贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01STR基因座遗传多态性

目的:调查贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座的遗传多态性. 方法:采集贵州省荔波县水尧水族乡97名水族无关个体EDTA抗凝血标本,Chelex-100法提取DNA, PCR进行扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法进行分型,获取CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座的基因型,基因频率及杂合度(H),多态信息量(PIC),个体识别率(DP)和非父排除率(PPE)等法医学相关数据,并利用该人群这3个STR基因座的基因频率与文献报道的广西侗族等南方其他6个民族群体相同基因座的基因频率进行聚类分析. 结果:贵州荔波水族人群CSF1PO,TPOX和TH01 STR基因座分别检出等位基因6,5和5个,基因型分别为15,12和13个,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05). 三个基因座的H分别为0.7287,0.5423,0.6904;PIC分别为0.6652,0.4880和0.6806; DP为0.8782,0.7361和0.8563;PPE为0.6148,0.3646和0.5737. 结论:CSF1PO和TH01基因座在贵州荔波水族人群中有较高的遗传多态性,该人群与广西侗族等6民族群体间的遗传关系和民族学研究的结果基本吻合.     

多重PCR检测河南汉族人群CSF1PO、TPOX、TH01基因座的多态性

目的 了解河南汉族人群中CSF1PO、TPOX、TH01基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法 对230份无血缘关系个体的抗凝血样提取DNA,应用多位点复合聚合酶链反应(PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查CSF1PO、TPOX、TH01基因座在河南地区汉族群体中的基因型分布。结果 CSFlPO基因座在河南汉族人群中存在8个等位基因,25种基因型;TPOX基因座存在8个等位基因,18种基因型;TH01存在7个等位基因,15种基因型。基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡,三个基因座的个体识别率分别为0．88、0．824、0．824,PIC分别为0．71、0．59、0．60,累积个体识别率为0．9963。结论 CSF1PO、TPOX、TH01基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

广西黑衣壮族人群3个STR基因座遗传多态性

目的:获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座:CSF1PO,TPOX,TH01的群体遗传分布资料,以探讨广西黑衣壮族的起源.方法:应用AmpFeSTR IdentifilerTM扩增试剂盒和ABI 3100遗传分析仪,研究广西黑衣壮族152例无关个体3个STR位点的等位基因频率分布情况.以遗传距离和系统发生树来分析群体间遗传关系.结果:CSF1PO,TPOX,TH01基因座共检出19种等位基因,其频率分布在0.003 3～0.421 0之间;观察杂合度分别为0.743 0,0.737 0,0.671 0;多态信息总量分别为0.720 0,0.730 0,0.610 0,累积个体识别力达0.998 395,累积非父排除率达0.951 906.统计结果显示广西黑衣壮族与云南壮族遗传关系最近.结论:广西黑衣壮族3个STR基因座属于高度多态性遗传标记,广西黑衣壮族和云南壮族同源具有常染色体STR遗传学证据.     

云南回族6个基因座的遗传多态性分析

为了解云南回族CSF1PO、TPOX、TH01、F13A01、FESFPS和vWA等6个STR基因座遗传多态性分布。应用复合扩增高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分高及银染法显影技术,对云南回族上述6个STR基因座进行遗传多态性调查。结果CSF1PO基因座,11种基因型;TH01基因座,观察到6个等位基因,间种基因型;F13A01基因座,观察到7个等位基因,16种基因型;FESFPS基因座,观察到8个等位基因,22种基因型。vWA基因座,观察到7个等位基因,21种基因型,上述6个短串联重复序列基因座基因频率分布与Hardy－Weinberg平衡吻合良好。     

天津汉族群体TH01、TPOX基因座多态性分析

目的：探讨TH01、TPOX基因座在天津汉族群体的遗传多态性和法医学应用价值。方法：EDTA抗凝血样采白天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA，PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术，对天津汉族人群164例无关个体TH01、TPOX基因座分型。结果：TH01检出5个等位基因，14种基因型；TPOX共检出5个等位基因，14种基因型。两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。TH01、TPOX基因座观察杂合度分别为0．6585、0．6281，个人识别机率分别为0．8174、0．8137。结论：TH01、TPOX基因座在天津汉族人群有较高的法医学应用价值。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

河南新乡地区汉族人群13个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查河南新乡汉族群体D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA共13个基因座的遗传多态性分布。方法利用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及银染技术检测STR基因座各等位基因及其基因型。结果13个STR基因座的基因型频率分布符合Hardy-W einberg平衡。13个STR基因座的个体识别力、杂合度、多态性信息含量、非父排除率分别为0.799 1~0.970 8、0.616 0~0.886 2、0.586 8~0.881 1、0.475 3~0.890 5,累计个体识别力为0.999 999 999,累计非父排除率为0.999 999 8。结论13个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中具有较高的应用价值,可应用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定。     

洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX3个短串联重复序列（STR）基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据。方法用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex（16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABIPRISM（377DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因。统计各等位基因频率,用2检验检验遗传平衡吻合度。计算杂合度（H）、多态信息含量（PIC）、个人识别概率（DP）及亲权否定概率（PPE）。结果得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量。结论3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究。     

延安地区汉族人群15个STR基因座多态性分析

目的调查15个STR基因座在延安地区汉族人群中的多态性分布,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据.方法应用美国ABI公司Identifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700扩增仪和ABI3100Avant遗传分析仪,对延安地区100名汉族无关个体的静脉血进行PCR扩增和电泳检测,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型.结果 15个STR基因座在延安汉族人群中的等位基因频率分布在0.005～0.550之间,基因型频率分布在0.010～0.310之间,累计耦合概率为2.5×10-17,累计非父排除率为0.999999999.结论本研究所应用的15个STR基因座在延安汉族人群中具有较高的多态性,适合于该地区的群体学研究、法医学个人识别和亲权鉴定.     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。     

湖北汉族群体9个STR位点遗传多态性分析

目的 :应用荧光标记短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点复合扩增方法 ,了解湖北汉族人 9个STR位点 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0 )的遗传多态性分布。方法 :选取2 2 0名无血缘关系的湖北汉族个体。采用Chelex法提取毛球和血液DNA ,将各STR位点引物用三色荧光标记后进行复合扩增 ,PCR产物经PE310遗传分析仪自动分析 ,并进一步进行遗传多态性研究。结果 :9个STR位点基因型观察数 19～ 5 0个 ,等位片段数 7～ 16个 ,多态信息含量介于 0 .7335～ 0 .84 5 2之间 ,个人识别率介于 0 .8971～0 .95 6 4之间。 9个STR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间差异有显著性。结论 :采用荧光标记引物进行复合扩增 ,结合PE310遗传分析仪自动分析 ,可以有效地区分各位点的扩增产物。 9个STR位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡 ,所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

STR-PCR方法检测贵州小型香猪遗传变异性的研究

目的 准确分析贵州小型香猪种群遗传变异及近交程度。方法 采用１０对短串联重复序列（ＳＴＲ）引物,对贵州小型香猪个体进行ＰＣＲ检测。结果 在检测到的８８个有效等位基因型中,纯合基因型５０个,占５５．７％。个体平均杂合率为０．４０８１,位点平均杂合率为０．５５６２。结论 贵州小型香猪具有一定遗传稳定性,符合封闭群动物遗传学特征。     

芜湖地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

目的:通过200份芜湖地区无关个体样本鉴定其15个STR基因座的基因频率分布。方法:采用Chelex-100法提取DNA,AmpFlSTR Identifler试剂盒PCR扩增,ABI3130XL型基因分析仪检测,所得数据进行统计学分析。结果:芜湖地区15个基因座中,累计个体识别率(TDP)为0.99999999999999997,累计非父排除率(CEP)为0.9999987153。结论:该系统15个位点对芜湖地区的个人识别及亲子鉴定有很高的应用价值。     

贵州毛南族9项人类群体遗传学特征调查

目的：了解贵州毛南族部分遗传性状的分布特征。方法：采用整群随机抽样方法,对贵州平塘县471名毛南族（男性237人,女性234人）的卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲9对遗传性状进行调查。结果：贵州毛南族卷舌、叠舌、前额发际、发旋、耳耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长和小指弯曲显性性状出现率分别为91.3%、56.5%、24.6%、60.5%、25.1%、43.9%、31.2%、13.0%、96.8%。其中,男性分别为89.5%、57.4%、38.4%、57.0%、25.7%、43.0%、39.2%、9.7%、97.9%,女性分别为93.2%、55.6%、64.1%、24.4%、44.9%、23.1%、16.2%、95.7%。结论：贵州毛南族9个遗传性状的性别分布特征存在一定差异,且彼此相关性极小。     

中国甘肃青海5个民族群体STR基因座遗传多态性及其应用研究

目的：研究中国甘肃青海地区5个少数民族群体（土族、撒拉族、东乡族、保安族、裕固族）STR基因座的遗传多态性及其应用。方法：选择9个STR基因座（D3S1358,VIVA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317,D7S820）,采用STR复合扩增及荧光标记STR基因扫描技术,用ABI377全自动测序仪进行基因分型,同时检测5个少数民族群体的606个健康无关个体血液样本,计算5个少数民族群体的多态信息量、杂合度、个体识别力以及非父排除率等遗传多态性指标。结果：9个STR位点的基因型在5个少数民族群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。5个少数民族群体9个STR位点的多态信息量范围在0．6054～0．8735之间;杂合度在0．6158～0．8736之间;个体识别力在0．7964～0．9691之间;非父排除率在0．4610～0．8838之间。采用基于基因频率的聚类分析发现,甘肃青海地区的土族、撒拉族、保安族及东乡族在起源上较为接近,而裕固族则相对较远;5个民族群体与中国南北方民族各群体之间有明显的基因交流现象。结论：在5个少数民族群体中,9个STR位点均为高度多态性遗传性标记,可用于群体遗传学、法医学等领域的研究,具有较高的应用价值。     

１０例孕妇血浆中胎儿游离ＤＮＡ-ＳＴＲ位点检测分析

目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性.方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSFlPO、D12S391、D6S477、VWA 6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率.结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%.检出率最高的位点是D13S317和D12S391.结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中.