1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的 探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值.方法 应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠l5～22周的1 502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率>1∶ 380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断.结果 1 502例孕妇中筛查为阳性者47例(3.13%),接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿.结论 孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法.     

基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。     

羊水细胞高通量测序与染色体核型分析在产前诊断中的应用研究

目的通过高通量测序技术(即下一代测序技术,next generation sequencing,NGS)检测孕妇羊水细胞DNA,与染色体核型分析进行对比,探索NGS在羊水细胞产前诊断中的应用价值。方法选取孕龄在18~24周之间的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇101例,抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果 101例羊水样本处理后经NGS技术检测判定2例染色体数目异常,37例染色体片段缺失/重复;羊水细胞培养检出2例染色体数目异常,2例9号染色体臂间倒位,2例多态性。结论利用高通量测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体数目异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性,并可检测出缺失/重复。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合在检测出生缺陷上具有较好的临床实际应用价值,并可进一步展开对疾病候选基因的研究。     

FISH在产前羊水细胞染色体数目异常诊断中的应用观察

目的观察应用荧光原位杂交（FISH）技术产前诊断羊水细胞染色体数目异常的效果。方法唐氏综合征筛查高危或高龄（≥35岁）孕妇1 121例,经腹部穿刺抽取羊水,应用FISH技术进行羊水细胞染色体数目检测,并将其结果与羊水细胞常规G显带核型分析结果作比较。结果均获得诊断结果,发现16例异常胎儿,其中7例为21三体,4例为18三体,5例为其他异常。FISH检测与核型分析结果一致。结论用FISH产前诊断羊水细胞染色体数目异常效果满意。     

唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义研究

目的研究唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义。方法选取我院检验科因唐氏筛查临界风险自愿接受诊断的孕妇2000例作为研究对象,所有对象均给予时间分辨荧光免疫分析仪进行检测,检测血清生化标志物,具体检测项目有甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素浓度等,综合孕妇的个体化情况选择羊水穿刺检查染色体,追踪所有对象的产后情况。结果对2000例孕妇筛查结果显示,临界风险孕妇共72例,其中20例孕妇实施羊水穿刺检测染色体,通过彩超定期筛查随访,发现有2例孕妇染色体有异常表现。结论临界风险孕妇产前筛查诊断能提高唐氏综合征检出率,从而唐氏儿出生,提高我国新生人口质量。     

孕妇与胎儿弓形虫感染状况的研究

目的　探讨孕妇与胎儿弓形虫 (Toxoplasma,TOX)感染的状况与关系。　方法　用酶联免疫吸附法及荧光定量多聚酶链反应技术检测孕妇血中 TOX特异性抗体及 TOX DNA,对 TOX感染孕妇检测羊水或脐血诊断胎儿感染。　结果　 15 6 4例孕妇中血清 TOX- Ig M阳性者 4 1例 (2 .6 2 % ) ,TOX- Ig G阳性 5 9例 (3.77% ) ,TOX DNA阳性 4 5例(2 .88% ) ,4 1例 TOX- Ig M阳性者其 TOX- DNA均为阳性。 4 5例 TOX感染孕妇中羊水或脐血 TOX- DNA阳性 13例(2 8.89% )。 TOX感染胎儿中 2例自然流产 ,1例死胎、1例胎儿生长受限 (Fetal growth restriction,FGR) ,9例出生时无明显症状的新生儿中 ,有 1例生后 1个月患黄疸性肝炎 ,1例有单侧耳聋 ,7例生长发育正常。　结论　孕妇 TOX感染可危害胎儿 ,孕妇 TOX感染后取羊水或脐血检测 TOX DNA是诊断胎儿 TOX感染的有效方法。     

脐带穿刺用于产前诊断123例分析

产前诊断是减少先天性缺陷和遗传病胎儿出生的重要医学干预手段,属于侵入性胎儿取材技术。1997年7月~2003年12月,我们共为123例孕妇行经皮脐血管穿刺取血(脐带穿刺)用于产前诊断,现回顾性分析如下。资料与方法:本组123例孕妇,年龄25~37岁,孕22~37周。均符合产前诊断指征,其中染     

产前诊断分子遗传学方法进展

产前诊断是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法,选择对母儿创伤较小的产前诊断方法已成为目前研究热点。近年来,随着医学分子生物学和细胞生物学的发展,产前诊断借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵人性产前诊断成为可能。快速产前诊断技术和移植前遗传学诊断（PGD）技术是该领域最前沿、临床应用价值较大的产前诊断技术,现对其研究进展综述如下。     

6500例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对6500例孕妇于孕中期（14—20周）行血清标记物[甲胎蛋白（hAFP）和绒毛促性腺激素（FreeHCGβ）]检测,结合孕妇年龄、B超检查测定胎儿颈后皮肤厚度（NT值）及孕周、体质量,应用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管畸形（NTD）发生风险概率。对高风险孕妇行羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析及B超检查确诊。结果6500例孕妇中320例位高风险孕妇,占5．45％。确诊为DS3例,NTD5例,其他染色体异常2例,异常率3,13％。结论孕中期产前筛查简单易行,结合产前诊断可降低先天缺陷儿的出生率。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。