2000年至2007年我院收住弃婴(儿)遗传性疾病概况分析

目的：分析我院2000至2007年收住弃婴（儿）遗传性疾病的发病情况，为促进遗传病的防治提供参考。方法：采用本院收婴报表，健康档案（按第一诊断分类），对遗传性疾病进行统计分析。结果：8年来所收4802例弃婴（儿）中，遗传病1829例（38．1％），其中发病率较高的多基因病：先天性心脏病468例（25．5％），唇腭裂246（13．4％）；单基因病：头小畸形144例（7．8％）；染色体病：先天愚型222例（12．1％）。遗传性疾病儿童收住后4年与前4年比较有非常显著性差异（P〈0．01）。结论：加强对小儿遗传性疾病的防治，早期发现和遗传因素有关的疾病，通过环境因素及其他防治方法预防及控制发病。     

福州市1992—1997年独生子女病残儿医学鉴定资料分析

探讨福州市独生子女病残儿的病因和防治对策。方法根据国家计生委《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二胎优生原则》，福州市病残儿医学鉴定小组对病残儿进行集体鉴定，对鉴定资料按病种、病因等进行分析。结果１９９２～１９９７年共鉴定病残儿８９３例，先天性遗传性疾病占５８．９０％，后天性非遗传性疾病占４１．１０％，共计１１４病种，前３位为先天性脑发育不全、脑瘫和先天性心脏病分别占１６．２４％，１２．０９％，１１．３１％。结论遗传、产前产时缺氧和感染是致残的三大主要病因，重视病残儿病因研究，有助于减少人群病残儿的发生和优生优育第二胎。     

儿童肾活检977例病理及临床分析

目的回顾性分析小儿肾脏疾病的病理类型及临床特点。方法收集977例接受经皮肾活检患儿的病理诊断和临床资料,分析比较原发性肾小球疾病与继发性肾小球疾病的病理类型和临床特征。培果成功肾活检971例,其中原发性肾小球疾病755例（77．8％）,继发性肾小球疾病183例（18．8％）,先天性遗传性代谢性肾小球疾病18例（1．9％）。原发性肾小球疾病中,临床诊断前3位依次为孤立性血尿、肾病综合征和迁延性肾小球肾炎;病理类型前3位依次为肾小球轻微病变、局灶节段性肾小球硬化和局灶性肾小球肾炎。继发性肾小球疾病中,临床诊断前3位依次为紫癜性肾炎、乙型肝炎相关性肾小球肾炎和狼疮性肾炎;病理类型前3位依次为系膜增生性肾小球肾炎、肾小球轻微病变和膜性肾病。在18例先天性遗传性代谢性肾脏疾病中,有7例为薄基膜肾病。在临床诊断为孤立性血尿的患儿,肾活检病理类型中肾小球轻微病变所占百分比随患儿年龄的增长逐渐降低（P〈0．05）,而IgA肾病和局灶性肾小球肾炎所占百分比随患儿年龄的增长逐渐升高（P〈0．05）。结论本组资料中,儿童肾小球疾病以原发性肾小球疾病为主,临床表现和病理类型以血尿和肾小球轻微病变最为常见;小儿继发性肾小球疾病以紫癜性肾炎最为常见,病理类型以系膜增生性肾小球肾炎、肾小球轻微病变和膜性肾病为主;先天性遗传性肾脏疾病中薄基膜肾病最为常见。建议对6岁以上的孤立性血尿患儿行肾穿刺活检术。     

山东省文登市残疾儿的分布现状及应对策略

1 文登市病残儿分布状况及种类 2001—2005的5年内文登市共鉴定病残儿108例，其中，男91例、女17例，先天性残疾67例，产伤及外伤性41例。在先天性残疾中，以先天性脑发育不全、智力低下发病率最高，为28．70％（31／108）；先天性心脏病10．19％（11／108）；先天性耳聋4．63％（5／108）；进行性肌营养不良4．63％（5／108）；脑积水3例；糖尿病2例；先天性眼疾2例以及先天性巨结肠、马蹄内翻足、外耳畸形等。后天性残疾中以外伤性残疾患病率最高，为13．89％（15／108）；产伤性残疾3．70％（4／108）；脑部肿瘤3．70％（4／108）；恶性淋巴瘤1．85％（2／108），营养不良、缺钙1．85％（2／108）以及颅内出血、脑炎后遗症、药物中毒性耳聋等。     

泸州市2000-2006年病残儿童医学鉴定资料分析

目的：了解泸州市医学鉴定的病残儿童发生情况和病种构成,探讨病残儿童高发病种的防范措施。方法：收集泸州市病残儿童医学鉴定小组过去七年审理的病残儿鉴定资料,分析病残儿童发生情况,并对鉴定为病残儿童的资料按受累器官和疾病病种进行汇总分析。结果：2000年1月至2006年12月,泸州市受理病残儿鉴定总数2133例,每年平均占户籍人口0．065‰,每年平均占户籍入口百分比有逐年下降趋势（X^2趋势=1685．1,P〈0．001）。前6位的常见鉴定病种依次为：脑瘫（11．95％）、癫痫（9．75％）、弱智（8．95％）、视觉障碍、先心病与听力障碍。受累器官和系统居前3位的疾病类型为：神经精神疾病（38．82％）、视觉和听力障碍（14．91％）、先天畸形／变形和染色体异常（11．72％）。结论：要加强儿童各种致残高发病种的防范。     

先天性耳聋儿童脑干诱发电位的研究

目的探讨脑干听觉诱发电位（BAEP）在检测先天性耳聋儿童听神经通路的病变情况、诊断方面的价值。方法对76例先天性耳聋儿童进行睡眠状态下的BAEP监测。测Ⅰ～Ⅴ各波峰潜伏期（PL）和峰间潜伏期（IPL），对其结果进行分析。结果76例先天性耳聋儿童脑干诱发电位的异常率为99．1％。其中24例（22．2％）双侧Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波波形消失；20例（18．5％）一侧波形消失（其中15例为对侧波形消失，5例为对侧Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长）；53例（49．1％）双侧波形缺如；10例（9．3％）Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长。结论BAEP对早期诊断儿童先天性耳聋有重要的临床价值。     

儿童视力残疾因素及防治对策

目的：探讨儿童视力残疾因素,据此提出防治对策。方法：采取随机抽样方法抽取笔者所在市0～6岁儿童进行儿童盲和低视力抽样调查,由专业医师检查视力,筛查诊断原因并提出治疗措施。结果：140例视残儿童中,85例表现为低视力,占总数的60．7％,55例为不同程度的儿童盲,占39．3％。男童视力残疾比例普遍高于女童。导致儿童低视力的主要因素是弱视（57．6％）,其次是先天性白内障（24．7％）;而致盲的主要病因是先天及遗传性眼部疾病,如先天性白内障、先天性小眼球、先天性青光眼等。结论：0～6岁儿童视力残疾以低视力为主,而弱视系导致低视力的主要原因;先天和遗传因素是致儿童盲的首要因素。对弱视等视力残疾可通过早期治疗可脱残。     

75例病残儿调查分析

对７５例病残儿根据病史、体检、辅助检查等材料全面进行鉴定，遗传性疾病及先天性疾病共６５例，占８６％，是影响小儿生长发育并危害其生命健康的重要原因，在这类疾病中，智能低下占有很大的比重（５２％），对这类疾病采取积极的干预措施至关重要。     

75例病残儿调查分析

对７５例病残儿根据病史、体检、辅助检查等材料全面进行鉴定，遗传性疾病及先天性疾病共６５例，占８６％，是影响小儿生长发育并危害其生命健康的重要原因，在这类疾病中，智能低下占有很大的比重（５２％）。对这类疾病采取积极的干预措施至关重要。     

儿童肾活检病理分析与临床意义探讨(附1 100例肾活检资料)

目的：了解1100例小儿肾小球疾病的病理类型分布及其与临床表现之间的关系。方法：总结我院1100例住院患儿的肾活检资料，按WHO1982例制定的肾小球疾病病理分类及1995年肾小球疾病组织学分型修订方案，结合临床资料、实验室检查结果，确定诊断。结果：原发性肾小球疾病919例（占83.5％），继发性肾小球疾病154例（14.0％），遗传性/先天性肾小球疾病19例（1.7％），其他无法归类的8例（0.7％）；其中微小病变102例（9.3％），轻微病变54例（4.9％），系膜增生583例（53.0％）膜性肾病62例（5.6％），膜增殖112例（10.2％），毛细血管内增生76例（6.9％），局灶节段性硬化71例（6.5％），新月体性肾炎6例（0.5％），急性肾小管坏死3例（0.3％），间质性肾炎5例（0.5％），溶血性尿毒综合征6例（0.5％），Alport性病1例（0.1％），肝豆状核变性1例（0.1％），脂蛋白肾小球病1例（0.1％）。结论：本组资料表明国内儿童阶段的肾小球疾病仍以原发性多见，病理类型以系膜增生性肾炎、轻微/微小病变性肾炎、膜增殖性肾炎等为主；在继发性肾小球疾病中以紫癜性肾炎占绝大多数，狼疮性肾炎次之。另外在儿童阶段亦不应忽视遗传性/先天性肾小球疾病的诊断。     

昆明市儿童医院眼科门诊患者构成分析与思考

2003年1月至2007年12月间，昆明市儿童医院眼科门诊就诊患者110239例，按照疾病分类对患者资料进行统计学分析。男61613例，女48626例，平均7．35岁，7岁以下73286人（66．48％）。其中正常15237例（13．82％），屈光不正45999例（41．73％），眼睑和结膜有炎性疾病29981例（27．20％），先天性泪道阻塞8333例（7．56％），斜、弱视4428例（4．01％），倒睫967例（0．88％），上睑下垂388例（0．35％），角膜疾病297例（0．27％），白内障158例（0．14％），先天性青光眼54例（0．05％），眼外伤737例（0．67％），其他疾病3660例（3．32％）。寒暑假就诊人数占就诊总数的42．98％，非昆明本市就诊者占62．21％。     

661例首胎病残儿医学鉴定资料分析

作对南宁地区１９８９￣１９９５年申请第二胎生育指标的６６１例首胎病残儿的医学鉴定资料进行回顾性分析。结果：遗传性先天性病占５３．５６％，后天性疾病占４６．６６％，突出集中在神经、心血管、血液系统，常见的脑瘫、先天性心脏病、癫痫、地中海贫血等２０种疾病，是儿童保健、疾病防治的重点。实现分析，发现遗传因素和环境因素均不可忽视。提示防止缺陷人口出生、阻断遗传病延续是促进优生工作开展、提高人口素质的关键     

十年收养遗弃儿童2334名资料分析

本组资料为１９８４～１９９３十年间在广州地区所得。本组被遗弃儿童有如下特点：女性比重高于男性，婴儿高于儿童；病残儿童远远高于健康儿童（分别为５９．７％；６１．１％；８７．１％）。与围产期相关疾病比重高（６４．８％）；智能损害者（包括先天愚型、智能低下、脑性瘫痪、头小畸型等）占６２．％；先天性疾病与围产期相关的疾病占８６．３％。     

218例北方地区儿童继发性肾小球疾病的流行病学特点

继发性肾小球疾病是危害儿童健康的一类重要疾病。是导致终末期肾衰的常见原因之一。对儿童继发性肾小球疾病的流行病学特点国内未见报道。为加强对儿童继发性肾小球疾病的防治工作，我们对218例经肾活检确诊的继发性肾小球疾病患儿进行了分析，观介绍如下。1对象和方法1．1病例来源：全部病例均系我院1983．1～1998．6收住院的患儿。在此期间我院共做儿童肾活俭1424例，经病理诊断原发性肾小球肾炎（PGN）1203例，占845％；继发性肾小球肾炎＜SGN）218例，占15．3％；遗传性肾炎3例，占02％。其中男112例，女106例，男：女一1：1．05。…     

我省420例唇腭裂儿童的营养状况分析

目的了解我省唇腭裂儿童的营养状况，方法随机选取近4a来我科门诊初诊的7岁以下的唇腭裂儿童420例（排除先天性消化、循环系统疾病）进行营养状况调查。结果420例患儿中营养正常者171例，占40．7％．营养不良者249例，占59．3％。其中I度、Ⅱ度、Ⅲ度营养不良者分别为205例、38例、6例，分别占营养不良总例数的82．3％、15．3％、2．4％。结论唇腭裂儿童，特别是腭裂儿童营养不良者较普遍，必须加强喂养，为手术创造条件。     

733例病患儿医学鉴定结果分析

目的 通过病残儿医学鉴定，掌握重庆地区病残儿疾病的种类、发病原因，以减少病残儿童的发生率，有效控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生。方法 病史询问、体格检查、相关病历资料论证分析及辅助检查，市医学鉴定专家组集体讨论。结果 鉴定733例，符合再生育者525例，占71．62％，疾病种类64种；不符合再生育条件的208例，占28．38％。疾病种类49种。男女鉴定比为132：100。结论 病残儿病种多、分布广，无地域特征，以遗传性疾病为主，因此应加强山区农村医疗投入，广泛开展婚前咨询与检查、孕前咨询与围产期保健，提倡新法接生，同时应加强生殖健康领域的科研。     

302例独生子女厌食症的分布特征

目的：研究独生子女厌食的年龄、性别与病因分布。方法：对食量减至正常食量的1／3－1／2，且持续2 上的302例10个月－13岁的独生子女，按疾病因素与非疾病因素致病分为2组，按年龄将后者瑞分为3组，进行组间比较分析。结果：①非疾病因素致病致267例，占88．4％，男183例，女84例，各占68．5％和31．5％，男女比例为2．18：1。＜2岁50例，2－6岁125例，＞6岁92例，分别占18．75，46．8％和34．5％。②疾病因素致病组35例，占11．6％，结核感染11例，占31．4％，其中肺结核5例（14．3％）；慢性鼻窦炎8例（22．95）；扁桃体炎7例（20．0％）；乙肝5例（14．3％）。男女性别比为1．19：1。结论：食物结构不合理和喂养行为不当是独生子女大有作为食的主要致病原因；家长非政党心理状态对男性和2－6岁的儿童影响最大，在儿童2个生长高峰期，厌食症的发病率相对较低，应注意筛查慢性感染性疾病（如结核，肝炎，慢性鼻咽部炎症等）对儿童厌食症的影响。     

柳叶刀：阿苯达唑对土源性蠕虫流行社区儿童遗传性过敏症患病率的影响：一项聚类随机试验

背景：流行病学研究显示，土源性蠕虫（肠道寄生虫）感染与遗传性过敏症之间具有负相关性，从而提示土源性蠕虫可能对过敏症有对抗作用。目前已经对在校儿童广泛施行驱虫剂周期性驱虫，从而引起人们对此种措施是否引起过敏症增多的忧虑。因此，作调查了12个月内反复用阿苯达唑驱虫对遗传性过敏症的患病率与临床指数的影响。方法：对68所乡村学校的学龄儿童进行了一项聚类随机对照试验。将所有儿童按学校随机分为2组：阿苯达唑组（34所学校，1164例儿童），服用阿苯达唑2个月／次，疗程12个月；非治疗组（34所学校，1209例儿童）。治疗组儿童共接受7次阿苯达唑治疗。主要结果指标为治疗12个月的遗传性过敏症（变应原皮肤试验）和整个学校和每个儿童治疗记录的意向治疗分析。该试验被注册为一项国际标准的随机、对照试验，注册号ISRCTN61195515。结果：阿苯达唑组和非治疗组得到的有效数据记录分别为67．4％（784／1164例）和70．1％（848／1209例）。与非治疗组相比，研究期间阿苯达唑治疗引起土源性蠕虫患病率大幅度下降（校正OR0．13，95％CI0．09～0．19；P〈0．001），无证据显示该治疗与遗传性过敏症增多相关（校正OR0．97，95％CI0．68～1．39；P=0．862），也与临床过敏症（哮喘）无关（校正OR1．07，95％CI0．54～2．11；P=0．848）。说明：研究尚未发现与阿苯达唑治疗相关的遗传性过敏症和临床过敏症患病率的升高。学龄儿童的常规驱虫引起过敏症患病率升高的可能性很小。     

河南省农村遗传性疾病流行病学调查研究

应用流行病学的方法，在河南省农村进行了先天性及遗传性疾病的调查，结果：调查总人数２２３２６３人，共查出疾病１２５种，患者１９１４人，总患病率为８．５８％，遗传的总患病率男性高于女性，０～１４岁儿童高于１５岁以上成人，山区，半山区高于平原，报告了患病率高的前１０种疾病的颗位及６种多基因遗传病的遗传度。提示：河南省农村先天性及遗传疾病的患病情况，为防治遗传性疾病的研究奠定了基础。     

365例不同年龄儿童性早熟病因分析

目的探讨不同年龄儿童性早熟的病因。方法对本院365例儿童性早熟的临床特点、性激素水平及影像学资料进行回顾性分析。结果365例性早熟患儿中女性占96．98％（354／365）,男性占3．01％（11／365）例,女童性早熟高于男童,其差异有统计学意义（X2=341．39,P〈0．01）。幼儿（1—3岁）54例（14．79％）：中枢性性早熟2例,均为下丘脑错构瘤;外周性性早熟7例,其中误服避孕药4例,卵巢囊肿1例,先天性肾上腺皮质增生症2例;单纯乳房早发育45例。学龄前儿童（〉3～6岁）106例（29．04％）：中枢性性早熟12例,均为特发性性早熟;外周性性早熟9例,其中卵巢囊肿7例,McCune—Albright综合征1例,误服避孕药1例;单纯乳房早发育85例。学龄儿童（〉6～10岁）205例（56．16％）：中枢性性早熟78例,其中特发性性早熟77例,原发性甲状腺功能减低症1例．外周性性早熟3例,均为卵巢囊肿;单纯乳房早发育124例。单纯乳房早发育共254例,随访后有39例（15．35％）转变为中枢性性早熟。结论器质性疾病引起儿童性早熟的发生率低,但发病年龄越小,器质性病变的可能性越大;对儿童出现第二性征表现,如乳腺发育,应排除器质性疾病,查明儿童饮食中是否含激素、环境污染、误服避孕药等,为防治儿童性早熟提供依据。