Cobb's综合征1例报道并文献复习

Cobb’’s综合征是一种罕见的先天性非遗传性疾病, 表现为同一椎体节段内发生的可同时累及皮肤、椎体、脊髓甚至内脏组织的脊柱脊髓血管畸形。Behrenbruch在1890年首次报告了1例脊柱脊髓血管畸形合并相对应的椎体皮肤血管瘤患者, 1915年Cobb[1]阐述了同一椎体中皮肤血管瘤与脊柱脊髓血管畸形的关联, 故后人将之称为Cobb’’s综合征。新疆医科大学第一附属医院神经外科于2023年8月收治了1例累及颈7～胸3椎体节段的Cobb’’s综合征患者, 笔者现将该例患者的诊治经过报道如下, 以期提高临床同道对这一罕见疾病的认识。     

总编导读

新年伊始, 推陈出新。《中华精神科杂志》2022年第1期收录了12篇文章, 内容广泛, 包括临床研究4篇、基础研究1篇、4篇综述和荟萃分析、1篇总编寄语和1篇专家述评以及1篇标准与讨论, 主要涉及以下4个方面:     

总编导读

转眼间, 2022年已经过半, 《中华精神科杂志》迎来了第3期的发表。本期共纳入13篇文章, 包括3 篇临床研究、1篇基础研究、2篇病例报告、4篇综述、2篇专论及1篇标准与讨论, 其主要内容包括以下几个方面:     

新年献词

新年复初始, 岁月常如新。挥手告别2022年, 新的征程已在脚下。首先, 谨向长期以来支持、关心我刊的编委专家、读者作者朋友们致以衷心的感谢和诚挚的问候!     

总编导读

我国正处于精神医学学科蓬勃发展的时期。一方面以传统的生物医学、精神病理学为核心的临床和基础研究, 为精神障碍的病因、机制和治疗提供了重要的科学线索;另一方面, 以心理-社会医学为核心, 聚焦群体的公共精神卫生研究, 为患者康复、回归社会、改善生活质量和精神卫生政策提供了重要的循证证据。精神科临床医生应与基础科学家、公共卫生工作者通力合作, 促进多领域交叉融合, 全面推动精神医学的发展。本期刊登的多篇临床研究、公共卫生、综述和专论等, 都为这一主题提供了参考。     

总编导读

充满机遇和挑战的2024年已经大步向我们走来, 《中华精神科杂志》也迎来了第2期的发表。本期共收录了9篇文章, 其中包括标准与讨论1篇, 临床研究2篇, 病例报告2篇, 综述2篇, 继续教育讲座1篇, 心身医学1篇。主要内容包括以下几个方面:     

父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。     

成人线状硬皮病伴眼睑下垂1例并文献复习

目的探讨线状硬皮病的临床特点、诊断及治疗。方法总结2020年10月20日就诊于山东大学第二医院的1例线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程, 同时系统性回顾国内外文献所发表的硬皮病的病例报告或病例系列研究, 分析其性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果本例患者为24岁女性, 有头皮斑痕样脱发和同侧面部凹陷病史10余年, 因"2年前出现右侧眼睑无力、下垂, 加重1个月"就诊, 接受糖皮质激素治疗, 效果欠佳。分析文献报道的全部15例患者, 发病年龄中位数为22岁, 男女比例为9∶6, 表现为线状硬皮病伴有同侧眼睑下垂、同侧面部萎缩和颅内脱髓鞘病灶者4例, 线状硬皮病合并同侧面部萎缩及颅脑脱髓鞘病灶者3例, 线状硬皮病合并大脑半球萎缩2例, 线状硬皮病合并同侧面部萎缩3例, 线状硬皮病合并同侧面肌痉挛者1例, 线状硬皮病合并胸腹部硬化性斑2例, 线状硬皮病并癫痫发作并脑白质脱髓鞘病灶者2例。治疗方面, 单纯应用激素治疗者有6例, 单纯应用甲氨蝶呤者2例, 激素合并甲氨蝶呤治疗者1例, 应用氢化可的松乳膏外用2例, 行骨重建手术3例, 长波紫外线光疗治疗1例, 应用维生素治疗1例...     

朊蛋白病百年历史回顾

人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来, 从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述, 从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因, 人们对朊蛋白病的认识在不断加深, 朊蛋白病也逐渐成为一组少见的传染性致死性退行性脑病的总称, 主要包括克雅氏病及其变异型、Kuru病、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠等。本文现从克雅氏病的发现入手, 详述朊蛋白病特征性病理改变的发现、传染性的验证、朊蛋白及PRNP基因的发现, 以及朊蛋白病多种亚型的临床表现、病理改变、基因突变类型等, 拟通过回顾朊蛋白病的研究历史, 帮助临床同道更深入地了解该病诊断治疗的进展及困境。     

原发脑功能区罗道病1例报道并文献复习

罗道病(Rosai Dorfman disease, RDD)又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, SHML), 它是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病, 颅内原发RDD更加罕见。笔者现报道1例术前初步诊断为脑膜瘤的原发脑功能区RDD患者的临床资料和诊治过程, 以期为临床工作者提供参考。     

轴性肌病的研究进展

轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称, 主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病, 伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视, 目前文献对中轴肌受累的评价, 主要是针对椎旁肌(即竖脊肌)的评估, 椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像, 尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病, 并可加强对相关肌病的理解和早期识别, 具有重要临床意义。     

猪链球菌脑膜炎1例

报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性, 流行病学史不典型, 主要临床表现为发热、头痛、颈痛, 结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转, 患者发病1周左右出现口唇疱疹, 发病2周左右出现听力减退, 被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。     

垂体母细胞瘤1例并文献复习

垂体母细胞瘤是一种罕见的垂体腺原始恶性胚胎性肿瘤, 主要发生在2岁以下的婴幼儿, 女性略多见。目前没有标准的治疗方法, 以手术切除为主, 术后辅助放化疗;手术全切除有助于延长生存周期;总体预后差。复旦大学附属儿科医院神经外科于2018年8月收治1例儿童垂体母细胞瘤患儿, 行开颅手术完全切除肿瘤, 术后病理学及肿瘤分子检测结果证实为垂体母细胞瘤。术后3个月MRI未见肿瘤复发及播散, 后因化疗后并发严重感染死亡。     

慢生黄分枝杆菌所致颅内感染1例分析并文献复习

目的分析慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床特征。方法分析天津市海河医院2023年5月收治的1例慢生黄分枝杆菌所致颅内感染患者的临床资料, 同时查阅并复习文献, 仅获得该病相关英文文献报道1篇。分析并总结本例及文献中患者的临床特点。结果文献报道的1例慢生黄分枝杆菌所致脑膜脑炎患者加上本例患者, 共计2例, 均为女性, 分别为42岁、55岁, 均表现为慢性病程, 无发热, 均为进行性加重的头痛、认知损害, 亦可表现为精神行为异常、肢体无力、癫痫发作, 早期可仅有颅内压升高, 脑脊液化验阴性, 随着疾病进展出现脑脊液细胞数、蛋白升高, 葡萄糖、氯化物等均正常。通过活组织检查获取病变脑组织行聚合酶链反应或二代测序检查而确诊。患者经抗生素治疗效果好, 治疗疗程长, 预后良好。结论慢生黄分枝杆菌所致颅内感染十分罕见, 为慢性病程, 诊断十分困难, 但治疗效果显著, 预后良好。     

高质量发展内镜神经外科

我国内镜神经外科事业经过20余年的发展, 已经逐步成熟, 部分神经外科中心神经内镜手术的数量和质量已经达到世界先进水平。高质量发展内镜神经外科是神经内镜技术可持续进步的保证, 要坚持持续减小手术创伤的理念, 最大限度地保留、保护正常解剖结构, 有效提高手术质量;要以提高患者生命质量为手术的核心目标, 在切除病变的同时最大限度地保护患者的正常生理功能;要重视内镜神经外科领域的理论和技术创新, 在手术量积累的基础上推动创新, 继而推动手术质量的提高, 保证我国内镜神经外科事业的可持续、高质量发展。     

脑积水动物模型的研究进展

脑积水动物模型是研究脑积水发生发展机制、病理特征及治疗方法的重要对象, 构建稳定可控且符合脑积水临床发展规律的动物模型有助于促进脑积水相关基础研究的发展与临床转化应用。根据研究目的和实验动物的遗传及生理特点的不同, 目前已有多种动物被用于建立不同类型的脑积水动物模型, 其中先天性脑积水建模方法包括基因编辑、代谢诱导等, 继发性脑积水模型的构建则可采用阻塞脑脊液循环通路、干扰脑脊液吸收机制等方法, 不同方法构建的脑积水动物模型在病程进展、神经功能改变、组织病理特点等方面各不相同。本文对各类脑积水动物模型的构建方法及其病理特征予以综述, 以期为脑积水相关研究中动物模型的选择提供参考。     

Network neurosurgery

<正>     

特发性嗜酸性肌周炎1例报道并文献复习

嗜酸性肌周炎是嗜酸性粒细胞增多症相关性肌病的一种罕见亚型, 临床上通常表现为伴有肌痛和皮肤异常, 如血管性水肿或皮下硬结, 多不伴有近端肌无力, 可伴外周血嗜酸性粒细胞增多、血清肌酸激酶水平正常或略有升高(低于正常值的2～3倍);骨骼肌病理可见肌肉组织嗜酸性粒细胞浸润, 但多局限于筋膜和浅肌周, 多无纤维坏死[1,2]。该病主要依靠临床表现、骨骼肌活检病理、骨骼肌MRI及肌电图确诊, 病因通常与寄生虫感染、全身性疾病、摄入药物或L-色氨酸相关, 但若临床上可除外以上病因, 则可诊断为特发性嗜酸性肌周炎。笔者现总结解放军总医院第一医学中心神经内科收治的1例特发性嗜酸性肌周炎患者的临床表现及骨骼肌活检病理、骨骼肌MRI资料等, 并结合文献复习报道如下, 以期提高临床医生对该病的认识, 达到早期诊断的目的。     

圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿1例并文献复习

报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性, 有肾病综合征病史, 主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体。尽管应用了抗生素治疗, 患者还是在发病3个月后死亡。     

阿尔茨海默病药物临床研究进展

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病, 但是目前尚未发现可以逆转AD病情进展的药物。本研究从AD的β-淀粉样蛋白(Aβ)级联学说、Tau蛋白学说两大发病机制出发, 系统性综述已进入临床研究的抗Aβ、Tau蛋白的AD新药, 阐述其临床试验发现及其作用机制, 并分析其成功或失败的原因, 以期为AD新药的开发提供理论依据。