1qh＋一家系四例

１ｑｈ＋一家系四例肖福英，韦振邦，冯治，黄立英，李宝珠先证者（Ⅱ５）女，２２岁，表型正常，身体健康，因有不良产史来医院就诊。其丈夫（Ⅱ４），２２岁，表型正常，非近亲婚配。图２患者家系图细胞遗传学检查：先证者外周血淋巴细胞染色体检查发现其中一条１号染色...     

46，XY，（1）（9）qh＋引起多发畸形1例报告

患儿男，2岁，因智力低下就诊。第一胎，足月臀位产，孕期无特殊，出生体重3200g，出生时唇发绀，哭声无力．至今语言不清，不会叫爸、妈，大小便不知道，刚学会站、不会走，双亲表型正常．非近亲婚配。病儿出生时父母年龄分别为30岁和28岁(其父为教师、母亲为会计)。体检：生长发育迟缓，面容痴呆，反应迟钝。     

1例16q部分三体的新生儿病例报告

１例１６ｑ部分三体的新生儿病例报告［英］／ＳａｖａｒｙＪＢ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９１，８８．－１１５～１１８在流产调查中表明，完全１６三体是不能存活的。在活体婴儿中完全１６ｑ三体虽然是罕见的，但到目前已有１７例１６ｑ部分三体病例报告。他们存活...     

成年人46，XY／47，XY＋18 1例报告

18三体是较常见的一种染色体病，一般寿命很短。我们发现1例成年人18三体十分罕见，现报告如下。     

邯郸地区染色体多态性1qh+与临床疾病关系的探讨

目的探讨1号染色体长臂次缢痕增加(1qh+)与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出23例1号染色体呈多态性,即1qh+。其中男性患者12例,占52.17%,女性患者11例,占47.83%。临床症状主要包括自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等。结论 1qh+与自然流产、胚胎停育、生育畸形儿等不良孕产史、少精子症、不孕不育等临床疾病之间存在着一定的关联,不能忽视其临床效应。     

碘伏外涂治疗褥疮患者16例报告

目的探讨碘伏在治疗褥疮患者中的作用。方法结合临床护理经验对16例褥疮患者除行常规护理外,采用碘伏涂擦及碘伏油纱布湿敷治疗,并与同期12例常规护理者对照。结果16例采用碘伏治疗的患者中,17例患者治愈,1例患者褥疮面积明显缩小,有新鲜肉芽组织生长,病情好转。12例采用常规护理治疗的患者中,3例Ⅱ期褥疮患者治愈,5例患者褥疮面积缩小,有新鲜肉芽组织生长,3例患者无明显好转,1例患者因全身多发骨折褥疮面积扩大加深。结论碘伏在治疗褥疮中,有预防感染,促进褥疮愈合的作用。     

处女膜闭锁及阴道闭锁16例报告

本文报告经B超诊断及手术证实为处女膜及阴道闭锁16例，均为青春期，年龄12～16岁，16例临床表现均有下腹坠痛，无月经来潮史。使用仪器为Hp5500和超9-HDI彩色多普勒超声诊断仪，探头频率选用3．5—5．0MH2，仰卧位，仔细扫查阴道＼宫颈＼宫体输卵管及盆腔。     

t(7;16)平衡易位携带者致习惯性流产1例报告

病例:患者,女,32岁,婚后先后妊娠3次,在无任何明显诱因情况下,均于孕2月时自然流产.夫妇于2000年10月前来我院细胞遗传室咨询就诊.体检:患者表型、智力正常,非近亲婚配.3次怀孕均无有害物质及放射线接触史.丈夫体健.     

46，XX，1pter＋1例报道

在染色体病中，1号染色体异常较少见，因为1号染色体比较稳定。本文报道l例染色体异常46，XX，1pter 1导致二次胎死宫内的病例。     

Lowe综合征1例报告

Ｌｏｗｅ综合征１例报告哈尔滨市红十字儿童医院内分泌遗传代谢科（１５００１０）何静娟，王祥，阎颖旭，张建军病例报告患儿，男。４岁，足月顺产第一胎。一岁时视物不清，逐日加重，经眼科诊断为白内障，智力低下，三岁时会说爸妈单词，至今不会行走，父母健康，非近亲...     

Melkersson-Rosenthal综合征1例报告

Melkersson-Rosenthal综合征较少见，现报告具有典型临床表现的一例如下。     

Aarskog综合征1例报告

Ａａｒｓｋｏｇ综合征１例报告山东医科大学附属医院（２５００１２）王玉玮，张孝中病例摘要患儿，男，５岁，因生长发育迟缓，外生殖器异常而就诊。第一胎，足月顺产，２岁半学步，至今行走不稳，语言不清，智力较同龄儿稍落后。体检：身高９４ｃｍ，体重１２ｋｇ，头围...     

Silver综合征1例报告

病例　患儿女性，１岁１１个月。因发热、咳嗽５天，呼吸困难２小时，诊断支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，家庭旧法接生。出生时即发现身长特短，体重尤轻（均未测），四肢左右不对称，右侧上下肢明显大于左侧。患儿生长发育落后，至今尚坐不稳，不会说话。父母体健，非近亲婚配，孕期无异常疾病。家族无特殊病史。体检：体温不升，身长５２ｃｍ，体重４－８ｋｇ。呼吸不规则，神志不清。头颅方型，颅缝已闭，前囟２ｃｍ×２ｃｍ，平软。双眼无异常。面颊较小，面色紫绀。右侧胸廓较左侧肥大，两肺闻大量中小水泡音，心音低纯，肝…     

Crouzon综合征1例报告

目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目标序列捕获技术进行家系全外显子组测序,并进行遗传学分析。结果 该患儿典型临床特征主要为特殊面容（眼距宽、双眼突出、鼻梁低平、舟状颅、耳位低、上唇短、下颌前突）。经全外显子组测序结果显示FGFR2基因发生突变,染色体位置（chr10:123276891）,核酸改变（c.1026(exon8)C>G）,氨基酸改变（p.Cys342Trp,NM＿000141）。结论 该患儿具有典型的临床特征和基因检测结果,支持诊断Crouzon综合征。     

Klinefelter综合征1例报告

Klinefelter综合征是性染色体异常引起的染色体疾病,青春期前较少发现,多在青春期出现症状而确诊,占男性出生婴儿的1—2/万,作者曾遇1例报告如下。 病例报告 患者男,25岁,工人。因进行性体胖,乏力,多汗,阴茎短小不能勃起,睾丸小就诊。查体:肥胖体型(体重80kg),     

先天性成骨不全症1例报告

成骨不全(osteogenisis imperfecta,OI)又称脆骨症( fragil-ilis ossium),原发性骨脆症( idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等.本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病[1],现将我院儿科于2010年7月首发1例OI报道如下.1临床资料1.1一般资料患儿,女,3月,住院号285852.因咳嗽、气促3天入院.患儿系G1P1足月孕,顺产,体重2550g.无出生窒息史.生后第二天胸片显示多处肋骨骨折,生后20天又发现右下肢骨折.母孕期否认有放射线、有害物质接触史,无外伤史,无家庭遗传史,父亲23岁,母亲21岁,健康,非近亲结婚.     

甲状旁腺囊肿1例报告

甲状旁腺的微囊肿(microscopic cysts)常见,但囊肿大到足以产生临床症状者却罕见。偶遇1例,报道如下: 患者,男,37岁。一年多前左颈部出现蚕豆大小肿物,渐大。半年来渐感说活时喉部不适。诊为“左甲状腺瘤囊性变”入院。检查:颈部相当于甲状左下极部位有一鸭蛋大小之肿物,皮肤色泽正常,肿物无压痛,触之囊性感,随吞咽上下移动。入院后行左侧甲状腺次全切除术,术中见囊肿位于左甲状腺下极部位,一个大囊有6×4×3cm大小,旁有3～4个小泡状囊,正常甲状腺组织已被挤压成很小一片。囊与甲状腺组织交界部可见棕黄色“脂肪样”小团粒,疑为甲状旁腺,小心分离保留之,将大囊完整     

新生儿成骨不全1例报告

成骨不全(ostegensis，imperfecta)，是一种先天性遗传性疾病，其临床特征为多系统受累，以骨骼系统损害最重的少见疾病。现将本例报道如下。     

Bloch-Sulzherger综合征1例报告

Bloch-Sulzherger综合征，又称色素失禁症，真皮变性黑变病，为一种罕见遗传性疾病。近50年来报道650例，仅16例为男性，我科遇到1例，介绍如下。     

膀胱纤维瘤1例报告

1　临床资料我院泌尿外科于 2 0 0 2年 2月间收治膀胱纤维瘤 1例 ,现报告如下。患者 ,女性 ,37岁 ,于入院前一周无明显诱因出现全程肉眼发热血尿 ,并排出大量血块 ,伴有排尿困难及明显的尿频、尿急 ,无及腹部疼痛 ,在当地给予抗炎、止血及对症处理后症状消失。B超提示 :膀胱内占位病变 ,不随体位移动 ,左肾轻度积水。膀胱镜下观察 :膀胱左侧壁可见 3.5cm× 4.2cm肿瘤 ,左侧输尿管口不清楚 ,瘤体表面光滑 ,可见粗大的血管 ,血运丰富 ,易出血 ,基地部宽。于 2 0 0 2年 2月 2 8日在硬膜外麻醉下行膀胱肿瘤切除术 ,术中所见与膀胱镜下发现相同 …