结缔组织疾病

20 0 2 0 2 4 5　系统性红斑狼疮患者 HL A- DQ基因与自身抗体及肾脏受累的研究 /施为 (中南大学湘雅医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34 ( 3) .- 2 2 2采用 PCR- SSO技术对红斑狼疮患者中抗 Sm抗体、抗 RN P抗体、抗 ds- DNA抗体阳性者及有肾脏受累者进行了 HL A- DQ A1、DQ B1分型。结果与正常对照相比 ,SL E患者中抗 Sm、抗 ds- DN A、抗 RN P抗体阳性者及肾脏受累者 DQ A1* 0 10 2频率显著升高 ,DQA1* 0 10 1频率下降 ,抗 Sm阳性者 DQA * 0 30 11/0 30 2频率亦下降 ,其中以肾脏受累及抗 Sm阳性与 DQ A1*0 10 2关联强度最高 ,RR分别为 16 .35及 19.73。与正常对照相比 ,SL E患者中抗 Sm及肾脏受累者 DQB1*050 2频率显著升高 ,而抗 ds- DN A、抗 RN P阳性者与DQB1等位基因无明显相关。表 1参 6　 (冯义国 )2 0 0 2 0 2 4 6　 SL E患者 T细胞受体 V﹀基因的表达水平与特征 /陈红清 (...     

系统性红斑狼疮患者HLA—DRB1,DQB1易感基因的研究

目的　探索 HL A-DRB1、DQ B1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SL E)的易感性关系。方法　用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)方法 ,对 10 4例健康人和 32例 SL E患者的 HL A -DRB1、DRB3、DRB4、DQB1等位基因进行研究。结果和结论　 SL E患者中基因频率升高的有 HL A-DRB1* 15 (P<0 .0 5 ,RR=2 .3) ,H L A-DRB1* 16 (P<0 .0 5 ,RR=4.86 ) ,而 DRB1* 0 4明显低于对照组 ;未发现DQB1* 0 4等位基因。     

结缔组织疾病

20 0 132 2 8　湖南汉族系统性红斑狼疮患者肿瘤坏死因子﹀基因多态性研究 /谢红付 (湖南医大湘雅医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34(2 ) .- 137采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法研究了肿瘤坏死因子β(TNFβ)基因多态性与中国湖南汉族 SLE患者的相关性。共 78例湖南地区汉族 SLE患者。研究结果发现湖南汉族 SLE尤其是狼疮性肾炎患者 TNFβ* 2等位基因频率显著高于正常人群 ,而 TNFβ* 1基因频率较正常人低。表明 TNFβ* 2等位基因与中国湖南汉族 SL E患者的发病相关 ,狼疮性肾炎患者中尤为…     

结缔组织疾病

20 0 0 2 4 99　系统性红斑狼疮患者白介素 1受体拮抗基因多态性分析 /朱武 (湖南医大湘雅医院 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33(1) .- 35SL E患者 80例 ,对照 53例。应用聚合酶链反应(PCR)方法分析其 IL- 1ra和基因多态性。结果 :SL E患者 IL IRN* 1等位基因的发生频率显著高于正常对照 ;而 IL IRN* 2等位基因的发生频率两组间无显著性差异 ,与国外文献报道不一致 ,可能与种族不同有关 ;SLE患者携带 AI的相对危险度 RR=3。但携带AI是否影响血清中 IL - 1ra的浓度而致发病尚有待研究。 (穆欣 )2 0 0 0 2 50 0　系统性红斑…     

SLE患者血清抗心磷脂抗体和抗β2糖蛋白Ⅰ抗体水平及关系

为探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者血清抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2糖蛋白Ⅰ(β2GPI)抗体水平及其相互关系,采集活动期SLE患者血液标本35例,采用ELISA法测定血清中ACA及抗β2GPI抗体水平.SLE患者ACA及抗β2GPI抗体水平明显升高,ACA阳性率为57.14%(20/35),抗β2GPI抗体阳性率为94.29%(33/35).结果示抗β2GPI抗体与SLE的相关性比ACA更密切,可能成为SLE诊断及研究分析的重要实验室指标.     

SLE患者抗U1 RNP抗体与HLA-Ⅱ类基因的相关性分析

目的 探讨云南汉族系统性红斑狼疮（SLE）患者抗U1RNP抗体与HLA－DRB1、DQA1、DQB1等3位基因及单体型的相关性。方法 采用多聚酶链反应－序列特异性引物（PCR－SSP）技术对63例云南汉族SLE患者进行DRB1、DQA1、DQB1基因分型。结果 抗U1RNP抗体阳性的SLE病人中DQA1＊0101及DR15－DQA1＊0102－DQB1＊0601单体型频率亦显著增高（P＝0．040，P＝0．000）。结论 云南汉族SLE抗U1RNP抗体的产生与DQA1＊0101等位基因及DR15－DQA1＊0102－DQB1＊0601单体型相关。     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 2 30 84　汉族红斑型天疱疮与 HLA- 类基因相关性研究 /周淑华 (中国医科院皮研所 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16 (3) .- 14 5对象为汉族红斑型天疱疮 (PE)患者 37例 ,对照组为 5 7例 (DR基因 )和 5 3例 (DQB1基因 )与患者同地区、无血缘关系的健康人。采用 PCR序列特异性引物 (PCR- SSP)法检测 HL A- DR、DQB1等位基因的分型。结果 :与正常对照组比较 ,PE患者组 DR4(DRB1*0 4 0 6 )、DRB1* 14、DQB1* 0 30 2、DQB1* 0 5 0 3基因频率比对照组显著升高。认为 ,HL A- DRB1* 14、DQB1* 0 5 0 3可能是汉族 PE患者易感的单倍型。图 1表 2参 9　 (刘彤 )2 0 0 2 30 85　家族性良性慢性天疱疮合并尖锐湿疣 2例/邢有兰 (天津市长征医院皮肤科 )…∥中国皮肤性病学杂志 .- 2 0 0 2 ,16 (3) .- 190例 1女 ,38岁 ,颈、腋窝、乳房下、腹股沟、外阴部红斑、糜烂 15年。体检见上述部位多处红斑、水疱、糜烂及结痂...     

色素障碍性皮肤病

20 0 0 2 6 17　 HL A- DRB1等位基因与中国北方汉族白癜风的相关性 /肖毅 (中国医大一附院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33(1) .- 5～ 7选取中国北方汉族白癜风患者 91例 ,对照组为无血缘关系的汉族健康人 2 6 2例。采用聚合酶链反应 /序列特异寡核苷酸探针 (PCR- SSO)方法检测分析其HLA- DRB1等位基因频率。结果 :白癜风患者 HL A-DRB1* 0 30 1,2 (17,18)明显降低 ;白癜风患者、散发型及儿童发病型患者均有 HL A- DRB1* O7Ox及 HL A-DRB1* 12 0 1,2明显升高 ;肢端型和有家族史的患者均有 HL A- DRB1* O7Ox…     

结缔组织疾病

20 0 1172 9　系统性红斑狼疮患者血清生长激素和泌乳素动态变化的研究 /李锋 (上海医大华山医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 0 ,33( 4 ) .- 2 61～ 2 63用双抗体 RIA法测定促甲状腺激素释放激素(TRH)注射前后 SLE患者血清生长激素 ( GH)和泌乳素 ( PRL)水平。结果发现 SL E活动期患者注射前和注射后 15、30、60、12 0 min血清 PRL 水平以及在 60、12 0 min时血清 GH水平显著高于 SL E静止期及正常人对照组 ( P<0 .0 1) ;SLE静止期与正常人对照组 GH和 PRL水平于各时点差异均无显著性。 TRH试验反应升高与 SL E患…     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 32 76 0　 H L A- 类基因与大疱性类天疱疮的相关性研究 /金岩 (复旦大学华山医院皮肤科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 3,36 ( 7) .- 36 8～ 371用聚合酶链反应 -序列特异性引物寡核苷酸探针 ( PCR - SSOP )方法对上海地区汉族 56例类天疱疮患者及 150例健康人进行 H LA- DRB1、DQA1、DQ B1等位基因分型。结果显示 ,HL A-DRB1* 10 0 1与 DQ B 1* 0 50 1紧密连锁 ,其基因频率 BP组明显高于对照组 ,与 BP粘膜损害、靶抗原 BP180呈正相关 ;DRB 1* 12基因频率 BP组明显低于对照组 ,与 BP患者年龄和对皮质类固醇的治疗…     

广东籍汉人HLA-DQA DQB基因与SLE的易感性研究

目的　探讨SLE患者遗传易感性与HLA DQ基因分型的相关性。方法　以广东籍健康者及SLE患者全血为研究标本 ,DNA的提取用快速盐析法 ,HLA DQ基因分型用序列特异性引物 (SSP)法。结果　SLE患者组中DQA1 0 10 1等位基因的检出率明显高于正常组 (RR =3 .12 ,Pc =0 .0 3 6) ,DQA1 0 3 0 2等位基因的检出率则明显低于正常组(RR =0 .0 9,Pc =0 .0 45 ) ;SLE患者组中DQB1 0 3 0 1的检出率明显低于正常组 ,与正常组比较有显著性差异 (P <0 .0 1)。结论　广东籍汉族SLE与HLA DQ的相关性方面 ,DQA1 0 10 1起主导作用 ;广东籍汉族SLE患者中 ,疾病的保护性基因在本研究中表现为DQA1 0 3 0 2、DQB1 0 3 0 1。     

大疱及疱疹性皮肤病

20 0 3 0 91 9　HLA DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性 /金岩 (复旦大学华山医院皮肤科 )…∥复旦学报 . 2 0 0 3 ,3 0 (1 ) . 2 0～ 2 3采用PCR SSOP方法对上海地区汉族 5 6例BP患者和 1 5 0例健康对照者进行了HLA DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果发现HLA DRB1 1 0 0 1与DQB1 0 5 0 1紧密连锁 ,其基因频率BP组与对照组比较明显增高 ;DRB1 0 4与DQB1 0 3 0 2紧密连锁 ,其基因频率与对照组比较也明显增高 ;DRB1 1 2基因频率BP组与对照组比较明显降低。因此DRB1 1 0 0 1、DRB1 0 4可…     

红斑、丘疹及鳞屑性皮肤病

20 0 12 4 2 3　银屑病患者血浆内皮素含量检测的临床意义 /徐倩 (同济大学同济医院皮肤科 )…∥临床皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,30 ( 1) .- 2 6内皮素 ( ET )具有细胞增殖调节作用 ,为探讨其在银屑病发病机理方面的作用及关系 ,对 35例银屑病患者的 ET含量进行检测 ,并对 30名健康者对照。结果患者组 ET水平明显高于对照组 P<0 .0 1,但寻常性的各期间、病程 <1年与 >1年间、局限与泛发间均无明显差异。参 4　 (刘斌 )2 0 0 12 4 2 4　银屑病和 SL E患者血清抗亲环素 A抗体的检测及意义 /李卫平 (上海二医大瑞金医院皮肤科 )…∥上海免疫学…     

HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮器官系统损害相关性研究

目的分析HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)器官系统损害的相关性。探讨广西壮族SLE从基因到临床表达的发病机制。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术检测128例确诊的SLE患者的HLA-DRB1,DQA1等位基因,并与患者的各种临床指标进行统计学分析。结果蛋白尿与DRB1*15和DRB1*16负相关,与DQA1*0301正相关;血尿素氮增高与DRB1*1401和DQA1*0501负相关;C3降低与DRB1*1401负相关,与DQA1*0101正相关;白细胞减少与DRB1*16负相关;贫血和淋巴细胞减少与DQA1*0102正相关;血小板减少与DQA1*0301负相关;面部红斑与DQA1*0101负相关;关节痛与DQA1*0104正相关。结论多个HLA-DRB1,DQA1等位基因与广西壮族SLE临床表现有相关性。广西壮族SLE遗传背景与其他人种有所不同。     

云南汉族系统性红斑狼疮患者抗 dsDNA抗体与 HLA-Ⅱ类基因的相关性研究

有研究显示 HLA－ DR、 DQ基因位点与系统性红斑狼疮 (SLE)的发病及某些类型自身抗体的形成密切相关 [1,2]。我们采用聚合酶链反应 (PCR)－序列特异性引物 (SSP)技术进行 HLA－ DRB1、 DQA1、 DQB1基因分型，研究云南汉族 SLE患者抗双链 DNA抗体 (A－ dsDNA)的产生与 HLA－ DRB1、 DQA1、 DQB1等位基因及单倍型的相关性。 一、材料和方法 1.病例和对照：病例组为云南籍汉族 SLE患者 63例，其中男 10例，女 53例，年龄 14～ 60岁，平均 31.3岁，全部病例均符合美国风湿病协会 1982年修订的 SLE诊断标准。所有 SLE患…     

HLA-DQA1及DQB1等位基因与寻常型银屑病遗传易感性研究

目的 探讨HLA-DQA1和DQB1等位基因与汉族人寻常型银屑病遗传易感性。方法 利用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)法,对189例银屑病患者和273例健康人的HLA-DQA1和DQB1等位基因进行检测。结果 ①HLA-DQA1*0104和DQA1*0201与汉族人银屑病呈正相关性(Pc<0.05);DQA1*0501与汉族人银屑病呈负相关(Pc<0.001).②HLA-DQA1*0104、DQA1*0201和DQA1*0501等位基因与Ⅰ型银屑病发病有关。③HLA-DQA1*0104和DQA1*0201等位基因在有家族史和无家族史患者中的频率显着性增高。HLA-DQA1*0501仅在无家族史银屑病患者中显着性下降。结论 ①HLA-DQA1*0104和DQA1*0201可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;DQA1*0501等位基因可能具有阻止汉族人发生银屑病的作用。②有家族史和无家族史银屑病患者在其遗传背景上可能存在差异。     

HLA-DQ/DP等位基因与粤籍汉族斑秃及中医证型的相关性研究

目的探讨HLA-DQ/DP等位基因与粤籍汉族斑秃及中医证型的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术,对51例粤籍汉族斑秃患者的HLA-DQ/DP等位基因进行检测,并与110名粤籍汉族健康人群进行对照。结果 HLA-DQA1*0201、DQA1*0601、DQB1*0501、DQB1*0602、DPA1*0103基因频率斑秃组显著高于对照组,有极显著性差异(P0.05或P0.01);DQB1*0301、DPA1*0201基因频率斑秃组显著低于对照组(P0.05);DQA1*0301气血两虚证基因频率显著高于其他证型(P0.05)。结论 HLA-DQA1*0201、DQA1*0601、DQB1*0501、DQB1*0602、DPA1*0103可能是斑秃的易感基因,DQB1*0301、DPA1*0201可能是斑秃的保护基因,DQB1*0301主要与重型组有关,DQB1*0501、DPA1*0103则与轻型组相关,DQA1*0301可能是气血两虚证的易感基础。     

系统性红斑狼疮患者抗中性粒细胞胞浆抗体和抗心磷脂抗体的检测

目的　探讨抗中性粒细胞胞浆抗体 (A NCA)及抗心磷脂抗体 (ACA)与 SL E血管损害的关系。方法　 99例活动期 SL E患者 ,以间接免疫荧光技术检测血清中 AN CA,以酶联免疫吸附方法检测血清中 A CA。结果　具有皮肤血管炎表现的 SL E组 A NCA阳性率为 30 .8% (39例中 12例阳性 ) ,无血管炎表现的 SL E患者 ANCA阳性率为 8.3% (6 0例中 5例阳性 ) ,两组间有非常显著性差异 (P<0 .0 1)。 ACA检测结果显示两组间无显著性差异 (P>0 .0 5 )。同时 A NCA阳性组与阴性组比较 ,ACA阳性组与阴性组比较 ,在肾脏损害、关节症状、雷诺现象及低补体、抗 ds DNA抗体或抗核抗体阳性等方面无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论　检测 A NCA对于 SL E合并皮肤血管炎具有一定意义 ,其对于 SL E合并内部器官血管炎的意义尚需进一步研究。     

广东汉族SLE患者HLA-DR、DQ、DP基因多态性研究

目的：研究广东汉族SLE患与HJA-DQ、DR、DP的相关性。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术，对48例广东籍汉族SLE患和102例健康对照静脉血样本HJA-DQ、DR、DP等位基因多态性进行研究。结果：SLE患DQA1*0101等位基因频率显升高(RR=8．12，P=0．004)，DQA1*0302明显低于正常组(RR=0．09，P=0．005)。DQB1*0301基因频率明显低于正常组，两比较有显性差异(P＜0．01)。SLE患DR3(DRB1*0301-DRB1*0302)基因频率显高于正常组(x。=14．24，P＜0．01，RR=20．20)；DRw52(DRB3*0101-DRB3*0301)基因频率显高于正常组(x^2=20．346，P＜0．01)；DRWl4：DRBl*1402，DRB1*1403基因频率也显高于正常组(P＜0．05)；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)基因频率明显低于正常组(P＜0．01)，DR9(DRB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)基因频率也显低于正常组(P＜0．01)，DPA1*0202等位基因频率显高于正常组(x^2=4．124，P＜0．05，RR=3．54)，SLE患DPA1*0201等位基因频率显低于正常组(x^2=4．595，P＜0．05，RR=0．37)。结论：提示HLA-DQA1*0302、DQB1*0301；DR4(DRB1*0401-DRB1*0411)，DR9(DPB1*0901)，DRw11(DRB1*1101-DRB1*1104)对SLE发病可能有一定保护作用。DPA1*0202为广东籍48例SLE患的易感基因，而DPA1*0201可能为其保护基因。     

华东地区汉族某些HLA-Ⅱ类等位基因与白癜风的相关性研究

目的 探讨华东地区汉族HLA-Ⅱ类基因与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法检测华东地区汉族白癜风患者HIA-DRB1、DQA1和DQB1位点的等位基因。结果与正常人对照组比较，患者DQA1^*03基因频率显著增高(Pc=0.008)．而DQA1^*05基因频率显著降低(Pc=0．016)。结论在华东地区汉族人群中，HLA-DQA1^*03、DQA1^*05可能与白癜风相关。