Gilbert综合征一家系2例

先证者男 ,6岁。因巩膜黄染 2年余入院。既往体健 ,否认肝炎病史。入院后查体 :一般情况好 ,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软 ,肝肋下 1 0cm ,剑突下 1 5cm ,脾肋下 1 5cm。辅助检查 :血红蛋白 10 2g/L ,红细胞 3 18×10 12 /L ,网织红细胞 0 0 4 9。尿常规 :胆红素 (- ) ,尿胆原(- )。红细胞形态镜检 :中央涂染 ,形态均一 ,可见口型红细胞。红细胞渗透试验 :开始溶血 4 4g/L ,完全溶血 3 2g/L ,提示正常。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体皆阴性。TORCH(- )。腹部B超示未见异常。肾功能、血糖、电解质正常。肝功能 :丙氨酸转…     

儿童Gilbert氏综合征三例

Gilbert 氏综合征为一遗传性疾病,1901年百先由Gilberr 报告,多起病于成人,儿童期发病者少见,79年以来我院诊断本病8例,儿童期发病者3例,现将后者报告如下。     

儿童Evans综合征5例报告

Evans综合征临床少见,是获得性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)合并原发性血小板减少性紫癜(AITP),由Evans在1949年首次报道。现将中国医大1974～1987年收治的4例及启东县医院1984年收治的1例综合报告如下。临床资料(见下表) 起病情况:入院前病程15～30天3例,8个月1例,近2年1例。起病诱因:呼吸道感染2例,皮肤感染1例,1例可疑有系统性红斑性狼疮,另1例诱因不清。主要症状及体征:5例均有皮肤出血点及瘀斑;4例伴口腔或鼻粘膜出血;1例便血;1例伴球结膜下出血;2例尿血。2例低热(37～37.5℃),3     

左心发育不良综合征5例报告

左心发育不良综合征(HLH)是新生儿早期出现心肺窘迫和早期死亡的主要原因。在尚无条件开展有效的外科治疗情况下,应用二维超声心动图(2DE)早期诊断HLH,使患儿避免不必要的进一步检查,具有重要现实意义。随着对HLH姑息性手术的开展和成功,要求对HLH的解剖畸形和血流动力学障碍进行更加深入的研究,2DE对HLH的早期诊断可为此提供有利的先决条件。我院1987～1990年期间经2DE诊断的HLH5例报告如下。     

婴儿闷热综合征5例报告

婴儿闷热综合征是寒冷季节常见急症之一,现将收治5例报告如下.5例中农村4例,年龄1～3月,发病均在冬春季,发现捂闷到就诊时间最短半小时,最长3小时.主要临床表现有气促、抽搐,心率增快及高热、大汗、嗜睡、青紫,查出凝血时间5例均正常、脑脊液1例正常、脑     

猫叫综合征3例综合报告

例1 男,4天。生后阵发性青紫于82年7月30日入院。一胎一产,孕37周,因羊膜早破,宫内窘迫行剖腹娩出。母用避孕拴时受孕。早孕先兆流产曾保胎治疗。父母非近亲结婚,无遗传病史。体检:口周青紫、哭声细、调高似猫叫。特殊面容:小头园脸,眼距宽裂小,外眦下斜,缩颌。耳位低。心     

Wiskott-Aldrich综合征3例综合报告

本病(WAS)多见于男性婴儿,系重症联合免疫缺陷病(SCID)。由于细胞免疫及体液免疫功能均低下,故患儿易出现反复化脓性感染如皮炎、中耳炎、肺炎、脑膜炎等,常因并发败血症或出血而夭折。由于血小板减少而招致皮肤粘膜反复大量出血,除     

Noonan''''s综合征七例综合报告

Noonan's 综合征又称假性吐纳氏综合征(Pesuclo Turner Syndrome)也称男性Tur-ner Syndrome。自1883年Kobilinsky 首例报导,1962年Noonan 和Ehanke 报告9例而定名以来,迄今已陆续报告200余例。现将有关本综合征的来稿4篇7例综合报告如下。     

先天性肾病5例综合报告

先天性肾病属常染色体隐性遗传性疾病,较少见。自1979年7月～1984年4月二个医院共收治先天性肾病5例,现作一分析如下。资料及结果一、一般资料本组5例中女3例,男2例,住院时年龄为35天～8个半月。     

新生儿胃破裂5例综合报告

新生儿自发性胃破裂较少见,其特点是起病急,病情凶险,严重地威胁病儿的生命,病死率高。本文5例胃破裂均经手术或尸检证实,其中2例临床误诊,现报告如下。例1,男婴,孕1产1,孕     

基因诊断Gilbert综合征1例并文献复习

目的总结分析Gilbert综合征(GS)患儿临床特征及基因突变热点区域,为GS患者的基因诊断提供参考。方法收集中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例自幼反复黄疸患儿临床资料,总结患儿的临床表现和检查,结合基因检测结果,临床确诊。对以往报道基因检测结果进行文献复习。结果患儿反复黄疸15年,症状、体征轻微,排除溶血性因素,以间接胆红素升高为主,饥饿试验阳性,临床诊断GS。基因检测检测到受检者存在UGT1A1 1个错义复合杂合突变:位于第1外显子的c.211GA(p.Gly71Arg),位于第4外显子的c.1091CT(p.Pro364Leu),其中前者来源于母亲,后者来源于父亲,两个突变既往均有报道,但是作为复合杂合突变尚未有报道。结论对于临床症状、体征轻微,以间接胆红素升高为主的黄疸患者,应完善饥饿试验及黄疸相关疾病基因检测,UGT1A1基因突变的检测有助于GS的诊断及鉴别诊断。     

一个Gilbert综合征家系UGT1A1基因突变报告

目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。     

先天性肾病综合征1家2例报告

例 1　长女 ,7ｄ ,第 1胎 ,第 1产 ,孕 39周顺产 ,出生体重 330 0 ｇ。出生后第 6天因反应差、拒乳、呼吸困难 1ｄ入院。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无遗传疾病史。体检 :Ｔ 38℃ ,Ｒ 4 8次 /ｍｉｎ ,ＨＲ 152次 /ｍｉｎ ,反应差 ,口周青紫 ,皮肤轻度黄染 ,前囟门 2ｃｍ× 2ｃｍ平坦 ,两眼睑轻度水肿。两肺呼吸音粗。腹 ( - ) ,双下肢轻度水肿。吸吮反射未引出。血ＨＢ 180 ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ15.8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .8,Ｌ 0 .2。胸部Ｘ片两肺纹理粗、模糊。诊断 :新生儿败血症 ?新生儿肺炎。入院第 2天尿常规蛋白 +++,ＲＢＣ 6～ 8/ＨＰ ,ＷＢ…     

小儿原发性Fanconi综合征5例报告

报道５例小儿原发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征。全为男性，年龄１６／１２岁－４８／１３岁，病程１－３０月。４例为散发性，１例有家族史。临床表现均有发育迟缓，佝偻病，烦渴多饮，多尿，脱水，低钠，低钾血症等，并有肾性糖尿及肾小管性蛋白尿。但因肾小管功能障碍程度和性质不同，临床表现有差异，易造成误诊。故对发育迟缓，软弱无力，多饮，多尿等表现的病儿应尽早进一步检查。     

Hallermann-Streiff氏综合征2例综合报告

例1女,8岁。自幼双眼小、视力差、躯体矮小及生长缓慢。2个月出牙,不久即脱落,第二次出牙在8个月时,约半年后出现龋齿,5岁时相继脱落。患儿系第2胎第2产,28周早产,自然分娩,     

溶血尿毒综合征17例综合报告

溶血尿毒综合征(HUS)是以溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能衰竭为临床特征的一种综合征,现将我们近年诊治的17例综合报告如下:1 临床资料1.1 一般资料17例中男12例,女5例.发病年     

无脾综合征12例综合报告

先天性无脾是一种伴有内脏反位和心脏畸形的疾病。兹将上海(8例)、广州(1例)、新疆(1例)、贵州(2例),共12例综合报道如下。临床资料     

婴儿闷热综合征167例综合报告

婴儿闷热综合征是一组因捂闷造成的以缺氧、高热、大汗、脱水、抽搐、昏迷及呼吸、循环衰竭为主的征候群。此征多发生于小月龄婴儿,是寒冷季节婴儿常见的急症之一,病死率与脑损伤后遗症发生率高。为提高对本征的诊治水平,现综合167例报道如下。临床资料一、一般资料167例中男88例,女79例。年龄     

儿童Bartter综合征13例综合报告

目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿,对其发病情况,临床表现,实验室检查,治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状12例(92.3%)为多饮多尿.主要表现有①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞较突出,其中4例有智力低下;④以消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著.结论儿童Bartter综合征首发症状多为多饮多尿.低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等升高,血压正常,有诊断价值.