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基因在类风湿关节炎中的相对重要性:丹麦全国双胞胎人群的历史性队列研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:了解环境和基因在类风湿关节炎(Rheumatoid Arhritis,RA)发病中的相对重要性。设计,将丹麦双胞胎登记和出院登记记录相结合进行历史性队列研究,同时用丹麦全国性死亡登记来评介本研究的完整性。背景:以两组人群为基础的全国双胞胎队列研究。参加:本研究共向37338例双胞胎发送了有关风湿性疾病的问卷,对本人自报患有RA的患进行了临床检查并从医院的病记录中到证实。主要的测定结果:同卵双生和异卵双生与先证RA的共患率。结果:问卷回应率为84.7%,经证实有13例同卵双生和36例异卵双生患有RA,在同卵双生对中无共患RA,在异卵双生对中共患RA的有2对,以捕获-再捕获方法确认的可能性为78.3%,与先证共患率在同卵双生中为0(95%可信区间为0-24.7),在异卵双生为8.8(1.9-23.7)。结论:基因在RA发病中仅起次要作用。 相似文献
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目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁(BA)患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:采集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血作为实验样本,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序分析。结果:临床表型不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体G带核型分析结果均无异常,为46,XX或46,XY。全外显子组测序结果显示,未检测到该组同卵双胞胎BA患儿的任何差异基因型。结论:同卵双胞胎BA患儿具有不同的临床表型,其染色体G显带核型正常,提示胆道闭锁的发生与染色体异常无关;双胎儿全外显子组测序检测不存在差异基因型,提示胆道闭锁不是单纯的遗传性疾病,可能与遗传表型或外显率以及其他因素等有关。 相似文献
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加强行业管理规范人体器官移植技术 总被引:1,自引:0,他引:1
1人体器官移植的发展历程1954年12月23日,美国医师约瑟夫穆瑞和2名同事,在波士顿的彼得·布伦特·布里汉姆医院,成功地在一对同卵双胞胎之间实施了肾移植,移植 相似文献
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一对双胞胎兄弟与一对漂亮的双胞胎姐妹因音乐千里结缘后,同一天同一时辰坐同一辆婚车,踏上了幸福的红地毯。他们是中国第一对由两对双胞胎组成的演唱组合,第一对龙凤双胞胎夫妻演唱组合,第一对兼具偶像外形与优秀创作才华的双胞胎组合,第一对能歌善舞、作词作曲、演奏电声乐器的双胞胎组合。2004年被载入“吉尼斯世界纪录”。婚后,双亲经常认错女婿和儿媳,演绎出一曲啼笑因缘。 相似文献
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浅析我国妇女生育双胞胎状况及其原因 总被引:2,自引:0,他引:2
郑进胜 《南京铁道医学院学报》1995,14(4):221-224
1989年,我国妇女双胞胎生育率是0.79%,其中一卵双生占26.83%,二卵双生占73.17%。双胞胎出生率最高的是山东省,为1.43%;最低的西藏,只有0.42%。一卵双生率最高的是上海,达58.54%;最低的是山东,为0。上海、北京同性别双生儿中,主要是一卵双生,而山西同性别双生儿中主要是二卵双生。我国妇女在15 ̄39岁年龄段中,33岁妇女双生率最大(1.33%),15岁双生率最小(0.3% 相似文献
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同卵双胞胎与食管癌 总被引:1,自引:1,他引:0
王立东 《郑州大学学报(医学版)》2009,44(4)
1 同卵双胞胎在阐明食管癌发病机制研究中的意义
显著的地域性差异是食管癌流行病学的突出特征,高发区和低发区食管癌发病率可相差500倍[1].这种显著的地域分布差异提示环境因素可能在食管癌发生中起重要作用.但是,在食管癌高发区,尽管环境因素相似,食管癌患者仅占整个人群的极小部分(500/10万),特别是考虑到食管癌显著的家族聚 相似文献
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目的 了解同卵双胎儿与同性别异卵双胎儿超声骨密度值(speed ofsound,SOS值)同一性的差异,为人骨密度与基因的相关性提供依据.方法 将2010-2013年来我科做正常体检保健的双胎儿按同卵双胎儿、同性别异卵双胎儿分为两组,同卵双胎儿59对,同性别异卵双胎儿78对.分别对2组小儿做骨密度检测,并对2组间SOS差值的差异进行统计学分析.结果 同卵双胎儿的SOS值差较同性别异卵双胎儿SOS值差小(P=0.0029).同异卵两组SOS差值散点图差异的比较显示,同性别异卵组差值分散度明显大于同卵组(P=0.0026).结论 同卵双胎儿的骨密度值更接近,而同性别异卵双胎儿间骨密度值差异较大,提示人的骨密度值与基因相关. 相似文献
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流行病学研究中的双生子卵性鉴定 总被引:9,自引:3,他引:6
双生子研究是遗传流行病学领域中经典研究方法之一.开展此类研究首先要解决的就是双生子卵性鉴定.已知的双生子卵性鉴定方法很多,如相似法、问卷法、基因鉴定法等.目前,联合≥9个短串联重复(short tandem repeat, STR)序列的基因鉴定法的结果准确性可以达到99.9%,但是其成本限制使大型流行病学研究很难实现.本课题组在浙江和山东收集到766对双生子,在进行卵性鉴定的过程中采用了基因型鉴定、ABO血型测定和问卷调查3种方法.通过对这些数据进行系统的分析,旨在探讨适用于大规模流行病学研究中双生子卵性鉴定的方法. 相似文献
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目的:探讨遗传和环境因素对心血管疾病发生的影响。方法:采用现场问卷调查、体检和心电图检查等方法,分析河南省食管癌高发区72对同卵双胞胎血压,体重指数,心电图等的变化及相互关系。结果:72对双胞胎中,共发现35对不同程度高血压患者(35/72,49%);其中9对为二位成员均患高血压(9/35,26%),而26对为单一成员患高血压(26/35,74%)。高血压发病率随年龄增长呈上升趋势。心电图异常与BMI分级之间无明显相关性。结论:在高血压的发病中遗传起一定作用,但是,环境因素可能起着更为重要的作用。 相似文献
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1病例资料
患者(异卵双胞胎之小),女性,12岁,因突发剧烈头痛伴持续呕吐1 h,于2009年12月15日来我院就诊。患者面容不对称,左侧肢体无力伴跛行。既往无消化系统、循环系统和神经系统特殊病史,患者父母既往体健。体格检查:患者痛苦面容,不能认人,不能辨明时间和地点。双侧瞳孔不对称,对光反射异常。血压124/78 mmHg,体温36℃,心率110次/min,呼吸20次/min,血氧饱和度98%,心电图检查示窦性心动过速。神经系统检查:颅神经完好,无局灶性神经功能损害。左侧肢体的感觉、强度和深腱反射异常。检测活化蛋白C抵抗,抗心磷脂抗体,全血计数,D-二聚体,纤维蛋白原,狼疮抗凝物,部分凝血活酶时间,S蛋白,凝血酶原时间,凝血酶时间,各项指标正常。超声心动图检查,没有发现心肌病变或心内膜炎的迹象。颈椎X线片显示无寰枢关节脱臼,CT显示大脑两侧侧脑室、丘脑、半卵圆中心多发高信号病灶,见图1、图2。立即予以止血及降颅压处理,并转入重症监护室。第2天,患儿由于脑室内多发性出血死亡。尸体解剖证实为烟雾病。 相似文献
患者(异卵双胞胎之小),女性,12岁,因突发剧烈头痛伴持续呕吐1 h,于2009年12月15日来我院就诊。患者面容不对称,左侧肢体无力伴跛行。既往无消化系统、循环系统和神经系统特殊病史,患者父母既往体健。体格检查:患者痛苦面容,不能认人,不能辨明时间和地点。双侧瞳孔不对称,对光反射异常。血压124/78 mmHg,体温36℃,心率110次/min,呼吸20次/min,血氧饱和度98%,心电图检查示窦性心动过速。神经系统检查:颅神经完好,无局灶性神经功能损害。左侧肢体的感觉、强度和深腱反射异常。检测活化蛋白C抵抗,抗心磷脂抗体,全血计数,D-二聚体,纤维蛋白原,狼疮抗凝物,部分凝血活酶时间,S蛋白,凝血酶原时间,凝血酶时间,各项指标正常。超声心动图检查,没有发现心肌病变或心内膜炎的迹象。颈椎X线片显示无寰枢关节脱臼,CT显示大脑两侧侧脑室、丘脑、半卵圆中心多发高信号病灶,见图1、图2。立即予以止血及降颅压处理,并转入重症监护室。第2天,患儿由于脑室内多发性出血死亡。尸体解剖证实为烟雾病。 相似文献
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郑进胜 《东南大学学报(医学版)》1995,(4)
1989年,我国妇女双胞胎生育率是0.79%,其中一卵双生占26.83%,二卵双生占73.17%。双胞胎出生率最高的是山东省,为1.43%;最低的是西藏,只有0.42%。一卵双生率最高的是上海,达58.54%;最低的是山东,为0。上海、北京同性别双生儿中,主要是一卵双生,而山西同性别双生儿中主要是二卵双生。我国妇女在15~39岁年龄段中,33岁妇女双生率最大(1.33%),15岁双生率最小(0.3%)。一卵双生和二卵双生既与遗传有关,也与环境有关,因此,一卵双生和二卵双生可能属于数量性状。 相似文献
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自古,生双胞胎是一件令人羡慕却可遇而不可求的事,但现代医学的不断发展,似乎已经让生育双胞胎变得触手可及。那么,追求生育双胞胎是否明智可取?孕育双胞胎又存在哪些风险呢? 相似文献
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目的分析新生双胞胎婴儿感染的病原构成及特点,以有效控制双胞胎婴儿发生感染。方法收集2010年1月-2012年12月间我院新生儿科及NICU中收治的61对感染的双胞胎婴儿,将双胞胎中先出生的婴儿列入大婴组(61例),后出生的婴儿列入小婴组(61例),对比分析两组婴儿的感染情况。结果大婴组的婴儿感染率较小婴组更高,但差异不明显(P〈0.05);使用的抗生素种类越多,医院感染的危险程度越高。结论双胞胎婴儿体制较弱,容易发生医院感染,需加强治疗与护理。合理缩短住院时间、加强病室内环境质量的控制并加强清洁卫生管理,对防止双胞胎婴儿发生感染具有重要意义。 相似文献
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《河南大学学报(医学版)》2013,(3)
目的初步探讨遗传因素和环境因素对体重指数(BMI)、吸烟行为的影响及吸烟行为对BMI的影响。方法分别对安阳、新乡、鹤壁三个地区的1 492对健康双胞胎人群和同一地区普查健康人群(n=7 696)进行吸烟行为问卷调查,并测量身高体重。采用t检验,α检验,秩和检验对数据进行统计分析。结果双胞胎BMI遗传度为0.781,其中男性双胞胎BMI遗传度为0.598,女性为0.338。男性双胞胎吸烟行为遗传度为0.142。双胞胎吸烟组与不吸烟组BMI均值和BMI分级比较的差异均无统计学意义(P=0.347;P=0.817);双胞胎不同年龄吸烟组与不吸烟组BMI各分级差异无统计学意义。一般人群吸烟组与不吸烟组BMI均值和分级比较的差异均有统计学意义(P<0.001),吸烟组的低体重率大于不吸烟组,吸烟组的超重率和肥胖率均低于不吸烟组。结论 BMI主要受遗传因素的影响,吸烟行为主要受环境因素影响,长期大量吸烟可能导致BMI降低。 相似文献
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遗传和环境因素在症状性胆石症发病的作用机制仍不清楚。本文通过对大量的双胞胎人群的分析,评价遗传和环境因素的相对重要性。为此,瑞典双胞胎登记处联系了瑞典出入院和死亡登记中的症状性胆石症和手术诊断的胆石症患者而得到43131例1900~1958年出生的双胞胎。分别对男性或女性的同卵双胞胎、异卵双胞胎和性别不同的双胞胎的同病率、相关性和优势比进行计算。应用结构方程模型技术来评价遗传效应和环境因素在症状性胆石症中各自及共同的作用。发现无论男性和女性同卵双胞胎的同病率和相关性高于异卵双胞胎。显然,在遗传上无显著的性别差异… 相似文献