿瘤,由大量梭形瘤细胞组成,核细长,波浪状嵌在基质中.结合国内外文献对Ⅰ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、并发症及治疗进行讨论,从而加强对该病的认识.     

Ⅰ型神经纤维瘤病一家系基因检测

目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。     

神经纤维瘤病Ⅰ型1例

患者男,16岁.因脊柱、胸廓畸形2年余,于2007年3月13日收住我院骨科.患者出生时背部即出现咖啡斑,逐渐扩大.1年前于咖啡斑上出现簇集状绿豆大丘疹,无自觉症状.2年前出现胸廓畸形.平素体健,智力正常,家族中无类似疾病患者.     

Ⅰ型神经纤维瘤病伴NF1基因突变2例

例1男,17岁,全身多发色素斑17年。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.3256C>T,导致氨基酸改变p.Q1086X。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。例2女,29岁,躯干四肢结节8个月。皮肤科情况：躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小肿物。皮损组织病理示：真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,胞浆少,淡染,并见肥大细胞。全外显子测序及Sanger测序示：NF1基因存在杂合无义突变c.6709C>T,导致氨基酸改变p.R2237X。诊断：Ⅰ型神经纤维瘤病。     

神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩

报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩.患者男,26岁.全身皮肤散在分布咖啡斑26年,鼻部、躯干多发结节、肿块16年,血压升高5年.体格检查:血压220/130mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,直径2～10 cm.右鼻翼有一不规则肿块,躯干、四肢密布数百个黄豆、蚕豆大结节,部分呈暗褐色,质韧,互相不融合.数字减影血管造影检查提示:腹部多发血管畸形;双肾三维CT提示:右肾萎缩.免疫组化染色结果示S-100蛋白、波形蛋白(vimentin)阳性,核因子(NF)弱阳性.     

神经纤维瘤病Ⅰ型并发烟雾病1例

1病历摘要 患儿女,9岁.因躯干部出现咖啡斑8年,突发意识障碍12h,诊断为脑室内出血于2010年3月21日入我院神经外科治疗.患儿1周岁后即在躯干部出现散在咖啡斑,随年龄增长斑片逐渐增多,无自觉症状.     

神经纤维瘤病I型并发房间隔缺损1例

报告1例神经纤维瘤病I型并发房间隔缺损。患者男,17岁。发现房间隔缺损、皮肤出现咖啡斑17年,躯干多发结节、包块5年。患者智力较差,发育欠佳,脊柱侧弯。躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,躯干密布数百个黄豆大结节,呈暗褐色。心脏彩超检查示:房间隔缺损(混合型)。     

Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测

目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异,先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG位点杂合变异,先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,该变异评级为致病性变异,为新发变异。结论 NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异为新发突变,扩充了NF1基因突变致病位点。     

1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的 检测1例1型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变.方法 采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变.结果 在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变.结论 在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能致病.     

节段型神经纤维瘤病一例

患者,男,29岁。颈部咖啡斑、斑块2年。皮损组织病理示:表皮大致正常,真皮内可见境界清楚的无包膜团块,其内可见胞浆淡染的梭形细胞,细胞核扭曲变长,瘤体内散在肥大细胞。免疫组化:S-100阳性,CD34阳性。诊断为节段型神经纤维瘤病。     

父女同患Ⅰ型神经纤维瘤病

1病历资料例1．患者女,17岁。因头面部、颈部、躯干、四肢多发性咖啡色斑片17年,于2009年8月到我科就诊。患者出生时,躯干即出现散在咖啡色斑片,随年龄增长咖啡色斑片逐渐增多,无明显自觉症状。2年前无明显诱因上述皮损明显增多。患者自诉长期头痛,自行口服止痛药效果不佳。     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间隔缺损1例

神经纤维瘤病Ⅰ型是一种常染色体显性遗传病 ,其主要表现为咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节等。笔者报告 1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并房间隔缺损的患儿 ,该患儿同时伴有疣状痣、贫血痣等皮肤病变     

三例散发Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的:对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen_2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果:3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异:NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon14_36del。其中c.4064delC与Exon14_36del未见文献报道,为新发突变。结论:本研究中3例Ⅰ型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。     

神经纤维瘤病并发肠梗阻1例

神经纤维瘤脂侵犯内脏，但胃肠道损害引起肠梗阻临床少见，现报告1例如下。     

神经纤维瘤病1例

患者男,24岁。因躯干、四肢泛发淡褐色斑、结节24年,有大腿肿块3年,于2006年2月9日收入院。家族史：患者母亲、外祖母均患有该病．患者及其母亲均为家中独子．外祖母中年去世,死因不详。体格检查：发育正常,自幼智力低下,言语欠清．系统检查未见异常。皮肤科检查：躯干、四肢泛发边界清楚的绿豆至黄豆大、类圆形咖啡色斑及粟粒至黄豆大类圆形肤色结节,[第一段]