TGF-β1-509C/T基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性,探讨其与胃癌易感性及幽门螺杆菌感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测80例胃癌患者与102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并分析该基因多态性与胃癌幽门螺杆菌感染的相关性。结果胃癌组和正常对照组TGF-β1基因型频率无显著性差异;与正常对照组相比,胃癌组TGF-β1-509位点T等位基因频率显著增高(P=0.044,OR=1.550,95%C I=1.010~2.379)。胃癌患者TGF-β1基因型及等位基因频率与是否感染幽门螺杆菌无关。结论TGF-β1基因-509位点T等位基因可能是胃癌的遗传易感基因,而该位点基因多态性可能与是否感染幽门螺杆菌无关。     

转化生长因子-β1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关系的研究

COPD是一种多基因遗传疾病,其分子机制及易感基因尚未完全明了.转化生长因子-β1(TGF-β1)作为COPD的相关候选基因之一,近年来备受关注.本研究对中国江西籍汉族人群TGF-β1基因启动子区(-800G/A和-509C/T位点)及第1外显子(+869T/C和+915G/C位点)多态性与COPD易感性的关系进行探讨,以期为COPD的早期防治提供理论依据.     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染的关系

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性与胃十二指肠疾病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测40例慢性胃炎,38例消化性溃疡,62例非贲门胃癌患者和102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与幽门螺杆菌感染的相关性进行分析。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布无显著性差异;将胃十二指肠疾病患者按幽门螺杆菌感染分层后,结果提示TGF-β1基因型及等位基因频率分布无显著性差异。结论 TGF-β1-509位点基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染无关。     

广西人群TGF-β1 rs1800469基因多态性与肝癌易感性的Meta分析

目的系统评价广西人群转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间的关系.方法全面检索PubMed、EMBASE、CNKI、VIP及万方数据库,搜集关于广西人群TGF-β1rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性相关性的研究.对TGF-β1 rs1800469(C-509T)各基因型比较模型(T vs C、TT vs CC、TC vs CC、TT+TC vs CC、TT vs TC+CC)在病例组及对照组的分布情况进行定量综合分析.结果共纳入6篇文献,共有2202例肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者和2382例健康对照.Meta分析结果显示,广西人群TGF-β1 rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间具有相关性(TC vs CC:OR=1.18;95%CI:1.03-1.36,P=0.02).结论广西人群TGF-β1 rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间具有相关性,基因型TC增加广西人群罹患HCC的风险.     

TNF-α、TGF-β1和IL-10基因多态性与乙型肝炎后肝硬化的关系

目的:探讨上海人群中TNF-α、TGF-β1及IL-10单核苷酸多态性与乙型肝炎后肝硬化的关联.方法:运用PCR-RFLP结合测序的方法,测定119例健康对照者与169例肝硬化患者TNF-α基因-308G/A、TGF-β1基因-509T/C、IL-10基因-592A/C的多态性,并确定其基因型与等位基因频率的分布.结果:乙型肝炎后肝硬化患者TNF-α的GG基因型和G等位基因出现的频率明显高于健康对照者(P<0.001,OR>3);TGF-β1-509位点的3种基因型整体间没有差异,但T等位基因出现的频率明显高于健康对照者(P<0.05);IL-10-592A/C的多态性在乙型肝炎后肝硬化患者与健康对照者之间差异没有统计学意义.结论:TNF-α-308G/A与TGF-β1-509T/C的多态性可能与乙型肝炎后肝硬化的遗传易感性有关.     

转化生长因子β_1基因多态性与结直肠癌的关系

目的研究转化生长因子(TGF)-β1基因启动子-509C/T多态性与结直肠癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例结直肠癌患者和130例健康对照者TGF-β1的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平。结果结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组〔(49.37±8.32)μg/L、(21.38±6.25)μg/L,P<0.01〕,而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患结直肠癌的风险是C等位基因的1.759倍(OR=1.759,95%CI:1.150².691),携带T等位基因的结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者〔(51.85±8.73)μg/L、(45.08±8.86)μg/L,P<0.01〕。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是结直肠癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

三个候选基因多态性与高血压病关联的研究

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）T869C、醛固酮合成酶（CYP1182）-344T／C和Oα-内收蛋白Gly460Trp3个单核苷酸多态性（SNPs）与原发性高血压（EH）的关系。方法采用限制性片段长度多态性和突变基因分离PCR法,在396例EH患者和214例正常人中分析T869C、-344T／C和Gly460Trp多态性的基因型分布。结果在单基因研究中,女性EH患者与对照组比较,TGF-β1T869C基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P值分别=0．017,0．014）;与T等位基因携带者相比,CC纯合子EH患病率差异有统计学意义（OR=2．97,95％CI 1．38～6．32,P=0．004）;而男性则两组间T869C基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。采用多基因联合分析,TGF-β1 CC纯合子中,CYP1182Tr纯合子EH患病率高于C等位基因携带者（OR=1．99,95％CI 1．01～3．74,P=0．03）。结论TGF-β1 T869C多态性可能与中国汉族女性EH相关;在EH人群中,TGF-β1 T869C和CYP1182-344T／C多态性可能有协同作用。     

广西巴马地区壮族长寿人群转化生长因子-β1基因的多态性

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因的多态性与人类长寿的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测198例广西巴马地区健康壮族长寿老人和177例巴马地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点,并比较两组人群TGF-β1基因的相应基因型频率和等位基因频率。结果研究对象中均未检测出G-800A、G+915C多态位点,G-800A位点的基因型均为-800GG,G+915C位点的基因型均为+915GG。C-509T和T+869C两位点均存在多态性。长寿组的等位基因-509C和+869T的频率均明显高于对照组(分别为27.78%和20.90%,P=0.029;35.10%和27.97%,P=0.036)。长寿组基因型为-509CT和+869TT的频率均明显高于对照组(分别为37.37%和24.29%,P=0.006;20.20%和10.17%,P=0.007),可能为长寿的有利因素(OR分别为1.86和2.24);而-509TT的频率明显低于对照组(分别为53.54%和67.23%,P=0.007),可能是长寿的不利因素(OR=0.56)。在G-800A、C-509T、T+869C、G+915C多态位点基因型组合中,长寿组和对照组出现频率最高的均为GG-TT-CC-GG,但无显著性差异(分别为45.45%和52.54%,P=0.170);长寿组GG-CT-TT-GG的频率明显高于对照组(分别为11.11%和1.13%,P=0.000),是长寿的有利因素(OR=10.94)。结论在巴马人群中,TGF-β1基因内带有-509CT和+869TT基因型的个体可能有利于长寿,而-509TT基因型可能是长寿的不利因子。     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的相关性分析

目的探讨中国汉族人群转化生长因子(TGF)-β1-509C/T基因多态性与冠心病遗传易感的关系。方法选择冠心病患者340例为冠心病组,非冠心病患者271例为对照组,利用聚合酶链反应连接酶检测反应分析技术对TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与冠心病易感的相关性。结果冠心病组与对照组CC、CT和TT基因分布比较,差异无统计学意义,-509C/T多态位点与冠心病无易感相关性(χ2=2.813,P=0.245)。在不吸烟患者中,CT和TT基因型均显著增加个体患冠心病的风险(OR=1.98,95%CI:0.98～4.02,P=0.059、OR=2.49,95%CI:1.20～5.17,P=0.014),T等位基因明显增加个体患冠心病的发病风险(OR=1.49,95%CI:1.07～2.08,P=0.019)。结论 TGF-β1-509C/T(rs1800469)多态位点在不吸烟人群中与冠心病的遗传易感有关,并且T等位基因是个体患冠心病的危险因素。     

TGF-β1基因启动子区－509C/T多态性与重庆汉族人群冠心病及其危险因素的相关性

目的 探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因功能性多态－509C/T与重庆汉族人群冠心病的关系及其对血脂、血糖、体质指数等冠心病传统危险因素的影响。方法 采用聚合酶链反应限制片长多态性（PCR-RFLP）及基因测序的方法检测457例冠心病患者及413例经冠状动脉造影排除冠心病的对照者TGF-β1基因－509C/T多态的基因型,按常规方法测定血脂、血糖、体质指数,并进行分析比较。结果 在男性人群中,TGF-β1基因－509C/T多态在冠心病组与对照组的分布无统计学差异（P>0.05）,该位点与冠心病遗传易感性没有关联;在女性人群中,－509C/T多态在加性和显性遗传模式下均与冠心病发病风险相关（矫正后OR＝1.515,95%CI＝1.045～2.196,P_additive＝0.028;矫正后OR＝1.937,95%CI＝1.008～3.719,P_dominant＝0.047）,TT基因型显著增加个体患冠心病的风险（矫正后OR＝2.36,95%CI＝1.11～5.03,P＝0.026）。在女性冠心病组中与CC基因型携带者相比,CT和TT基因型携带者的总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇水平和体质指数均增高,高密度脂蛋白胆固醇水平降低,尤以在TT基因型携带者表现明显,上述指标比较均有显著差异（P＜0.05）。结论 TGF-β1基因启动子区功能多态－509C/T与重庆汉族女性冠心病患者的血脂和体质指数水平相关,TT基因型显著增加冠心病的发病风险。     

中国沿海地区汉族男性人群白细胞介素-1β-511C/T基因多态性与痛风的易感性研究

目的 探讨中国山东省沿海地区汉族男性群体的白细胞介素(IL)-1β-511位点的多态性是否与痛风的易感性有关.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测276例痛风患者和268名健康对照者的IL-1β-511位点的基因多态性分布.统计学处理采用x2检验和t检验.结果 IL-1β启动子区-511位点CC、CT和TT基因型频率在痛风组与健康对照组相比差异无统计学意义(x2=3.251,P=0.197,df=2);2组的等位基因频率C和T间差异也无统计学意义(x2=2.941,P=0.086,OR=1.232,95％CI=0.971～1.563).经x2检验,IL-1β基因-511C/T位点基因多态性与痛风病的危险因素无相关性.痛风组与健康对照组相比,具有较高的体质量指数(BMI)、血压水平、血尿酸、血糖、甘油三酯及胆固醇水平,差异有统计学意义(P＜001).结论 中国沿海地区汉族男性人群中IL-1β-511C/T基因多态性与痛风的易感性无关联性.     

转化生长因子-β1基因多态性与 HBV 感染风险的相关性研究

目的：探讨转化生长因子-β1（ TGF-β1）基因多态性与中国人群HBV感染敏感性的关系。方法：本研究为以中国人群为研究对象的病例-对照研究,随机纳入50例HBV感染者（观察组）和50例与病例组性别、年龄相匹配的健康者（对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测TGF-β1基因T29 C多态性。结果：病例组和对照组基因型和等位基因分布均有明显差异（χ2＝12.795, df＝2, P＝0.002;χ2＝10.895, df ＝1, P＝0.002）。携带基因型TC和CC感染HBV的风险显著升高（ OR＝4.227,95％CI：1.604～11.139, P＝0.004; OR＝8.250,95％CI：2.042～33.334, P＝0.003）。携带等位基因C较等位基因T感染HBV的风险显著升高（ OR＝2.631,95％CI：1.472～4.702, P＝0.001）。结论： TGF-β1基因T29C多态性可能与HBV感染风险有关。     

转化生长因子-β1+869T/C基因的多态性与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的 观察转化生长因子β1 (TGF-β1)+869T/C基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病疾病严重程度的关系.方法 重型桥本甲状腺炎患者158例,轻型桥本患者125例;重型Graves病患者129例,轻型Graves病患者130例;健康对照组144例.人组患者及健康对照均选自包头医学院第一附属医院就诊患者及体检健康人群,取肘静脉血,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法 检测血中TGF-β1 +869T/C基因多态性.结果 在桥本甲状腺炎组、Graves病组,TGF-β1 +869T/C基因型、等位基因频率分布变化不明显,与对照组比较差异无统计学意义(x2值分别为1.488、0.439,0.626、0.005;P均＞0.05).重型桥本甲状腺TT基因型及T等位基因频率[34.81％(55/158)、58.86％(186/316)]显著高于轻症病例组[17.60％(22/125)、43.60％(109/250)],组间比较差异有统计学意义(x2值分别为14.040、13.026,P均＜0.05).重型Graves病CC基因型及C等位基因频率[(21.03％(31/129)、51.16％(132/258)]显著高于轻症病例组[(13.85％(18/130)、40.38％(105/260)],组间比较差异有统计学意义(x2值分别为12.225、6.061,P均＜0.05).TGF-β1 +869T/C基因型与桥本甲状腺炎、Graves病组中重型病例存在相关性,C等位基因会增加Graves病的疾病严重程度[比值比(OR)=1.546,95％可信区间(CI)=0.192 - 2.190],而T等位基因则会使桥本甲状腺炎加重(OR=1.851,95％CI=1.323～2.589).结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与重度自身免疫性甲状腺病存在相关性.     

转化生长因子β1-509C／T基因多态性与大肠癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF—β1）基因-509位点C／T的多态性,并探讨其与大肠癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测70例大肠癌组和102例对照组TGF—β1基因-509位点C／T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与大肠癌临床病理特征之间的关系进行分析。同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测大肠癌组和对照组血清TGF—β1水平。结果TGF—β1等位基因频率及基因型频率在大肠癌组和对照组的总体分布比较无显著性差异。大肠癌组按Dukes分期后,发现DukesC＋D期大肠癌患者-509CT／TT基因型频率明显高于DukesA＋B期患者（64．9％比39．4％,P=0．033,OR=2．840,95％CI：1．075～7．501）。DukesC＋D期大肠癌患者与DukesA＋B期相比,-509T等位基因频率有增高趋势（41．9％比27．3％,P=0．07,OR=1．922,95％CI：0．943～3．917）,但差异无显著性。大肠癌患者血清TGF—β1水平显著高于对照组。结论TGF—β1-509位点基因多态性与大肠癌无关,可能与大肠癌临床分期有关。     

转化生长因子β1启动子区C-509T位点基因多态性与肝纤维化关系

目的:建立多聚酶链式反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)法检测转化生长因子β1(TGF-β1)启动子区C-509T位点的变异并探讨其在肝纤维化中的作用．方法:根据TGF-β1启动子区基因设计引物, 在C-509T位设计Bsu36 I酶切位点,根据PCR 产物酶切结果判断该位点为C或T．观察对象为慢性乙型肝炎患者50例,乙型肝炎后肝硬化患者46例．结果:测序显示本文两株纯合子与TGF-β1启动子区序列同源性在99％以上,并在C-509T 位点出现预期变异:乙型肝炎和乙型肝炎后肝硬化两组都是以CT基因型为主,但是肝硬化组CC基因型(28.3％)高于TT基因型(19．6％), 而肝炎组TT基因型(22％)高于CC基因型(4％), 几组之间有显著性差异(P<0．01)．结论:本文建立的方法可用于TGF-β1启动子区C-509T住点基因多态性的检测,该位点CC 基因型可能与肝纤维化有关．     

转化生长因子β1基因多态性与原发性高血压关系的研究

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子 869T/C及 915G/C多态性与原发性高血压的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测120例原发性高血压患者和130例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性。结果TGF-β1基因 869T/C多态性在两组人群中的分布存在显著性差异(P<0·05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1·628倍(OR=1·628,95%CI:1·143～2·319),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者〔(162·4±18·3)mmHgvs(156·1±16·9)mmHg,P<0·05〕;而TGF-β1基因 915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无显著性。结论TGF-β1基因 869T/C多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

转化生长因子-β1 T869C G915C基因多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)T869C、G915C基因多态性与特发性肺纤维化(IPF)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测2002年1月至2006年1月在首都医科大学附属北京朝阳医院住院确诊的47例IPF患者和47例年龄、性别、民族、吸烟情况匹配的对照者的TGF-β1T869C、G915C基因多态性。结果IPF组和对照组TGF-β1T869C基因型频率分布趋势不同,差异有显著性意义(P<0.05);2组中等位基因频率分布趋势相似,差异无显著性意义(P>0.05)。IPF组与对照组比较,TC基因型的OR值为0.421,95%CI为0.184~0.964,与IPF的发生呈显著负相关;而CC基因型的OR值为2.374,95%CI为1.038~5.433,与IPF的发生呈显著正相关。IPF组和对照组TGF-β1G915C基因的CC突变基因型与C等位基因频率均为0。结论TGF-β1 915位点基因多态性与IPF的发生可能无相关性,而TGF-β1 869位点的TC基因型和CC基因型可能与IPF的发生有关,提示有必要进一步扩大样本量进行TGF-β1 869位点基因多态性与IPF关联的相关研究。     

TGF-β_1基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的相关性

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的关系。方法运用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测232例2型糖尿病肾病患者（微量蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例）及126例正常对照者的TGF-β1基因型,采用ELISA法检测血清TGF-β1。结果 2型糖尿病肾病患者中的临床蛋白尿者CC基因型频率和C等位基因频率高于对照者及微量蛋白尿者（P均〈0.05）,C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍（OR=1.631,95%CI：1.136～2.343）,临床蛋白尿者血清TGF-β1水平高于对照者（P〈0.01）。结论 TGF-β1基因-869C/T1多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素。     

支气管哮喘患儿CTLA-4基因多态性及其对细胞因子表达的影响

目的探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)第一外显子+49(A/G)、启动子-318(C/T)基因多态性及细胞因子与小儿支气管哮喘之间的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段多态性(PCR-PFLP)技术分析26例哮喘患儿(哮喘组)及同期30例体检健康儿童(对照组)+49(A/G)、-318(C/T)基因多态性;采用ELISA技术检测血浆中IL-13、TGF-β1水平,分析血浆中IL-13、TGF-β1水平与+49(A/G)、-318(C/T)基因型的关系。结果与对照组相比,哮喘组GG基因型、G等位基因频率均明显增高(P均<0.05),-318(C/T)基因型无明显变化;哮喘组IL-13水平明显升高(F=35.78,P=0.00),而TGF-β1水平明显降低(F=44.05,P=0.00);哮喘组GG基因型者IL-13水平高于AA及AG基因型者,而TGF-β1水平无明显变化,对照组IL-13、TGF-β1水平均与基因型无关。结论 CTLA-4第一外显子+49(A/G)是哮喘的候选基因,细胞因子失衡在支气管哮喘发生中起重要作用。