母女同患癌症后

“妈咪,你打电话了吗?” “呀,订了宫爆鸡丁和咕噜汤。”母亲黛博拉狡黠一笑。 “我不吃。”女儿噘着嘴抗议。 “我知道,宝贝,给你点的是曹将鸡和酸辣汤。”妈妈赶紧哄道。 “哦,妈咪,你骗我的!”女儿立刻高兴得叫了起来。 这一幅母女逗乐图若在寻常人家,可能并不算什么。倘若你知道     

色素失禁症研究进展

色素失禁症（Incontinentia pigmenti,IP）是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继水疱后在相同部位出现疣状损害,之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良好。本文就该病发病机制、症状及诊断、鉴别诊断作一综述。     

色素失禁症二例

色素失禁症又称Blocb—Sulzberger病或Bloch—Si—ulents综合征、色素颗粒细胞痣、真皮黑色素变性症。为一种少见的先天性遗传性疾病,其特征为生后不久出现奇异的皮肤色素斑,并常伴有其他部位的先天缺陷。近年来,我院儿科收治2例伴有脑病的患儿,报告如下: 一、病 例 例1,女,21个月。因发热、腹泻5天伴反复抽痉入院。患儿系G_2P_2足月顺产,无窒息史,生后一个月皮肤出现大量奇异的色素斑,并逐渐加深,10月出牙,双眼斜视,智力发育落后于正常同龄儿,其母生后皮肤也     

母女同患Turner综合征1例

母女同患Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例山东省青岛市立医院（２６６０１１）王云英周伟徐风森王海燕患者，女，２８岁，因生育一畸形儿就诊。在遗传实验室查染色体核型为：４５．ＸＯ／４６．ｘ．ｒ（ｘ）。嘱再次妊娠应做产前诊断。患者于一年后再次妊娠，但拒绝产前诊断，婴儿...     

新生儿色素失禁症的临床分析

目的探讨新生儿色素失禁症(IP)的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识。方法选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象。对其性别、发病时间、家族史、皮肤损害特点、其他系统受累情况进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合贵阳医学院附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。结果 1本院4例患儿均为女性且生后即存在皮疹(100%),其中有阳性家族史、牙齿发育异常(锥形牙)、斑秃患儿各为1例(25%),而体格、智力、视听发育均无明显异常。2文献复习结果示,男女比例为1∶9,有阳性家族史患儿患儿为72例(48.3%),新生儿期及以前发病患儿为137例(91.8%),100%(149/149)的患儿具有皮肤损害,54.4%(81/149)的患儿有皮肤外其他系统受累。37例行基因检测的新生儿IP患儿中,5例(71.4%)患儿NEMO基因内共有序列NEMOΔ4~10缺失。结论新生儿IP临床多见于女性。约半数新生儿IP患儿有阳性家族史,大多数患儿于新生儿期及以前发病,均出现典型皮疹,常伴其他系统受累。新生儿IP患儿皮疹可自愈,其预后取决于其他系统受累情况。     

一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变

目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。     

色素失禁症的诊断标准和治疗进展

色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病,95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据,而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准,而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患...     

误诊为脓疱疮的新生儿色素失禁症1例

患儿生后5h,女性。因"生后发现躯干、双下肢皮肤红斑水疱",于2011-02-22入本院新生儿科。病史采集:G2P2,足月顺产;父母体健,家族中无大疱性皮肤病史,一兄体健;母亲无流产史。入院查体:足月新生儿外观,躯干及双下肢见红斑,如乒乓球大小不等,并在红斑基础上出现黄豆大小的薄壁水疱,疱液初较清亮,后渐浑浊。入院当日血常规检查:为     

色素失禁症在新生儿期的临床特点及基因分析

目的经过回顾性分析13例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)在新生儿期典型的临床表现,探讨新生儿色素失禁的临床特点及核因子kappa-B必不可少的调节基因(the nuclear factor Kappa-B essential modulator gene,NEMO gene)突变。方法分析2005年1月-2014年8月西安市儿童医院收治的13例新生儿色素失禁症患儿的临床特点及4例患儿的NEMO基因突变检测结果。结果 13例患儿中只有1例男性。典型皮疹生后即可被发现或者生后不久出现,主要表现为红斑水疱期和色素沉着期。6例患儿外周血的嗜酸性粒细胞计数显著增加。6例皮肤活检显示嗜酸性粒细胞皮肤浸润与皮肤海绵层水肿伴随着色素失禁症特征性的一些凋亡细胞(角化不良细胞)。3例患儿有癫痫,其中2个伴有视网膜血管发育异常和闭塞。4例女性患儿确认与NEMO基因突变有关。结论色素失禁症(IP)是X连锁显性遗传性疾病,主要影响外胚层组织,大多为女性病人,男性病人少见。基因分析显示,NEMO基因的外显子4-10缺失与色素失禁症有关。     

1例色素失禁症合并化脓性脑膜炎患儿的护理

报告1例色素失禁症合并化脓性脑膜炎患儿的护理体会,主要包括:密切观察病情变化,做好高热护理,控制惊厥,积极降低颅内压,给予保护性隔离,采取暴露疗法促进创面愈合,经过积极有效的治疗和护理,患儿好转出院.     

母女同患嗜铬细胞瘤母亲并发小脑星状细胞瘤病例报告

作者报道了母女二人患嗜铬细胞瘤病例。母亲32岁,女8岁,均有嗜铬细胞瘤症状,并经B超,MRI及手术证实。作者提出该两例病例是否有家族性发病的可能,但未作系谱调查。     

三家的娃娃同患青紫症

①张庄是个小山庄,住着张、王、李三姓人家,每家都有一个娃娃,最小的仅3个月,最大的10个月。     

一例色素失禁症患儿NEMO基因突变检测并文献复习

目的:报道1例色素失禁症患儿的NEMO基因突变情况,并对相关的文献进行复习。方法:分析2021年1月武汉大学中南医院皮肤科收治的1例色素失禁症患儿病例资料,采用长片段扩增技术(LR-PCR)对其进行NEMO基因检测,总结患儿的临床表现、实验室检查结果。结果:本例色素失禁症患儿存在共有序列NEMOΔ4-10片段缺失。其父...     

同胞兄弟同患特发性肺含铁血黄素沉着症

例1,男,14岁。自7岁开始反复咳嗽、喘鸣,曾诊为“支气管炎”,经抗炎,平喘治疗,症状迁延不愈。9岁开始发作性咳嗽、咯血、低热,疑为“肺结核”,抗痨治疗2年无效,今年起发作加频,呼吸困难,于1989年12月16日再次住院。体检:慢性病容,杵状指,轻度贫血貌、呼吸费力,口唇微绀     

姐弟同患先天性无汗型外胚层发育不全症

姐弟同患先天性无汗型外胚层发育不全症秦皇岛市第一医院儿科（０６６０００）张爱华，王化东，苏颖例１，男，１０个月。因发热２个月于１９８７年６月４日入院，患儿生后无原因发热２～３个月余，体温多在３８℃左右。服用退热剂无效，且不出汗，一直没能确诊，但天凉后...     

婴幼儿缺锌症与缺铁症同患的初步观察(摘要)

<正> 早在1960年 Prasad 就曾提到侏儒症、缺铁性贫血、食土癖等症候群与缺锌有关。我所微量元素门诊开诊以来,观察到婴幼儿缺锌症、缺铁症同患率相当高(以下简称同患症),特简报如下:对象为6月～14岁婴幼儿和儿童,凡临床表现为:食欲下降、消化不良、脂肪泻、异嗜癖、性格改变(多动或烦躁不安)、智能低下、生长发育迟缓(按全国九省市身高体重