缺血性卒中患者ApoA5-1131T/C基因多态性研究

目的 分析缺血性卒中患者ApoA5-1131T/C基因单核苷酸多态性、各等位基因、基因型分布频率及其与血清甘油三酯水平的相关性,探讨ApoA5基因多态性与缺血性卒中的关系.方法 选择缺血性卒中患者140例,另设健康对照组129例;用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析-1131T/C位点多态性,并检测血脂水平.结果 缺血性卒中组-1131C等位基因频率高于对照组(P=0.008);缺血性卒中组和对照组稀有等位基因-1131C携带者甘油三酯水平均高于非携带者(t=3.410,P=0.001和t=5.741,P=0.000).校正年龄、性别、胆固醇、高血压、糖尿病、吸烟、血脂因素后,Logistic回归分析显示携带-1131C等位基因是缺血性卒中的独立危险因素(P=0.004,95% CI:1.383～5.255).结论 对于心源性脑栓塞和大动脉粥样硬化性卒中患者,-1131C等位基因与血清甘油三酯水平升高及缺血性卒中易感性有关.     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与2型糖尿病血脂及其颈动脉内膜中层厚度相关性研究

目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)-1131T/C多态性与成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)患者血脂及其颈动脉内膜中层厚度(IMT)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术,分析154例T2DM患者和206例正常对照者ApoA5基因一1131T/C多态性.酶法测定血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C).颈动脉超声多普勒检查T2DM患者的颈动脉内膜中层厚度.结果 ApoA5基因一1131T/C多态位点T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组分别为0.721、0.279和0.760、0.240.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ApoA5基因-1131T/C位点基因型频率和T、C等位基因频率在T2DM组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05).CC纯合子患T2DM风险是TT纯合子的2.432倍(95%CI:1.081～5.473).T2DM组ApoA5基因一1131T/C位点C等位基因携带者(TC)基因型和CC基因型的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于竹基因型携带者(P<0.05).正常对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P<0.05).T2DM组颈动脉IMT ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型亚组较TT基因型亚组有增加趋势(P=0.08).结论 ApoA5基因-1131T/C多态性与T2DM的发生无相关性,但CC基因型患T2DM的风险增加.ApDA5基因-1131T/C多态性与正常对照及T2DM患者的血清TG水平和TG/HDL-C比值增高有关,但与T2DM患者颈动脉IMT的相关性需进一步研究.     

ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖患者血脂及-载脂蛋白的相关性

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因-1131T＞C多态性与成都地区汉族人群肥胖及其血脂和载脂蛋白水平的关系。 方法 收集四川大学和四川师范大学校医院体检的教职工,均为无亲缘关系的成都地区汉族人295例,根据体重指数（BMI）分为肥胖组(BMI≥25kg/m 2,102例）和对照组（BMI＜25kg/m 2,193例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对两组ApoA5基因 1131T＞C多态性进行了分析。酶法测定血清总TC、TG及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,免疫扩散法分析载脂蛋白的水平。 结果 ApoA5基因-1131T＞C多态位点T、C等位基因频率在肥胖组和对照组分别为0.676、0.324和0.687、0.313,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。ApoA5基因-1131T＞C位点基因型频率和等位基因频率在肥胖组和对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对照组ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT和TC基因型携带者,而HDL-C水平则低于后两种基因型携带者（P＜0.05）。肥胖组CC基因型携带者的血清TG水平、TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者,LDL-C水平低于TT基因型携带者（P＜0.05）。对照组CC基因型携带者血清载脂蛋白C-Ⅱ、C-Ⅲ和E水平均高于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）;肥胖组CC基因型携带者血清apoB100水平低于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）。 结论 ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖的发生无相关性。ApoA5基因-1131T＞C多态性与非肥胖及肥胖患者的血清TG水平和TG／HDL-C比值增高有关,且与部分血清载脂蛋白水平的改变存在关联。     

广西京族人群载脂蛋白A5-1131T>C基因多态性与血脂的关系

目的研究广西地区京族人群载脂蛋白A5(ApoA5)-1131T>C基因多态性与血脂水平的关联。方法对394例广西京族成人进行血脂水平检测,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对ApoA5-1131T>C基因型进行分析。结果 (1)广西京族人群中ApoA5-1131T>C基因多态性TT、TC、CC基因频率分别为44.4%、45.7%和9.9%,其中C和T等位基因频率分别为32.7%和67.3%;(2)广西京族人群ApoA5-1131T>C不同基因型携带者之间的三酰甘油水平差异有统计学意义(P<0.05),CC型高于TT和TC型;(3)京族女性C等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇水平低于T等位基因携带者;C等位基因携带者中女性的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的水平高于男性。结论 ApoA5-1131T>C基因变异在广西京族人群中较常见;ApoA5-1131C等位基因可能与血浆三酰甘油水平增高有关。     

ApoA5基因单核苷酸多态性与代谢综合征的相关性

目的探讨ApoA5基因单核苷酸多态性与代谢综合征的关系.方法随机选取2012年1月至2013年1月在我校附属医院接受治疗的100例代谢综合征（MS）患者,并采用1∶1匹配设计选取100例正常人为研究对象.采用PCR-RFLP分析ApoA5基因-1131T＞C和56C＞G两个SNP位点单核苷酸多态性与代谢综合征的关系.结果ApoA5-1131T＞C CC基因型携带者的TG、HDL-C、ApoA1的水平明显高于TC、TT基因型携带者,差异有统计学意义（P〈0.05）.而ApoA5 56C＞G各基因型之间MS患者的临床及生化指标差异均无统计学意义（P＞o.05）.ApoA5-1131T＞C TC基因型携带者比CC基因型携带者更容易发生MS,风险分别上升1.415倍,而TT型基因携带者发生MS的风险为CC型的0.302倍（P＜0.05）.结论ApoA5-1131T＞C的基因多态性与MS的发生密切相关,可增加MS发病率,而ApoA5 56C＞G的基因多态性与MS的发生无显著相关.     

CD14基因启动子多态性与冠心病的关系

目的: 研究白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子-159C/T,-260C/T多态性各等位基因及基因型在冠心病患者中的分布频率,分析CD14基因型及血清CD14水平与冠心病的相关性. 方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测246例冠心病患者及258名正常人对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平. 结果: 冠心病组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在冠心病组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.417倍(OR=1.417,95%CI:1.106～1.816),携带T等位基因的冠心病患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05). 结论: CD14基因启动子-260C/T多态性与冠心病的发病具有相关性,其中T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了冠心病的发病风险.     

早发冠心病患者载脂蛋白A5基因多态性的研究

目的:研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5) -1131T/C多态性与早发冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)技术检测了140例经冠状动脉造影明确诊断的早发冠心病患者和156例健康对照者APOA5-1131T/C多态性基因型和等位基因的分布,同时检测了研究对象的血脂水平.结果:早发冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组(43.2% vs 33.0%,P=0.011) .CC纯合子患早发冠心病的风险是TT纯合子的2.809倍(95% CI 1.331～5.927),且通过Logistic回归分析发现该相关性独立于性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、吸烟史及血清胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平;早发冠心病组CC纯合子的甘油三酯(triglyceride,TG)水平明显高于TC杂合子及TT纯合子.结论:APOA5-1131T/C基因多态性对人群血清TG水平有影响,APOA5-1131C等位基因可能与我国北方汉族人早发冠心病的发生相关联.     

青岛地区汉族老年原发性高血压患者载脂蛋白A5基因多态性研究

目的研究青岛地区汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C多态性与老年原发性高血压病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测130例老年原发性高血压病患者(老年高血压组)和120例健康体检者(对照组)APOA5-1131T/C多态性基因型和等位基因频率分布。同时收集2组研究对象的体质量指数(BMI)、血压水平和生活方式,采用生物化学方法检测研究对象的血脂、脂蛋白和血糖水平。结果老年高血压组BMI、吸烟史、高血压病家族史、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(P<0.01)。APOA5-1131T/C多态性PCR扩增片段大小为188 bp。老年高血压组中APOA5-1131T/C位点基因型以TC型多见,其次为TT型,而CC型比较少见;对照组中APOA5-1131T/C位点基因型以TT型多见,其次为TC型,而CC型比较少见;2组等位基因频率分布均以T等位基因为常见等位基因,C等位基因为少见等位基因。2组间基因型频率和等位基因频率分布差别均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。APOA5基因型频率的相对风险分析显示,CC型纯合子和TC型杂合子患高血压病的风险高于TT型纯合子(P<0.05)。2组APOA5-1131T/C多态性中TC和CC基因型的TG水平高于TT基因型(P<0.01),其他血脂指标各基因型间差别无统计学意义(P>0.05)。结论 APOA5-1131T/C多态性影响血浆TG水平,APOA5-1131C等位基因可能是青岛地区汉族人老年高血压发病的独立危险因素。     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2基因多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性与金华市汉族人群冠心病易感性及血脂水平的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性方法对263例冠心病患者和207例健康体检者进行PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性检测,并探讨基因多态性对冠心病发生及血脂水平的影响。结果Pro12Ala位点多态性检测显示,两组间基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）,在冠心病组中Ala等位基因携带者TC和LDL-C水平均高于非携带者（均P＜0.05）。C161T位点多态性检测结果显示,基因型和等位基因频率在两组间分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）;两组T等位基因携带者TG水平低于非携带者（P＜0.05）。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点基因多态性可能与金华地区汉族人群冠心病发生无关,但Pro12Ala位点的Ala等位基因可能影响冠心病患者TC和LDL-C水平,C161T位点的T等位基因可能影响人群TG水平。