痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

先证者，男，14岁，患儿自出生10个月起，双膝，足，踝及胫前起水疱，愈后遗留萎缩性瘢痕，2岁后上述部位瘙痒加剧，并出现丘疹，结节，渐次发展到前臂伸侧及腰背部，皮损的发生与外伤无直接关系。近来上腹部，胸肋肋部及外侧均有散在新发皮损，且有增多趋势，逐于2003年2月10日来我科就诊。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症多起于婴幼儿期，我们诊治的1例该病患者为青少年时期发病，现报告如下。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

报告痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查结果。该家系共5代34名成员,其中患病者15例(男8例,女7例),属常染色体显性遗传。先证者,女性,18岁。于1岁左右双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,似米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳。双足多个趾甲增厚或脱失。皮损组织病理学表现为多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润。该家系中其他患者的皮损与先证者类似。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

患者女，16岁。10年前始小腿伸侧皮肤在外伤及摩擦后易出现红色丘疹伴瘙痒，偶尔出现水疱，皮损数目随着年龄增长渐增多，并累及上肢伸侧、手背及骶部，夏重冬轻．多方治疗无效，于2006年6月来我院就诊。家族中无类似疾病患者。体格检查：各系统检查无异常，皮肤科检查：四肢伸侧、手背、骶部密集米粒至黄豆大暗红色丘疹、结节，部分皮损表面有鳞屑、结痂，无明显水疱，指（趾）甲无异常。实验室检查：血、尿、粪常规，肝、肾功能，血脂，血糖检查均正常。皮损组织病理检查：表皮角化过度，棘层肥厚，见表皮下水疱、裂隙，真皮浅层少许淋巴细胞浸润。[第一段]     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症,并进行了家系调查.先证者男,26岁.患者1岁左右时双踝部出现数个水疱,双胫前皮肤在外伤、搔抓后形成圆形或卵圆形丘疹、结节,米粒至花生米大,暗红色,质地较硬,部分皮损表面有痂壳.双足多个趾甲增厚或脱失.皮损组织病理检查:多处表皮下裂隙形成,真皮内散在较多的表皮样囊肿,并有少量淋巴细胞浸润.该家系共4代30名成员,14人患有本病(男9例,女5例),属常染色体显性遗传.     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例及家系调查

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症是营养不良型大疱性表皮松解症的一种少见亚型,多数患者在婴幼儿期发病.笔者诊治1例青少年期发病的患者,并获得一定疗效,现报告如下.     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,49岁。因反复四肢起水疱、丘疹、结节伴瘙痒23年。于右胫前外上侧皮损组织取病理示:表皮萎缩,表皮突消失,表皮下裂隙形成,皮浅层纤维化,少量圆形细胞浸润,有数个表皮囊肿。诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症误诊1例

患者女,46岁。反复双下肢结节、水疱13年,加重伴泛发全身2年。先后在各地多家医院进行了4次组织病理检查,诊断为"痒疹、扁平苔藓"等。躯干背部、肘关节、双下肢胫前对称性分布紫红色丘疹、斑块,部分斑块上可见水疱,Nikolsky征阴性,局部见散在抓痕、结痂。皮肤病理示表皮下裂隙形成,直接免疫荧光结果IgG,IgA,IgM,C1q,C3a均阴性。确诊为痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。     

泛发性痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例

患者女,17岁,全身反复起红斑、水疱、丘疹伴瘙痒1年。患者1年前无明显诱因全身突起核桃大小红斑,痒,红斑上米粒大水疱,破溃后渐呈绿豆大丘疹,较硬,渐增多,反复发作,无季节性,曾在多处医院诊断为结节性痒疹,丘疹性荨麻疹,湿疹、扁平苔癣等,给予抗组胺药、糖皮质激素、中药等间断治疗1年,仍起新疹,于2012年7月来我院就诊……     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变

目的 鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和克隆测序进一步确定该家系的致病原因.结果 该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变,导致87号外显子被剪切,Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个氨基酸.健康对照不存在此突变.结论 COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变,而非多态性改变.     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症两家系调查

目的：总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（DEBP）的临床病理及家系特点。方法：先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查。结果：家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕。家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害。小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润。透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少。结论：不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断。     

一例显性营养不良型大疱性表皮松解症的基因突变检测

目的 研究1例营养不良型大疱性表皮松解症家系中的基因突变情况.方法 经组织病理、电镜及免疫荧光方法结合临床诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症1例,采用聚合酶链反应(PCR)DNA直接测序,限制性内切酶反应及应用D3S1359、D20S161、D5S818、D17S1293、CSFIPO五个座位微卫星DNA多态标志的方法对此例患者家系进行基因突变情况检测.结果 家系中患者存在COL7A1上第6240位鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代突变导致Ⅶ胶原第2043位的甘氨酸被精氨酸替代,而其父母及对照的健康人均不存在此突变.结论 G2043R是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化,且此突变为一个denovo突变.     

Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。     

Epidermolysis Bullosa Pruriginosa successfully treated with concomitant topical and systemic agents

Epidermolysis bullosa pruriginosa, a genetic mechanobullous disease, manifests at birth or late in life and is characterised by intense pruritus, resulting in lichenified or nodular prurigo-like lesions and scarring most prominent on the shins. Treatment is unsatisfactory. We report a patient treated with success using a combination of topical and systemic agents.     

A Case of Non-Hallopeau-Siemens Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare group of heritable mechanobullous disorders that are characterized by blistering and scarring of the skin and mucosae and these lesions are induced by minor trauma, DEB is also associated with nail dystrophy. DEB can be inherited either in an autosomal recessive or dominant fashion. Regardless of the mode of inheritance, DEB is caused by defects of the ultrastructural entity known as the anchoring fibril, which results in separation of the sublamina densa. Recessive DEB (RDEB) is classified into Hallopeau-Siemens and non-Hallopeau-Siemens. We herein report on a case of non-Hallopeau-Siemens RDEB and there was no family history of this malady, and we present the clinical, histological and electron microscopy findings.