首发精神分裂症与离子型谷氨酸受体6基因多态性的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6（GluR6）基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机抽取95例首发精神分裂症患者作研究,以84例正常人作对照。分别采用fullCold-PCR联合限制性片段长度多态性（RFLP）技术和PCR．RFLP技术检测研究对象GIuR6基因外显子15rs2227283（G／A碱基改变）及内含子13rs995640（A／G碱基改变）的单核苷酸多态性（SNP）。结果GIuR6基因rs995640多态性（x2=0．562,v=1,P=0．565）在病例组和对照组的基因型和等位基因分布频率无显著性差异;而rs2227283多态性（x2=14．816,v=1,P〈0．001）则与精神分裂症显著相关。经多因素分析控制年龄、性别因素后各组基因型分布无显著性差异。结论在中国北方汉族人群中,GluR6基因内含子13rs995640多态性可能不是首发精神分裂症的一个危险因素而外显子15rs2227283多态性则可能与首发精神分裂症的易患性有关。     

ACE基因多态性及线粒体5178A／C基因型与心肌梗死的关系研究

[目的]探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性及线粒体（mt）5178A／C基因型与心肌梗死的关系。[方法]采用PCR法检测心肌梗死患者84例及正常对照80例的ACEI／D多态性。采用PCR—RFLP方法检测心肌梗死患者84例及正常对照者80例的mr5178A／C基因型。并对结果进行统计学分析。[结果]在心肌梗死患者中，ACE基因的DD基因型频率及D等位基因频率显著高于正常对照组（均P〈0．05），DD与非DD及D与I的比数比（OR）分别为2．443（1．265—4．716）及1．703（1．098—2．638）。mt5178C等位基因频率也明显高于正常对照组（P=0．021），mt5178C与mt5178A的比数比为2．254（1．114—4．563）。[结论]ACE基因DD基因型及mt5178C与心肌梗死有关，可能是发生心肌梗死的重要危险因素。     

吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法采用PCR技术,对新疆地区维吾尔族健康人群和汉族人作ACE I/D基因型检测,分类计数进行统计学分析。结果维吾尔族人群ACE基因频率DD型,D I型和D等位基因频率高于本地区汉族人群,种族内ACE基因多态性的分布与性别无关。结论维吾尔族人群ACE基因I/D多态性与本地区汉族人群和日本人群不同,与欧美人群相近。     

首发精神分裂症与reelin和GluR6基因多态性的关系

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)和颤蛋白(reelin)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机选取234例首发精神分裂症患者,以237例健康人作对照。用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)和reelin基因外显子6rs84446(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 reelin基因rs84446多态性,在女性病例组和对照组间基因型分布频率存在显著性差异(χ2=6.236,υ=2,P=0.044),而等位基因分布频率无显著性差异(χ2=0.054,υ=1,P=0.932);在男性病例组和对照组间基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;GluR6基因rs2227283多态性(χ2=6.009,υ=1,P=0.015)与精神分裂症显著相关联。结论在中国北方汉族人群中,reelin基因rs84446多态性可能是女性首发精神分裂症一个危险因素。GluR6基因rs2227283多态性可能与首发精神分裂症有关联。     

原发性高血压左心室肥厚患者AGT(M235T)、ACE(I/D)基因协同效应探讨

目的探讨血管紧张素原(AGT)(M235T)、血管紧张素转换酶(ACE)(I／D)对原发性高血压(EH)患者发生左心室肥厚(EH—LVH)的基因协同效应。方法对中国四川籍汉族人群中109例EH患者,采用聚合酶链反应(PCR)以及PCR限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测ACE(I／D)、AGT(M235T)基因多态性;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVEI)。结果ACE(I／D)基因多态性D等位基因频率在EH—LVH组中明显增高(x^2=4．69,P=0．030),男性EH患者中,ACE(I／D)基因型构成比与LVH有关联(x^2=9．55,P=0．008),协同存在AGT-TY时,ACE(I／D)基因多态性与EH-LVH有关(x^2=6．22,P=0．044),且D等位基因在EH-LVH明显增高(x^2=6．91,P=0．009),该类EH患者发生LVH的相对危险度增高(OR：2．50,95％CI：1．25—5．00)。结论ACE(I／D)基因多态性D等位基因可能是LVH的独立危险因子,ACE基因多态性与AGT基因多态性之间的协同效应表明,同时携带AGT—TT型时,具有ACE(I／D)基因多态性D等位基因的EH患者更易发生LVH。     

Fy(a-b-)的基因定型

目的　介绍新的Duffy沉默基因 (FY)检测方法 ;探讨该方法在输血学和人类学中的意义。 方法　首先采用文献介绍的聚合酶链反应 限制性酶切片短长度多态性 (PCR RFLP)方法[6] 检测样品的Duffy基因型 ,然后对可能含有FY基因的基因型个体用笔者设计的PCR RFLP法检测其是否存在FY基因。结果　在所有可能含有FY基因的辽宁汉族人基因型中未发现FY基因。结论　中国辽宁汉族人群中FY频率极低或辽宁汉族人群与黑人的FY等位基因有不同的遗传背景 ;用PCR RFLP法检测Duffy血型 ,可直接判定基因型而不是表现型 ,避免血清学检测引起的误差。     

STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

胆固醇酯转运蛋白基因D442G与阿尔茨海默病和血脂间的关系

目的探讨胆固醇酯转运蛋白基因D442G多态性与阿尔茨海默病(AD)易感性与血清脂蛋白水平间的关系。方法用限制性片段长度多态性检测125例AD和115例对照D442G和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性,并测定血清脂蛋白水平。结果对照组D442G的DG基因型频率(9%)高于AD组(2%);ApoE分层后,上述关系仅存在于ApoEε4携带者;DG基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平[(1.95±0.71mmol/L)]高于DD基因型[(1.71±0.45mmol/L)],而AD组总胆固醇[(4.86±0.96)mmol/L]和低密度脂蛋白水平[(2.26±0.71)mmol/L]低于对照组[(5.30±1.16)mmol/L、(2.93±0.97)mmol/L]。结论 D442G基因多态性通过调节HDL水平影响AD易感性。     

新疆哈萨克族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系

背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明.有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道.目的:探讨同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的关系.方法:纳入408例哈萨克族受试者,分成两组,高血压组195例,其中男性93例,女性102例,平均年龄(49.44±9.71)岁;对照组213例,其中男性95例,女性118例,平均年龄(40.82±8.87)岁.应用特异引物PCR及聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附法检测血浆同型半胱氨酸水平.结果与结论:高血压组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常对照组(P＜0.05),且血浆同型半胱氨酸水平有性别差异,男性血浆同型半胱氨酸水平明显高于女性(P＜0.05).两组间亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各多态位点及联合基因的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P＞0.05).亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各基因型和各联合基因型之间的血浆同型半胱氨酸水平比较无明显差异(P＞0.05).结果表明新疆哈萨克族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的发生无明显的相关性.血浆同型半胱氨酸水平可能是新疆哈萨克族人群高血压发生的危险因素,但不是独立的危险因素.     

DDAH2C-449G基因多态性对脑卒中发病的影响

[目的]探讨DDAH2C-449G基因多态性与脑卒中及其危险因素的关系.[方法]本研究共纳入388例脑卒中患者和181例对照人群,其中动脉粥样硬化性脑梗死236例、脑出血152例,以DDAH2C-449G基因为遗传标记,采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性技术(RFLP)检测DDAH2基因多态性.[结果]动脉粥样硬化性脑梗死组GG基因型、G等位基因频率较对照组高,差别具有统计学意义(P＜0.05);脑出血组三种基因型频率及G和C等位基因频率较对照组无显著性差异(P＞0.05).[结论]DDAH2基因C-449G多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死发病有关,G等位基因可能是动脉粥样硬化性脑梗死易感基因;DDAH2基因C-449G多态性可能与脑出血发病无关.     

脑梗死患者AGT、ACE和MTHFR基因多态性的研究

[目的]探讨血管l紧张素原(AGT)、血管紧张素转换酶(ACE)和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑梗死的相关性.[方法]应用基因芯片技术联合检测中国南方的114例脑梗死患者和76例正常对照者AGT基因M235T、ACE基因I/D和MTHFR基因C667T多态性位点.[结果]脑梗死组的AGT基因TT型和T等位基因、ACE基因DD型和D等位基因频率均显著高于对照组(χ2=6.370,P=0.012;χ2=5.627,P=0.018;χ2=4.216,P=0.040;χ2=11.916,P=0.001);MTHFR基因TT型和T等位基因在脑梗死组和对照组间无差异(χ2=1.037,P=0.287;χ2=0.779,P=0.377).[结论]AGT和ACE基因多态性可能是中国南方汉族人群脑梗死的遗传危险因素,而MTHFR基因多态性可能与脑梗死无相关性.     

河北沧州健康人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨河北沧州地区汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的分布及其与血清ACE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应技术(PCR)检测107例健康受检者ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定其血清ACE的浓度。结果河北沧州健康人群ACE基因多态性中基因型DD占18.69%,ID型占50.47%,II型占30.84%;等位基因I和D的分布频率分别为56.07%和43.93%;血清ACE水平DD型最高,ID型其次,II型最低。结论 ACE基因的I/D多态性与血清ACE水平相关。     

STAT6基因3’非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的：探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的发生相关。方法：应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP—PCR)分析方法，检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果：VDR基因ApaI酶切多态性从，Aa，aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14．3％，27．0％，58．7％和15．8％，30．5％，53．7％，两组间的差异无统计学意义(P=0．822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0．533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb，bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11．1％，88．9％和11．6％，88．4％。在两组间的差异无统计学意义(P=0．797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0．930)。结论：VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

原发性高血压左心室肥厚患者AGT(M235T)、ACE(I/D)基因协同效应探讨

目的　探讨血管紧张素原(AGT)(M235T)、血管紧张素转换酶(ACE)(I/D)对原发性高血压(EH)患 者发生左心室肥厚(EH LVH)的基因协同效应。方法　对中国四川籍汉族人群中109例EH患者,采用聚合酶 链反应(PCR)以及PCR限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测ACE(I/D)、AGT(M235T)基因多态性;利用超 声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVEI)。结果　ACE(I/D)基因多态性D等位基因频 率在EH LVH组中明显增高(χ2=4.69,P=0.030),男性EH患者中,ACE(I/D)基因型构成比与LVH有关联(χ2 =9.55,P=0.008),协同存在AGT TT时,ACE(I/D)基因多态性与EH LVH有关(χ2=6.22,P=0.044),且D等 位基因在EH LVH明显增高(χ2=6.91,P=0.009),该类EH患者发生LVH的相对危险度增高(OR:2.50,95% CI:1.25～5.00)。结论　ACE(I/D)基因多态性D等位基因可能是LVH的独立危险因子,ACE基因多态性与 AGT基因多态性之间的协同效应表明,同时携带AGT TT型时,具有ACE(I/D)基因多态性D等位基因的EH患 者更易发生LVH。     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ—1型受体基因A^1160—C单核苷酸多态性分析

目的：研究血管紧张素转换酶（ACE）基因Alu插入（I）／缺失（D）多态性与血管紧张素Ⅱ－1型受体（AT1R）基因A^1166-C单核苷酸多态性（SNP）在中国人群中的分布状态。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及PCR－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法对中国人群ACE基因Alu I/D多态性和AT1R基因A^1166-C SNP频率进行分析比较。结果：中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37．0％，ID型40．5％，DD型22．5％；I，D各等位基因型频率分别为57．3％，42．7％。AT1R基因A^1166-C SNP频率分布：AA型76．5％，AC型23．4％，CC型0．1％；等位基因频率A88．2％，C型11．8％。结论：中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A^1166-C的SNP频率的分布有明显的种族差异。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因可变数目串联重复序列多态性分布及其与脑梗死的关系

目的 研究血小板GPⅠbα基因可变数目串联重复序列（VNTR）多态性在哈尔滨地区汉族人群中的分布状况及其与脑梗死的相关性。方法 采用PCR技术对正常对照组200名和脑梗死患者组200例进行检测，所得结果进行统计学处理。将脑梗死组进一步分为腔隙性脑梗死组（77例）和动脉粥样硬化血栓性脑梗死组（123例），分析GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的相关性。结果 血小板GPⅠbα基因VNTR多态性存在3种等位基因B、C、D，未见A等位基因。发现5种基因型BC、BD、CC、CD、DD，未见BB纯合子。脑梗死组及脑梗死各分组与正常对照组间GPⅠbα基因VNTR多态性基因型分布频率差异无统计学意义（P值分别为0．412和0．572）。结论 哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性等位基因以C、D为主，基因型CC、CD、DD多见。GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死可能无相关性。     

中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体Apa Ⅰ酶切位点基因多态性分布的研究

目的分析吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术，对45名朝鲜族和37名汉族VDR基因多态性进行检测，并分析比较其基因型和等位基因的分布特征。结果45名朝鲜族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为22％（10／45名）、22％（10／45名）和56％（25／45名）；37名汉族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为46％（17／37名）、14％（5／37名）和40％（15／37名），两组差异无显著性（X^2=5．25；P=0．072）。朝鲜族人群A和a等位基因频率分别为33％和67％；汉族分别为52％和48％，两者差异具有显著性（X^2=6．25；P=0．01）。结论吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群维生素D受体基因型分布频率差异无显著性．而等位基因的分布频率差异显著。