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先证者男 ,6岁。因巩膜黄染 2年余入院。既往体健 ,否认肝炎病史。入院后查体 :一般情况好 ,皮肤、巩膜黄染。心肺听诊无异常。腹部平软 ,肝肋下 1 0cm ,剑突下 1 5cm ,脾肋下 1 5cm。辅助检查 :血红蛋白 10 2g/L ,红细胞 3 18×10 12 /L ,网织红细胞 0 0 4 9。尿常规 :胆红素 (- ) ,尿胆原(- )。红细胞形态镜检 :中央涂染 ,形态均一 ,可见口型红细胞。红细胞渗透试验 :开始溶血 4 4g/L ,完全溶血 3 2g/L ,提示正常。甲、乙、丙、丁、戊、庚肝抗体皆阴性。TORCH(- )。腹部B超示未见异常。肾功能、血糖、电解质正常。肝功能 :丙氨酸转… 相似文献
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Gilbert 氏综合征为一遗传性疾病,1901年百先由Gilberr 报告,多起病于成人,儿童期发病者少见,79年以来我院诊断本病8例,儿童期发病者3例,现将后者报告如下。 相似文献
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Evans综合征临床少见,是获得性自身免疫性溶血性贫血(AIHA)合并原发性血小板减少性紫癜(AITP),由Evans在1949年首次报道。现将中国医大1974~1987年收治的4例及启东县医院1984年收治的1例综合报告如下。临床资料(见下表) 起病情况:入院前病程15~30天3例,8个月1例,近2年1例。起病诱因:呼吸道感染2例,皮肤感染1例,1例可疑有系统性红斑性狼疮,另1例诱因不清。主要症状及体征:5例均有皮肤出血点及瘀斑;4例伴口腔或鼻粘膜出血;1例便血;1例伴球结膜下出血;2例尿血。2例低热(37~37.5℃),3 相似文献
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左心发育不良综合征5例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
左心发育不良综合征(HLH)是新生儿早期出现心肺窘迫和早期死亡的主要原因。在尚无条件开展有效的外科治疗情况下,应用二维超声心动图(2DE)早期诊断HLH,使患儿避免不必要的进一步检查,具有重要现实意义。随着对HLH姑息性手术的开展和成功,要求对HLH的解剖畸形和血流动力学障碍进行更加深入的研究,2DE对HLH的早期诊断可为此提供有利的先决条件。我院1987~1990年期间经2DE诊断的HLH5例报告如下。 相似文献
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婴儿闷热综合征5例报告 总被引:2,自引:0,他引:2
曾献礼 《中国实用儿科杂志》1990,(6)
婴儿闷热综合征是寒冷季节常见急症之一,现将收治5例报告如下.5例中农村4例,年龄1~3月,发病均在冬春季,发现捂闷到就诊时间最短半小时,最长3小时.主要临床表现有气促、抽搐,心率增快及高热、大汗、嗜睡、青紫,查出凝血时间5例均正常、脑脊液1例正常、脑 相似文献
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Noonan's 综合征又称假性吐纳氏综合征(Pesuclo Turner Syndrome)也称男性Tur-ner Syndrome。自1883年Kobilinsky 首例报导,1962年Noonan 和Ehanke 报告9例而定名以来,迄今已陆续报告200余例。现将有关本综合征的来稿4篇7例综合报告如下。 相似文献
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先天性肾病属常染色体隐性遗传性疾病,较少见。自1979年7月~1984年4月二个医院共收治先天性肾病5例,现作一分析如下。资料及结果一、一般资料本组5例中女3例,男2例,住院时年龄为35天~8个半月。 相似文献
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《中国实用儿科杂志》2019,(4)
目的总结分析Gilbert综合征(GS)患儿临床特征及基因突变热点区域,为GS患者的基因诊断提供参考。方法收集中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例自幼反复黄疸患儿临床资料,总结患儿的临床表现和检查,结合基因检测结果,临床确诊。对以往报道基因检测结果进行文献复习。结果患儿反复黄疸15年,症状、体征轻微,排除溶血性因素,以间接胆红素升高为主,饥饿试验阳性,临床诊断GS。基因检测检测到受检者存在UGT1A1 1个错义复合杂合突变:位于第1外显子的c.211GA(p.Gly71Arg),位于第4外显子的c.1091CT(p.Pro364Leu),其中前者来源于母亲,后者来源于父亲,两个突变既往均有报道,但是作为复合杂合突变尚未有报道。结论对于临床症状、体征轻微,以间接胆红素升高为主的黄疸患者,应完善饥饿试验及黄疸相关疾病基因检测,UGT1A1基因突变的检测有助于GS的诊断及鉴别诊断。 相似文献
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目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。 相似文献
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先天性肾病综合征1家2例报告 总被引:3,自引:3,他引:0
楚和平 《中国当代儿科杂志》2001,3(2):206-206
例 1 长女 ,7d ,第 1胎 ,第 1产 ,孕 39周顺产 ,出生体重 330 0 g。出生后第 6天因反应差、拒乳、呼吸困难 1d入院。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无遗传疾病史。体检 :T 38℃ ,R 4 8次 /min ,HR 152次 /min ,反应差 ,口周青紫 ,皮肤轻度黄染 ,前囟门 2cm× 2cm平坦 ,两眼睑轻度水肿。两肺呼吸音粗。腹 ( - ) ,双下肢轻度水肿。吸吮反射未引出。血HB 180 g/L ,WBC15.8× 10 9/L ,N 0 .8,L 0 .2。胸部X片两肺纹理粗、模糊。诊断 :新生儿败血症 ?新生儿肺炎。入院第 2天尿常规蛋白 +++,RBC 6~ 8/HP ,WB… 相似文献
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报道5例小儿原发性Fanconi综合征。全为男性,年龄16/12岁-48/13岁,病程1-30月。4例为散发性,1例有家族史。临床表现均有发育迟缓,佝偻病,烦渴多饮,多尿,脱水,低钠,低钾血症等,并有肾性糖尿及肾小管性蛋白尿。但因肾小管功能障碍程度和性质不同,临床表现有差异,易造成误诊。故对发育迟缓,软弱无力,多饮,多尿等表现的病儿应尽早进一步检查。 相似文献
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儿童Bartter综合征13例综合报告 总被引:10,自引:1,他引:9
目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿,对其发病情况,临床表现,实验室检查,治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状12例(92.3%)为多饮多尿.主要表现有①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞较突出,其中4例有智力低下;④以消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著.结论儿童Bartter综合征首发症状多为多饮多尿.低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等升高,血压正常,有诊断价值. 相似文献