1型脊髓小脑共济失调研究进展

1型脊髓小脑共济失调 (SCA1)是以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病。SCA1基因含CAG重复序列 ,其基因产物为ataxin 1。SCA1转基因鼠中ataxin 1核内包涵体形成为浦肯野细胞组织学早期改变之一 ,继而发生共济失调行为改变说明核内包涵体与SCA1发病关系密切。Ataxin 1主要定位于核内通过与核内细胞元件发生作用影响细胞生理生化反应 ,且这种作用随CAG数目增加而增强。若ataxin 1在细胞浆内表达则并不致病。ataxin 1核浆表达差异是发病另一种机制。1　SCA1的临床表现SCA1发病年龄为 4～ 6 0余岁 ,以 30～ 4 0岁高发 ,发病 10～ …     

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难。近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关。我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3／MJD(CAG)n检测分析,现将结果报道如下。     

脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析

脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type2，SCA2）属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型（autosomal dominant cerebellar ataxia typeⅡ，ADCAⅡ），典型的表现为发病早期出现的周围神经病，腱反射减弱或消失，迟发性慢（急）眼动、肌阵挛，很少伴智能障碍。1996年，PulstSM等克隆了该基因，其5’端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列，并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关。[第一段]     

CAG重复序列对中国脊髓小脑共济失调2型患者发病年龄的影响

目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在探讨...     

脊髓小脑性共济失调一例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一大类由于遗传因素造成的进行行神经系统变性疾病,是一种单基因遗传病,多为常染色体显性遗传^[1]。由于该病隐匿,临床症状互相重叠,确诊病例并不多见,现将我科SCAs1例报道如下。     

常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性

常染色体显性遗传性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病，病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故又称为脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累，还可有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、