CYP3A4基因多态性与临床疾病易感性的研究进展

细胞色素P450 3A4(CYP3A4)作为人体内代谢药物的主要酶细胞色素P450超家族中的重要成员,参与多种内、外源性化学物质在人体内的转化代谢的过程,而其基因多态性也与多种临床疾病的易感性密切相关。本文就CYP3A4基因多态性与临床多种疾病的易感性作一综述。     

LAPTM4B新基因在肿瘤细胞中的表达及其免疫学检测技术的建立

目的 利用制备的鼠抗人肝癌相关LAPTM4B蛋白的单克隆抗体,检测LAPTM4B蛋白在不同肿瘤细胞中的表达。方法 重组质粒pGEX—KG—LAPTM4B—N1-99经酶切及测序鉴定正确后,1mmol／L IPTG37℃诱导获得融合蛋白。利用亲和层析方法纯化抗人LAPTM4B单抗,免疫印迹法进行单抗鉴定,免疫细胞化学染色法检测5种肿瘤细胞中LAPTM4B的表达。结果 经western blot分析抗LAPTM4B单抗可与LAPTM4B—N1-99编码的融合蛋白以及肿瘤细胞中的天然蛋白特异性结合。免疫细胞化学染色（IHC）检测到肝癌、肺癌等5种肿瘤细胞均表达LAPTM4B蛋白。IHC和免疫印迹分析证明了LAPTM4B蛋白在肿瘤细胞中的表达。结论 该单抗能特异识别原核及真核细胞表达的LAPTM4B蛋白,为进一步探讨LAPTM4B蛋白的生物学效应提供了条件。     

LAPTM4B基因多态性与乳腺癌易感性、临床病理特征的相关性分析

目的探讨溶酶体四次跨膜蛋白(LAPTM4B)基因多态性与乳腺癌易感性、临床病理特征的相关性.方法检测LAPTM4B基因在424例乳腺癌患者和238例体检健康者中外周血的表达情况,及其对不同基因型结合乳腺癌患者的临床资料进行统计分析.结果 与LAPTM4B 1型(* 1/1型)基因型比较,LAPTM4B 2型(* 1/2...     

IgG4相关性肺疾病19例临床分析

目的 通过分析19例IgG4相关性肺疾病(IgG4-RLD)的临床特点,为临床医生对该病的早期诊治提供参考.方法 纳入2014年4月至2019年12月首次于四川大学华西医院就诊的19例IgG4-RLD患者作为研究对象,收集并分析其基本临床特征、实验室检查、影像学检查、组织病理学检查、治疗与随访结果等资料.结果 19例患...     

IgG4相关血管疾病的研究进展

IgG4相关疾病是一种自身免疫性疾病,常累及全身多部位的组织及器官。IgG4相关的血管炎常侵犯多部位的血管,以主动脉及其一级分支为主,并容易合并动脉瘤,动脉瘤的破裂会有致命风险。在诊断上,需鉴别IgG4相关的血管炎与其他常见血管炎;在治疗上,激素虽然是治疗IgG4相关的血管炎的基石,但也会加快某些患者血管瘤的破裂,因此,临床上需结合介入及外科手术等方法综合治疗。     

IgG_4相关性胰腺胆管疾病研究进展

免疫球蛋白G亚型（IgG4）相关性胰腺胆管疾病是一类慢性、系统性疾病,其特点为血清IgG4水平升高、受累组织IgG4阳性细胞浸润,受累器官呈纤维化、慢性炎症和增生肿大,激素治疗敏感、有效。本文就IgG4相关性胰腺胆管疾病的发病机制、诊断与治疗进展作一综述。     

新定义 IgG4相关疾病影像学表现与临床诊断新观念

新近统一命名的IgG4相关疾病(IgG4-related-disease,IgG4-RD)是一类原因不明的慢性进行性自身免疫性病变。IgG4-RD被认定为IgG4阳性浆性细胞浸润不同组织或器官,导致该组织或器官肿大硬化的一类病变,常伴有受累组织纤维化发生结节性增生性病变。此病变好发于老年人,尤以男性多见。多无特异性症状,往往与发病器官涉及相应表现为主诉,单个或多个器官受累、受累器官病变区域呈弥漫性、局限性肿胀增大似"肿瘤"样改变。影像学表现与累及器官形态变化有直接关系,X射线、CT与MR均能良好显示受累器官病变表现,除典型胰腺和胆管病变外、大多非特异性。诊断中如重视此病,有临床检验学依据、细致分析影像表现,诊断此病不是不可能。     

乳腺癌组织miR-381和跨膜蛋白16A表达与临床病理特征及预后的关系

目的 观察乳腺癌组织miR-381、跨膜蛋白16A(transmembrane protein 16A, TMEM16A)表达变化,探讨其与乳腺癌临床病理特征及预后的关系。方法 84例乳腺癌患者均行保乳手术,术后给予放、化疗,人表皮生长因子受体-2阳性者给予靶向治疗,雌激素受体和/或孕激素受体阳性者给予内分泌治疗,并进行随访。取手术切除乳腺癌组织和癌旁组织,采用实时荧光定量PCR法检测miR-381、TMEM16A mRNA相对表达量;比较不同临床病理特征乳腺癌患者癌组织miR-381、TMEM16A mRNA相对表达量;Pearson相关法分析乳腺癌组织miR-381与TMEM16A表达的相关性。根据癌组织miR-381、TMEM16A mRNA相对表达量均数,将乳腺癌患者分为miR-381高表达组(miR-381相对表达量≥1.15)45例和miR-381低表达组(miR-381相对表达量<1.15)39例、TMEM16A高表达组(TMEM16A mRNA相对表达量≥3.62)46例和TMEM16A低表达组(TMEM16A mRNA相对表达量<3.62)38例,比较mi...     

白介素-8与临床相关疾病研究进展

白介素 - 8(interleukin- 8,IL - 8)是由诸多细胞产生具有趋化作用的早期炎症细胞因子 [1 ] ,6～ 10 k Da蛋白质 ,是以氢键连接的二聚体。 IL - 8对中性粒细胞具有趋化作用 [2 ] ,引导中性粒细胞变性及颗粒的释放 ,是中性粒细胞激活和迁移的重要调节因子 [3 ] 和进入损伤组织的重要介质 [4] ,它是在损伤病理过程中起着重要作用的细胞因子。许多细胞包括单核细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、内皮细胞、肝细胞、成纤维细胞、角质细胞、星形细胞及软骨细胞等都可产生 IL- 8。此外 ,TNF- a、IL - 1b、内毒素和病毒等可诱导这些细胞产生 IL - …     

视黄醇结合蛋白4与相关疾病的研究进展

视黄醇结合蛋白4(RBP4)属于视黄醇结合蛋白(RBP)家族中的分泌型RBP,主要由肝细胞和脂肪细胞分泌,在协助视黄醇发挥生理功能中起着不可替代的作用。同时,RBP4作为一种新型的脂肪细胞因子除了参与胰岛素抵抗及糖尿病的发     

IgG亚型检测与疾病的相关研究

IgG是血清中含量最高的免疫球蛋白,占70%-75%,也是最重要的抗感染分子,IgG根据其分子主链（γ链）抗原性差别及二硫键数目和位置的不同,可分为四个亚型,分别是IgG1,IgG2,IgG3和IgG4,它们在正常人体内含量分别为65%、23%、8%、4%左右.各种亚型都有各自特性和不同的功能,IgG作用大多通过IgG亚型来完成.IgG1是 IgG中最重要的亚型,具有很强的激活补体和结合吞噬细胞的能力.IgG2在对多糖抗原的免疫、应答中占优势.IgG3在对蛋白质及多肽类抗原产生的免疫应答中常常表现出比IgG1更高的亲和力.IgG4可能是IgG各亚型中最不活跃的成分,它主要参与过敏反应.本文现对IgG亚型检测与疾病的相关性研究进展作一综述.     

IgG4相关疾病超声表现1例

<正>病例男,43岁,双眼睑肿胀伴突眼3月余。查体：双上眼睑肿胀伴睁眼困难,双眼球明显向前突出,上转受限-3 mm,外转受限-2 mm。免疫球蛋白Ig G4 12.59 g/L,血清补体C₃ 0.68 g/L。超声检查：双侧泪腺弥漫性增大,左侧大小约6.90 mm×14.10 mm×5.10 mm,右侧大小约7.00 mm×13.50 mm×4.30 mm,边界不清,形态欠规则,实质回声不均,呈网格样改变(图1a),     

载脂蛋白A5基因研究进展

载脂蛋白A5是由两个独立的课题组在2001年同期发现并证实的一个载脂蛋白家族新成员,它位于人染色体11q23区,与载脂蛋白家族其他成员有较高的同源性。许多研究证实ApoA5决定甘油三酯水平,其中ApoA5基因多态性变化与高甘油三酯血症及冠状动脉疾病有关。该文讨论了ApoA5可能的作用机制。     

HLA基因多态性与临床疾病易感性的研究

人类白细胞抗原HLA的检测最初用于器官移植 ,但近年来 ,HLA作为免疫遗传基因在与免疫调节有关的疾病中所扮演的重要角色愈来愈受到重视。现就HLA的分型方法及与其某些临床疾病的关系作一综述     

MSX2基因与肿瘤关系的研究进展

MSX2基因是肌节同源框基因家族的一员,其编码的转录抑制蛋白可调控细胞的生存与凋亡。人类细胞中有MSXl和MSX2两种亚型,鼠类则有MSXl、MSX2、MSX3三种亚型。     

双酚A与甲状腺疾病研究进展

内分泌干扰素是一种能改变内分泌系统结构和功能的外源性化合物,近几年来,内分泌干扰素,尤其是双酚A（bisphenolA）对人类的潜在危害已成为重要的研究热点。双酚A最初被认为是一种微弱的环境激素,它可通过影响生物体内维持自身稳态及调节发育过程中激素的产生、释放、代谢、结合、排泄     

自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌的相关性研究

目的研究自噬相关基因ATG4A rs807185位点单核苷酸多态性与重庆地区人群肺癌风险的相关性。方法收集225例癌症患者(病例组)和257例健康对照者(对照组)的血液标本及相关病历资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法对自噬相关基因ATG4A的rs807185位点进行基因分型,比较病例组和对照组的基因型差异;按照性别、年龄、吸烟史、饮酒史及肺癌病理分型等因素进行分层分析。结果对照组rs807185位点的突变A等位基因频率高于病例组(37.7%vs.24.9%,P=0.006),校正优势比为1.989(95%置信区间:1.223~3.236)。与野生T等位基因相比,ATG4A基因rs807185位点的突变A等位基因与肺癌风险降低相关(校正优势比=0.605,95%置信区间:0.456~0.803,P<0.001)。分层分析表明,在不同年龄、吸烟、饮酒及病理型别中,rs807185位点的纯合突变基因型(AA)均可降低肺癌的患病风险。结论在重庆地区人群中,ATG4A基因rs807185突变体与肺癌风险的降低显著相关,表明ATG4A基因rs807185AA突变可能是肺癌的保护因子。     

载脂蛋白E与Aβ脑内沉积相关疾病的研究进展

人类载脂蛋白E（ApoE）是ApoE基因编码由299个氨基酸组成的多态性蛋白。ApoE存在三种异构体ApoE2、ApoE3和ApoE4,这些结构上的差异影响了ApoE在脂质代谢中的功能。近年来对ApoE基因多态性与阿尔茨海默病、脑淀粉样血管病（cerebralamyloidangiopathy）等β-淀粉样蛋白（β-amyloidpeptide,Aβ）脑内沉积相关疾病的研究众多,现综述如下。     

毛囊COL4A5基因扩增的方法学研究

目的 探讨毛囊基因组在COL4A5基因扩增中的应用。方法 对32例慢性肾病患者和12例健康体检者进行毛囊和全血COL4A5基因扩增,产物测序,比较两者扩增产物,并将测序结果与NCBI公布的标准序列进行比对。结果 毛囊与全血COL4A5基因扩增产物长短一致,测序结果与NCBI公布的COL4A5基因标准序列完全相符,且扩增效率无显著性差异（P〉0.05）。结论 毛囊COL4A5基因扩增效果与全血等同。