囊性纤维化一例报告并文献复习

目的　探讨囊性纤维化的发病特点、诊断和治疗方法。方法　结合收治的 1例女性 ,14岁囊性纤维化患者的临床资料及国内外已正式发表的 16例中国人囊性纤维化患者的临床特点、诊断方法和转归进行综合分析。结果　本例患者表现为反复呼吸道感染 ,伴副鼻窦炎和中耳炎 ;影像学显示肺上叶为主的支气管扩张 ,汗液电解质Na+ (12 6 6± 5 4 )mmol/L、Cl-(10 8 9± 3 3)mmol/L ,均增高(正常值均 <6 0mmol/L) ,胰腺功能正常。文献报道的患者中 ,男 7例 ,女 9例 ;确诊年龄 6个月～ 2 5岁 ;明确死亡 11例 ,9例死亡年龄小于 13岁 ;临床表现均有反复肺部感染 ,伴营养不良 14例 ,病变累及肝脏出现黄疸 4例 ;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检 ,其中 4例经基因分析发现囊性纤维化穿膜传导调节因子 (CFTR)有突变 ,均为少见突变。结论　中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似 ,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同。     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

复合杂合新突变Gitelman综合征合并妊娠1例报告并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种由编码噻嗪敏感氯化钠共转运蛋白(NaClcotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性肾小管疾病,由Gitelman等于1996年首次报道,其特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙症和代谢性碱中毒[1]。各国发病率虽不同,但无种族及性别差异。     

继发性Fanconi综合征1例并文献复习

Fanconi综合征(FS)一般分为原发性FS和继发性FS两类,原发性FS多伴有其他先天性疾病,继发性FS可由多种病因引起。本文报道1例59岁女性患者,22年前因反复骨关节疼痛诊断为低血磷抗维生素D骨软化症。近期骨关节疼痛加重,有蛋白尿、血糖正常而尿糖排出增多、尿钾排出增多,高氯性酸中毒及电解质紊乱,这些符合Fanconi综合征的诊断,且患者无明显先天性疾病可查,因此,可诊断为继发性Fanconi综合征。甲状旁腺彩超、CT和SPECT均提示,在甲状旁腺增生的基础上形成了自主功能性结节,经补充中性磷酸盐和活性维生素D_3,血磷和ALP恢复正常或基本正常,但血清PTH仍明显升高,说明甲状旁腺的PTH分泌已经具有一定程度的自主性,因而高度考虑三发性甲状旁腺功能亢进症可能。X线片检查显示胸廓、脊柱和骨盆畸形,骨密度测量显示骨密度明显降低,因此还考虑伴有骨质软化并骨质疏松症。     

McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性,10岁前起病,均为多骨型骨纤维异样增殖症,主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进,2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L）,3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高,2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像,3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐,患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现,患者起病越早,骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病,以避免漏诊,改善预后。     

幼年性息肉综合征合并Lynch综合征1例报道并文献复习

幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,可累及整个消化道.该病患者伴有较高的结直肠癌发生风险.本文报道了1例罕见的JPS合并Lynch综合征,同时伴有胃多发息肉的患者,现结合相关文献对其诊疗进行分析.     

头孢曲松钠致胆囊结石1例报告并文献复习

1病例资料 患儿女性,5岁7个月。因＂发热、咽痛1 d＂于2017年1月9日入院。患儿于入院前1 d活动后受凉,随后出现发热,体温最高38.5℃,自诉咽痛,伴畏寒,偶咳,痰少,色白。无鼻塞、流涕、喷嚏,无恶心呕吐、腹痛腹泻,患儿家属给予＂三九感冒颗粒＂口服,患儿体温可暂时下降,但不久后复上升,咽痛加重。入院查体：体温37.7℃,心率109次/min,呼吸20次/min,体质量21 kg。     

急性播散性脑脊髓炎1例并文献复习

正联勤保障部队第九四〇医院干部病房     

Lemierre综合征1例并文献复习

正1武汉市第一医院呼吸与危重症医学科2华中科技大学同济医学院附属同济医院呼吸内科     

原发性胆汁性胆管炎合并急性甲型肝炎1例报告并文献复习

现有研究表明^（[1]）,HAV可通过触发自身免疫性机制导致多种自身免疫性疾病,包括自身免疫性肝病。目前,甲型肝炎所致原发性胆汁性胆管炎（PBC）的报道尚少见,现报道1例经病理证实的PBC合并急性甲型肝炎并作相关文献回顾。1病例资料患者男性,58岁,因＂乏力、厌食、腹胀、尿黄2周,目黄、面黄7 d＂于2016年12月12日收入吉林大学第一医院。病程中诉口干。既往史：否认自身免疫性疾病史及家族史。查体：     

以假性痛风为首发表现的Gitelman综合征1例

<正>患者：男性,59岁。因“右踝关节反复肿痛10个月”入院。10个月前患者在无明显诱因下出现右踝关节疼痛,伴有局部红肿、活动受限,无畏寒、发热。曾在开化县中医院门诊初步诊断为“痛风”,给予地塞米松及双氯芬酸钠缓释胶囊等对症处理后稍好转。此后病情反复,右踝关节疼痛反复发作。为进一步诊疗,于2021年7月底拟“痛风”入住浙江大学医学院附属第二医院肾内科。既往有反复低钾血症病史2年余,间断服用氯化钾片治疗,未予重视进一步检查明确病因。否认高血压、糖尿病等病史;否认特殊药物治疗史。已婚,育有2女,配偶及女儿均身体健康。入院体格检查：血压120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),右足内踝肿胀、压痛阳性,双膝关节无肿胀、压痛,浮髌试验阴性,肌力、肌张力正常,病理征阴性。     

手术治疗颅骨血友病性假性肿瘤一例并文献复习

目的探讨颅骨血友病性假性肿瘤的手术治疗策略。方法参考既往文献报道,对1例罕见颅骨血友病性假性肿瘤病例采取手术治疗,并对既往世界范围内报道的7例病例的病史特点和治疗经验进行归纳总结。结果在围手术期及术中予凝血因子Ⅷ替代治疗改善凝血功能。术中彻底清除陈旧性血肿及受损骨质,颅骨缺损处予钛网修补。组织学检查提示标本为陈旧性血块组织。术后动态复查CT显示受压移位小脑、脑干逐步复位。患者头晕、步态不稳症状消失。既往报道了7例颅骨血友病性假性肿瘤,其中有6例(85.7%)采取了手术治疗。围手术期均予凝血因子Ⅷ、冷沉淀和(或)血浆替代治疗,预后良好。结论外科手术是治疗颅骨血友病性假性肿瘤的有效手段,其手术干预的要点在于围手术期凝血因子的补充、凝血因子水平的监测以及术中清除血肿后残腔的处理。     

假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素（PTH）抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13．3的G蛋白受体d亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25（OH）2D3作用不足。     

POEMS综合征：1例报告并文献复习

POEMS综合征是一种与浆细胞有关的多系统病变,临床上以进行性多发性周围神经病变（P）、脏器（肝脾）肿大（O）、内分泌紊乱（E）、M蛋白增高（M）和皮肤改变（S）为特征,常伴有全身凹陷性水肿、胸腹水、杵状指（趾）和心力衰竭等症状。我们报道1例男性38岁患者,因“腹胀、双下肢水肿2年,四肢远端麻木2月”入院,经临床各种检查被诊断为该病。我们复习了有关POEMS综合征的临床特征和诊治进展。     

高渗高血糖综合征合并非酒精性韦尼克脑病一例报道并文献复习

韦尼克脑病（WE）是临床上罕见的代谢性脑病,其起病隐匿,临床表现多样,鉴别诊断困难。高渗高血糖综合征（HHS）合并非酒精性WE鲜有报道,两种疾病症状和体征重叠,使WE的鉴别诊断更加困难,更易漏诊。本文报道1例HHS合并非酒精性WE患者的诊疗经过,经WE诊断性治疗——硫胺素肌肉注射后患者精神状态明显好转,愈后良好。本文同时通过查阅相关文献,总结WE的临床特征、影像学表现、治疗及预后,以提高临床医生对此病的认识,降低WE的漏诊率。     

陈旧性创伤性膈疝并绞窄性肠梗阻1例报告并文献复习

创伤性膈疝属胸科急症,但有部分病例起病隐匿,早期症状不多,一旦疝内容物发生绞窄性梗阻则发展迅速,甚至危及生命。现报告1例并结合文献对本病临床特点进行讨论。患者男性,26岁,因脐周疼痛伴左侧胸痛、呼吸困难8ｈ入院。8ｈ前无诱因于睡眠中突然脐周持续疼痛,进行性加重,伴左侧胸部及肩背部疼痛,呼吸困难,当地予以“杜冷丁、阿托品”治疗无效。既往于13岁时左侧背部刀刺伤,4年前出现“肠梗阻、肠套叠”,经导泻治疗好转。此后每年发作1～2次,均经导泻及解痉等治疗后好转。入院查体　体温368℃,脉搏:148次/ｍｉｎ,呼吸:40次/ｍｉｎ,血压:14/12…     

扩张型心肌病合并多囊性肾病、长QT综合征一例并文献复习

目的：提高对遗传性疾病的认识,对基因检测的重视,以利于及时诊治。方法：报道1例扩张型心肌病、多囊性肾病、长QT综合征同患的病例,并复习相关文献。结果：本例患者在心衰基本纠正后突发尖端扭转型室速,抢救过程中心电图提示长QT,其后基因监测结果提示LQT3型。结合其肾脏彩超及其既往史、家族史,发现患者患有三种单基因遗传性疾病。结论：同时患有扩张型心肌病、多囊性肾病及长QT综合征的病患少见,如能早期检测其基因发现其同时患有LQT3,可提前防治而避免此次患者所受病危的打击。     

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia,HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。     

胆囊囊肿合并潴留性肝囊肿1例报告并文献复习

临床中胆囊囊肿很罕见,大部分为后天性囊肿,极少数为先天性。患者可表现为消化不良、腹痛、黄疸,也可无明显症状。而胆囊囊肿合并潴留性肝囊肿国内外期刊尚无报道。现将北京医院收治的1例胆囊囊肿合并潴留性肝囊肿患者报告如下,并进行回顾性文献复习。     

脑出血合并重症格林-巴利综合征一例报道并文献复习

格林-巴利综合征(GBS)是一种免疫介导的周围神经病,常累及脑神经。脑出血是脑卒中最严重的亚型之一,每年发病近200万人,但脑出血后合并GBS极为罕见。因此本文主要分析1例脑出血合并重症GBS的临床资料,并结合既往文献探讨脑出血合并重症GBS患者的临床特点、发病机制、诊断、治疗及预后,以提高临床医生对脑出血合并重症GBS的认识。