以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理

肝豆状核变性（wilson disease,WD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,发病率为1／3万,以不同程度肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环为临床特征。当首发症状为单一表现时,极易误诊。根据临床表现的不同可分为不同类型,以肝损害为首发症状者称为肝型WD。笔者对本院2001-2007年收治的51例肝型WD患者的临床资料进行回顾性分析报告如下。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

肝豆状核变性54例误诊原因分析

目的：对肝豆状核变性（Wilson disease,WD）误诊病例进行分析。方法：对54例误诊病例进行回顾分析。结果：54例患者分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬变29例，锥体外系疾病7例，脑炎5例，溶血性贫血4例，误诊其它疾病9例。误诊时间最长达32年。发病年龄小儿居多，占90．7％。结论：本病以肝病为首发症状者居多，其次为神经症状，也可表现溶血性贫血。因此，应及时检查角膜K－F环及血铜蓝蛋白等，以利早期诊治。     

三腔二囊管压迫止血治疗Wilson病上消化道大出血的护理

肝豆状核变性（Hepatolenticulardegeneration,HLD）又称Wilson病（wilson’sdisease,WD）,是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,临床上主要表现为肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及肾功能障碍四个方面。WD有5个常见并发症：上消化道出血、感染、肝昏迷、电解质酸碱平衡紊乱、肝肾综合征。     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

2例不典型Wilson病报道及诊断思路探讨

正Wilson病又称肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病临床表现复杂多样,可表现为肝硬化、锥体外系症状、精神症状、角膜色素环(KayserFleischer,K-F环)及急性溶血征象[1]。本病的漏诊误诊率较高。然而,WD是少数可以治疗的神经遗传疾病之一,若能做到早诊断、早治疗,一般预后良好,反之病情会逐渐加重,造成不可逆的后果甚至危及生命[2]。因此,对疑似WD患者的早期确诊就显得尤为重     

肝豆状核变性患者的护理体会

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病,病变部位主要在肝脏及脑基底神经节,表现各锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环（K-F环）。本病好发于儿童和青少年。我对近年收治2例WD患者,通过积极治疗和精心护理,出院后的随访与指导,使患儿获得满意的生活质量,现将护理体会报告如下。     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

肝豆状核变性的诊断及治疗

目的 :探讨肝豆状核变性的诊断及治疗。方法 :对 16例该病患儿进行病案分析。结果 :16例临床表现主要为皮肤巩膜黄染、浓茶尿、浮肿、四肢不自主抽动、走路不稳、言语不清、精神异常等。裂隙灯下见角膜色素环 15例。 2 4h尿铜排出量明显 >40 μg ,血铜 <0 8mg/L ,血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg/L ,14例予硫酸锌、青霉胺联合治疗 ,好转出院。随诊 8例 ,2例自行停药再次住院 ,6例坚持门诊治疗 ,半年后各项化验指标好转。结论 :本病累及肝、脑、肾、角膜等组织 ,临床表现多种多样 ,以肝病、神经症状和角膜色素环最为主要。确诊指标 :血清铜蓝蛋白 <2 0 0mg/L或有角膜色素环。对较严重病例开始给予锌盐和小剂量青霉胺 ,症状改善后单用锌盐。轻症可单用锌盐。本病应坚持长期用药     

肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration

<正>为铜代谢障碍而导致肝、脑、角膜等组织有铜沉积发生的病变。因首次由Wilson(1912)报道,故又称Wilson病。本病为常染色体隐性单基因遗传病,患者有阳性家族史者约占20%~30%。其病因为由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白,不能和铜结合,以致大量铜沉积在组织中,造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。临床表现以肢体震颤、肌强直、构音困难、精神障碍、肝硬化和角膜色素环为特征。其精神障碍早     

肝豆状核变性的临床特征及其分子诊断

目的:观察肝豆状核变性患者的多样性临床表现,探讨建立分子诊断的方法。方法:采集62例肝豆状核变性患者的临床资料,包括临床表现、实验室检查和其他特征等,进行统计分析。应用序列分析方法检测ATP7B基因突变,并对p.Arg778Leu基因突变的基因型与表型的相关性进行分析。结果:27例(43.5%)患者诊断时年龄<8岁,且均缺乏典型的临床表现,仅有2例出现K-F环,而59.3%的患者仅表现为肝功能异常。与表现为肝脏疾病的患者相比,以神经系统为表现的患者诊断时年龄较大(P     

Practical insights into chronic management of hepatic Wilson’s disease

Wilson’s disease (WD) is a rare inherited disorder of human copper metabolism, with an estimated prevalence of 1:30000-1:50000 and a broad spectrum of hepatic and neuropsychiatric manifestations. In healthy individuals, the bile is the main route of elimination of copper. In WD patients, copper accumulates in the liver, it is released into the bloodstream, and is excreted in urine. Copper can also be accumulated in the brain, kidneys, heart, and osseous matter and causes damage due to direct toxicity or oxidative stress. Hepatic WD is commonly but not exclusively diagnosed in childhood or young adulthood. Adherent, non-cirrhotic WD patients seem to have a normal life expectancy. Nevertheless, chronic management of patients with Wilson’s disease is challenging, as available biochemical tests have many limitations and do not allow a clear identification of non-compliance, overtreatment, or treatment goals. To provide optimal care, clinicians should have a complete understanding of these limitations and counterbalance them with a thorough clinical assessment. The aim of this review is to provide clinicians with practical tools and suggestions which may answer doubts that can arise during chronic management of patients with hepatic WD. In particular, it summarises current knowledge on Wilson’s disease clinical and biochemical monitoring and treatment. It also analyses available evidence on pregnancy and the role of low-copper diet in WD. Future research should focus on trying to provide new copper metabolism tests which could help to guide treatment adjustments.     

48例原发性胆汁性肝硬化临床分析

目的：分析原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者的临床表现,试验室检查及治疗情况。方法：回顾性分析48例PBC患者临床资料。结果：93．8％是中年女性患者,平均年龄53．2±8．73。主要的临床表现包括肝功能异常（ALT、GGT、AKP升高）95．8％,乏力纳差83．3％,黄疸79．2％,瘙痒66．6％,肝肿大62．5％,脾大58．3％等。常合并干燥综合征（25％）,类风湿关节炎（16．7％）等自身免疫性疾病及结缔组织疾病。所以患者AMA及AMA—M2均为阳性。全部病例使用熊去氧胆酸治疗,但仅31．3％患者病情有不同程度好转。结论：加强对PBC的认识,重视对AMA或AMA—M2的检测,尤其对长期不明原因肝功能异常的女性患者。     

并发神经精神狼疮的儿童狼疮肾炎34例临床分析

目的:分析并发神经精神性狼疮(NPSLE)的儿童狼疮性肾炎(LN)患者的临床特点。方法:对122例首次诊断为NPSLE合并LN的住院患者进行回顾性研究,收集其临床资料,比较儿童起病组(n=34)与成年起病组(n=88)的临床特点,包括:性别、系统性红斑狼疮(SLE)的病程、临床表现、实验室检查等。结果:儿童起病组SLE病程较成年起病组短(P0.05);儿童起病组NPSLE以痫性发作为主(70.6%),而成年起病组以精神症状为主(52.3%),两组间存在显著性差异。成年起病组发生白细胞减少的比例明显高于儿童起病组(P0.05)。结论:儿童起病的NPSLE合并LN患者的SLE病程、NPSLE临床类型、发生白细胞减少的比例与成年起病者不同,对不同年龄起病的NPSLE合并LN患者应给予不同的治疗策略。     

Relative exchangeable copper: a new highly sensitive and highly specific biomarker for Wilson's disease diagnosis

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism. Failure to diagnose WD can be dramatic leading to irreversible damages. The molecular genetic analysis of ATP7B gene is the reference test for diagnosis but the number of reported mutations of the ATP7B gene is on the rise. The analysis is cumbersome and requires tedious work. Other clinical and biological tests are proposed but it is often difficult to interpret some patients' results. A rapid and reliable biological test for WD diagnosis is still needed. Analytical reliability of Exchangeable copper (CuEXC) determination procedure is examined by studying the repeatability, the short term stability and stability in frozen serum. Relative exchangeable copper (REC=CuEXC/total copper%) is proposed and evaluated as a new diagnostic test and compared to classic tests used for WD diagnosis. Sixteen new Wilson disease patients were diagnosed in our institution between January 2009 and May 2011. The different biological tests used for WD diagnosis yielded lower sensitivity and specificity compared to our new biomarker, the REC. We show that REC is an excellent discriminatory tool for the diagnosis of WD offering 100% sensitivity and 100% specificity.     

儿童感染相关性噬血细胞综合征37例临床分析

目的分析儿童感染相关性噬血细胞综合征的临床特点及诊治情况。方法回顾性分析37例感染相关性噬血细胞综合征病儿的临床及实验室资料。结果EB病毒感染者23例（62．2％）,CMV感染者4例（10．8％）,细菌感染者8例（21．6％）,病原不明者2例（5．4％）;本组病例临床主要特点为持续高热（100．0％）,肝大（83．3％）,脾大（91．7％）;外周血白细胞计数减少（76．2％）,血小板减少（91．7％）,血红蛋白减少（77．8％）;纤维蛋白原低下（66．7％）;肝功能异常（51．2％）,血清三酰甘油升高（100．0％）,铁蛋白升高（83．3％）;骨髓涂片找到噬血细胞（100．0％）。VP-16、环孢素A（CsA）、糖皮质激素及静脉注射免疫球蛋白（IVIG）联合治疗33例,糖皮质激素及IVIG联合治疗2例,其中治疗有效30例,死亡5例。确诊后放弃治疗2例。结论典型的儿童感染相关性噬血细胞综合征临床以持续高热、肝脾大为主要表现,实验室检查以白细胞计数、血红蛋白及血小板中两系或三系减少、低纤维蛋白血症、高三酰甘油血症、肝功能异常及血清铁蛋白升高,骨髓找到噬血细胞为主要特点。早期诊断、早期治疗能挽救该类病儿的生命。     

肺含铁血黄素沉着症26例的临床特点和预后分析

目的:探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis,IPH)的临床特点、诊断、治疗以及预后的危险因素。方法:对我院2004-2011年收治的26例特发性肺含铁血黄素沉着症患儿资料进行临床回顾性分析及追踪随访。结果:临床症状主要为面色苍白20例(76.9%),咳嗽或咳喘22例(84.6%),发热12例(46.1%),咯血或痰中带血10例(38.5%)。痰或胃液中可找到含铁血黄素细胞(88.4%)。从出现症状到确诊的平均时间为18.9月。26例中死亡3例,好转或无症状17例,但其中8例存在病情反复,6例失访。从发病到确诊的时间长短是预后危险因素。结论:IPH临床表现多样,容易误诊。激素冲击治疗或大剂量丙种球蛋白联合泼尼松口服可较好地控制IPH急性期病情。通过长期激素治疗可维持长期生存,但部分患儿仍反复发作。及时诊断,及早治疗,有助于控制病情,改善预后。     

肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间晨尿金属元素谱分析

目的了解肝豆状核变性（WD）患者应用青霉胺治疗期间晨尿中多种金属元素的变化。方法收集WD患者23例,青霉胺治疗时间3个月～180个月以上并低铜饮食;正常对照者18名,分别收集晨起尿液。使用电感耦合等离子体质谱仪（ICP-MS）分析尿液中铬、铁、钴、硒、锰、铜、锌、钙、镁、锂、铝、钒、镍、镓、砷、锶、镉、铯和钡19种元素。结果晨尿中7种必需微量元素（铬、铁、钴、硒、锰、铜和锌）检测结果显示WD组的尿铬、铜和锌浓度明显高于对照组（P〈0.01）。晨尿中10种非必需微量元素（锂、铝、钒、镍、镓、砷、锶、镉、铯和钡）检测结果显示WD组的尿砷、镉、镓、锶、铯和钡明显高于对照组（P〈0.05）。WD组晨尿中宏量元素尿钙明显高于对照组（P〈0.01）。结论在肝豆状核变性患者使用青霉胺驱铜治疗期间,除了晨尿中的尿铜增高外,晨尿中尿铬、锌、砷、镉、镓、锶、铯、钡和钙也明显高于对照组。晨尿铜可以作为一个监测WD患者驱铜疗效的指标。     

肝上皮样血管内皮瘤文献复习及临床特点分析

目的回顾分析国内曾报道过的肝上皮样血管内皮瘤病例,旨在提高对该病的认识和诊治水平。方法利用中国知识仓库总库检索2000～2011年文献报告的肝上皮样血管内皮瘤病例38例(文献21篇),入选病例均为病理组织学证实。结果男女比例为1∶2.3,平均年龄41.8±16.9岁(8～75岁)。常见的症状及体征包括:右上腹饱胀不适75.0%(15/20),右上腹痛73.7%(14/19),肝大50.0%(3/6),脾大50.0%(3/6),ALT、AST轻度升高者占50.0%(6/12)。单结节型占36.8%(14/38),多结节型占55.3%(21/38),弥漫型7.9%(3/38)。首诊误诊为原发性肝癌10例,肝转移癌10例,肝血管瘤2例。手术肿瘤切除为主要治疗措施,平均生存期1～24个月。结论我国肝上皮样血管内皮瘤的特点基本与国外类似,该病少见,好发于中年女性,肝组织病理免疫组化染色是确诊本病的关键。目前国内主要采取手术切除治疗本病,预后较好。     

肝转移出现的时段对非小细胞肺癌预后的影响

目的：探讨肝脏转移出现的时段对非小细胞肺癌患者生存的影响。方法：选择1999-01/2006-09在我院死亡的非小细胞肺癌238例,回顾分析肝转移出现时间对预后的影响。结果：肺癌患者初诊时出现肝转移20例,中位生存期7（5,9）个月;初次诊断无肝转移253例,中位生存期13（12,14）个月,差异显著（P=0.008 5）。而总患病期间出现肝转移以及首发肝转移对预后影响不显著。结论：初诊时出现肝脏转移是非小细胞肺癌患者显著影响预后的因素。