脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性

背景脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用,而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失.帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关.目的探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性,以期为该病的一级康复预防提供遗传学数据.设计以散发性帕金森病患者DNA为研究对象,以社区健康人群DNA为对照,探索性基础研究.单位华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科,华中科技大学人类基因组中心.对象以武汉协和医院神经内科提供85例散发性帕金森病患者(研究组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA和华中科技大学人类基因组中心提供的健康人(对照组,均为汉族,居在华中地区长期居住)DNA为研究对象.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,对健康人和散发性帕金森病患者进行基因分型.主要观察指标检测两组G196A和C270T多态性位点的基因型及等位基因.结果研究组和对照组G196A多态性位点均以G/A基因型为主,频率分别为50.6%和52.0%;C270T多态性位点均为C/C基因型.两组间脑源性神经营养因子基因G196A和C270T多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P＞0.05).结论中国华中地区汉族人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病发病无明显关系.     

肺源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联

背景：研究精神分裂症的候选基因是探索其病因的主要方法之一，与精神分裂症有关联的重要候选基因之一是脑源性神经营养因子基因。目的：了解精神分裂症患者脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联。设计：病例-对照，对比观察。单位：中南大学精神卫生研究所。对象：选择2003-03／10在中南大学湘雅二医院精神卫生研究所男女病房住院的精神分裂症患者194例为患者组，男95例，女99例；年龄15-59岁。同期在中南大学湘雅医学院按与患者组年龄，性别相当的条件招募的健康者187人为对照组，男88人，女99人；年龄18～42岁。本人及家庭无精神病史。两组对象均为湖南汉族（同民族的遗传同质性比较好）人群，患者本人或家属对本研究签署书面知情同意书。对照组本人签署书面知情同意书。方法：①评定精神病性症状的有无及各项症状的严重程度采用阳性与阴性症状量表[包括阳性症状量表（7项），阴性症状量表（7项）和一般精神病理量表（16项）及3个补充项目评定攻击危险性（7项评分：1为无，7为极重度）。评定于患者人院当天，在病房内完成。②采用聚合酶链反应技术检测纳人对象的脑源性神经营养因子基因C270T多态性基因型的分布频率。③各组间频数比较用χ^2检验。主要观察指标：①患者组和健康对照组脑源性神经营养因子基因C270T多态性的分布频率。②不同基因型的阳性与阴性症状量表得分。结果：精神分裂症患者194例，健康者187人均进入结果分析。①患者组的C／T基因型分布频率（26盘％）明显高于对照组（5．9％）（χ^2=32．71，df=1，P〈0．01）。患者组的T等位基因分布频率（14.4％）明显高于对照组（2．7％）（χ^2=36．19，df=1，P〈0．01）。②基因型为C／T患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为59-121分；9-42分，平均（20．08&;#177;6．16）分；8～41分，平均（1902&;#177;9．13）分；22-68分，平均（36&;#177;8．02）分。基因型为C／C患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为58～121分；7～39分，平均（19．2&;#177;5．88）分；8～40分，平均（19．02&;#177;8．98）分；22-68分，平均（36．4&;#177;8．32）分。两基因型间差异不明显（P〉0．05）。结论：脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的易感性有关。精神分裂症患者的T／C基因型和T等位基因的分布频率较健康者高。而基因型为T／C和C／C的患者在PANSS阴性，阳性症状和心理社会功能方面无明显差异。     

帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系

目的：观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4，6，7号外显子突变的多态性，探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用。方法：实验于2003-07／2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成。通过聚合酶链式反应，基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术，对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患进行Parkin基因4，6及7号外显子突变检测，观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率，并以250名正常健康人作为阴性对照，参与均知情同意。结果：按意向处理分析，250例原发性帕金森病患和250例健康对照均进入结果分析。①在36例家族性帕金森病患中共发现Parkin基因exon4号缺失突变8例、601位GA点突变型2例；exon6缺失5例、768位T→C点突变型1例；exon7缺失3例、未发现exon7点突变型。②214例散发性帕金森病患中有exon4号缺失突变2例、601位G→A点突变型40例；exon6缺失2例、。768位T→C点突变型22例、820位c—G点突变20例；exon7缺失1例，924位C→T点突变型10例、952位G→C点突变型12例。③250名阴性对照组中无缺失突变，发现exon4 601位G→A点突变型10例，exon6768位T→C点突变型5例、820位C→G点突变型3例，exon7924位C→T点突变型3例、952位G→C点突变型8例。结论：Parkin基因在家族性与散发性帕金森病中表现出不同的突变类型，提示出可能具有不同的遗传特性，也可能与其具有不同的发病机制相关联。     

Nrf2基因启动子-653G/A,-651G/A和-617C/A位点单核苷酸多态性与帕金森病易感性的关联性研究

目的探讨陕西地区汉族人群中核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与帕金森病(parkinson's disease,PD)易感性的关系。方法选择2015年1月~2016年12月在安康市中医医院急诊科治疗的553例PD患者作为PD组,并按照患者发病年龄分为早发性帕金森病(EOPD)组186例和晚发性帕金森病(LOPD)组367例,同时随机选择同期在该院体检的健康体检人员350例作为对照组,采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子-653G/A,-651G/A和-617C/A位点单核苷酸多态性。结果 EOPD组与对照组比较,-653G/A位点基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义(χ~2=6.032,5.652,均P0.05)。PD组与对照组,LOPD组与对照组,EOPD组与LOPD组,三个SNP位点基因型和等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(均P0.05)。EOPD组与对照组,EOPD组与LOPD组,单体型A-A-C[(-653G/A)-(-651G/A)-(-617C/A)]频率比较差异具有统计学意义(χ~2=6.566,8.350,P=0.011,0.004)。PD组与对照组,LOPD组与对照组,单体型频率比较差异均无统计学意义(均P0.05)。结论 Nrf2基因-653G/A位点单核苷酸多态性可能与PD遗传易感性相关。     

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。     

东北汉族人群resistin基因多态性与2型糖尿病慢性并发症的关系

目的：分析中国东北汉族人群resistin基因单核苷酸多态性与2型糖尿病慢性并发症之间的关系.方法：[1]选择2001-01/2002-12在哈尔滨医科大学附属第二医院内分泌科住院的2型糖尿病患者500例.均了解实验目的,并自愿接受.[2]采用葡萄糖氧化酶法测定血糖,采用全自动生化分析仪测定血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇,采用化学发光仪测定血浆胰岛素及C肽,采用全自动糖化血红蛋白分析仪测定糖化血红蛋白.[3]从纳入的500例患者中随机选取30例2型糖尿病患者,采其外周静脉血4 mL,提取外周血DNA;并用聚合酶链反应法对resistin基因5＇端行选择性扩增;对聚合酶链反应产物进行纯化后进行测序.[4]采用SAS（Cary,NC）软件分析resistin基因单核苷酸多态性与哪些因素相关及这些因素与2型糖尿病慢性并发症的关系;两组均数间比较采用t检验.结果：2型糖尿病患者500例均进入结果分析.[1]发现resistin基因5＇端调节区有5个多态位点,分别为：g.-638 G＞A,g.-537 A＞C,g.-420C＞G,g.-358 G＞A,g.-238 G＞A.[2]具有g.-238 G＞A多态位点的2型糖尿病患者舒张压明显高于无该多态位点者（87.50&;#177;3.91,79.82&;#177;1.71,P＜0.05）.[3]2型糖尿病患者心血管并发症、脑血管并发症、眼部并发症及神经病变均与舒张压呈显著正相关（检验统计计量为3.9483～18.231 9,P＜0.05～0.01）.结论：中国东北汉族人群中有g.-238 G＞A多态性的2型糖尿病患者更易发生心血管并发症、脑血管并发症、眼部并发症及神经病变.     

脑源性神经营养因子基因与精神分裂症质量和数量性状的关联

目的探讨脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症疾病表型的质量和数量性状的关系。方法对194例精神分裂症患者(研究组)及187例正常人(对照组)应用聚合酶链反应、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测脑源性神经营养因子基因C270T多态性;采用阳性与阴性症状量表评定精神分裂症疾病表型的数量性状。用χ2检验和单因素方差分析脑源性神经营养因子基因与精神分裂症疾病表型的质量和数量性状的关系。结果两组间BDNF基因的基因型及等位基因的频率分布差异有显著性(P<0.05);研究组脑源性神经营养因子基因3种基因型间阳性与阴性症状量表总分及分量表分差异无显著性(P>0.05)。结论脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症相关,与精神分裂症疾病表型的质量性状可能无关联,与精神分裂症疾病表型中的“思维障碍”和“反应缺乏”的数量性状可能存在关联。     

汉族人群BCL11A基因内含子2表达调控相关区序列分析

目的对汉族人群B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)基因内含子2表达调控相关区序列进行分析,探讨BCL11A基因内含子2中影响表达调控的DNA序列。方法收集225例健康汉族个体的外周血,抽提基因组DNA;通过PCR扩增BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域;DNA测序检测其序列。结果在健康汉族人群中,BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域内含两个多态性位点,即rs11886868位点C/T多态性和rs34211119位点del T多态性。rs11886868位点C和T的多态性频率分别为97.56%和2.44%,rs34211119位点del T的多态性频率为2.44%,且rs11886868位点T与rs34211119位点del T遗传共分离。结论 BCL11A基因内含子2的表达调控功能可能与rs11886868位点和rs34211119位点均相关。     

云南汉族人群Tim-1基因多态性与系统性红斑狼疮关联性研究

目的探讨Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的遗传易感性有无关联。方法采用PCR-RFLP方法对132名云南汉族SLE病人和120名健康体检者Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C和-1454G〉A的基因多态性进行检测,同时采用间接免疫荧光法检测其抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体三种自身抗体。结果 SLE组和对照组Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）,而-1454G〉A位点的基因型及等位基因频率在SLE组与对照组中的差异均有统计学意义（P〈0.05）;SLE组和对照组三种SLE相关自身抗体检测阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）;SLE组两个位点不同基因型中三种自身抗体检测阳性率的差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论云南汉族人群Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点存在单核苷酸多态性变异,且-1454G〉A位点多态性变异与SLE遗传易感性相关,但两位点不同基因型不会影响SLE相关自身抗体的表达。     

TGFβ1—800G〉A基因多态性与自发性脑出血的相关性研究

【目的】探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与自发性脑出血（CH）的关系。【方法】检测202例CH患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者一800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在两组中的频率分布。【结果】中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性,-800G〉A基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布差异无显著性（P〉0．05）,logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑出血发生的风险。【结论】TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群自发性脑出血无明显相关性。     

中国汉族人群UGT1A1基因非翻译区序列分析

目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异。方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5'和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列。结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64(G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4%,C频率为1.6%。TATAA盒中A(TA)6TAA频率为93.4%,A(TA)7TAA频率为6.6%。3'非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6%),1813T和1941G(单倍型频率为26.4%)呈遗传共分离。结论:中国汉族人群UG T1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究。     

脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联

背景:研究精神分裂症的候选基因是探索其病因的主要方法之一,与精神分裂症有关联的重要候选基因之一是脑源性神经营养因子基因.目的:了解精神分裂症患者脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联.设计:病例-对照,对比观察.单位:中南大学精神卫生研究所.对象:选择2003-03/10在中南大学湘雅二医院精神卫生研究所男女病房住院的精神分裂症患者194例为患者组,男95例,女99例;年龄15～59岁.同期在中南大学湘雅医学院按与患者组年龄,性别相当的条件招募的健康者187人为对照组,男88人,女99人;年龄18～42岁.本人及家庭无精神病史.两组对象均为湖南汉族(同民族的遗传同质性比较好)人群,患者本人或家属对本研究签署书面知情同意书.对照组本人签署书面知情同意书.方法:①评定精神病性症状的有无及各项症状的严重程度采用阳性与阴性症状量表[包括阳性症状量表(7项),阴性症状量表(7项)和一般精神病理量表(16项)及3个补充项目评定攻击危险性(7项评分:1为无,7为极重度).评定于患者人院当天,在病房内完成.②采用聚合酶链反应技术检测纳入对象的脑源性神经营养因子基因C270T多态性基因型的分布频率.③各组间频数比较用x2检验.主要观察指标:①患者组和健康对照组脑源性神经营养因子基因C270T多态性的分布频率.②不同基因型的阳性与阴性症状量表得分.结果:精神分裂症患者194例,健康者187人均进入结果分析.①患者组的C/T基因型分布频率(26.8%)明显高于对照组(5.9%)(x2=32.71,df=1,P＜0.01).患者组的T等位基因分布频率(14.4%)明显高于对照组(2.7%)(x2=36.19,df=1,P＜0.01).②基因型为C/T患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为59～121分;9～42分,平均(20.08±6.16)分;8～41分,平均(19.02±9.13)分;22～68分,平均(36±8.02)分.基因型为C/C患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为58～121分;7～39分,平均(19.2±5.88)分;8～40分,平均(19.02±8.98)分;22～68分,平均(36.4±8.32)分.两基因型间差异不明显(P＞0.05).结论:脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的易感性有关.精神分裂症患者的T/C基因型和T等位基因的分布频率较健康者高.而基因型为T/C和C/C的患者在PANSS阴性,阳性症状和心理社会功能方面无明显差异.     

脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联(英文)

背景:研究精神分裂症的候选基因是探索其病因的主要方法之一,与精神分裂症有关联的重要候选基因之一是脑源性神经营养因子基因。目的:了解精神分裂症患者脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的关联。设计:病例-对照,对比观察。单位:中南大学精神卫生研究所。对象:选择2003-03/10在中南大学湘雅二医院精神卫生研究所男女病房住院的精神分裂症患者194例为患者组,男95例,女99例;年龄15～59岁。同期在中南大学湘雅医学院按与患者组年龄,性别相当的条件招募的健康者187人为对照组,男88人,女99人;年龄18～42岁。本人及家庭无精神病史。两组对象均为湖南汉族(同民族的遗传同质性比较好)人群,患者本人或家属对本研究签署书面知情同意书。对照组本人签署书面知情同意书。方法:①评定精神病性症状的有无及各项症状的严重程度采用阳性与阴性症状量表包括阳性症状量表(7项),阴性症状量表(7项)和一般精神病理量表(16项)及3个补充项目评定攻击危险性(7项评分:1为无,7为极重度)。评定于患者入院当天,在病房内完成。②采用聚合酶链反应技术检测纳入对象的脑源性神经营养因子基因C270T多态性基因型的分布频率。③各组间频数比较用χ2检验。主要观察指标:①患者组和健康对照组脑源性神经营养因子基因C270T多态性的分布频率。②不同基因型的阳性与阴性症状量表得分。结果:精神分裂症患者194例,健康者187人均进入结果分析。①患者组的C/T基因型分布频率(26.8%)明显高于对照组(5.9%)(χ2=32.71,df=1,P<0.01)。患者组的T等位基因分布频率(14.4%)明显高于对照组(2.7%)(χ2=36.19,df=1,P<0.01)。②基因型为C/T患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为59～121分;9～42分,平均(20.08±6.16)分;8～41分,平均(19.02±9.13)分;22～68分,平均(36±8.02)分。基因型为C/C患者阳性与阴性症状量表总分、阳性症状量表分、阴性症状量表分、一般精神病理量表总分分别为58～121分;7～39分,平均(19.2±5.88)分;8～40分,平均(19.02±8.98)分;22～68分,平均(36.4±8.32)分。两基因型间差异不明显(P>0.05)。结论:脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症的易感性有关。精神分裂症患者的T/C基因型和T等位基因的分布频率较健康者高。而基因型为T/C和C/C的患者在PANSS阴性,阳性症状和心理社会功能方面无明显差异。     

青岛地区哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G位点多态性研究

目的:了解白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域单核苷酸多态位点-634C/G与青岛地区汉族人群过敏性哮喘的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对青岛地区479例健康个体和481例过敏性哮喘患者IL-6基因启动子-634C/G多态性进行观察.结果:过敏性哮喘组与健康对照组CC、CG和GG基因型以及C和G等位基因频率分布均无统计学差异,携带GG、CG、CC基因型个体哮喘患病风险依次递增.结论:IL-6基因启动子-634C/G位点多态性与青岛地区人群过敏性哮喘发生无相关性,但携带CC等位基因型的个体过敏性哮喘的发病风险可能增加.     

帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系

目的:观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4,6,7号外显子突变的多态性,探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用。方法:实验于2003-07/2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成。通过聚合酶链式反应、基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术,对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患者进行Parkin基因4,6及7号外显子突变检测,观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率,并以250名正常健康人作为阴性对照,参与者均知情同意。结果:按意向处理分析,250例原发性帕金森病患者和250例健康对照者均进入结果分析。①在36例家族性帕金森病患者中共发现Parkin基因exon4号缺失突变8例、601位G→A点突变型2例;exon6缺失5例、768位T→C点突变型1例;exon7缺失3例、未发现exon7点突变型。②214例散发性帕金森病患者中有exon4号缺失突变2例、601位G→A点突变型40例;exon6缺失2例、768位T→C点突变型22例、820位C→G点突变20例;exon7缺失1例、924位C→T点突变型10例、952位G→C点突变型12例。③250名阴性对照组中无缺失突变,发现exon4601位G→A点突变型10例,exon6768位T→C点突变型5例、820位C→G点突变型3例,exon7924位C→T点突变型3例、952位     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的：探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A／G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法：收集2004-03／07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例（精神分裂症组）及同期体检的中国健康汉族人188例（对照组），均来自湖北省，无血缘关系。分析-48A／G基因型在不同种族间（中国汉族与高加索、德国及日本人群）、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果：有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较：中国汉族健康人群-48A／G等位基因的分布高于高加索和德国人群，低于日本人群（X^2=65．728，18．281，9．929；P均〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群差异也存在显著性（X^2=8．191，P〈0．01）。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：两组基因型分布及等位基因均差异无显著性（X^2=-1．179，0．072，P均〉0．05）。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布的比较：有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组（91．7％和71.3％，，X^2=6．621，P〈0．01），A等位基因频率明显高于对照组（69／72和320／376，X^2=6．081，P〈0．05）。结论：中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布存在显著性差异，在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异；精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似；有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群，提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A／G基因多态性可能与精神分裂症发病有关，A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

ACTN3、ADRA2A、睫状神经营养因子基因多态性与士兵速度、耐力、力量素质的相关性

背景:与体能素质有关的基因研究表明:辅肌动蛋白3基因 (ACTN3)、α2A肾上腺素能受体基因 (ADRA2A)和睫状神经营养因子(CNTF)基因3种基因分别与个体的速度素质、耐力素质和力量素质可能相关.目的:检测中国汉族男性新入伍军人ACTN3、ADRA2A和CNTF基因的遗传多态性,分析 ACTN3、ADRA2A、CNTF基因多态性分别与速度、耐力和力量素质的相关性.设计:调查分析.时间及地点:实验于2007-10在解放军第四军医大学基因实验室完成.对象:分别从某两战区3个步兵师随机选取的2007年度中国汉族男性新入伍军人326名,平均年龄(18.82±0.88)岁.方法:入选326名士兵均无训练史,113名进行18周短跑训练,测试训练后的百米成绩.108名进行18周的有氧耐力训练,测试训练后5 000 m跑的成绩.105名进行18周常规新兵入伍力量性训练,测试训练后的握力体质量指数.主要观察指标:①用荧光定量聚合酶链反应法分析ACTN3基因的多态性.②DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C3个位点的多态性.③用荧光定量聚合酶链反应法分析CNTF基因的多态性,分析握力体质量指数与基因多态性的关系.④3种基因分别与速度素质、耐力素质和力量素质的相关分析.结果:①3种基因的多态位点分布频率均符合Hardy- Weinberg平衡.ACTN3基因C/T、C/C基因型显著性多于T/T基因型(P < 0.05).ACTN3基因多态性与速度素质有相关性,T/T纯合型速度素质优于C/C、C/T型.②ADRA2A基因位点T6623A多态性与耐力素质相关,A/A基因型耐力素质显著性高于A/G基因型(P < 0.05),G/G基因型和A/G、A/A基因型的耐力素质差异无显著性意义(P > 0.05).未发现G6412C、C6645C单点多态性与耐力素质有明显的相关性.③CNTF基因G/G基因型群体显著性多于A/G、A/A.CNTF多态性与力量素质未见显著性相关性(P=0.16).结论:①ACTN3基因多态性可作为预测个体速度素质的基因标记.②ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为耐力素质的基因标记,而位点G6412C和C6645C多态性不是预测个体耐力素质的基因标记.③CNTF基因可以作为CNTF基因 A/G多态频率分布的代表,其多态性不能作为中国汉族男性新入伍军人预测个体力量素质的基因标记.     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

ADRB2基因多态性与aSAH迟发性脑血管痉挛的 关联性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中,动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后迟发性脑血管痉挛(DCVS)与β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因多态性的关系。方法:aSAH患者206例纳入研究,按照是否合并DCVS分为DCVS组128例和无DCVS组78例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ADRB2基因A46G位点和C79G位点多态性。结果:单因素分析结果显示ADRB2基因A46G位点等位基因模型(A vs.G)和显性基因模型(A/A vs.A/G+G/G)均与DCVS发生相关;多因素Logistics回归分析结果显示ADRB2基因+46位点等位基因G和基因型(A/G+G/G)与aSAH患者发生DCVS的危险因素(OR=1.414,95%CI:1.142~4.817,P=0.039;OR=1.337,95%CI:1.076~3.191,P=0.045);C79G位点各基因模型与DCVS相关性均无统计学意义。结论:对于中国北方汉族aSAH患者,ADRB2基因A46G位点多态性与DCVS发生相关。     

抑郁症患者脑源性神经营养因子基因位点多态性与负性生活事件的相关性研究——附85例报告

目的:探讨脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因G196A住点多态性与抑郁症患者负性生活事件的相关性.方法:对85例抑郁症患者(抑郁症组)和158名健康人(对照组)进行BDNF基因G196A基因型检测和生活事件量表(life events scale,LES)评分,比较2组的结果,分析G196A位点多态性与负性生活事件的相关性.结果:抑郁症组的LES中总生活事件、负性生活事件、正性生活事件评分均高于对照组.抑郁症组G等位基因频率为70%(119/170)、A等位基因频率为30%(51/170);对照组相应为51.3%(162/316)、48.7%(154/316),2组比较差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组G等位基因频率与负性生活事件呈正相关(P<0.05,优势比为3.102,95%可信区间为1.118～8.609);A等位基因频率与负性生活事件呈负相关(P<0.05,优势比2.962,95%可信区间为1.038～8.451).结论:BDNF基因G196A位点G等位基因可能是抑郁症患者对负性生活事件敏感的遗传基础.