Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病相关性研究

目的 探讨Calpain10基因多态性与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain10基因单核苷酸多态性（SNP）43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行关联分析。结果 对131例2型糖尿病患者和131例正常对照进行了Calpain10基因SNP43和SNP44基因分型，与对照组相比，SNP43的G等位基因频率和SNP44的C等位基因频率在昆明地区2型糖尿病人群中显著升高（分别为93．13％，86．26％，P=0．0097；18．70％，9．92％，P=0．004）。结论 Calpain10基因SNP43位点G等位基因和SNP44位点C等位基因可能与昆明地区人群2型糖尿病的发病相关。     

昆明地区2型糖尿病Calpain10基因与环境危险因素病例对照研究

目的研究Calpain10基因多态性与环境危险因素的交互作用及与2型糖尿病发病的关系。方法选取131例2型糖尿病患者和131例健康对照，进行流行病学调查，检测Calpain10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，分析主要环境危险因素和基因的交互作用。结果①与对照组相比，Calpain10基因SNP43GG基因型和SNP44TC基因型在2型糖尿病人群中显著升高（P〈0．01）。②Calpain10基因SNP44位点基因变异、超重肥胖、胰岛素抵抗、高血脂、不良生活事件、喜食甜食是2型糖尿病的主要危险因素；体育锻炼、食用植物油和新鲜蔬菜是2型糖尿病的保护因素。③Calpain10基因SNP44T／C多态性与肥胖有明显的协同作用与胰岛索抵抗也存在协同作用。结论Calpain10基因变异与昆明地区人群2型糖尿病遗传易感性有关，其SNP44位点基因变异与肥胖和胰岛素抵抗在2型糖尿病发病中存在明显的协同作用。     

钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性相关性研究

目的：探讨钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain 10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行与原发性高血压的关联分析。结果：在非糖尿病人群中。原发高血压患者和血压正常者的钙蛋白酶10基因SNP43GG基因型频率分别为70．59％和72．73％，差异无统计学意义。其SNP44TT基因型频率分别为80．88％和78．41％，差异亦无统计学意义；分析原发性高血压与血糖、真胰岛素、C肽及胰岛素抵抗指数HOMA-IR等的关系，高血压患者与正常人群各项临床指标之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：钙蛋白酶10基因与昆明高原地区人群原发性高血压的发病无关，同时亦未发现原发性高血压与胰岛素抵抗的相关性。     

安徽汉族人群PDCD1基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性分析

目的探讨程序性细胞死亡基因（PDCD1）单核苷酸多态性（SNP）对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）患者易感性的影响。方法利用病例对照研究方法，收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本，用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA，用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果PDCD1基因7809位点的基因型全部为G／G型，PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性，PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性，在两组中分布差异有统计学意义（x^2=8．55，x^2=11．85，P〈0．05）。PDCD1基因7872位点，病例组C／C、C／T、T／T基因型频率分别为36．1％、41．8％、22．1％，对照组分别为51．7％、35．0％、13．3％，两组间基因型分布差异有统计学意义（0=7．411，P〈0．05）；PDCD1基因8162位点病例组G／G、G／A、A／A基因型频率分别为50．1％、20．3％、28．6％，对照组分别为57．6％、20．8％、22．6％，两组间等位基因型分布差异有统计学意义（x^2=7．547，P〈0．05）。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用（OR=0．583，OR=0．485）。结论安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP，7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关。     

CAPN-10基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的:探讨CAPN-10基因19、43及63位点多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究方法及PCR-RFLP技术对100例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组)和100例妊娠期糖耐量受损患者(GIGT组)及100例妊娠期糖尿病患者(GDM组)的CAPN-10基因19、43及63多态性位点进行基因分型。结果:①CAPN-10基因的19、43、63位点的基因型频率经Hardy-Weinberg平衡定律检验,均符合遗传平衡法则,表明各基因频率满足遗传平衡(P>0.05),基因型频率分布具有群体代表性。②43位点GG基因型频率及G等位基因频率在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05),而在GIGT组与NGT组间差异无统计学意义。③19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在GDM组、GIGT组与NGT组差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组差异无统计学意义。结论:CAPN-10基因多态性可能与GDM遗传易感性有关;CAPN-10基因SNP43位点G等位基因可能与GDM的发生有关,其16和63位点则与GDM的发生无关。     

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病的关联研究:Meta分析

目的 探讨钙蛋白酶10(CAPN10)基因SNP43、SNP44位点及主要单倍型、单倍型组合与2型糖尿病(T2DM)的关联性.方法 根据系统评价的原理和规范,检索PubMed及中文期刊数据库,纳入CAPN10基因与T2DM的病例对照研究.根据种族,采用分层Meta分析评估CAPN10基因多态性与T2DM的关联性.同时评估发表偏倚.结果 各种族与T2DM有关联的基因多态性分别是:蒙古人种,SNP43位点G等位基因OR=1.368(95%CI:1.155～1.620),G/G基因型OR=1.437(95%CI:1.186～1.741),111/221单倍型组合OR=2.762(95%CI:1.287～5.927);高加索人种,SNP44位点C等位基因OR=1.144(95%C1:1.023～1.278),111/111单倍型组合OR=1.291(95%CI:1.050～1.586);混血人种,SNP44位点C等位基因OR=1.653(95%CI:1.025～2.665).结论 SNP43位点G等位基因、G/G基因型、111/221单倍型组合是蒙古人种的危险因素;SNP44位点C等位基因、111/111单倍型组合是高加索人种的危险因素;SNP44位点C等位基因是混血人种的危险因素.     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

肿瘤坏死因子βNcoI位点多态性与胃癌易感性

目的探讨江苏省南京市汉族人群肿瘤坏因子β（TNF-β）等位基因多态性与癌易感性的关系。并分析与环境危险因素的交互作用。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对294例胃癌患者及对照进行（TNF-β）基因的单核苷酸多态性（SNP）检测，分析TNF-β基因多态性与胃癌易感性的关系。结合环境危险因素分析，了解TNF-β基因多态性与环境危险因素在胃癌发生中的交互作用。结果TNF-β G／A杂合子是胃癌的危险因素，其在病例组与对照组中的频率分别为50．0％与44．2％，OR=1．6615，95％CI=1．0777～2．5617，P=0．0210），TNF-β A／A出现的频率在胃癌组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05），未发现与环境因素存在交互作用。结论．TNF-β G/A杂合子与胃癌的易感性有关。     

芳烃受体基因多态性与成人急性白血病易感性关系的病例-对照研究

[目的]探讨芳烃受体AHR基因多态性与成人急性白血病遗传易感性的关系.[方法]采用1：1配对病例-对照研究的方法,应用PCR-RFLP和AS-PCR技术,分析与比较了136对汉族成人急性白血病病例与对照的芳烃受体基因1549C→T,1661G→A,1708G→A 3个位点的基因多态性,及AHR基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.[结果]AHR 1549C→T和1708G→A位点的突变基因型在对照组与病例组中都为0;AHR1661G→A位点A突变等位基因在对照组和病例组中的分布频率分别为33%和43%,差异有显著性（X2=5.261 9,P=0.021 8,OR=1.501 4,95%CI：1.060 2～2.126 2）;AHR 1661G→A位点A突变基因型（A/A＋G/A）频率在病例与对照组间的分布差异有显著性（X2=10.852 6,P=0.001 0,OR=2.260 1,95%CI：1.386 5～3.684 2）;按性别分层可见该差异主要存在于女性（X2=11.756 5,P=0.006 0,OR=3.607 8,95%CI：1.708 8～7.617 2）.[结论]AHR可能是成人急性白血病的易感基因,携带AHR 1661位点突变基因型（A/A＋G/A）者可能增加成人急性白血病、尤其是女性急性白血病的危险性.     

热休克蛋白60基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系

目的探讨热休克蛋白60（HSP60）基因多态性与噪声性听力损失的关系。方法采用横断面流行病学研究方法,对194名噪声暴露作业工人进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为听力损失组和听力正常组;用等位基因特异扩增法（ASA）和多聚酶链反应一限制性片断长度多态性法（PCR-RFLP）检测其HSP60基因上rs11551350和rs2340690两个单核苷酸位点的多态性。结果rs11551350位点在93名噪声性听力损失的工人中CG、AA和AG基因型的频率分别为1．1％、9．7％和89．2％,等位基因G和A的频率为45．7％和54．3％;在101名听力正常的工人中,基因型频率分别为5．9％（CG）、5．9％（AA）和88．1％（AG）,等位基因频率为50．0％（G）和50．0％（A）。rs2340690位点在噪声性听力损失组CC、TT和CT基因型的频率分别为51．6％、7．5％和40．9％,等位基因C和T的频率为72．0％和28．0％;在听力正常组的基因型频率分别为45．5％CC）、4．0％（TT）和50．5％（CT）;等位基因频率为70．8％（C）和29．2％（T）。两位点的基因型分布及其等位基因频率在噪声性听力损失组与听力正常组之间差异均无显著性（P〉0．05）。采用多元Logistic回归对两组问年龄、性别、吸烟状况、爆震史和累积噪声暴露量等因素进行校正后,未发现两位点中任一基因型的噪声性听力损失的危险度有显著性升高（P〉0．05）。结论HSW60基因的rs11551350和rs2340690两个单核苷酸位点的多态性可能不是噪声性听力损失的遗传易感性因素。     

四川凉山汉族2型糖尿病与脂联素基因多态性

目的探讨四川凉山彝族自治州汉族居民2型糖尿病与脂联素基因第2外显子第45位+45T/G单核苷酸多态性的关联及2型糖尿病危险因素。方法采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术,对2型糖尿病病例组与对照组进行SNP 45基因型检测,并测定身高、体重、血压、空腹血糖及血脂等指标。结果 SNP 45 TT、TG、GG基因型在病例组和对照组的频率分别为57.52%、35.29%、7.19%和55.70%、39.24%5、.06%;T,G等位基因在病例组和对照组的频率分别为75.16%、24.84%和75.32%2、4.68%,2组基因型频率与等位基因频率比较差异均无统计学意义;非条件logistic回归分析结果显示,体质指数和糖尿病家族史是凉山州汉族居民2型糖尿病的危险因素。结论脂联素基因SNP 45多态性与凉山州汉族居民2型糖尿病的关联尚不确定。     

内皮型一氧化氮合酶基因A-922G多态性与缺血性脑卒中易感性的关联研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因5’侧翼区-922A/G多态性与缺血性脑卒中关系。方法采用1∶1配比病例-对照研究设计,选择深圳市两家综合性医院的309例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的309例健康者作为对照。采用TaqmanMGB探针荧光定量PCR技术检测-922A/G变异,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查。结果-922A/G变异基因型(AA、AG、GG)频率缺血性脑族中组分别为78.96%、17.80%和3.24%;对照组基因型分布频率分别为85.11%、13.59%和1.29%。病例组的G等位基因频率(12.14%)明显高于对照组(8.09%)(P=0.018);携带至少一个G等位基因的基因型个体患缺血性脑卒中的风险为AA基因型的1.523倍(95%CI:1.005~2.309);条件logistic回归分析显示,在调整吸烟、饮酒、腰臀比、体重指数和高血压病史等因素的影响后,A-922G变异对缺血性脑卒中仍具有影响,OR为2.156,95%CI:1.081~4.299。结论eNOS基因-922A/G多表性可能与缺血性脑卒中的易感性有关联。     

TRAIL基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)的关系及TRAIL在GDM发生中的可能作用。方法:利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T多态性,并测定空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)等生化指标。计算相应的基因型频率和等位基因频率,通过χ2检验和方差分析,分析TRAIL基因型和等位基因与GDM及各生化指标的相关性。结果:GDM组TRAIL基因型频率和等位基因频率高于正常妊娠组(分别为P<0.05和P<0.01);GDM组GA/CT、AA/TT基因型FPG、FINS均高于GG/CC基因型(P<0.05)。结论:TRAIL基因1 525位点G/A、1 595位点C/T单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病密切相关,可能参与GDM的发病机制。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(χ2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001~1.728)。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

江西省特发性矮小症与IGF-1R基因多态性相关性研究

目的探讨江西省特发性矮小症与人胰岛素样生长因子受体-1(insulin-like growth factor type 1receptor,IGF-1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点遗传易感性的关系,为研究ISS的病因提供新的思路。方法选择江西省295例特发性矮小症(idiopathic short stature,ISS)患儿(ISS组),314名身高正常儿童(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型。结果江西省ISS患者rs2684788位点等位基因(G vs.A,OR=1.685,95%CI=1.272,2.233,P0.001)、不同基因型(GG vs.GA vs.AA,χ2=13.724,P0.001)与ISS遗传易感性有关,呈G显性遗传模式(GG+GA vs.AA:OR=1.887,95%CI=1.352~2.634,P0.001);ISS组rs2684788位点(GG+GA)基因型与IGF-1SDS比较差异有统计学意义,提示(GG+GA)基因型与IGF-1SDS值有关(P=0.004)。结论人IGF1R基因rs2684788位点可能与江西省ISS的遗传易感性有关;ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关。     

Gene- gene interaction between PPARG and APOE gene on late-onset Alzheimer’s disease: A case- control study in Chinese han population

Aims

The aim was to investigate the impact of PPARG and APOE gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) and additional gene- gene interaction on late-onset Alzheimer’s disease (LOAD) risk based on Chinese Han population.

Methods

A total of 928 participants (466 males, 462 females), with a mean age of 81.3 ± 16.4 years old, were included in the study, including 460 LOAD patients and 468 normal controls participants. Logistic regression was performed to investigate association between SNP and LOAD risk and generalized multifactor dimensionality reduction (GMDR) was used to analysis the gene-gene interaction.

Results

Logistic regression analysis showed that LOAD risk was significantly higher in carriers of G allele of the rs405509 polymorphism than those with AA (AG+ GG versus AA, adjusted OR (95%CI) =1.54(1.20-1.89), and higher in carriers of G allele of the rs1805192 polymorphism than those with CC (CG+ GG versus CC, adjusted OR (95%CI) =1.32(1.16-2.43). We also found that there was a potential gene–gene interaction between rs405509 and rs1805192. Participants with AG or GG of rs405509 and CG or GG of rs1805192 genotype have the highest AD risk, compared to participants with AA of rs405509 and CC of rs1805192 genotype, OR (95%CI) was 2.62(1.64 -3.58), after covariates adjustment.

Conclusions

G allele of the rs405509 of APOE and G allele of the rs1805192 of PPAR G polymorphism were associated with increased LOAD risk, and participants with AG or GG of rs405509 and CG or GG of rs1805192 genotype have the highest AD risk.