遗传性血小板膜受体疾病的诊断与治疗

临床上,当一个病人有出血倾向,出血时间延长而血小板计数正常时,通常是诊断血小板功能障碍性疾病的重要线索。血小板功能障碍性疾病分遗传性和继发性;遗传性血小板功能障碍性疾病根据发病环节又可分为血小板膜受体疾病和血小板分泌障碍性疾病。血小板膜受体疾病主要包括血小板无力症和巨大血小板综合征。血小板无力症血小板无力症(Glanzmann's Thrombasthenia)是遗传性血小板功能障碍性疾病中最常见的一种。以出血时间延长,血小板数正常,显微镜下观察不到血小板聚集为特征。该病在1918年首次由Glanzmann 描述,病人有出血倾向,血块退缩不良而血小板计数正常。现已明确该病的主要缺陷在于血小板膜上纤维蛋白原受体-血小板膜蛋白Ⅱ b/Ⅲa 异常。病人及发病机理:正常血小板聚集需要由激动     

抗血小板在预防和治疗血栓性疾病中的作用

抗血小板在预防和治疗血栓性疾病中的作用陈方平各种原因所致的血管内皮受损，包括动脉粥样硬化斑块破溃，都可因为暴露了内皮下的粘附蛋白如血管性血友病因子（ｖＷＦ）、胶原等而引起和血小板膜粘附蛋白受体（ＧＰＩｂ／Ⅸ、Ⅰａ／Ⅱａ）之间的粘附反应。随之血小板活化...     

2型糖尿病患者血小板聚集、粘附、ATP释放及血小板平均体积变化的研究

目的　评价 2型糖尿病患者血小板功能变化。方法　用血小板功能分析仪测定血小板聚集、ATP释放 ,用胶原珠法测定血小板粘附。结果　糖尿病患者血小板聚集率、ATP释放均较健康人增高 (P<0 .0 5) ;糖尿病患者血小板体积明显增大 ,与健康人比较有明显差异 (P<0 .0 0 5) ;血小板粘附率两者之间无明显差异。结论　糖尿病患者血小板功能亢进表现为血小板聚集、ATP释放反应增强 ,平均体积变大 ,但没有见到血小板粘附功能的亢进。这些指标可作为糖尿病患者并发血栓性疾病的检测指标。     

我国出凝血疾病诊治进展

出血性疾病临床上常见,约占血液科门诊的1/4～1/3.引起出血的最主要原因是血小板量或质的异常和凝血障碍,血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血.这些出血性疾病可分为遗传性与获得性两大类.在遗传性出血性疾病中,血管性血友病(VWD)与血友病多见,发生率分别为1/万与0.4/万;其他疾病较少见,有的低于1/100万     

常用止血药物及其不良反应

机体的正常止血功能依赖于完整的血管壁结构和功能、正常的血小板质量和数量及凝血/抗凝/纤维蛋白溶解系统的平衡。遗传性或获得性的血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血、凝血机制异常,均可导致机体发生自发性出血或外伤后出血不止。早期诊断及合理的止血措施对改善出血性疾病患者的预后至关重要。我们现对临床常用止血药物的作用机制、适应证、不良反应及可能导致的并发症予以综述。     

DIC的发病机理

正常情况下 ,人体的凝血、抗凝及纤维蛋白溶解系统 (简称纤溶 )保持动态平衡。如果血管内皮细胞受到损伤、过多的促凝物质进入血液、血液淤滞、酸度增加及网状内皮系统功能受损等都可破坏上述平衡 ,导致血管内凝血。各种病因引起DIC的发病机理不完全相同 ,主要有以下几方面 :1　血管内皮损伤内皮下基底膜和胶原组织暴露 ,血小板在损伤部位的胶原组织上发生粘附和聚集 ,因子 因接触胶原纤维被激活。激活的因子 a导致内在凝血系统反应 ,同时血小板释放血小板第 3因子 ,促进凝血 ,进而导致纤维蛋白沉着 ,血管内凝血。此外 ,血管内皮损伤影…     

尿毒症出血

随着血小板生理和生化研究的进展,及更敏感的血小板功能试验的建立,遂将尿毒症出血的原因归之于血小板质的缺陷。1956年最先发现患尿毒症有出血倾向的病人通常有凝血酶原消耗异常。此后反复证实与血小板3因子缺陷有关。而血小板粘附和聚集亦有     

巨大血小板综合征1例报告并文献复习

正巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的遗传性出血性疾病,通常呈常染色体隐性遗传,极少数呈常染色体显性遗传[1],临床表现以出血为主,如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血及创伤后出血等。其分子基础为编码血管假性血友病相关因子(vWF)受体的血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物的合成或表达缺陷,以及该复合物的重要组成成分GPⅠbα、GPⅠbβ和GPⅨ基因缺陷,使血小板不能黏附于受损的血管     

血管性假血友病的现状

血管性假血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,在国外通称为 Von willebrand 病(VWD)。典型病例的表现为:①出血时间延长;②血小板对玻璃珠的粘附性减低,对瑞斯托霉素诱导的聚集反应减弱或不聚集;③血浆第Ⅷ因子蛋白质复合物(Ⅷ因子凝血活性、Ⅷ因     

多部位出血伴血小板聚集缺陷患者血小板纤维蛋白原的研究

多部位出血伴血小板聚集缺陷，特征为临床轻重不等的皮肤黏膜出血和（或）月经过多，血小板计数和凝血象正常；血小板形态无异常。血小板对二磷酸腺苷（ＡＤＰ）、血小板活化因子（ＰＡＦ）、胶原和肾上腺素等诱导的聚集反应出现不等程度的缺陷。我们对这些患者的血小板纤...     

在流动状态下蜂胶对血小板与胶原粘附功能的影响

目的探讨蜂胶提取液对血小板与胶原粘附功能的影响。方法采用体外灌注法，复制血管内膜创伤模型，在剪切应力为1000／s时，血液流经胶原膜后，测量血小板粘附面积。加入24％的乙醇作阴性对照组，终浓度为0．1g/L的24％乙醇蜂胶提取液为实验组，同浓度的阿魏酸作阳性对照组。结果阴性对照组与实验组相比较，胶原膜表面血小板粘附面积从24．0％降至11．5％，经统计学处理有非常显著性差异（P〈0．01）；阳性对照组胶原膜表面血小板粘附面积与阴性对照组相比，差异亦有非常显著性统计学意义（P〈0．01）；但与实验组比较，血小板粘附面积无统计学差异（P〉0．05）。结论蜂胶乙醇提取液能明显降低血小板在胶原膜表面的粘附。     

鱼油制剂在动脉腔内成形术中改善血小板膜流动性及粘附率的实验研究

本实验在建立兔右髂动脉粥样硬化狭窄模型的基础上，行动脉腔内成形术，观察应用鱼油制剂后血小板膜流动性及粘附率的动态变化，比较血小板膜流动性和粘附率反映血小板功能的意义。结果表明，动脉腔内成形术前３周开始应用鱼油制剂可降低动脉腔内成形术时及术后血小板的粘附功能，血小板膜流动性的测定并不能较血小板粘附率的测定更有效反映血小板的粘附功能。     

孪生姐妹同患VWD

血管性假性血友病(VW D)是常见的遗传性出血性疾病之一。现认为这类疾病是由于Ⅷ相关蛋白(ⅧR)异常所引起的,患者有出血时间(BT)延长,血小板粘附性(P_(A)aT)不良,瑞斯托霉素(Rist)反应低下等血小板功能障碍。现将我院1986年诊断的孪生姐妹同患 VWD 报道如下。患者,女,27岁,因反复鼻衄.月经多,于1986年6月就诊。自出生八个月开始鼻衄,二岁麻疹后     

血小板功能缺陷性疾病156例分析

1994～ 2 0 0 1年 ,我们共收治原发性和继发性血小板功能缺陷性疾病患者 15 6例 ,现分析如下。临床资料 :本组男 84例 ,女 72例 ;年龄 9～ 82匀 ,平均30 .5岁。主要表现为皮肤粘膜和内脏出血 ,女性月经过多 ,轻微外伤及手术后出血不止等。经行血常规、凝血因子、血小板功能等检查 ,临床诊断为 :1原发性血小板功能缺陷 10 0例。其中血小板无力 9例 (平均年龄 11岁 ) ,出血症状符合血管血小板型 ,3例家族史阳性 ,除 1例血小板计数 (BPL )为 9.8万外 ,余均正常 ;出血时间 (BT)延长 ,血块收缩 (CR)均不佳 ;束臂试验 (CFT)阳性 8例 ;即使 AD…     

抗血小板药物及其在冠心病中的应用现状

多项研究证实,动脉粥样硬化的发生、发展及并发症均与血小板功能异常有关。抗血小板药物的临床应用正引起众多的关注。本文就抗血小板药物的作用、分类及在冠心病(CHD)中的应用现状作一简介。 1血小板与冠心病血小板(plt)的主要功能为粘附、聚集和释放。即粘附于血管内皮下组织,激活后聚集,释放出各种活性物质,形成血栓,参与止血过程。但是,如果血栓形成倾向过度,例如在血管损伤后内皮下组织暴露时,释放的大量活性物质中有二磷酸腺苷、血栓素A_2(TXA_2)、前列腺素(PG)以及血小板衍生生长因子(PDGF)。PDGF尤为重要,可使细胞     

血管性假血友病

1926及1931年Von Willebrand在芬兰海岸外Aland岛上发现一个家族,在66个成员中有23人得出血性疾病。这种出血性疾病不同于传统的血友病,出血时间延长,当时称为遗传性假血友病。1933年Willebrand及Jürgens用血栓检验器(Thrombometer)测定血小板功能,认为此病的血小板功能异常,故又称为先天性血小板病。1953年Alexander等人指出这类病人除了出血时间延长外,还缺乏抗血友病球蛋白(简称AHG)。1960年以后,不少     

血小板无力症基因缺陷研究新进展

血小板无力症是一种遗传性血小板功能性疾病,血小板表现为对多种诱聚剂聚集不良,其主要缺陷为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa数量或结构异常,包括GPⅡb或GPⅢa基因点突变,基因缺失及基因插入和重排,绝大多数为点突变。本文对新近研究的基因缺陷作一综述。     

肾脏疾病中的出,凝血紊乱

肾脏疾病中的出、凝血紊乱魏建冬正常情况下，血管壁损伤后暴露出内皮下结构，与血液接触可引起止血反应。止血的第一步是血小板向内皮下粘附，参与损伤局部止血反应的血小板数取决于血小板、运输循环血小板的红细胞以及血流量大小。血小板粘附是通过其特异性受体与存在于...     

根据心脏病发病和危险分期的抗血栓治疗探讨

(一)血栓形成和栓塞机理 1.动脉循环:表浅血管壁受损时,血小板粘附于损伤的血管内皮或内皮下。动脉受损的病例则较严重。如动脉粥样硬化斑破裂或动脉成血管细胞成份,包括胶原暴露在循环血中,这一结果标志着血小板激活,该过程是通过三种途径实现的。首先,胶原(来自损伤血管壁)和凝血酶(凝血过程中激活产生)刺激胞浆内钙离子释放,导致血小板收缩,引起血小板膜受体(糖蛋白Ⅱb/Ⅱa)结构改变,暴露出吸附纤维蛋白原和假性血管性血友病因子(vWF)位点,这     

口服抗凝剂治疗期间出血时间延长

出血时间(BT)试验是评价体内原发止血的一个简单而重要的检查。在止血过程中,虽然在血栓中结合了一些纤维蛋白,但止血主要依靠血小板数量和功能的正常。所以,遗传性和获得性血小板功能缺陷、血小板减少和遗传性血管性血友病均显示 BT 延长。相反,血管损害如坏血病及脉管炎时 BT 正常。从理论上讲,血凝障碍不引起 BT 延长,但已有报告某些血友病、严重纤维蛋白原减少症和因子 V 缺乏的病人可有 BT 延长。最近亦有报告,给鼠用华法令治疗后