肝豆状核变性患者青霉胺治疗期间尿中多种元素分析

目的 分析肝豆状核变性(WD)患者应用青霉胺治疗期间尿液中21种元素的变化.方法 WD患者40例(WD组),青霉胺治疗并低铜饮食;另设健康对照组(n=12).使用电感耦合等离子体质谱仪检测24 h尿液中21种元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜、锌、砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍、铀、钙和镁).结果 24 h尿液中7种必需微量元素(铬、铁、钴、硒、锰、铜和锌)检测结果 显示,WD组的锰、铜和锌较对照组明显增加(P<0.05,P<0.01和P<0.01).24 h尿液中12种非必需微量元素(砷、铍、铝、钒、镍、镉、锑、钡、铅、铊、钍和铀)检测结果 显示,WD组的砷明显高于对照组(P<0.05).24 h尿液中宏量元素钙和镁检测结果 显示,WD组的钙明显高于对照组(P<0.001).结论 在WD患者使用青霉胺驱铜治疗期间,24 h尿液中除铜的排出量增加外,锰、锌、砷和钙的排出量也发生了变化.     

硫酸锌与青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性

1目的　探讨大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性 (HL D)的远期效果。 2方法有症状病儿初期用小剂量青霉胺并大剂量硫酸锌联合治疗 ;病情好转后和症状前期病儿单用硫酸锌维持治疗。对31例病儿进行 4～ 11年随访。 3结果　 3例症状前期病儿未出现异常 ;2 8例有症状病儿 2 3例临床症状基本消失或明显好转 ,2例无改善 ,3例死亡。全部病儿血铜持续低于正常 ;2 4h尿铜于服药后 180 d均较治疗前降低 ,降至正常者 5例 ;服药后 1～ 2年降至正常者 2 6例。疗程中 2 0例有 1次或多次血锌增高 ,2 5例 2 4h尿锌增高。4结论　大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合应用治疗儿童 HL D效果可靠 ,副作用小     

儿童肝豆状核变性青霉胺治疗不耐受的原因及治疗探讨

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍疾病，青霉胺是迄今为止治疗该疾病最有效的药物之一，但由于患儿自身的特异体质或合并其他严重情况，或由于青霉胺本身的毒副作用，使部分患儿对青霉胺治疗不耐受。本文通过对此类青霉胺治疗不耐受病例临床资料的分析，以明确导致对青霉胺治疗不耐受的原因，探讨与此相应的可行的治疗方案以及对预后的影响，以期提高儿童HLD的疗效，改善预后。     

二巯基丙磺酸钠和青霉胺治疗肝豆状核变性的驱铜效果对比分析

目的：对比分析青霉胺和二巯基丙磺酸钠治疗肝豆状核变性患者的驱铜效果及安全性,为临床更好地选择排铜药物提供参考依据。方法：36例肝豆状核变性患者随机分为两组,观察组16例给予二巯基丙磺酸钠治疗,对照组20例给予青霉胺治疗,两组均治疗4周。观察两组治疗前、后24h尿排铜量、临床表现及药物不良反应。结果：治疗后两组尿铜水平较治疗前明显升高,观察组尿铜水平[（1375．98±582．09）μg/L]明显高于对照组[（1016．05±444．11）μg/L]（t=2．106,P〈0．05）。观察组治疗中出现皮疹3例,食欲减退2例,血小板减少、白细胞降低、发热各1例;对照组出现皮疹8例,食欲减退6例,白细胞降低4例,丙氨酸氨基转移酶升高1例。结论：肝豆状核变性患者在治疗开始时可采用二巯基丙磺酸钠以加速铜的排泄,减轻游离铜对组织器官的损害,青霉胺口服治疗作为后续治疗药物。     

青霉胺两种剂量治疗肝豆状核变性尿排铜曲线的研究及临床意义

目的：确定青霉胺治疗肝豆状核变性的最佳方案。方法：选择青霉胺小剂量组（5－10mg/kg.d)、中剂量组（11－16mg/kg.d)两种剂量治疗肝豆状核变性，观察其临床症状、每周日均尿排铜量（连续观察8周）并绘制尿排铜曲线、副作用。结果：①治疗前6周中剂量组较小剂量组驱铜效果好（P＜0．01）。②6周后两组病人驱铜量子趋于相对稳定（P＞0．05）。③两组病人的副作用无明显差异。结论：肝豆状核变性治疗于急性期（前6周）宜选用中剂量，急性期后（6周后）宜选用小剂量。     

肝豆状核变性患者的肾脏病变特点及长期使用青霉胺的影响研究

目的 探讨肝豆状核变性患者肾脏病变的特点及长期使用青霉胺治疗对其产生的可能影响。方法 选取70 例临床 确诊为肝豆状核变性患者作为观察组,根据临床表型和使用青霉胺时间分为肝脏型组、肝脑混合型组、脑型组及使用青霉胺＜5年组、5～10 年组、＞10 年组,检测并比较各组患者尿总蛋白（TG）、低分子量蛋白（LMW）、高分子量蛋白（HMW）、β2微球蛋白（β2-MG）、β－N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（NAG）、白蛋白（ALG）及血肌酐（Scr）等肾脏病变相关指标;另选择无血缘关系且血铜蓝蛋白及铜氧化酶等铜代谢检查均正常的健康志愿者70 例作为对照组,检测上述指标并与观察组对照。结果 观察组的肾脏病变相关指标显著高于对照组;不同临床表型的患者各项指标间无统计学差异;随着服用青霉胺时间的延长,患者尿液中β2-MG、LMW百分比、NAG、TG水平逐渐降低,HMW 百分比、ALG水平逐渐升高,TG 呈现逐渐降低的趋势,Scr 保持不变。结论 肝豆状核变性患者肾小球和肾小管的功能均有明显的损伤;肾脏病变在不同临床表型之间无统计学差异,长期使用青霉胺治疗对肾小球的功能有一定的损伤。     

青霉胺,锌剂治疗肝豆状核变性的疗效及对尿铜排泄作用的比较

比较青霉胺及锌剂治疗豆状核变性的疗效及对尿铜排泄的作用。用阳极溶出伏安法测定患者的２４ｈ尿铜排泄量，资料分析采用ｘ＾２检验及ｔ检验。结果：６９例用青霉胺及锌剂孤ＨＬＤ患者，青霉胺治疗组疗程为１０．２５±３．８４有效率为９４．２％。锌剂治疗程为３．６２±０．９４ａ，有效率为５８．８％。     

青霉胺、锌剂治疗肝豆状核变性的疗效及对尿铜排泄作用的比较

比较青霉胺及锌剂治疗肝豆状核变性（ＨＬＤ）的疗效及对尿铜排泄的作用。用阳极溶出伏安法（ＡＳＶ法）测定患者的 ２４ ｈ尿铜排泄量，资料分析采用 Ｘ２检验及 ｔ检验。结果： ６９例用青霉胺及锌剂治疗的 ＨＬＤ患者，青霉胺治疗组疗程为 １０．２５± ３．８４ ａ，有效率为 ９４．２％。锌剂治疗组疗程为 ３．６２± ０．９４ ａ，有效率为 ５８．８％。治疗同期的尿铜排泄量青霉胺组明显高于锌剂组（Ｐ＜０．０１）。结论：青霉胺疗效明显优于锌剂，青霉胺较锌剂更能有效地驱除造成组织损害的体内已蓄积的过量游离铜。     

青霉胺联合硫酸锌治疗肝豆状核变性42例

1 临床资料肝豆状核变性(Wilson disease,WD)[1].42(男20,女22)例,年龄5～13(平均8)岁,其中27例以乏力、纳差、黄疸为首发症状,检查发现肝脏肿大,血清胆红素及ALT升高,4例以关节痛、手足不自主运动为首发症状,检查发现脑电图异常,3例首发症状类似佝偻病,血钙、血磷无变化,X线检查可见骨质疏松、关节间隙变窄;2例首发症状为血尿,尿常规检查发现红细胞及蛋白,6例首发症状为精神障碍,表情呆板,颅脑CT显示基底节低密度灶,脑脊液检查未见异常.入院时23例诊断明确,19例出现误诊[2],所有患儿诊断明确后,随机用青霉胺治疗9例,常用量: 600～1500 mg/d,分3次于饭前长期po[2],其临床症状消失,各项检查正常的平均时间为62 d,其中1例已出现肾病综合征症状;用硫酸锌治疗14例,常用量: 50 g/L硫酸锌2～4 mL,每天3次于饭前1 h服用.     

肝豆状核变性的诊断及治疗

肝豆状核变性(WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病,儿童及青少年发病者较常见。WD的致病基因(ATP7B)位于染色体13q14.3,突变致使铜转运体功能缺陷,使得胆系排铜障碍致使铜在体内的各个器官堆积,从而出现一系列的酮中毒的表现,主要体现在肝脏和大脑。WD是少有的可用药物治疗的遗传病,但未经合理的治疗后果往往是致命性的。由于该病的临床表现多种多样,最终可能使患者错过了最好的治疗时机以及最适宜的治疗方法,故在此总结国内及国外的相关研究进展。     

Wilson病患者自我效能与生存质量状况及其相关性分析

目的探讨Wilson病（WD）患者自我效能与生存质量状况及其相关性。方法采用一般自我效能感量表（GSES）和世界卫生组织生存质量测定量表简表（ WHOQOL－BREF）对2013年1月至2014年1月安徽中医药大学神经病研究所附属医院215例WD患者和相匹配的190例健康人群（对照组）进行问卷调查,了解WD患者自我效能与生存质量状况及其相关性。结果WD组患者自我效能得分低于对照组[（2.344±0.4978）分 vs （2.611±0.4912）分],差异有统计学意义（t＝5.407,P＜0.05）;WD组患者生存质量总分低于对照组[（76.46±13.20）分vs （91.26±16.95）分],差异有统计学意义（t＝9.835,P＜0.05）,各维度得分均低于对照组（ P＜0.05）;WD 患者自我效能得分与生存质量总分及各维度得分呈正相关（ P均＜0.05）。结论 WD患者一般自我效能及生存质量低于健康人群,其自我效能与生存质量呈正相关,即一般自我效能感越好其生存质量越好。     

Wilson病患者的丘脑核体积与神经功能损害程度的相关性分析

目的 探讨Wilson病（WD）的丘脑核体积,以及其与神经功能损害程度的关系。方法 选取2022年1月至9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的61例WD患者（WDs）纳入WDs组。同期,在本院中招募33例健康对照（HCs）纳入HCs组。通过影像学处理软件Freesurfer对两组对象的结构像进行丘脑核的分割处理并获得相应的体积。采用统一肝豆状核变性评定量表中的神经功能评分（UWDRS-N）从言语、静止性震颤、面部表情、肌僵直、步态以及姿势等运动症状评估患者的神经功能的损伤程度。采用独立样本t检验或者Mann-Whitney U检验比较两组对象的丘脑核体积,采用多元线性回归模型分析WDs组的丘脑核体积与UWDRS-N得分的关系。P值通过错误发现率（FDR）校正,且<0.05。结果 WDs组的双侧腹后外侧核（VPL）、腹内侧核（VM）、腹外侧核后部（VLp）、腹外侧核前部（VLa）、腹前核大细胞部（VAmc）、腹前核（VA）、界核（L-Sg）、下侧枕（PuM）、内侧枕（PuI）、前枕（PuA）、带旁核（Pt）、束旁核（Pf）、中央旁核（Pc）、腹内侧重聚区（MV(Re)）、内...     

三种方法检测尿液有形成分的结果分析

目的探讨IQ-200全自动尿沉渣分析仪、AX-4280尿液分析仪以及尿沉渣镜检3种方法在尿液有形成分检测中的应用。方法采用美国IRIS公司的IQ-200全自动尿沉渣分析仪、AX-4280尿液分析仪和显微镜检3种方法检测1172份尿液标本中的红细胞、白细胞、管型及酵母菌,检测结果用统计学软件进行分析。结果与显微镜检比较,AX-4280尿液分析仪、IQ-200全自动尿沉渣分析仪对尿液中红细胞检测的灵敏度较高,且对白细胞检测有较高的准确度;IQ-200全自动尿沉渣分析仪对有诊断意义的管型和酵母菌的检测假阳性率过高,需镜检复查。结论在临床工作中,3种方法应联合应用并结合临床资料,可提高检测结果的准确性和及时性。     

肝豆灵对Wilson病模型大鼠肝组织miRNA-122表达的影响

目的研究肝豆灵对Wilson病(Wilsons disease,WD)大鼠肝组织miRNA-122表达的影响,探究其保护肝脏的机制。方法将24只Wistar大鼠随机分为空白对照组、模型组、青霉胺组和肝豆灵组。铜负荷喂养8周后,分别用青霉胺、肝豆灵以成人等效剂量灌胃,空白对照组及模型组均以等量生理盐水灌胃,每组均灌胃4周。观察各组大鼠肝功能及肝组织miRNA-122的表达水平。结果肝豆灵和青霉胺均可显著降低WD大鼠异常升高的血清丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)、总胆红素(total bilirubin,TBil)(P0.05,或P0.01),显著升高WD大鼠肝组织异常降低的miRNA-122表达水平(P0.01)。肝豆灵降低血清ALT、AST和TBil的作用及升高肝组织miRNA-122表达的作用显著优于青霉胺(P0.05,或P0.01)。结论肝豆灵保护WD大鼠肝功能的作用与其上调肝组织miRNA-122的表达有关。     

Studies on some trace elements and cell-mediated immunity in patients with gestational trophoblastic disease

Summary Cu, Zn, Mn, Se were determined in erythrocytes in 43 patients with gestational trophoblastic disease(GTD), and T cell subsets were also monitored in peripheral blood in 37 cases.The results revealed that the contents of Cu and Se in erythrocytes in patients with GTD were significantly higher than those in normal females, the contents of Zn in patients with hydatidiform mole(HM) and Mn in patients with GTD were significantly lower than those in normal females, and so were the absolutes of lymphocytes, T cell and T subsets in peripheral blood in patients with GTD, the T₄ ⁺/T₈ ⁺ ratio in patients with HM and high risk gestational trophoblastic tumor(GTT) was obviously lower than that in normal controls. The above findings led us to hold thac the alteration of crace elements(TE) in patients with GTD affects their immunologic function and is closely related to the occurrence and development of GTD.     

痛风性肾病患者血清胱抑素C和尿微量白蛋白/尿肌酐测定的临床意义

目的探讨痛风性肾病患者胱抑素C（Cys-C）和尿微量白蛋白、尿肌酐水平的变化及意义。方法对109例痛风患者（其中并发痛风性肾病59例,无并发症50例）和正常对照60例采用乳胶颗粒增强免疫比浊法测定血清胱抑素,同时用免疫比浊法测定尿微量白蛋白,用酶法测定尿肌酐。并计算尿微量白蛋白、尿肌酐的比值。结果痛风性肾病组血清胱抑素和尿微量白蛋白/尿肌酐平均明显高于对照组（P〈0.01）,痛风非肾病组与正常对照组比较无统计学差异（P〉0.05）。结论血清胱抑素C和尿微量白蛋白/尿肌酐随着痛风性肾病的发生以及严重程度逐渐增高,可作为早期诊断痛风性肾病较敏感的指标,对于监测早期痛风性肾病的发生、病情发展程度有重要意义。     

阿尔茨海默病患者尿液生物标志物的检测

目的探寻阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）患者尿液中潜在的生物标志物,为AD的早期诊断提供依据。方法通过超高效液相色谱-质谱联用和代谢组学的方法,考查AD患者和正常老年人尿液中代谢产物的扰动。对于超高效液相色谱-质谱联用所产生的色谱图,进行主成分分析显示出疾病组和正常组之间的代谢物的变化。结果 AD患者的鞘氨醇类、色氨酸相对于正常组变化明显,发现7个潜在的与AD相关的生物标志物。结论 AD患者的代谢物谱发生了明显改变,可以为AD的诊断提供依据。     

尿蛋白电泳与镜检尿中红细胞形态在肾病诊断中的应用评价

目的评估尿蛋白电泳与尿液中红细胞形态检查对肾脏损害部位判断的应用价值。研究尿蛋白电泳与尿液中红细胞形态镜检这两种方法之间的关联及联合应用的价值。方法对该院262例住院病人与门诊患者采用AGE尿蛋白电泳技术进行非浓缩蛋白电泳,分析尿液中的蛋白质组分,同时对该患者的尿液进行红细胞计数与形态检验。结果根据尿蛋白电泳图谱,可将蛋白尿分为肾小管性、肾小球性、混合性、溢出性、生理性蛋白尿;结合临床诊断,符合率达92%。红细胞形态检查与肾病临床诊断符合率达81%,尿蛋白电泳与尿红细胞形态检查之间采用χ^2检验,P〉0.05。结论尿蛋白电泳和尿红细胞形态检查与临床诊断有良好的符合性,结果较可靠,可判断肾脏损伤的部位与程度。2种方法之间具有良好的相关性,联合运用能对鉴别血尿的来源、肾脏疾病的早期诊断、分型、指导治疗、疗效监控、愈后判断提供有利的依据。