肾上腺脑白质营养不良MRI诊断

目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的影像图像特点,提高MRI对ALD诊断的准确性.方法 收集本院1993-2008年间经生化和临床证实的ALD共9例,所有病例均行MRI检查.结果 9例病人均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变,呈T_1 WI低信号,T_2 WI高信号,经胼胝体压部相连,呈蝶翼状分布;其中1例仅累及枕叶, 6例累及顶枕叶,2例累及顶枕颞叶.8例累及胼胝体压部,5例累及丘脑后外部.2例增强扫描表现为病灶周边环状强化,脑干病灶亦强化.结论 MRI能准确反映ALD病变和病程.     

肾上腺脑白质营养不良研究进展

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征.研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚.就近年来在该病的病因、病理、发病机制、遗传学改变、影像学表现及诊断治疗等方面所取得的研究进展进行综述.     

肾上腺脑白质营养不良研究进展

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病因、病理、发病机制、遗传学改变、影像学表现及诊断治疗等方面所取得的研究进展进行综述。     

肾上腺脑白质营养不良的临床及影像研究进展

肾上腺脑白质营养不良是一种主要累及肾上腺和脑白质的X连锁隐性遗传性代谢性疾病，以脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为主要临床特征。血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和脂肪酸的测定是诊断本病的主要生化指标，联合临床特征和特异性的影像学表现以及电生理检查能够帮助诊断本病，通过ABCD基因突变检测和生化检测极长链脂肪酸（very long chain fatty acid，VLCFA）可以确诊本病。本病比较少见，但进展迅速，常可导致患者神经系统不可逆的损伤直至死亡。但其确切病因发病机制尚不清楚，现就本病的病因、病理、临床表现、影像学表现及治疗等研究进展作一综述。     

肾上腺脑白质营养不良的影像分析

目的：分析肾上腺脑白质营养不良的影像特征及诊断价值。 材料和方法：回顾性分析16例临床证实的肾上腺脑白质营养不良患者的CT和MR影像;MRI检查10例,4例增强成像,CT扫描12例,3例增强。结果：16例患者均有典型的双侧侧脑室枕角旁白质内大片对称性低密度或中长T1长T2信号病变,经胼胝体压部相连,呈蝶翼状分布;此外,病灶还见于额、顶、颞叶、内囊、小脑、脑干,视路和听路病灶对称。5例见低密度灶内细点状、簇状钙化灶。6例增强均见花边样强化,平扫等T1长T2信号灶见强化;1例连续观察见病变向前、向下、向周围发展,并沿传导束分布。结论：肾上腺脑白质营养不良的CT、MRI表现多有特征性,包括典型蝶翼状分布、花边样强化、对称性侵犯双侧视路和听路、沿传导束分布,有助于明确诊断。     

常规MRI和DWI对肾上腺脑白质营养不良演变过程的探讨

目的:探讨常规MRI和磁共振扩散加权成像(DWI)的信号与肾上腺脑白质营养不良(ALD)病理改变的对应性。方法:回顾性分析14例ALD的常规MRI和DWI不同区域病变的图像表现,比较病变不同位置和不同病程的信号变化。结果:最早发生病变的枕顶叶脑白质区域表现为长T1、长T2信号,FLAIR为低信号,DWI为低信号。向前扩展的病变区边缘表现为稍长T2信号,FLAIR为高信号,DWI为高信号,上述两者交界区域在DWI为稍高信号,常规MRI未能显示信号强度的差别。结论:常规MRI和DWI相结合可为动态观察脑白质营养不良的空间-时间演变过程提供影像学诊断依据。     

儿童型肾上腺脑白质营养不良的MR诊断

目的 :通过对 AL D的 MR图像上病变分布和信号特点进行分析 ,提高 MR对 AL D诊断的准确性。方法 :本组收集我院 1993～ 1999年间经生化和临床证实的 AL D共 18例 ,所有病例均在我院行 MR检查。结果 :18例病人均表现为对称性双侧脑室三角区白质病变 ,呈 T1 WI低信号 ,T2 WI高信号 ,其中 2例 (11% )仅累及枕叶 ,9例 (5 0 % )累及顶枕叶 ,7例 (39% )累及顶枕颞叶。18例 (10 0 % )累及胼胝体压部和脑干皮质脊髓束 ,16例 (89% )累及丘脑后外部。 4例增强扫描表现为病灶周边环状强化 ,脑干病灶亦强化。结论 :AL D典型表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变并累及脑干和胼胝体压部。 MR为一种无创性的敏感方法 ,能准确反映 AL D病变和病程     

儿童脑白质营养不良的磁共振 成像（MRI）表现

目的探讨儿童脑白质营养不良较特征的MRI表现,以期为临床诊断提供一定的帮助。方法对50例脑白质营养不良患儿进行MRI检查,将获得的图像按病变累及脑叶的情况和累及脑内特殊结构的情况进行分析。结果1.ALD以顶枕叶白质受累为主,MLD除累及顶枕叶外,额叶受累的机会也较多,而CD和PMD则累及全脑叶,AD以先累及额叶为主。ALD以中央白质受累为主,MLD仅累及中央白质而周边白质未受累,CD、PMD和AD中央及周边白质均受累。ALD和CD较易累及小脑白质。2.ALD主要累及胼胝体压部,MLD则常累及胼胝体全部,而CD、PMD、GLD和AD一般均不累及胼胝体;ALD以累及内囊后肢后部为主,MLD则内囊后肢后部和前部均累及,PMD较CD有更多的机会累及内囊全部;对于外囊,ALD以累及其后部为主,而CD和PMD均累及外囊全部;累及脑干皮质脊髓束是ALD的一个显著特征,除1例晚发型GLD外,其余脑白质病变均未累及脑干皮质脊髓束。另外,ALD也较易累及中脑外侧丘系,ALD、MLD和PMD累及丘脑的机会也较多。结论MRI为一种无创、安全和敏感的发现早期脑白质病变的影像学方法,不同脑白质营养不良的MRI表现有一定的特征性,对临床诊断可提供一定的帮助。     

MR imaging of adrenoleukodystrophy

Summary We performed MRI in 7 cases with adrenoleukodystrophy (ALD), including 3 cases with childhood ALD, 3 cases with adrenomyeloneuropathy (AMN) and one symptomatic heterozygote. The symptomatic heterozygote was the mother of the patient with AMN. High-field-strength (2.0T) MRI was used in two cases with childhood ALD. In all 3 cases of childhood ALD, MR showed widespread lesions in both cerebral hemispheres. Areas of low intensity in the diencephalon or striatum on heavily T2-weighted images at 2.0T were seen in 2 cases with childhood ALD. Cerebral lesions confined to the internal capsule, cerebral peduncle and optic radiation in the adult onset ALD including AMN and symptomatic heterozygote, have not been reported and this confinement may indicate an early stage of the disease.     

神经梅毒的MRI表现（2例报告并文献复习）

目的：探讨神经梅毒的MRI表现。方法：1例血清和脑脊液密螺旋体抗体检测阳性,经青霉素治疗后临床症状消退。另1例血清密螺旋体抗体阳性手术后病理证实为脊髓梅毒树胶样肿。2例均行MRI检查。结果：1例脑实质性梅毒表现为右侧颞叶内侧T1WI呈略低信号,T2WI呈均匀高信号,DWI及FLAIR呈高信号。1例脊髓树胶样肿表现为T1WI为低信号或等、低混杂信号灶,呈类圆形,T2WI为等高混杂信号灶;钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA）增强T1WI示病灶呈不规则环形强化,并与背侧脊膜以钝角相交。结论：神经梅毒的MRI表现多种多样,对其的认识很重要以达到早期诊断和治疗的目的。     

MR imaging features of nasopharyngeal tuberculosis: report of three cases and literature review

The MR imaging appearances in three cases of nasopharyngeal tuberculosis are reported, and the findings are combined with three additional cases from a review of the literature. Two patterns of nasopharyngeal tuberculosis were identified. The first pattern is a discrete polypoid mass in the adenoids, and the second pattern is a more diffuse soft-tissue thickening of one or two of the walls of the nasopharynx. Extension outside the confines of the nasopharynx was not a feature, except in one case with early involvement of the prevertebral muscles.     

海绵窦海绵状血管瘤的MRI表现(2例及文献复习)

目的:探讨海绵窦海绵状血管瘤(cavernous sinus hemangiomas,CSHAs)的MRI表现特征。方法:回顾性分析经手术病理证实的2例CSHAs的MRI表现,并复习文献资料。结果:海绵状血管瘤位于左、右侧海绵窦各1例,MRI呈分叶状,边缘清晰,呈长T1长T2信号,信号均匀,未见出血及钙化。增强扫描病变明显强化,强化程度高于垂体,并表现出渐进性、向心性强化的特点。结论:CSHAs的MR表现具有特征性,MR检查有助于作出正确的定位和定性诊断。     

孤立性纤维瘤临床及影像诊断探讨(附3例报告并文献复习)

目的探讨孤立性纤维瘤的临床及影像学特点,提高对该疾病的诊断水平。方法回顾性分析3例经穿刺活检与手术病理证实的孤立性纤维瘤临床及影像学资料,并作文献复习。结果孤立性纤维瘤在临床上可无临床症状或因肿瘤压迫出现不典型症状,发生于胸膜的巨大孤立性纤维瘤可以合并低血糖症。在超声上表现为不均匀中等或中低回声;在X线平片上表现为均匀致密的孤立性肿块;在CT上1例表现为巨大囊实性肿块,增强后实性部分中度强化,另1例为均匀致密的软组织肿块;在MRI上肿瘤实性部分表现为在T1WI上呈中、低混杂信号,T2WI上呈低信号,肿瘤内可见明显囊变区。结论孤立性纤维瘤是一种少见疾病,必须结合既往病史、临床症状、各种影像学资料综合分析,才有可能作出准确的诊断。     

中枢型神经纤维瘤病的临床表现与MR影像特征(附4例报告及文献复习)

目的 研究中枢型神经纤维瘤病（神经纤维瘤病2型，NF2）的临床表现与MR影像特征。方法 4例可疑NF2患于临床症状出现或加重后3周至2年内行头颅Gd-DTPA增强前后MRI检查，NF2的MRI诊断得到手术与病理证实。同时，记录了每例患的临床表现。结果 MRI平扫显示，NF2病灶的特征性表现为T1WI上呈低，等信号，而在T2WI上呈高信号，Gd-DTPA增强后，病灶呈明显强化，MRI还证实了4例NF2患均合并脑膜瘤，这些患最常见的症状是进行性耳聋，耳鸣，眩晕，步态不稳。结论 NF2具有恒常的能通过对比增强MR像证实的强化特征，因此，头颅Gd-DTPA增强前后MRI检查应成为诊断MF2的主要手段。     

肾上腺脑白质营养不良的MR功能成像表现分析

目的探讨磁共振扩散加权成像(DWI)的信号及波谱(MRS)的代谢异常变化与肾上腺脑白质营养不良(ALD)病理、生化改变的对应性。方法分析6例血浆极长链脂肪酸增高证实的ALD的病变不同区域表观扩散系数(ADC)和磁共振波谱N乙酰天门冬氨酸(NAA)、胆碱复合物(Cho)和乳酸(Lac)的代谢变化,比较病变的位置不同和时间不同在ADC值和代谢变化中的差异。结果病灶最早发生的枕顶叶脑白质区域,DWI信号很低,ADC值最高(2.400×10-3mm2/s,F=7.31,P=0.003),NAA/Cr和NAA/Cho降低(0.62±0.24,F=4.00,P=0.02;0.32±0.16,F=6.75,P=0.02),Cho/Cr和Lac/Cr增高(1.96±0.53,F=3.53,P=0.03;0.28±0.24,F=3.22,P=0.04)。在病灶向前扩展的区域中,DWI信号最高,而ADC值最低[(0.749～0.752)×10-3mm2/s,F=7.31,P=0.003],灶周近区NAA/Cr和NAA/Cho降低较远区明显(q2=-0.23,p2=0.047;q2=-0.23,p2=0.02),Cho/Cr和Lac/Cr的增高无统计学意义(q2=0.34,p2=0.19;q2=0.11,p2=0.17)。结论磁共振功能成像能够动态观察营养不良的脑白质的空间时间演变顺序。陈旧性病灶,ADC值升高,Cho和Lac均升高,NAA下降明显。进展区的病灶,ADC明显降低,Cho和Lac的升高变化较前者并不显著,残存的神经元和轴索的保留使NAA的水平部分下降。     

Spinal epidural haematoma: report of 11 cases and review of the literature

Spinal epidural haematomas (SEH) are rare; most are caused by trauma, anticoagulant therapy, vascular anomalies, hypertension, blood dyscrasias, epidural anaesthesia or, rarely, spinal surgery. We report 11 cases and review the literature (16 cases). The clinical picture is that of acute spinal cord compression. MRI characteristics are quite specific. On sagittal sections, the SEH appears as a biconvex mass, dorsal to the thecal sac, clearly outlined and with tapering superior and inferior margins. The dura mater is seen as curvilinear low signal separating the haematoma from the cord. Within 24 h of onset, the haematoma is isointense with the cord on T1-weighted images and heterogeneous on T2-weighted images. Later, it gives high signal on both T1- and T2-weighted images. Differential diagnosis must include subdural haematoma, epidural neoplasm and abscess. Complete neurological recovery rapidly follows laminectomy and removal of the clot. In three of our cases, the haematoma resolved spontaneously. MRI is the best examination for diagnostic and follow-up.     

Von Hippel-Lindau病的影像学表现(附3例报告)

目的分析von Hipple-Lindau(VHL)病的影像学表现,进一步提高对本病的认识。方法分析3例家族性VHL病患者的影像学表现及临床病理资料并结合文献复习。结果 3例患者影像学检查均有中枢神经系统血管母细胞瘤及多发胰腺囊肿。患者均诊断肾囊肿及肾癌,2例患者诊断多发肾囊肿及多发肾癌,1例患者诊断单侧肾囊肿及单侧肾癌,同时合并左侧视网膜血管母细胞瘤。结论 VHL病累及全身多个系统,影像学表现多样化。对确诊患者应进行多学科的监测和随访。