远霉素A诱发脆性位点的性质

目前业已证实人类染色体上有五个由远霉素A诱发的脆性位点,即fra(8)(q24.1),fra(11)(p15.1),fra(16)(p12.1),fra(16)(q22)和fra(17)(p12)。表1列出了这些脆性位点的群体发生率。到目前为止,在所报告之罕见常染色体脆性位点当中,fra(16)(q22)和fra(17)(p12)这两个位点颇为常见(1/20～1/100)。日本人和德国人群体中这些脆性位点基因及其未表达的等位基因似乎作为染色体的多态性而存在。据Sherman和Sutherland的分离分析,绝大多数携带叶酸敏感的常染色体脆性位点(包括11个位点),Brdu诱导的脆性位点、fra(10)(q25)的先证者均接受其母亲的基因。远霉素A诱发的脆性位点fra(16)(q22),其分离具有     

染色体脆性位点的研究进展

１９６５年，Ｄｅｋａｂａｎ首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点［１］，但脆性位点一词直到１９７０年才提出，如今已有１１４种脆性位点被发现。在这些研究中，有两个重大发现起了促进作用，第一是在人类的Ｘ染色体上发现了一个脆性位点ｑ２７．３，它和Ｘ连锁的智力低下有关；第二是摸清了制备染色体标本过程中培养细胞的特殊条件，经过各种处理能得到不同的脆性位点。８０年代，有大量的关于脆性位点的文章出现，绝大多数…     

习惯性流产夫妇染色体脆性位点的观察

目的 探讨习惯性流产夫妇细胞细胞遗传学病因。方法 采用低叶酸TCl99培养诱导法，观察了3l对染色体核型无异常的习惯性流产夫妇染色体脆性位点，并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为11．98％；对照组为4．95％，两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的的分布两组基本一致。结论 习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

罕见与多态脆性位点和癌

罕见和多态脆性位点是与普通脆性位点相对而言的,本文的目的是为了概述最近对罕见和多态脆性位点的认识。罕见多态和普通脆性位点脆性位点可分为两大类:一类是罕见的或相对罕见的脆性位点,另一类是普通脆性位点。罕见与普通脆性位点两者间的划分完全是为了便于分类。因为已知的脆性位点(10q25)实际上是多态脆性位点。在群体中罕见的脆性位点出现的频率低于1%,而多态脆性位点在1%和99%之间。从群体遗传学方面考虑,这些定义与罕     

反复性流产患者染色体脆性位点的分析

目的探讨习惯性流产患者细胞遗传学病因。方法采用低叶酸TC199培养诱导法,观察了86例染色体核型无异常的反复自然流产患者染色体脆性位点,并观察了脆性位点的分布。结果实验组染色体脆性位点的频率为12%;对照组为4.94%,两组相比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论反复性流产与染色体脆性位点频率增高有关与脆性位点分布关系不大。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文通过对７５例正常儿童智力低下儿童的外周血淋巴细胞染色体脆性位点,结果表明;智力低下儿童常染色体脆性位点频率明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０５）;轻度,中度和重度智力低下儿童的脆性位点频率之间无显著差异（Ｐ〉０．０５）。说明智低儿童存在染色体不稳定的遗传基础,而这种染色体不稳定性与智力低下的程度无关。     

肺癌患者淋巴细胞染色体脆性位点表达的研究

作者检测了３０例肺癌患者和２０例正常对照个体自发和阿糖胞苷诱发的外周血淋巴细胞染色体脆性位点表达率。结果显示：患者组自发和阿糖胞苷诱发的脆性位点表达率显著高于对照组。提示肺癌患者的染色体不稳定性高是其患癌易感性的重要遗传基础。本文还讨论了常见型脆性位点３ｐ１４的高表达率与肺癌的关系，以及肺癌患者的脆性位点与癌断点、癌基因、抗癌基因的相关性等问题。     

非特异型精神发育迟滞患者的染色体脆性位点研究

为了解精神发育迟滞患者染色体的稳定性及与临床的关系,采用低叶酸TC199培养诱导法,对300名非特异型精神发育迟滞患者作染色体脆性位点表达检测和断裂点细胞频率统计。结果普通型脆性位点表达23例(7.7%),遗传型脆性位点表达31例(10.3%),染色体断裂或裂隙的细胞频率10.8%,与正常对照组相比较,差异均有显著性,本文认为这类患者较高的脆性位点阳性表率和断裂点细胞频率,是其染色体不稳定性的表现之一。     

消化系恶性肿瘤患者外周血染色体脆性位点研究

本研究从1993年6月至1996年9月，对消化系统恶性肿瘤在病44诊的63例病人。男性42例．女性21例，应用外周血的改良法作了染色体G显带核型分析，结果得出：44例的染色体结构有异常表达，癌症符合率为69．8％，胃癌61．5％，肠癌为74％。肝胆癌83．3％。说明大多数的人体癌症外周血有可检出的染色体改变。63例中共检出染色体有30个断裂点，并且这些点有集中和重复的现象，即肠癌多集中在2号染色体着着丝粒部位，胃癌多集中在5号染色体上。这些规律性的研究结果可以应用于临床，作为消化系统检出恶性肿瘤的辅助方法。     

无精症患者染色体脆性位点的研究

目的：探讨染色体脆性位点在无精症形成过程中的作用,了解其相关因素,为进行病因学研究和采取干预措施打下基础。方法：本文用低叶酸低胸苷的培养基,并用5-氟尿嘧啶脱氧核糖核酸苷（FUDR）和咖啡因双诱导淋巴细胞染色体脆性位点表达。结果：实验组染色体脆性位点的频率为13.20%;对照组为4.85%,两组对比差异非常显著。染色体脆性位点的分布两组基本一致。结论：无精症与染色体脆性位点频率增高有关,与脆性位点分布关系不大。     

一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析

目的:细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法:采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果:患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论:16q22存在脆性位点,该位点可未经叶酸诱导而产生,属于罕见型脆性...     

智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究

目的探讨智力低下（Mental Retardation,MR）儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增（Multiplex ligation—dependent Probe Amplificaton,MLPA）技术分析FMRl（Fragile X mental retardation gene1）基因的缺失与重复。结果266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMRl基因突变。结论MR患儿可与表型正常的父母有同-X染色体脆性位点,但FMRl基因突变是X脆性综合征（Fragile X syndrome,Fra X）临床表型的真正原因。     

先天性智能低下儿的染色体脆性位点探讨

对１０４例先天性智能低下儿和３７例正常儿分别进行叶酸敏感型染色体脆性位点表达、外周血淋巴细胞培养、染色体制备和核型分析，结果为：智能低下儿染色体脆性位点表达率明显高于正常儿（Ｐ＜０．０１）。脆性位点在各组（Ａ－Ｇ）和Ｘ染色体表现众数为Ａ、Ｃ组，表达率较高为Ａ、Ｃ组和Ｘ染色体。本文研究不仅得出了染色体脆性位点的表达和分布，而且进一步说明了染色体脆性位点的检测对智能低下儿的诊断提供了有价值的实验资料。     

自血光量子疗法对颅脑损伤者外周血脆性位点的影响

我们对接受自血光量子疗法治疗的颅脑损伤病人外周血脆性位点（ＦＳ）进行分析，并与正常人做对照。结果对照组与实验组治疗前比较无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。说明此病与ＦＳ无关。实验组治疗后３年与治疗前比较有显著性差异（Ｐ＜０．０５）；治疗结束时与治疗前比较有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１）。治疗后３年与治疗结束时有显著性差异（Ｐ＜０．０５）。前二者说明ＦＳ的升高与紫外线照射血液回输有关，后者说明３年后ＤＮＡ有恢复趋势。     

早孕期绒毛细胞短期培养的染色体脆性位点研究

筛选１０２份人工流产的绒毛标本，分组进行短期培养及染色体脆性位点（ＦＳ）的研究，结果表明：Ｍ１９９加ＭＴＸ（２组）（终浓度为４×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）与单纯Ｍ１９９（１组）比较，染色体畸变率（ＣＡＲ）和脆性位点表达率（ＦＲ）差别均有显著意义（Ｐ＜０．０５）；Ｍ１９９加ＢｒｄＵ（终浓度为２×１０～（－４）ｍｏ１／Ｌ）（３组）与Ｍ１９９加ＭＴＸ比较ＦＲ差别有极显著意义（Ｐ＜０．０ｌ）；ＲＰＭＩ１６４０加ＭＴＸ（终浓度８×１０～（－８）ｍｏ１／Ｌ）（４组）与２组比较中期分裂相数差别有显著意义（Ｐ＜０．０５）。     

肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT与肺间质纤维化的关系

目的:研究肺间质纤维化模型大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT表达的改变.方法:SD雄性大鼠随机分为假手术组、模型组及川芎嗪用药组,分别于给药7、14、28 d后提取肺泡Ⅱ型上皮细胞行体外培养,RT-PCR法检测FHIT基因mRNA表达的改变,免疫组织化学检测FHIT蛋白表达.结果:与假手术组比较,造模7d后模型组大鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞染色体脆性位点基因FHIT mRNA及蛋白表达无变化.用药14、28 d后,FHIT基因mRNA及蛋白表达则明显下降.而川芎嗪组比模型组有显著上调.结论:在肺间质纤维化过程中存在染色体脆性位点基因FHIT的改变,川芎嗪可以一定程度上抑制这种改变从而起到防治作用.