α β复合型地中海贫血的血液学和基因型相关分析

目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征和基因类型。方法选取我院在2010年1月至2014年1月收治的98例αβ复合型地中海贫血患者,采用血液学分析技术,对患者的红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,并且采用Gap-PCR法检测3种α-地贫基因(-3.7,-sea,-4.2),用反向点杂交法检测β-地贫基常见的14个位点,对地贫基因型进行确定。结果 1 98例αβ复合型地中海贫血患者中,共检测出17种αβ复合型地中海贫血的基因类型。2αβ复合型地中海贫血患者的MCV、Hb、MCHC、MCH均低于正常体检者,但血红蛋白A2(Hb A2)以及RDW均高于正常体检者,差异显著具有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合型地中海贫血的基因特征与与β地贫较相似(表现为小细胞低色素、Hb A2升高等),当患者确诊为β-地贫时,应同时进行α和β地贫基因诊断,从而提高其诊断率,为产前检查和遗传咨询提供一定的帮助。     

贵阳地区孕期夫妇地中海贫血血液学筛查的研究

目的：对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血（以下简称地贫）血液学筛查，预防和控制地贫重症患儿的出生。方法：采用一管定量筛查法及ＨｂＡ、ＨｂＦ定量法。结果：在贵阳医学院附院产科围产期检查的３２４例孕妇及其配偶进行血液学筛查，检出地贫阳性病例１４例，其中二对孕期夫妇双方均为阳性，患病率为４．３２％。结论：这是首次在贵阳地区进行的筛查研究工作。为产前基因诊断奠定了基础。     

地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预

目的检测地中海贫血患儿厘其父母基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品，提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析。结果在39份样品中，其中14例小地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型；25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41／42位点突变杂合子和CD41／42与IVSⅠ-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则，产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段。     

中重型β-地中海贫血的血液学分析

β-地中海贫血是广东广西常见的遗传性疾病,临床上根据贫血的严重程度分为轻型、中间型及重型地贫。中重型β-地中海贫血中有纯合子和双重杂合子,由于类型组合的不同,临床表现轻重不一,实验结果各异。笔者应用反向点杂交技术共检测出22例中重型β地中海贫血,并对他们进行血液学分析。     

442例地中海贫血血液学分析

目的探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率 从而指导婚姻、指导生育 降低重型地中海贫血患儿的出生率.方法采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法) 红细胞脆性一管定量法(一管法) 血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查.结果在5583人中检出地中海贫血442例(7.9%) 其中标准型α地中海贫血265例(4.7%) 异常血红蛋白病(H病)11例(0.2%) 轻型β地中海贫血166例(3.0%).结论结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据.     

442例地中海贫血血液学分析

目的 探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率,从而指导婚姻、指导生育,降低重型地中海贫血患儿的出生率。方法 采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法),红细胞脆性一管定量法(一管法),血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查。结果 在5583人中检出地中海贫血442例(7.9％),其中标准型α地中海贫血265例(4.7％),异常血红蛋白病(H病)11例(0.2％),轻型β地中海贫血166例(3.0％)。结论 结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据。     

442例地中海贫血血液学分析

目的探讨地中海贫血在我市拟婚青年中的发病率,从而指导婚姻、指导生育,降低重型地中海贫血患儿的出生率.方法采用平均红细胞体积(MCV)测定法(MCV法),红细胞脆性一管定量法(一管法),血红蛋白常规检查(Hb分析)及红细胞形态观察等进行地中海贫血筛查.结果在5583人中检出地中海贫血442例(7.9%),其中标准型α地中海贫血265例(4.7%),异常血红蛋白病(H病)11例(0.2%),轻型β地中海贫血166例(3.0%).结论结合MCV法红细胞脆性一管法可以提高地中海贫血筛查率;而Hb分析可作为地中海贫血与缺铁性贫血之间的鉴别诊断依据.     

1031例广州市育龄人群地中海贫血基因诊断分析

目的了解广州市育龄人群中地中海贫血基因突变类型和频率,为优生优育提供参考和指导。方法采用血液学初步筛查地中海贫血高危人群,高效液相色谱法（High Performance Liquid Chromatography,HPLC）鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术（Reversedotblot,RDB）诊断d、13地贫基因。结果1249例初筛阳性受检者确诊为地贫1031例,其中α地贫700例,阳性率为7．80％;β地贫288例,阳性率为3．21％;α复合β地贫43例,阳性率为0．48％。结论广州市地中海贫血发生率较高,以——WEA和CD41～42基因型最常见,其α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对提高当地人口素质有重要意义。     

福州地区α地中海贫血产前基因诊断分析

目的 对夫妇双方都是α地中海贫血携带者进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生.方法 应用单管多重PCR体系对孕妇夫妇携带α地中海贫血的19例风险胎儿的羊水(或脐血)进行α地中海贫血基因诊断.结果 19例胎儿东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)3例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例、左缺失型杂合子(-...     

地中海贫血不同基因型血常规参数MCV、MCH、RDW及HB的差异研究

地中海贫血为一种常见的珠蛋白生成障碍性贫血,是发病率较高的常染色体隐形遗传病.根据合成障碍的珠蛋白类型,地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血.其发病机制是α及J珠蛋白基因先天性缺陷(缺失或突变),造成α及β珠蛋白肽链合成减少或缺失,从而引起血红蛋白生成障碍,导致无效造血和溶血性贫血.目前,地中海贫血的确诊实验为地中海贫血基因的检测,但在一些不能开展基因检测的基层医院,血常规参数的测定仍是地中海贫血的重要筛查指标.为了解地中海贫血各基因型间血常规参数的差异性,本文对几种常见基因型地中海贫血的血常规参数平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)和血红蛋白(HB)进行对比.现报告如下.     

阳江市新生儿地中海贫血筛查分析

目的 了解阳江市新生儿地中海贫血检出率及基因分布情况.方法 33286例出生48 h～7 d的新生儿,均进行地中海贫血基因筛查,分析新生儿地中海贫血初筛结果及α地中海贫血、β地中海贫血、α复合β地中海贫血基因类型.结果 33286例新生儿中,地中海贫血阳性患儿共6076例,其中α地中海贫血阳性3890例,β地中海贫血阳...     

2506例不孕不育患者地中海贫血基因分型分析

目的 调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比,制定有效可行的地中海贫血防治计划,有效降低地中海贫血的发病率,为达到“优孕”的目的提供参考.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析.结果 2 506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者,检出率为37.59％;其中654例为α地中海贫血基因携带者,占69.43％,检出11种α地中海贫血基因型,以--SEA/αα(72.32％)、-α3.7/α α(15.75％)和-α 4.2/α α(3.67％)三种缺失型α地中海贫血基因最常见;β地中海贫血基因携带者占28.77％,15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种,突变频率较高的前3位依次为IVS-2-654(38.75％)、CD41-42(29.89％)、CD17(10.70％);复合型地中海贫血基因携带者占1.80％,检出12种复合型地中海贫血基因类型,以-α3.7/α α复合CD17/N最多见,占23.53％.结论 安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高,α地中海贫血以缺失型-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C-T)位点的突变最为常见.应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断,以预防重型地中海贫血患儿的出生,达到“优孕”的目的.     

β-地中海贫血34例临床与实验室特点分析

目的：讨论地中海贫血基因型与临床表现的关系及常见基因型别。方法：测定34例患儿血液分析、血清铁、血红蛋白电泳、HbA2,详细记录临床表现,使用β-地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患者进行基因分析,并进行统计学处理。结果：患儿的临床表现、发病时间与β-地中海贫血基因突变的数量有关,而与基因型别无关。结论：β-地中海贫血均为小细胞低色素性贫血,多有HbF与HbA2增加,重型多为HbF增加,而轻型HbA2都超过3.5%。本组患儿基因型以17（A-T）、41-42（-TTCT）多见。     

新生儿地中海贫血32例临床分析

地中海贫血(以下简称地贫)是我国南方地区常见的一种遗传性疾病，重症常危及患儿生命，尽早发现地贫携带者可对其生长、发育进行长期针对性监测，对提高生命质量有重要意义。由于新生儿发病隐匿、容易漏诊，为了提高对本病的认识，现将近4年来收治的32例地贫分析如下：     

缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果分析

目的探析缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断效果。方法选取本院于2017年8月至2018年11月前来的60例健康受检者为对照组,另选取同期检测出贫血患者60例,以患有地中海贫血患者20例为观察一组;以患有缺铁性贫血患者40例为观察二组,比较三组各项血常规指标。结果观察一组、二组MCV、MCH、MCHC、RBC、HB指标低于对照组,RDW高于对照组,有明显差异(P<0.05);观察二组MCHC、RBC、HB指标低于观察一组,RDW高于观察一组,有显著差异(P<0.05)。结论缺铁性贫血和地中海贫血的各项血常规资料存在差异,可应用血常规检查方式进行鉴别诊断。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析

目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析.方法:针对2017年9月～2019年3月某院收治的1856例地中海贫血患者,按照数字表法均分为使用血红蛋白电泳检测的参照组和使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的观察组各928例,比较两组的血红蛋白指标、地中海贫血检出率.结果:检测后,参照组的血...     

地中海贫血筛查与基因检测结果分析

目的探讨广东省惠州市惠城区人群地中海贫血的发生率及基因突变构成比分析。方法采用深圳迈瑞公司生产的BC-5380全自动血球计数仪测定红细胞平均体积（MCV）、镜下观察红细胞形态、美国Helena公司生产的spire3000血红蛋白电泳仪综合进行血红蛋白分析,基因确诊采用美国ABI公司生产的7500 PCR仪,PCR法或PER—RDB技术进行基因确诊分型。结果在5643例产检人群中,检出α地贫表型阳性1563例,阳性检出率是27．7％,经基因确诊699例α地贫。检出β地贫表型阳性254例,阳性检出率4．50％,经基因确诊250例β地贫。结论经过具体数据分析获得惠州市惠城区人群的地贫基因携带率以及基因突变类型的分布情况,这样能为产前检查提供科学参考。     

远离地中海贫血

广西大新县有一对夫妇,先后怀了四次孕,结果均是产下水肿的胎儿,有的并发孕高症或产后大流血,没有一个胎儿存活下来.夫妻俩非常苦恼,到医院检查才发现,他们两人都携带有α型地中海贫血基因.     

广州市番禺区城镇人群α和β地中海贫血的基因型分析

目的:分析本地区人群地中海贫血的分子遗传学特征,为有效诊断和预防中重型患者提供客观依据。方法:对2009年1月1日～2011年12月31日来本院门诊和住院部的就诊者进行地中海贫血(地贫)筛查,以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳进行初筛,阳性者进行基因分析。α基因检测缺失型和非缺失型的缺陷、β基因检测17种点突变。结果:α地贫基因型以--SEA/αα为主;α地贫2在轻型携带者(α地贫1+α地贫2)中占26.9%;非缺失型的基因缺陷占α地贫2的26.8%。β地贫中β41-42/β的比例最高,其次为β654/β、β-28/β和β17/β。281名β地贫携带者中有40人检出复合α基因的突变。结论:α地贫2和非缺失型α地贫在本地区的比例较高,应注意HbH的诊断和咨询。初筛为β地贫者应进行α基因检测。