遗传性牙釉质发育不全家系调查及治疗1例报告

报告1例遗传性牙釉质发育不全病例。患者女,18岁,全口牙表面粗糙,呈黄褐色,大部分釉质脱落。其家族中多人患此病。对患者的病变牙进行了初步治疗,并提出了下一步治疗方案。     

遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究

目的定位遗传性釉质发育不全（AI）家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员（其中患者9例）的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列（STR）,进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246。连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于1,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系。结论连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性。     

一个遗传性釉质发育不全家系的临床及致病基因研究

目的:探讨一个遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta, AI)家系的临床表型和致病基因,为该病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料,同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,全外显子组测序检测可能的致病基因,进一步对候选变异进行Sanger测序验证。结果:该家系患病成员的临床表现为全口牙呈黄褐色,釉质质地较软,剥脱磨损,牙面粗糙不规则,釉质密度接近牙本质,符合AI中的亚型钙化不全型的临床表型;同时该家系患病成员在FAM83H基因第5外显子上均存在c.1366C>T(p.Gln456~*)的无义突变,已有该变异致病性的相关报道,且未患病的家系成员未发现上述突变。结论:该家系患有常染色体显性遗传钙化不全型AI,FAM83H基因第5外显子c.1366C>T(p.Gln456~*)的无义突变是该家系的致病原因,本研究为该家系的诊断和遗传咨询提供依据。     

遗传性釉质发育不全家系的临床分析一例

釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度、结构和组织上的改变[1].AI的临床表现多种多样,并有种族差异;遗传方式有3种:常染色体显性、常染色体隐性及x性连锁遗传.国外已有研究证实有5个候选基因与AI相关.现将一例遗传性釉质发育不全家系及其临床表现报道如下.     

遗传性釉质发育不全研究现状

遗传性釉质发育不全（amelogenesis imperfecta, AI）通常是指不伴有系统性疾病的一类单基因遗传病,乳牙、恒牙均可累及。目前已知的AI致病基因众多,且临床表型和基因型之间存在一定相关性。AI治疗计划的制定及预后评估与早期确诊息息相关。     

乳牙、恒牙多发性釉质发育不全1例

1.病例报告患儿,女,12岁,因全口牙齿发黄、缺损来诊。既往身体健康,第一胎,足月顺产,发育较同龄儿童明显瘦小,毛发发育正常;偏食,不喜欢食用牛奶、豆制品,喜食淀粉类食物。10个月时乳牙开始萌生,3岁左右乳牙全部萌出,其表面粗糙发黄。7岁时开始换牙,牙冠粗糙发黄与乳牙相同。其     

乳牙线状釉质发育不全

乳牙线状釉质发育不全北京潞河医院口腔科（１０１１００）陈虹北京医科大学口腔医学院预防科荣文笙综述釉质发育不全（ＥｎａｍｅｌＨｙｐｏｐｌａｓｉａ，ＥＨＰ）是造釉细胞受到损伤而引起的釉质数量上的减少，釉质变薄，而不是矿化质量的降低［１］。线状釉质发育不全...     

不同性别的釉质发育不全症患病率

不同性别的釉质发育不全症患病率黄少宏辛少群对１４３７名初中学生恒牙釉质发育不全症的患病情况进行了调查，现报告如下：１方法和对象１．１对象广东省连平县两所中学所有初中学生１４３７人，其中男性８６６人，女性５７１人，年龄１１～１８岁，全部作为调查对象。１...     

近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1 例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1]。Clouston把此病分为2类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysp     

釉质发育不全的研究进展

釉质发育不全分为三种类型,各具有不同的临床表现、组织学变化和不同的遗传形式。患者釉质中均有成釉蛋白保留,但可能是由于截然不同的原因引起,这说明其发病机制的复杂性。基因缺陷或变异在釉质发育不同时期干扰釉质的形成,是导致ＡＩ的根本原因。     

对一例釉质发育不全患者的诊断和美学功能性修复

釉质发育不全是一种遗传病．可导致乳牙和恒牙的釉质结构异常。其临床表现及特征各异．主要包括牙齿结构异常．形态异常及牙齿敏感。本文报告了一例由于钙化不良型釉质发育不全导致严重美学缺陷的病例．对其采用复合树脂和烤瓷冠修复．进行功能性美学重建。     

釉质发育不全临床表型与基因变异

釉质发育不全为一组引起釉质在数量、结构和组成上发生改变的遗传性疾病,临床表型多样,遗传方式有X-连锁、常染色体显性及隐性等多种形式,存在明显的临床和遗传异质性。本文就其临床分型、基因定位、致病基因以及候选基因的研究作一综述。     

发育釉质中的基质蛋白

覆盖于牙齿表面高度矿化的釉质起源于外胚层组织,是由成釉细胞合成和分泌的。在釉质发育和矿化过程中,发育中的釉质基质富含蛋白质和水,蛋白含量高达２５％～３０％,矿化程度相对较低［１］。随着釉质的成熟,绝大多数釉质基质被分解后消失,同时,随着钙和磷等矿化离子的大量获取,最终形成由排列整齐和规律的羟基磷灰石构成的矿化组织,成熟釉质中无机物占总重量的９８％以上［２］。釉质成熟过程中,去除基质蛋白这一特征与起源于中胚层的矿化组织完全不同,骨、牙本质和牙骨质的主要基质成分始终保留在成熟的组织中。Ｔｅｒｍｉｎｅ…     

遗传性釉质发育不全相关基因FAM83H突变的初步研究

目的:验证遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)相关基因FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)后的功能.方法:构建FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)和空白对照野生型慢病毒载体;应用转染技术感染人胚肾上皮细胞(HEK293T),对转染后的细胞...     

釉质发育不全的研究进展

釉质发育不全分为三种类型,各具不同的临床表现、组织学变化和不同的遗传形式。患者釉质中均有成釉蛋白保留,但可能是由于截然不同的原因引起,这说明其发病机制的复杂性。基因缺陷或变异在釉质发育不同时期干扰釉质的形成,是导致AI的根本原因。     

釉蛋白及其与釉质发育不全的关系

釉蛋白是一种非釉原蛋白,是釉质基质中分子量最大、含量最少的蛋白。本文对釉蛋白的基因结构以及釉蛋白与釉质发育不全疾病的关系等方面的研究现状作全面介绍。     

氟与釉质发育

氟化物在成功地运用于龋病防治的同时,常常会因为使用不当导致许多不良反应,氟化物对于釉质的发育和矿化有着非常重要的影响,其作用机理的研究已成为龋病预防及釉质发育研究的重要课题,本文着重就在釉质发育过程,氟化物对于成釉细胞,釉质晶体矿化,细胞外基质及其作用的时间特征作一综述。     

内蒙大兴安岭林区1266名中学生釉质发育不全症及龋齿调查报告

内蒙大兴安岭林区１２６６名中学生釉质发育不全症及龋齿调查报告内蒙牙克石林业中心医院口腔科（邮０２２１５０）李艳茹，华崇慧，刘世忠材料与方法１９９０年对牙克石林业三中１２６６名学生进行釉质发育不全症及龋齿发病情况调查。诊断标准：釉质发育不全症按口腔内科...     

Tetric Ceram复合树脂修复重症釉质发育不全疗效观察

釉质发育不全常见于中切牙牙面实质缺损,引起咬合及美观改变,致患者身心健康损害。一般情况下患者都会要求得到有效治疗。笔者从2001年应用Tetric Ceram复合树脂修复治疗重症釉质发育不全,对其效果进行2年追踪观察,疗效满意,现报道如下。1材料和方法1.1临床资料选择本院口腔科门诊就诊重症釉质发育不全患者58例,男28例,女30例,年龄17~36岁,共180个牙,中切牙140个,余为尖牙、前磨牙、磨牙。所有患者无牙髓、牙周疾病。1.2材料和设备Tetric Ceram复合树脂及其配套黏结系统(韦瓦登特公司生产),光固化机(德国)。1.3修复方法实质缺损部清洁预备…     

EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据.方法 提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对.结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变.结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因.其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变.