变异型Ph易位

变异型Ph易位包括单纯变异型,复杂变异型和隐匿型,其发生率约为Ph阳性CML的4～8%。变异型Ph易位具有与标准Ph易位相同的分子标志,即bcr-abl基因重组。变异型Ph染色体通过逐步易位或同步易位形成。变异型Ph易位CML患者的预后和血液学特征与标准型Ph易位CML患者无显著差异。一些Ph阴性CML在细胞遗传学未见Ph易位,但具有bcr-abl基因重组的分子遗传学证据。     

伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及多重荧光原位杂交（multiplex FISH．M-FISH）技术在检测伴变异型Ph易位（variant philadelphia translocation，vPh）的慢性髓细胞自血病（chronic myeloid leukemia，CML）中遗传学改变的意义。方法对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双色双融合FISH技术检测其染色体标本。对于间期细胞中仅有单个融合信号的标本，观察其中期细胞，以确定是否为衍生9号染色体[der（9）]缺失。同时对这10例CML进行M—FISH技术检测。结果FISH技术在10例伴vPh的CML中检测到5例存在der（9）缺失。M—FISH检测到除22号染色体外，1、3、5、6、8、10、11和17号染色体也参与vPh，发现了常规细胞遗传学未发现的异常，包括2种未见报道的异常。结论对伴vPh的CML联合使用常规细胞遗传学、FISH、M—FISH技术可使遗传学诊断更加完善。     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

荧光原位杂交技术在诊断变异Ph易位及Ph(一)慢性髓细胞白血病中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在诊断变异Ph易位及Ph(-)慢性髓细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)中的应用价值.方法 应用常规R显带方法,对9例伴有变异Ph易位和2例Ph(-)CML患者采用双色双融合bcr/abl探针进行FISH检测.结果 9例变异Ph易位CML患者异常核型除涉及9和22号染色体外,还涉及1、3、5、12、13、15、17、21号染色体,且部分类型为重现性异常,FISH结果均为阳性,信号特征为2R2G1Y;2例Ph(-)CML患者核型正常,FISH结果阳性,信号特征分别为1R1G2Y和1R1G1Y.结论 FISH技术对伴有变异Ph易位及Ph(-)CML患者的诊断更具有优势,可根据阳性细胞信号特征分析其异常核型,判断标记基因异常改变情况,是常规染色体显带分析的有益补充.     

染色体跳跃易位

染色体跳跃易位（ＪｕｍｐｉｎｇＴｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ）是指一条染色体（供体）的相同片断易位到不同的染色体（受体）上,它通常表现为罕见的染色体镶嵌类型。１９７９年Ｌｅｊｅｕｎｅ等首先采用跳跃易位这个词［１］。现在,跳跃易位也用来描写由于复合性结构重...     

Ph染色体的分子分析

Ｐｈ是慢性粒细胞白血病中最为常见的特异性染色体异常。细胞遗传研究表明；引起Ｐｈ的原因是由于ｔ（９；２２）易位。分子学研究表明；由于ｔ（９；２２）易位，导致原癌基因ＢＣＲ／ＡＢＬ的并列；ＢＣＲ／ＡＢＬ编码一种Ｐ１９０蛋白；这种蛋白能改变酪氨酸激酶的活性，从而引起细胞的癌变。     

X染色体与常染色体易位3例

病例报告例1：25岁,已婚,以原发闭经就诊。智力一般,身高154cm,后发际不低．无颈蹼,双乳发育不良,外生殖器官无明显异常．阴道通畅．宫颈小,子宫拇指大小。染色体核型为：46,X,t（X;18）（Xpter→Xq24：：18q22→18qter;18Pier→18q24：：Xq24→Xqter）瞩2：24岁．已婚,以继发闭经．智力低下就诊。17岁初动,每年行经3、4次,每次1．2天,20岁停经,需用人工周期才复期。能操持家务,从事简单劳动,但计算能力差,逻辑推理能力极差,能回答简单问回．但吐词不清。儿时智力均明显落后于同龄人,身高145＿,后发际不低,颈愧不…     

X染色体与常染色体易位三例

Ｘ染色体与常染色体易位三例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫例１２５岁，已婚，以原发闭经不孕就诊。患者从无自发月经，有人工周期月经，量少。智力佳，身材瘦长１．７０ｍ，第二性征无发育。外生殖器官无明显异常。阴道通畅，宫颈小，子宫小如红枣有活动，附件触诊似条索状，否...     

罕见的夫妇双方均为易位携带者

例 1　女 ,2 6岁。已婚 3年 ,因自然流产 2次就诊。孕期无化学物质及放射线接触史 ,无外伤史。父母非近亲婚配 ,其母无自然流产史 ,一姐已结婚生子 ,无流产史及分娩畸形儿史。查体无阳性体征。性激素 6项检查正常 ,抗子宫内膜抗体阴性 ,抗心磷酯抗体阴性。细胞遗传学检查 :外周血细胞培养 ,G显带 ,患者核型为 :46 ,XX,t(4 ;7) (p11;p11)。父母及一姐核型均正常。例 2　 (例 1丈夫 ) ,男 ,2 8岁。无明显阳性体征。父母非近亲婚配 ,其母曾有自然流产史 1次 ,无兄弟姐妹。实验室检查 :甲状腺功能 8项及性激素 6项指标均正常。精液检查 :量 3m…     

t（4;5）易位一例

ｔ（４；５）易位一例赵清秀赵淑玲赵雪梅患儿女，６岁，身高１．２５ｍ，体重１９ｋｇ，表型正常，四肢匀称，活动自如，语言能力差，词语表达不清，其他检查未见异常。经我院儿科智能测试诊断“智力低下”。取患儿外周血培养，染色体核型分析Ｇ显带结果：４６，ＸＸ，ｔ...     

染色体相互易位两例

例1男，8岁，因智力较同龄人低来院检查。患儿系G1P1，足月，出生时有窒息史，2岁多走路，语言清楚，成绩中等，母孕期正常。     

13例罗伯逊易位分析

罗伯逊易位Ｒｏｂｅｒｔｓｏｎｉａｎｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ是常见的人类染色体结构异常 ,又称着丝粒融合 ,是相互易位的一种特殊形式 ,易位发生在Ｄ组和Ｇ组染色体之间 ,发病率 1‰。现将我室在染色体检查中发现的 13例罗伯逊易位情况报告如下。资料与方法一、资料 :1982年 6月至 2 0 0 0年 7月 ,在我室行染色体检查的 30 0 0余例患者中 ,所发现的罗伯逊易位共 13例 ,其中男 6例、女 7例 ,年龄 6个月 - 35岁。二、方法 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个分裂相 ,核型分析 5个。结　　果见表 1。表ｌ 13例罗…     

软组织肉瘤染色体易位机制研究进展

软组织肉瘤种类繁多 ,形态各异 ,长期以来一直是病理诊断中的难点。细胞遗传学研究相继发现多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引起相应染色体上的基因发生断裂 ,并形成新的融合基因 ,且编码融合蛋白 ,融合基因的检测已成为诊断这些肿瘤的敏感的分子手段(表 1) [1] 。目前的研究主要集中于这些融合蛋白功能的研究上 ,大多数融合蛋白属于融合性转录因子或辅助因子 ,在特定肿瘤的发生中可能起重要作用。软组织肉瘤染色体易位发生机制的研究尚少 ,有一些问题尚待阐明 ,如染色体易位的发生是随机的还是有内在规律 ?发生易位…     

染色体原位抑制杂交鉴别染色体易位和标记染色体

染色体原位抑制杂交鉴别染色体易位和标记染色体朱宝生，章晓梅，任淑平，黄士智，张云霞，祝杏珍，易淑君人类染色体异常纷繁复杂，准确鉴别染色体畸变对研究各种染色体病、产前诊断和对患者的预后作出准确的诊断意见至关重要。迄今为止，一些复杂的染色体畸变难以依靠带...     

慢性粒细胞白血病罕见染色体易位二例

慢性粒细胞白血病罕见染色体易位二例李湧，叶红，黄培山，韦叶育，杜锦妮，王慧芳，张九莲例１女，５０岁，壮族，农民，孕４产３。晚孕引产时查血象：ＷＢＣ为４１．６×１０９／Ｌ。患者１月余常有低热，肝脾不大，首次骨髓象诊断为反应性增生。第２次骨髓象：增生明显...     

一对夫妇均发生染色体易位引起自然流产1例

反复流产是两次以上的自然流产 ,是妇科常见的疾病之一。引起流产的原因比较复杂 ,有母体的、胚胎及环境的因素 ,但概括起来无非是遗传因素和非遗传因素两大类。遗传因素主要是指染色体的畸变和基因的突变 ,染色体畸变是导致流产、死产、畸胎等的重要原因之一。夫妇一方染色体易位引起的自然流产的文献报道很多 ,但关于夫妇双方染色体均发生易位引起的自然流产比较少见 ,现有一例 ,报告如下。病例 :患者 ,男女均为 2 8岁 ,个体 ,女患者于 1996年 12月、1997年 11月和 1999年 12月连续三次孕 70 天后 ,自发阴道流血、Ｂ超示“无胎心”后行…     

两代人染色体罗伯逊易位

先证者　女 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产。出生时会哭 ,体重3kg。面容苍白 ,头颅无畸形 ,小眼裂 ,五官端正 ,鼻梁塌陷。肝、脾不大 ,心、肺正常。患儿现出生已 40天仍人工喂养 ,不能抬头 ,因发烧抽搐来我院就诊。抽搐时表现双目上视 ,四肢抽动 ,双手半握拳 ,无口吐白沫 ,每日反复发作 5～ 6次 ,每次持续约 1分钟左右 ,抽后吃奶正常。住院时头颅 CT、胸透、三大常规检查均正常。查血 Ca 为 1.5 mmol/ L。初步诊断为低钙血症 ,支气管炎。细胞遗传学检查 :先证者及父母均进行细胞常规培养。染色体制片 ,G显带 ,各计数 30个中期分裂相 ,其父的核…     

慢性粒细胞白血病变异型Ph易位三例

慢性粒细胞白血病变异型Ｐｈ易位三例赵玉兰，王志鹏，温莉娟例１男，２６岁。因发热、乏力、脾大而入院。临床表现及血液学改变均符合慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）慢性期。１８个月后转变为急变期。骨髓细胞染色体Ｇ显带，分析３３个中期分裂细胞。结果全部细胞均见同样的...