X-连锁鱼鳞病

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同。本文主要介绍X-连锁鱼鳞病。X-连锁鱼鳞病是一种较罕见的鱼鳞病,该病主要发生于男性,仅由异性合子的母亲传给男性胎儿,女性仅属携带者发病极少。临床表现主要为全身皮肤干燥、粗糙、黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面,颈部、面及耳部。目前对该病的发病机制有较深入的研究,是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病。对其的诊断主要依靠临床的特异性表现,确诊依靠生化及基因检测。     

伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病1例

报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病。患儿男，9岁．出生后皮肤干燥脱屑．大量片状黑褐色鳞屑，伴左侧肢体运动障碍9年．易劳累7年。心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损．头颅CT显示右额顶区脑软化灶。     

X-性连锁鱼鳞病的研究进展

X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型.由于组织病理表现为非特异性改变,诊断往往依靠临床的特征性改变,而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析.目前对发病机制有较深入的研究,在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展.     

皮肤浆细胞增生症1例及相关文献复习

皮肤浆细胞增生症是一种罕见的疾病,其特征主要是皮肤良性多克隆浆细胞浸润,通常与多克隆γ-球蛋白血症相关.其典型的临床表现为红褐色斑、斑块或结节,高γ-球蛋白血症,一半以上的患者伴有不同程度的淋巴结病.据以往文献报道,此病主要发生于日本中老年人群.截止到目前为止,关于中国人皮肤浆细胞增生症的报道尚少.在此报道52岁的中国女性浆细胞增生症1例,并复习以往相关文献,对其流行病学、临床特征、病理特点、病因病机、诊断、治疗及预后等进行总结分析.     

X-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究

目的 检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况.方法 收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失.结论 STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因.

Abstract：

Objective To detect the steroid sulfatase (STS) gene mutation in a Chinese pedigree with X-linked ichthyosis (XLI). Methods Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of 3 affected patients and unaffected members in this family and 50 unrelated healthy volunteers followed by the amplification of the exon 1 and exon 10 of STS gene by PCR. Results Complete deletion of the exon 1 to 10 of STS gene was detected in all the patients in this pedigree with XLI, while no mutation was found in this gene in unaffected members of this family or normal human controls. Conclusion The complete deletion of STS gene is likely to be the main cause of the phenotype of XLI in this family.     

木村病1例并相关文献复习

1 临床资料患者男,48岁,以左耳前肿物伴瘙痒10余年为主诉就诊于我科,患者10年前无明显诱因左耳前出现肤色蚕豆样大小肿物,自觉瘙痒,无红肿、破溃、疼痛、耳鸣、听力减退,随后肿物逐渐增大至鸡蛋样大小,自觉瘙痒明显,饮酒、食辛辣食物后自觉肿块增大、瘙痒明显加重.患者既往湿疹病史,否认家族遗传病史、肿瘤史、传染病史,...     

羊痘1例及文献复习

1 临床资料患者男,47岁.2019年7月以前臂扁平水疱2d就诊.现病史:2周前清扫街道卫生时前臂皮肤被划破,未处理.不久局部红肿,2d前就诊于某诊所,诊断为感染,口服及外用药物治疗(具体不详)后,皮疹突然增大,水肿明显.追问病史在皮肤划破后,曾给死去的羔羊剥皮.自发病以来无发热,疼痛、瘙痒等不适.血常规CR...     

Laugier-Hunziker综合征1例及文献复习

患者女,53岁。唇部、舌周、颊黏膜、牙龈及右足趾甲、色素沉着30余年,呈进行性增多。无腹部症状。大便潜血试验(-),胃镜及结肠镜检查均无异常。皮肤科情况:唇部、舌周边、颊黏膜及牙龈可见灰黑色色素沉着斑,右足部分趾甲可见黑色纵行条带。组织病理未作。诊断:Laugier-Hunziker综合征。     

Olmsted综合征1例及文献复习

报道1例Olmsted综合征,并对国内外文献进行复习,对42例进行总结和分析其临床特点。本例患儿出生后双手足指趾甲呈淡白色,从出生后100d双手足、肛周发生境界清楚的角化性斑块,进行性加重,双手足损害影响患儿行走和抓物,口周也发生角化性红斑,伴有甲营养不良和头发稀疏。根据皮损的形态特点和分布诊断Olmsted综合征。     

X-连锁遗传性鱼鳞病的类固醇硫酸酯酶基因中一个新的点突变

大约90％的X-连锁遗传性鱼鳞病(XLI)患者,完全或部分缺失X染色体上的类固醇硫酸酯酶(STS)基因。仅有少数患者的STS基因发生点突变。该文作者根据Ballabio等方法运用聚合酶链反应(PCR)检测了9例日本XLI患者的STS基因,其中8例STS基因完全缺失。1例显示了STS基因的PCR扩增。经PCR单链构象多态性分析,表明这例患者的STS基     

误诊为尖锐湿疣的Klippel-Trenaunay综合征1例及相关文献复习

报告1例被误诊为尖锐湿疣的Klippel-Trenaunay综合征。患者女,33岁。因肛周疣状增生物10余年,反复破溃渗出就诊。患者患有先天性的Klippel-Trenaunay综合征,右下肢明显增粗,股外侧暗红色斑块,并可见明显的静脉曲张。骶尾部及肛周增生物活检组织病理结果为淋巴管瘤。临床及病理上该病诊断明确但表现为肛周淋巴管瘤较罕见。在此结合此病例及复习相关文献,对此病的流行病学、发病机制、临床及病理、诊断、治疗及预后进行综合分析。     

6例X连锁遗传鱼鳞病临床及家谱分析

<正> X连锁遗传鱼鳞病是寻常鱼鳞病中较少见的一种类型。报道6例如下。     

获得性鱼鳞病1例

临床资料患者男,69岁.全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余,于2007年12月17日就诊.患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后,出现红色针头至米粒大的斑丘疹,泛发全身,当地医院曾诊断为药疹.     

新生儿鱼鳞病1例

病例摘要　　患儿女 ,2天 ,因皮肤发硬 2天 ,发热 1天入院 ,孕 1产 1孕 3 6 +周 ,顺娩 ,出生体重 2 3kg。Apgar评分 9′ - 9′ - 1 0′。出生后不久即发现患儿皮肤发红、发硬、躯干如裹羊皮纸样 ,表皮起皱 ,片状剥脱后可见红色嫩皮 ,喂养困难 ,吮奶量少 ,昨日开始出现发热 3 7 5℃～ 3 8 5℃。大便稀 ,尿色黄。体检 :T3 8℃ ,R6 0次 /分 ,神清 ,反应可 ,哭声小 ,哭时泪少 ,躯干皮肤如裹羊皮纸样 ,片状脱屑 ,鼻梁扁平 ,鼻孔小 ,眼裂小 ,口唇及眼睫毛向外翻出 ,鼻孔、结膜可见黄色痂屑。前囟平软 ,1 5cm× 1 5cm大小 ,头发稀疏。双肺呼吸…     

单纯性淋巴管瘤1例及文献复习

<正>1临床资料患儿女,11岁。左臀部丘疹、水疱10年,加重2年。患者于出生8个月后无明显诱因左臀部出现数个粟粒至豆粒大丘疹及水疱,壁较厚,不易破溃,无明显自觉症状。曾在当地以瘢痕疙瘩予肝素钠外涂治疗,无效。近2年水疱渐增多、增大,抓破后有清亮液体流出,偶有疼痛感。患儿为足月剖腹产出生,既往体健,无传染病接触史,否认家族中有类似病史,父母非近亲结婚。系统检查未见异常。皮肤科情况:左臀部散在     

Merkel细胞癌1例及文献复习

目的探讨Merkel细胞癌的诊断、治疗及预后。方法对本科诊治的1例Merkel细胞癌病例进行光镜和免疫组化观察,并结合文献进行分析。结果瘤细胞核分裂像多,瘤细胞呈弥漫分布或巢索状排列。免疫组化标记显示:CK,Syn和cgA阳性。术后1周时发现有局部淋巴结转移。结论 Merkel细胞癌是一种较为罕见、且进展极快的皮肤肿瘤。诊断主要依靠组织病理,包括免疫组化方法,予以综合治疗后仍有局部复发和远处转移的倾向,预后较差。     

头皮巨大皮角1例及文献复习

1临床资料患者男,79岁,顶枕部肿块1年余。1年前,患者顶枕部出现肿块,约红枣大小,肿块中央角化,未予诊治。1年以来,肿块进行性增大,现达竹笋大小,伴皮肤破溃,平卧困难,伴疼痛。既往体健,无高血压及糖尿病史。体检:神志清,一般情况可,浅表淋巴结未及肿大。皮肤科情况:顶枕部见约竹笋大小肿块,肿块中央角化,质坚,界清(图1)。实验室检查:头颅CT见右侧顶枕部皮下软组织肿块,颅骨未见侵犯,颅内未见明显异常     

新生儿Klippel-Trenaunay综合征1例及文献复习

患儿男,出生2 h,出生时发现左下肢增粗伴皮疹。皮肤科情况:左侧腹部背部、左下肢可见酒红斑痣,左下肢增粗。辅助检查:X线平片示左侧股骨骨皮质较右侧增厚,MRI提示左侧腹股沟区见团片状异常信号影。诊断:Klippel-Trenaunay综合征。     

2例阴茎亲吻痣及相关文献复习

亲吻痣是一种奇怪的痣,第1次描述发生在上眼皮,很少在阴茎。我们报告2例阴茎亲吻痣并复习已经报告的病例。阴茎痣的亲吻病变特征性表现为相对于冠状沟的镜像对称。病理组织学检查,病变显示复合痣。     

肩部脂肪肉瘤1例及文献复习

正患者,女,73岁,农民。发现左肩部肿物2年。患者2年前无明显诱因左肩部出现一橄榄大小的肿块,边界清楚,质地较硬,无自觉症状。未给予相关治疗肿块逐渐增大,2013年于当地医院皮肤活检,诊断为:结缔组织痣,给予外用药治疗(具体不详),效果不佳,近年来上述症状逐渐加重遂到我院就诊。体检:一般状况好,浅表淋巴结不肿大,系统检查无异常。皮肤科检查:左肩部见一10cm×12cm大小的肿块,凸出皮肤表