载脂蛋白E基因多态性与脑梗死继发癫痫及血脂水平的相关性

目的：研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死继发癫痫及血脂水平的关系。方法：将2020年7月—2022年3月常州市第一人民医院收治的78例脑梗死患者分为观察组39例(继发癫痫患者)和对照组39例(未继发癫痫患者),收集患者性别、年龄、基础疾病、肝肾功能指标等临床资料;检测两组患者ApoE基因型并比较ApoE基因型及等位基因的分布差异;比较两组不同ApoE基因型血脂指标的差异。结果：ApoE各基因型及等位基因在观察组及对照组的分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组ApoE各基因型间血脂指标含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组ApoE基因E3型患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及载脂蛋白B(ApoB)含量显著高于E2型,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及载脂蛋白A1(ApoA1)含量显著低于E4型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：脑梗死后是否继发癫痫可能与ApoE基因多态性无显著相关性,但临床需密切关注脑梗死继发癫痫患者部分血脂类指标,以便及时处理相关症状。     

载脂蛋白E基因多态性与脑出血关系的研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑出血的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性技术 (PCR -RFLP) ,检测 5 0例脑出血和 12 0例健康受试者的ApoE基因型和基因频率。同时检测研究对象的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)和高密度脂蛋白 (HDL)。结果 :脑出血组与对照组的ApoE基因型、等位基因频率分布是一致的 (P >0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组的血脂水平差别也无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,且脑出血组血脂水平不受ApoE基因调控。结论 :ApoEε4与脑出血发病不相关。     

老年痴呆患者载脂蛋白E增强子基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白(ApoE)基因内含子I内的增强子元件(IE1)中存在+133G/C多态性与老年痴呆症(alzheimer's disease,AD)、血脂代谢紊乱三者之间的相关性,了解贵阳市老年痴呆分子流行病学特征.方法 采用多级随机整群抽样方法,用简易智能状态量表对调查对象(共调查3 590人)进行认知功能检查,对筛查确诊为AD的患者采用多聚酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其ApoE IE1的基因型并进行血脂水平检测.结果 AD患者组和对照组ApoEIE1基因型分布均符合Hardy-Weinterg平衡,AD组G/G基因型频率显著高于对照组,其血清总胆固醇(TC)水平明显高于正常对照组.结论 AD患者ApoE IE1 G等位基因频率显著高于对照组,IE1两种等位形式可能影响增强子活性,且与血脂代谢紊乱相伴随.     

脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性相关研究

目的探讨脑梗死患者载脂蛋白E(Apo E)基因多态性分布及其与C反应蛋白(CRP)、美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)的关系。方法收集脑梗死108例(其中急性脑梗死70例,非急性脑梗死38例)和健康对照者76例,利用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,测定其Apo E基因型;采用生化全自动仪分别对总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和CRP水平进行测定;对所有脑梗死患者入院时、入院后1周和2周进行NIHSS评分。结果脑梗死患者Apo Eε2、Apo Eε4的频率分别为6.9%和9.7%,而对照组分别为19.1%和3.9%,差异均有统计学意义(P<0.05);脑梗死组TC、TG、LDL-C明显高于对照组,而HDL-C明显低于对照组(P<0.05);急性脑梗死组Apo Eε4携带者的CRP明显高于非Apo Eε4携带者(P<0.05);脑梗死患者Apo Eε4携带者的NIHSS评分高于非Apo Eε4携带者的NIHSS评分(P<0.05);急性脑梗死患者Apo Eε2携带者的NIHSS评分低于非Apo Eε2携带者的NIHSS评分,而急性脑梗死患者Apo Eε4携带者NIHSS评分高于非携带者的NIHSS评分(P<0.05)。结论 Apo Eε2可能为保护因子,而Apo Eε4可能为脑梗死的易感因子;联合检测Apo E基因型、血清CRP含量和NIHSS评分,对判断脑梗死预后有一定的意义。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病（AD）的相关性.方法 检索相关文献,按纳入排除标准筛选后提取相关数据.应用RevMan 5.0软件进行异质性检验和数据合并,并进行敏感性分析.应用Stata 12.0软件评估发表偏倚.结果 共纳入11篇合格文献（13项研究）,累计2 577例,其中AD组l 209例,对照组1 368例.Meta分析结果显示,ApoE ε4等位基因及e3/4、ε4/4基因型携带者AD易感性明显升高,差异有统计学意义[ε4 vs ε3：比值比（OR）=2.88,95％置信区间（CI）为2.41 ～3.44;ε3/4 vs e3/3：OR =2.62,95％ CI为2.11 ～3.25; ε4/4 vs ε3/3：OR =7.98,95％ CI为4.21～15.13];ApoE e2等位基因及ε2/3基因型携带者AD易感性降低,差异有统计学意义（e2 vs ε3：OR =0.77,95％ CI为0.62 ～ 0.96;e2/3 vs ε3/3：OR=0.76,95％ CI为0.58～0.98）.结论 中国人群ApoE基因多态性与AD密切相关.     

3种类型脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同类型脑梗死的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测115例脑梗死患者(脑梗死组)和120例健康受试者(对照组)的ApoE基因型和基因频率,并将脑梗死患者分为3种类型:动脉粥样硬化性血栓形成(ACI)69例、心源性脑栓塞8例和腔隙性梗死38例。同时检测研究对象血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)。结果:脑梗死组ε4基因频率显著高于对照组(P<0.05),ε4在ACI患者中频率较高,与腔隙性梗死和对照组相比差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。在脑梗死患者中,ε2有升高HDL的作用,ε4有升高TG的作用。结论:ApoE ε4是动脉粥样硬化性血栓形成的遗传易感因子。ApoE可能通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死发病危险性。     

醉酒人群CYP2E1基因多态性研究

目的:通过对醉酒人群的CYP2E1基因的检测,获得该基因遗传多态性数据,及其在醉酒人群中的分布。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测CYP2E1基因在154例醉酒样本的等位基因、基因型、基因频率。结果:CYP2E1基因在154例醉酒样本中共检出两种等位基因:等位基因c1和c2,观察到3种基因型c1/c1、c1/c2和c2/c2,基因型频率分别是68.8%、29.2%和1.9%。结论:对醉酒人群的CYP2E1基因的检测实验结果与本课题组先前的研究结果(酒依赖和健康对照组CYP2E1基因多态性)做统计分析。统计结果提示:醉酒人群的CYP2E1基因分布和酒依赖组没有差别,而与健康人群的CYP2E1基因分布存在差异,并且差异有统计学意义(P<0.05)。本研究用饮酒量分组与基因型分组,做统计分析,结果没有统计学意义。     

载脂蛋白E的多态性与基因检测

载脂蛋白E(ApoE)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素,它是血浆主要载脂蛋白之一,具有多型性,主要由肝脏合成和代谢,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抵制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用,它与冠心病(CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关.     

PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的探讨PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。方法 100例经CT/磁共振成像(MRI)检查有低密度梗死区且血脂生化指标显示有异常的患者设为实验组, 100例体检或因周围神经病变等入院行头颅MRI未发现脑梗死病变的患者设为对照组。两组均选择两个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1875796(Hha I位点, SNP1)和rs1699337(Hinf I位点, SNP2),以通过限制性酶片段多态性去检测SNP的基因型。观察两组甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(CHOL),分析基因多态性。结果实验组TG、CHOL、LDL-C分别为(2.88±1.02)、(4.76±1.06)、(2.64±0.85)mmol/L均高于对照组的(1.67±0.85)、(4.19±1.35)、(2.17±0.63)mmol/L,HDL-C(1.31±0.22)mmol/L低于对照组的(1.69±0.88)mmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。PPARγC161T:本实验聚合酶链式反应(PCR)扩增的目的基因片断长度为200 bp。当碱基C突变为T后,不能被限制性内切酶EcoR72I识别,故TT纯合型因酶切位点消失,酶切电泳后仅见200 bp 1条带;CC型为野生纯合型,是常见基因型,可被酶切为120 bp、80 bp 2条带;CT为突变杂合型,酶切后可见200 bp、120 bp、80 bp 3条带。PPARβ+294T/C:本实验PCR扩增的目的基因片段长度为269 bp。当碱基T突变为C后,可被限制性核酸内切酶BSLI识别并酶切,故可见突变纯合子CC型被切为167 bp和102 bp2个电泳条带;而TT野生纯合型无酶切位点,是常见基因型,酶切电泳后仅见269 bp 1条带;CT型为突变杂合型,电泳后产生269 bp、167 bp、102 bp 3个电泳条带。结论动脉粥样硬化性脑梗死的的大多数基本病变是由于动脉粥样硬化,在动脉粥样硬化的形成中PPARγ基因扮演着重要的角色,所以动脉粥样硬化性脑梗死的潜在候选基因很有可能就是PPARγ基因。     

载脂蛋白E基因的多态性及其意义

ApoE基因是作为一种与脂蛋白代谢有关的血浆蛋白而被发现,是人体重要的载脂蛋白,为乳糜微粒、极低密度脂蛋白、中间密度脂蛋白和部分高密度脂蛋白的结构蛋白,与人体脂类运转、代谢密切相关.     

中国汉族人群细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性

目的：研究中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性。方法：应用PCR－RFLP方法研究了260例正常对照者和54例肺癌患者细胞色素P4502E1 RsaI基因多态性。结果：对照组A型（clcl)152例,B型（c1/c2)101例,C型（c2/c2)7例,分别占58.5%,38.8%和2.7%,c2等位基因频率为0.22;肺癌组A型（c1c1)25例,B型（c1/c2)26例,C型（c2/c3)3例,分别占46.3%,48.1%和5.6%,c2等位基因频率为0.30。结论：中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌无明显相关性。     

云南省白族和汉族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南省确诊的白族和汉族冠心病（CHD）病人载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的民族差异。方法 选择云南省确诊的冠心病病人，白族21例和汉族77例（其中80病人通过冠脉造影证实，18例病人有明确的心梗病史）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果 在白族CHD组和汉族CHD组均以ε3等位基因以及E3，3基因型最常见，两组之间E2／3、E3／3、E3／4基因型的分布未见统计学差异；白族组和汉族组中ε2、ε3、84等位基因频率比较无统计学差异（P〈0．05）；两组中含84等位基因携带者总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇和（LDL-C）显著高于其他基因型组，（P〈0．01）。结论在云南省白族和汉族人群之间ApoE基因型分布没有明显差异，白族和汉族人群中ε4等位基因是影响血清TC、LDL-C水平的重要遗传因素之一。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择98例冠心病患者（CHD组）及87例非冠心病患者（均通过冠脉造影证实）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果冠心病组ApoE4／3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P〈0．05）；冠心病组高脂血症例数要高于对照组（P〈0．05）；两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高（P〈0．05），差别有显著性。结论E4等位基因是影响血清TC、LDL—C水平的重要遗传因素之一，并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生，是CHD发病的重要危险因素。     

潮汕人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨潮汕地区2型糖尿病(T2DM)患者载脂蛋白E(ApoE)基因遗传多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测T2DM并发CHD组(T2DM+CHD)、T2DM组和健康体检组的ApoE基因型,并检测所有受试者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG).结果 T2DM+CHD组的E4/E3基因型和E4等位基因频率均明显高于正常对照组和T2DM组(P＜0.01).与携带E3等位基因的T2DM+CHD患者相比,携带E4等位基因T2DM+CHD患者体内TC、LDL-C浓度升高,两者之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因E4等位基因可能增高潮汕人T2DM患者并发CHD的遗传易感性.     

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与某省汉族人群脑梗死的关系研究

目的探讨细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与脑梗死的相关性。方法收集120例脑梗死患者和102例正常对照者,采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性分析其多态性并确定基因型。结果 ICAM-1E/K基因的EE基因型明显的高于正常对照组(χ2=8.03,P<0.01),等位基因E/K在两组的差异具有统计学意义(P<0.01)。结论研究显示ICAM-1E/K基因多态性与脑梗发病有关。     

载脂蛋白基因多态性与NIDDM

糖尿病是一种常见病，有明显的遗传倾向，属于多基因遗传。70％以上的糖尿病患者死于心血管病变，心血管病变的基本病理为动脉粥样硬化（AS）。载脂蛋白（ApoliPoprotein，Apo）的紊乱为AS形成的重要因素，约1／3糖尿病患者血浆中的ApoA1、CⅠ／CⅢ、CⅡ／CⅢ水平下降，ApoB、CⅢ、E水平上升[1]。目前，国际上已从基因水平对AP。基因与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的关系进行研究，采用限制性内切酶片段长度多态性分析（RestrictionFragmentLPllgthP0ly000Phism，RFLP）技术，发现APOA；、B、C，基因多态性与NIDDM相关…     

ApoE基因多态性与缺血性脑卒中合并2型糖尿病的相关性分析

目的 分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中合并2型糖尿病的相关性.方法 采用病例-对照的方法,选取2018年6月至2019年2月收治的512例缺血性脑卒中患者,其中164例合并2型糖尿病患者(T2DM组),348例不合并2型糖尿病患者(NC组).用PCR扩增和特异性核酸探针基因芯片检测ApoE基因型.数据用SPSS21...     

载脂蛋白E基因多态性与阿托伐他汀调脂疗效的相关性

目的研究载脂蛋白E基因多态性与阿托伐他汀调脂疗效及肝功影响的相关性。方法采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)测定49例血脂异常患者ApoE基因型,测定服用阿托伐他汀治疗前及治疗4周后的血脂及肝功水平,分析基因型与调脂疗效的关系。结果 E3等位基因组服用阿托伐他汀4周后,总胆固醇(TC)降低有统计学意义(P<0.05),而E2、E4等位基因组对血脂水平的降低不明显;各等位基因组间的指标变化程度经过统计分析发现差异无统计学意义。服用阿托伐他汀后E3等位基因的STB与ALT改变较大,但各等位基因组间的肝功指标变化程度差异无统计学意义。结论载脂蛋白E基因多态性对阿托伐他汀调脂疗效差异无统计学意义,对肝功损害无显著影响。     

载脂蛋白E基因多态性及超敏C-反应蛋白与冠心病相关性分析

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)与冠心病的相关性。方法对符合入选标准的30例冠心病中、老年患者及30例健康对照组,采用基因芯片技术,同时检测两组载脂蛋白E基因多态性及hsCRP,探讨它们之间的关系。结果 1、冠心病组与对照组比较,Eε2等位基因频率明显降低(P<0.05),Eε4等位基因频率升高(P<0.05);2、冠心病组hs-CRP水平与健康对照组相比较有显著性差异(P<0.05)。结论联合监测ApoE基因多态性及血清hs-CRP含量,对防治冠心病有重要临床意义。     

磷酸二酯酶基因和5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与脑梗死的关联性研究

目的：研究磷酸二酯酶基因（PDE4D）和5-脂氧合酶激活蛋白基因（ALOX5AP）多态性与脑梗死（CI）的关联性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测PDE4D基因SNP83/SNP87位点和基因ALOX5AP的SG13S100/SG13S114位点的基因多态性,结合问卷调查结果分析基因多态性与CI的相关性。结果CI发病流行因素包括高年龄、高血压、高胆固醇血症和心房颤动,287例CI组与300名对照组中PDE4D基因SNP83位点的C/T分布、ALOX5AP基因的SG13S100位点的A/G分布、SG13S114位点的T/A分布差异均具有统计学意义（ P＜0．05）, SNP87C/T分布差异无统计学意义。结论 CI分布的遗传危险因素包括SNP83C/T、SG13S100 A/G、SG13S114 T/A三种基因位点多态性的变化。