3例Kennedy病患者的临床、病理与分子遗传学研究

目的探讨肯尼迪病的临床、病理和分子遗传学特点。方法总结3例临床疑似肯尼迪病患者的临床资料,对其进行神经电生理、神经-肌肉活检及雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测。结果 3例患者均青年起病,病情缓慢进展。表现为肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害;其中,例2出现性功能下降,例3出现男性乳房发育;3例血清肌酸激酶水平均明显增高;性激素水平均出现异常;肌电图呈广泛的神经源性损害,例1伴有感觉神经波幅降低及传导速度减慢。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为45、45、52次。结论肯尼迪病主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,早期基因检测有助于确诊。     

肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。     

Kennedy病的临床、电生理及病理特征分析(附2例报道)

目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。     

肯尼迪病的临床特点(附3例报告)

目的探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中年男性。缓慢起病,表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤,进行性加重;乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高,睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害,感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体(AR)基因第1外显子的CAG重复数,分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征,EMG呈运动神经元损害的表现。AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。     

肯尼迪病临床、病理及遗传学特点

目的探讨肯尼迪病(KD)临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果 2例患者均为青年发病,进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪,以双下肢近端肌力减退最重,尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常,无男性乳腺发育,但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害,神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩,萎缩纤维呈束状分布,间质脂肪增多,未见炎细胞浸润;NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体(AR)基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病,主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和/或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损,表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。KD的最终确诊依赖于基因检测。AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。     

肯尼迪病3个家系的临床、基因型和遗传特征分析

目的分析3个肯尼迪病(Kennedy disease,KD)家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料,用基因分析的方法测定先证者及家族成员雄性激素受体(androgen receptor,AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果 3个家系发现的5例KD患者主要临床表现为四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩、纤颤;实验室检查发现肌酸激酶升高;肌电图检查可见失神经电位;神经传导速度检查提示感觉神经受损。KD患者AR基因CAG重复次数在42~49。3个家系的遗传方式符合X连锁隐性遗传。结论 KD主要影响男性患者,病情缓慢进展,主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力。基因检测有助确诊,并可检测出携带者,以进行家系遗传分析。     

Kennedy病一家系的临床特点及雄激素受体基因突变分析

目的探讨Kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1例以乳房发育为首发症状。3例患者均存在脊髓及延髓肌群肌无力萎缩、乳房女性化及性功能减退,血清肌酸激酶及雌二醇水平增高。肌电图均显示慢性神经源性损害,运动合并感觉神经受累。AR基因1号外显子中CAG重复次数分别为49、50及48次。结论 KD的临床表型具有多态性,致病基因具有遗传不稳定性。     

Kennedy病的临床表现和基因突变的特点

目的研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点。方法对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁。均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重;出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例。血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例。5例患者肌电图均示神经源性损害。3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次。结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征。其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点。     

脊髓延髓肌肉萎缩症的临床特点

目的探讨脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床特点。方法对8例基因确诊的SBMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组患者均为中青年男性。首发症状为双下肢无力3例,四肢无力1例,乳房增大2例,双上肢姿位性震颤2例。主要临床表现为进行性肢体无力、肌肉萎缩,下肢重,病情进展缓慢。患者均出现束颤,出现双上肢姿位性震颤3例,舌肌萎缩和震颤5例,乳房增大4例,性功能减退2例。血清肌酸激酶均增高,血脂异常5例,性激素水平异常7例。肌电图均呈广泛神经源性损害。雄激素受体(AR)基因CAG重复序列数均>40次。结论 SBMA主要表现为缓慢进展的脊髓和延髓下运动神经元性瘫痪,确诊有赖于AR基因CAG重复序列的检测。     

肯尼迪病一例患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学分析

目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法 ,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果本例患者以双上肢不自主震颤伴四肢无力为主要症状,肌电图(EMG)显示广泛神经源性损害,肌肉病理示神经源性损害合并肌源性损害,该家系为母系遗传,先证者AR基因的CAG重复数为:56,其母及其女为携带者,CAG重复数分别为:55,57。结论 KD的确诊除依据其临床表现及肌肉病理外,还需检测AR基因的CAG的重复序列次数,对KD的患者及其家系成员进行基因分析,可较早明确病因及携带者,为遗传咨询提供信息。