TGF-β1-509C/T基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性,探讨其与胃癌易感性及幽门螺杆菌感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。结果胃癌组和正常对照组TGF-β1基因型频率无显著性差异;与正常对照组相比,胃癌组TGF-β1-509位点T等位基因频率显著增高(P=0.044,OR=1.550,95%C I=1.010~2.379)。胃癌患者TGF-β1基因型及等位基因频率与是否感染幽门螺杆菌无关。结论TGF-β1基因-509位点T等位基因可能是胃癌的遗传易感基因,而该位点基因多态性可能与是否感染幽门螺杆菌无关。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染的关系

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性与胃十二指肠疾病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测40例慢性胃炎,38例消化性溃疡,62例非贲门胃癌患者和102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与幽门螺杆菌感染的相关性进行分析。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布无显著性差异;将胃十二指肠疾病患者按幽门螺杆菌感染分层后,结果提示TGF-β1基因型及等位基因频率分布无显著性差异。结论 TGF-β1-509位点基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染无关。     

转化生长因子β1-509C／T基因多态性与大肠癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF—β1）基因-509位点C／T的多态性,并探讨其与大肠癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测70例大肠癌组和102例对照组TGF—β1基因-509位点C／T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与大肠癌临床病理特征之间的关系进行分析。同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测大肠癌组和对照组血清TGF—β1水平。结果TGF—β1等位基因频率及基因型频率在大肠癌组和对照组的总体分布比较无显著性差异。大肠癌组按Dukes分期后,发现DukesC＋D期大肠癌患者-509CT／TT基因型频率明显高于DukesA＋B期患者（64．9％比39．4％,P=0．033,OR=2．840,95％CI：1．075～7．501）。DukesC＋D期大肠癌患者与DukesA＋B期相比,-509T等位基因频率有增高趋势（41．9％比27．3％,P=0．07,OR=1．922,95％CI：0．943～3．917）,但差异无显著性。大肠癌患者血清TGF—β1水平显著高于对照组。结论TGF—β1-509位点基因多态性与大肠癌无关,可能与大肠癌临床分期有关。     

转化生长因子-β1基因多态性与 HBV 感染风险的相关性研究

目的：探讨转化生长因子-β1（ TGF-β1）基因多态性与中国人群HBV感染敏感性的关系。方法：本研究为以中国人群为研究对象的病例-对照研究,随机纳入50例HBV感染者（观察组）和50例与病例组性别、年龄相匹配的健康者（对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测TGF-β1基因T29 C多态性。结果：病例组和对照组基因型和等位基因分布均有明显差异（χ2＝12.795, df＝2, P＝0.002;χ2＝10.895, df ＝1, P＝0.002）。携带基因型TC和CC感染HBV的风险显著升高（ OR＝4.227,95％CI：1.604～11.139, P＝0.004; OR＝8.250,95％CI：2.042～33.334, P＝0.003）。携带等位基因C较等位基因T感染HBV的风险显著升高（ OR＝2.631,95％CI：1.472～4.702, P＝0.001）。结论： TGF-β1基因T29C多态性可能与HBV感染风险有关。     

转化生长因子-β1 T869C G915C基因多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)T869C、G915C基因多态性与特发性肺纤维化(IPF)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测2002年1月至2006年1月在首都医科大学附属北京朝阳医院住院确诊的47例IPF患者和47例年龄、性别、民族、吸烟情况匹配的对照者的TGF-β1T869C、G915C基因多态性。结果IPF组和对照组TGF-β1T869C基因型频率分布趋势不同,差异有显著性意义(P<0.05);2组中等位基因频率分布趋势相似,差异无显著性意义(P>0.05)。IPF组与对照组比较,TC基因型的OR值为0.421,95%CI为0.184~0.964,与IPF的发生呈显著负相关;而CC基因型的OR值为2.374,95%CI为1.038~5.433,与IPF的发生呈显著正相关。IPF组和对照组TGF-β1G915C基因的CC突变基因型与C等位基因频率均为0。结论TGF-β1 915位点基因多态性与IPF的发生可能无相关性,而TGF-β1 869位点的TC基因型和CC基因型可能与IPF的发生有关,提示有必要进一步扩大样本量进行TGF-β1 869位点基因多态性与IPF关联的相关研究。     

TGF-β1基因＋869T/C多态性与贵州汉族结核病易感性的关系

结核病的发病是一个多因素综合作用的结果,影响因素不仅包括感染结核菌的数量,毒力和宿主的防御反应,也包括种族、社会经济地位、年龄性别等因素。在影响宿主防御反应的遗传学因素中,基因的遗传多态性占有重要地位。因此,研究基因多态性与结核易感性的相关性对结核病的发病、预防、治疗及预后判断均有重要意义。肺结核病人血清中TGF-β水平比较高。     

心房纤颤患者β-纤维蛋白原-148C/T基因多态性与缺血性心脑血管病的相关研究

目的探讨心房纤颤患者β-纤维蛋白原-148C/T(β-Fg-148C/T)基因多态性与血浆纤维蛋白原(Fg)水平及缺血性脑血管病的关系。方法检测92例心房纤颤合并脑梗死患者、80例心房纤颤患者和98名健康者的β-Fg-148C/T基因型及等位基因,并测定血浆Fg水平。结果心房纤颤合并脑梗死组及心房纤颤组β-Fg-148C/T中T等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);心房纤颤合并脑梗死组β-Fg-148C/T中T等位基因频率与心房纤颤组比较,差异无统计学意义(P0.05);心房纤颤合并脑梗死组及心房纤颤组血浆Fg水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);心房纤颤合并脑梗死组血浆Fg水平与心房纤颤组比较,差异有统计学意义(P0.05);T等位基因携带者血浆Fg水平明显高于同组C/C基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论β-148C/T基因的T等位基因与心房纤颤合并脑梗死及心房纤颤关系密切,并且与血浆高水平的Fg有关,血浆Fg水平与心房纤颤合并脑梗死密切相关。     

TGF-β_1基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的相关性

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的关系。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测232例2型糖尿病肾病患者（微量蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例）及126例正常对照者的TGF-β1基因型,采用ELISA法检测血清TGF-β1。结果 2型糖尿病肾病患者中的临床蛋白尿者CC基因型频率和C等位基因频率高于对照者及微量蛋白尿者（P均〈0.05）,C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍（OR=1.631,95%CI：1.136～2.343）,临床蛋白尿者血清TGF-β1水平高于对照者（P〈0.01）。结论 TGF-β1基因-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素。     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

转化生长因子-β1基因+869T/C位点多态性在心房颤动发生中的意义

目的研究转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与心房颤动(房颤)发生的关系,探索TGF-β1基因+869T/C基因多态性在房颤发生中的意义。方法收集2006年9月至2008年11月心内科住院患者212例,根据有无房颤将患者分为房颤组103例,对照组109例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性。结果在房颤组中+869T/C位点的CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(35%vs.19%,P0.05),+869C等位基因频率高于其对照组,差异有统计学意义(115%vs.90%,P0.05)。方差分析显示3种基因型的左心房直径差异有统计学意义[(36.54±6.34)mm vs.(39.93±7.70)mm vs.(40.48±7.96)mm;F=5.186,P=0.006],基因型与左心房直径间的关系为:TTTCCC。结论TGF-β1+869C基因型是房颤的易感基因型;同时携带TGF-β1+869C等位基因的人群更易患房颤。     

TGF-β1基因启动子区－509C/T多态性与重庆汉族人群冠心病及其危险因素的相关性

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因功能性多态－509C/T与重庆汉族人群冠心病的关系及其对血脂、血糖、体质指数等冠心病传统危险因素的影响。方法 采用聚合酶链反应限制片长多态性（PCR-RFLP）及基因测序的方法检测457例冠心病患者及413例经冠状动脉造影排除冠心病的对照者TGF-β1基因－509C/T多态的基因型,按常规方法测定血脂、血糖、体质指数,并进行分析比较。结果 在男性人群中,TGF-β1基因－509C/T多态在冠心病组与对照组的分布无统计学差异（P>0.05）,该位点与冠心病遗传易感性没有关联;在女性人群中,－509C/T多态在加性和显性遗传模式下均与冠心病发病风险相关（矫正后OR＝1.515,95%CI＝1.045～2.196,P_additive＝0.028;矫正后OR＝1.937,95%CI＝1.008～3.719,P_dominant＝0.047）,TT基因型显著增加个体患冠心病的风险（矫正后OR＝2.36,95%CI＝1.11～5.03,P＝0.026）。在女性冠心病组中与CC基因型携带者相比,CT和TT基因型携带者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇水平和体质指数均增高,高密度脂蛋白胆固醇水平降低,尤以在TT基因型携带者表现明显,上述指标比较均有显著差异（P＜0.05）。结论 TGF-β1基因启动子区功能多态－509C/T与重庆汉族女性冠心病患者的血脂和体质指数水平相关,TT基因型显著增加冠心病的发病风险。     

白介素-10基因819T/C多态性与克罗恩病相关性的Meta分析

目的:探讨白介素-10(interleukin-10,IL-10)基因819T/C多态性与克罗恩病(crohn’s disease,CD)风险的相关性.方法:计算机检索CBM、CNKI、PubMed和EMbase数据库,收集从建库至2012-08关于IL-10基因819T/C多态性与CD风险相关性的病例对照研究.采用RevMan5.1.4软件计算合并效用量OR及其95%CI,运用Egger’s回归法、Begg秩相关法检测论文发表偏倚.结果:共纳入11个研究,1670例患者和3312例对照.各遗传模型Meta分析结果显示IL-10基因819T/C多态性多态性与CD风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型T/TvsC/C:OR=0.90,95%CI(0.70,1.17);T/CvsC/C:OR=0.84,95%CI(0.56,1.27);显性遗传模型:OR=0.97,95%CI(0.86,1.10);隐性遗传模型:OR=0.90,95%CI(0.71,1.14)].结论:基于目前研究结果显示,IL-10基因819T/C多态性与CD风险无明显相关性.受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待更多高质量的前瞻性研究进一步验证.     

新疆哈族人群体质指数及血脂水平与β2-AR基因+491C/T多态性的关系

目的研究新疆哈萨克族人群体质指数(BMI)、血脂水平与β2-肾上腺素能受体 491C/T多态性的关系.方法以人群为基础的病例-对照研究,针对528例30～60岁哈萨克族人,测量其身高、体重,在此基础上计算BMI,按照WHO的标准将其划分为正常(18.5≤BMI＜25)、超重(25≤BMI＜30)及肥胖(BMI≥30)3组,并采集其血液标本,测定TC、TG、HDL-C,计算LDL-C值,同时采用饱和酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP技术检测β2-肾上腺素能受体 491C/T基因型及等位基因频率;采用方差分析、t检验、Fisher's精确概率检验、Logistic回归等统计学分析方法,观察不同BMI人群血脂水平的变化、不同基因型人群BMI和血脂水平差异、β2-肾上腺素能受体 491C/T基因型及等位基因频率的分布和TG、TC、BMI与β2-AR基因 491C/T多态性的关系.结果正常、超重、肥胖3组间血清TC、TG的水平随BMI增加而增高(均P＜0.01).正常组β2-肾上腺素能受体 491C/T基因型频率分别是CC 98.91%、CT 1.09%,超重加肥胖组为CC 98.8%、CT 1.2%;正常组等位基因频率分别为C 99.45%、T 0.55%,超重加肥胖组C 99.4%、T 0.60%,分布的差异均无统计学意义.各基因型间BMI、TC、TG差异无统计学意义.结论β2-AR基因 491位点C/T多态性可能不是新疆哈萨克族人群BMI、TG、TC异常的易感因素,而TC、TG水平增高是该人群超重、肥胖的危险因素.     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的相关性分析

目的探讨中国汉族人群转化生长因子(TGF)-β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法选择冠心病患者340例为冠心病组,非冠心病患者271例为对照组,利用聚合酶链反应连接酶检测反应分析技术对TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与冠心病易感的相关性。结果冠心病组与对照组CC、CT和TT基因分布比较,差异无统计学意义,-509C/T多态位点与冠心病无易感相关性(χ2=2.813,P=0.245)。在不吸烟患者中,CT和TT基因型均显著增加个体患冠心病的风险(OR=1.98,95%CI:0.98～4.02,P=0.059、OR=2.49,95%CI:1.20～5.17,P=0.014),T等位基因明显增加个体患冠心病的发病风险(OR=1.49,95%CI:1.07～2.08,P=0.019)。结论 TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点在不吸烟人群中与冠心病的遗传易感有关,并且T等位基因是个体患冠心病的危险因素。     

IL-1β基因启动子-511C/T多态性与2型糖尿病相关性研究

目的　探讨白细胞介素 - 1β(IL- 1β)基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 2型糖尿病 (T2 DM)的相关性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 135例 T2 DM患者和 14 0例正常对照者(对照组 ) IL - 1β基因型及血糖、血脂水平。结果　 IL - 1β基因型 CC、CT和 TT频率在 T2 DM组和对照组分别为12 .6 %、5 1.9%、35 .5 %和 2 5 .7%、4 5 .7%、2 8.6 % ;等位基因 C、T频率在 T2 DM组和对照组分别为 38.5 %、6 1.5 %和 4 8.6 %、5 1.4 %。其基因型频率和等位基因频率在 T2 DM组和对照组比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。等位基因频率的相对风险分析发现 ,T等位基因携带者患 T2 DM的风险是 C等位基因的 1.5 0 7倍。结论　IL- 1β基因启动子 - 5 11C/ T多态性与 T2 DM的发病有相关性 ,T等位基因可能是 T2 DM的易感基因     

TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集的相关性

目的:探讨TGF-β1rs1800469基因多态性与HBV感染及肝癌家族聚集性的相关性.方法:以广西肝癌高发区肝癌高发家族成员114名为实验组,采取年龄±5岁、性别、民族及HBsAg配对法选取无癌家族成员114名为对照组,提取外周血DNA,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对TGF-β1rs1800469位点上的基因型CC、TC、TT,等位基因T、C进行分析.结果:TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型CC、TC、TT在肝癌高发家族成员和无癌家族成员间的分布无统计学差异(P>0.05).TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT在乙肝表面抗原阳性和阴性组间分布无统计学差异(P>0.05),而基因型CC在两组间的分布存在差别(P<0.05).结论:TGF-β1rs1800469等位基因T、C和基因型CC、TC、TT与广西肝癌家族聚集危险性似无明显相关性;TGF-β1r s1800469基因型CC可能会增加HBV感染危险性,而TGF-β1rs1800469等位基因T、C的频率和基因型TC、TT无明显作用.     

MKL1-184C>T基因多态性与冠心病的关联研究

目的:通过研究MKL1-184C>T基因多态性与中国河南地区汉族人群冠心病之间的关系,探讨冠心病的遗传易感性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取彼此无血缘关系的237例冠心病患者作为病例组,164例排除冠心病者作为对照组。采用TaqMan探针法对所有研究对象进行单核苷酸多态性检测。结果:MKL1-184C>T基因多态性分布在各研究组符合Hardy-Weinberg平衡定律。MKL1-184C>T的基因型频率分布在病例组与对照组差异有统计学意义(P=0.003)。病例组T等位基因频率显著高于对照组(21.5%∶11.3%,P=0.000)。Logistic回归分析显示,校正传统危险因素对冠心病的影响之后,CT基因型者患冠心病的风险是CC基因型者的2.241倍(OR=2.241,95%CI:1.219～4.122),TT基因型者患冠心病的风险是CC基因型者的2.477倍(OR=2.477,95%CI:1.011～6.066),至少携带一个T等位基因者(CT或者TT型)患冠心病的风险是CC纯基因型者的2.308倍(OR=2.308,95%CI:1.354～3.936)。结论:MKL1的-184C>T单核苷酸多态性是中国河南地区汉族人群冠心病遗传易感性的一个重要位点,其中T等位基因可能是中国河南地区汉族人群冠心病发生的独立危险因素。     

多药耐药基因1 C3435T基因多态性对临床相关药物影响的研究进展

<正>多药耐药基因(MDR)1,又名三磷酸腺苷(ATP)结合盒亚家族B成员(ABCB)1是一个较保守的基因家族,是人体正常基因,编码P-糖蛋白(P-gp)。研究发现[1],P-gp为介导药物之间产生相互作用的重要环节,通过影响药物在细胞内外的转运过程,特别是在小肠部位的转运,而影响药物口服生物利用度的改变,从而进一步影响药物的疗效、毒性或产生耐药[2,3]。无论是在正常组织或肿瘤细胞中,若编码P-gp的MDR1基因发     

汉族人血小板GPⅠbHPA-2基因多态性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的 观察GPⅠbHPA-2（Ko^b／Ko^a）基因多态性，在北京河北地区汉族人中各基因型的分布频率，分析该多态性与冠心病、冠心病血瘀证易感性的相关性。方法 采用病例对照设计，筛选符合冠心病、血瘀证、健康人入选标准的110例冠心病血瘀证、102例冠心病非血瘀证患者及106例健康对照人群为研究对象，进行中医辨证分型、血瘀证计分，并记录冠脉造影病变支数，采用基因测序技术检测HPA-2基因多态性。结果 GPⅠbHPA-2a／2a、HPA-2a／2b、HPA-2b／2b各占90．9％，8．8％和0．3％，所有入选病例中仅有1例表达HPA-2b／2b型；冠心病组和健康对照组、冠心病血瘀证组和冠心病非血瘀证组的基因型构成，冠心病患者不同病变支数基因型构成，冠心病血瘀证各基因型患者的血瘀证计分，各组间比较均无显著性差异（P〉0．05）。以是否患冠心病为因变量的二分类Binary Logistic回归分析，校正年龄、性别、体重指数对冠心病的影响后，结果显示HPA-2多态位点基因型与冠心病发病无相关性。结论 GPⅠb的HPA-2多态位点不是汉族人冠心病、冠心病血瘀证的独立危险因素。     

西安地区宿主IL-1β基因多态性与胃癌的相关性研究

目的探讨胃癌高发的西安地区宿主IL-1β基因多态性与胃癌发生的相关性。方法70例胃癌和70例慢性胃炎胃黏膜组织,均取自西安交通大学医学院第一附属医院内镜活检标本和手术切除标本,提取组织DNA,采用PCR-RFLP方法进行IL-1β基因-31位点、-511位点多态性的检测。结果IL-1β-31位点上有三种基因型即C/C、T/T和C/T。胃癌组与慢性胃炎组IL-1β-31位点上基因型比较,胃癌组携带-31C/-31T基因型的几率是慢性胃炎组的2.940倍,有显著性差异(P0.05);-31T/-31T两者无显著性差异(P0.05)。携带IL-1β-31T等位基因者患胃癌的风险性增加3.000倍。IL-1β-511位点上也有三种基因型即C/C、T/T和C/T。胃癌组与慢性胃炎组IL-1β-511位点上基因型比较,胃癌组携带-511C/-511T和-511T/-511T基因型的几率是慢性胃炎组的3.068倍和4.500倍,有显著性差异(P0.05)。携带IL-1β-511T等位基因者患胃癌的风险性增加3.574倍。结论西安地区胃癌患者IL-1β-31T和IL-1β-511T基因携带频率高,且-511T/-511T患胃癌的风险性高,表明携带IL-1β-511T等位基因,尤其是-511T/-511T纯合子,可能是胃癌发生中的宿主易感因素。