男性生精障碍的细胞遗传学和分子遗传学检测

目前有不少的研究发现不育男性有一部份与“Y染色体精子生成基因”即无精子因子（azoospermia factor AZF）的微缺失和染色体异常有关。为了证实和探讨这类缺陷在无精子症及少精子症患者中的发生率，为临床提供治疗和遗传咨询的参考。我们对91例无精子症和42例严重少精子症患者外周血进行DNA提取并采用多重PCR技术。对AZF区4个亚区的8个序列标签位点（sequence taggedsites,STSs）：AZFa区sY84、sY86。AZFb区sY127、sY134、sY129。AAZFc区sY254、sY255。AZFd区sY152及SRY基因，以ZFX／ZFY为内对照，进行微缺失检测，同时进行外周血染色体核型分析。综合判断分析遗传性缺陷在无精子及严重少精子症患者发病中的作用。     

小Y染色体合并AZF微缺失致生精障碍1例

1病例资料 患者,男,26岁,建筑工人,主诉因“婚后未育3年”于2010年12月28日就诊我中心。既往无慢性病史,无睾丸炎腮腺炎史,无手术外伤史,无高热及性病史。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法：采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果：40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman＇s综合征。结论：严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

无精子症患者的遗传学诊断

目的 :了解精子发生障碍的遗传学原因。　方法 :对 1 0 7例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测。　结果 :检出染色体异常核型 1 3例 (1 2 .1 % ) ,均涉及性染色体数目、结构畸变 ,其中 1 0例为 4 7,XXY ,1例为 4 7,XXY ,t(4 ;1 2 ) ,1例为 4 6X ,del(Y) ,1例为 4 6 ,XX。 4 6X ,del(Y)和 4 6 ,XX除检出SRY外 ,未检出Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段。检出 8例患者有Y染色体微缺失 ,AZFb AZFc缺失 2例 ,AZFc缺失 6例 ,共占 7.5 % (8/ 1 0 7)。 1例AZFb AZFc缺失患者 ,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征 ,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段。 6例AZFc缺失患者精液细胞学检测 ,1例见初级精母细胞 ,5例见各级生精细胞。　结论 :染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断。     

130例无精症患者的细胞遗传学分析

1 对象和方法 1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常规制作,G显带,分析3个核型,计数30个中期分裂相,必要时作高分辨染色体分析.     

生精障碍动物模型的研究进展

近年来,随着生育年龄的延迟和感染性疾病的传播,男性不育症的发病率呈上升趋势,关于不育症的研究也越来越多.国内外生精障碍动物模型的建立方法一般包括物理、化学、免疫和手术等方法,本文对目前生精障碍动物模型的建立方法进行综述.     

96例无精症少精症患者细胞遗传学分析

据资料显示 ,已婚夫妇中有 1 5 %患有不育症 ,其中一半为男性不育[1],主要表现为少精、无精。在引起男性不育的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。通过对男性不育患者进行细胞遗传学检查 ,可以了解染色体异常在男性不育症中的分布情况 ,为更好地进行诊断和治疗提供依据。现将自1 9 96年 1月～ 2 0 0 2年来本室检查的 96例无精症、少精症患者染色体检测情况进行总结分析 ,并探讨影响精子发生、发育过程的相关因素。1　对象与方法1 .1　对象96例男性不育患者 ,年龄 2 2～ 40岁 ,夫妻同居两年以上未能受孕者 ,且精液常规检查精子数量 <2×…     

30例少精无精症患者体细胞染色体核型分析

随着染色体检验技术的飞速发展,男性不育与染色体异常,越来越受到临床医师的重视。现将在本院就诊的30例精子少或无精症男性体细胞染色体核型分析结果报告如下,并对有关问题进行浅析。     

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系.     

626例严重生精障碍男性染色体和无精子因子的研究分析

目的：分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子（azoospermia factor,AZF）的特点。方法：采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失。结果：在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常（12.62%）,其中无精子组68例（15.35%）,严重少精症组 11例（6.01%）。同时,在严重少精症组中发现１个未经报道的易位核型46,XY,t（4;8）（q35;q22）。Y染色体AZF微缺失68例（10.86%）,其中无精子组和严重少精子组发生率分别为11.51%和9.29%。在AZF微缺失中,以AZFc缺失最为常见,其次是AZFb和AZFd缺失,构成比分别为41.18%、20.59%与10.29%。在68例Y染色体微缺失中,14例合并染色体异常,无精子组和严重少精子组分别为10例和4例。结论：遗传异常是严重生精障碍患者的重要病因,在行辅助生殖技术（assisted reproductive technology,ART）前,需要进行染色体和Y染色体的微缺失检测,以减低父代异常基因遗传给后代的风险。     

兴阳生精丹治疗无精症25例临床观察

本文以唐·王太仆“强肾之明，热之犹可”为理论依据，从阳虚即滋阴的巢臼中脱却出来，参考当代药理实验资料，选用大队补肾壮阳圣品，制成兴阳生精丹，用治无精子症，取得一定疗效。     

无精症500例患者的染色体分析

目的：探讨无精症和染色体异常之间的关系。并对各种类型的异常进行分析。方法：对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas染色,显微镜检查染色体。结果：发现异常核型114例,其中性染色体结构、数目异常95例;性反转综合征1例;常染色体结构异常18例,结论：无精症患者染色体异常发生率较高,对此类患者进行遗传学检查是十分必要的。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

MicroRNA与生精障碍的研究进展

MicroRNA(miRNA)是一类长度为20～25个核苷酸的内源性非编码RNA,主要在转录后和翻译水平上调控基因表达。许多研究表明,miRNA在生精过程中发挥重要的调控作用,miRNA的异常影响精子形成的多个阶段和不同的细胞类型,导致生精障碍,引起男性不育。现将近年来miRNA在精子发生和生精障碍领域的研究文献作一综述。并介绍miRNA在精子发生中的作用及其与生精障碍的关系,以及miRNA在生精障碍性疾病领域的诊断和治疗潜力。     

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的检测

 目的探讨Y染色体微缺失与精子发生障碍患者染色体核型、临床表型、性激素水平等因素的关系。方法采用多重PCR技术检测42例非梗阻性无精子症及39例严重少精子症患者的SRY基因、ZFY基因及AZFa、AZFb和AZFc3个区域的6个序列标签位点。结果81例非梗阻性无精子症及严重少精子症患者中发现了10例微缺失,发生率12.35%,其中非梗阻性无精子症患者6例,严重少精子症患者4例;10例微缺失患者中,1例为AZFa+AZFb+AZFc区缺失,2例为AZFb+AZFc区缺失,1例为AZFb区缺失,6例为AZFc区缺失。结论Y染色体长臂微缺失与精子发生障碍相关,有必要对非梗阻性无精子症及严重少精子症患者进行Y染色体微缺失检测。     

183例不育症患者的生精细胞检查与病因分析

检查１８３例男性不育患者精液，无精子症中６３．８９％（２３／３６）无生精细胞；少精子症精子计数＞２５０×１０６／ｍｌ，均有生精细胞。５８例无及少精子症生精细胞分型：细胞缺乏型３９．６５％（２３／５８）；比例异常型３６．２１％（２１／５８）；形态异常型２４．１４％（１４／５８）。病因：环境２２．４２％（１３／５８）；服棉籽油１７．２４％（１０／５８）；疾病３４．４９％（２０／５８）；不明２５．８６％（１５／５８），对生精细胞与病因关系进行讨论。