以睡眠呼吸暂停为突出症状的线粒体脑肌病一例

线粒体病同时累及肌肉和中枢神经系统时，称为线粒体脑肌病。我们收治了１例以睡眠呼吸暂停为突出症状的线粒体脑肌病患儿，报告如下。患儿男，１１岁，因反复夜间睡眠中呼吸困难２周入本院。入院前１０个月，患儿听力下降，双下肢乏力，行走数米即感疲劳。入院前２周患儿...     

新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习

目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。     

线粒体脑肌病的临床及病理超微结构观察1例

临床资料患儿 ,男 ,2 .5ａ。因四肢无力伴语言、智力减退 4个月入院。双手握物无力 ,不能上举 ,行走不稳 ,易跌倒 ,下蹲后不能站起 ,卧床后不能翻身起床。伴有智力减退、语言障碍及构音不清。起病同时出现颜面、躯干皮肤色素增深。入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,血压 80 / 5 0ｍｍＨｇ。智力较同龄儿低下 ,构音不清 ,颜面、躯干皮肤色素沉着。心肺腹部检查无异常。四肢肌力Ⅲ级 ,近端重于远端。双膝反射未引出 ,病理征阴性。血钙、磷、碱性磷酸酶 ,肌酸激酶及其同功酶、乳酸脱氢酶及其同功酶、α 羟丁酸酶、肝肾功能均正常。血…     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征，寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿，行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组），对其家系进行调查，采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查；A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果 研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中，突变均为异胞质性（heteroplasmy），18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%～50.0%，其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变，突变比例为42.4%～64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主，身材矮小和体毛增多为主要体征，13例合并癫，血乳酸均升高，头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准，肌肉病理可见破碎红边纤维，肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查，突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变，突变比例分别为3.0％，5.0%，11.8%，21.3% 和26.9%，同胞兄弟4名检测到A3243G突变，突变比例分别为19.3％、33.3%，37.5％和41.5%，均无临床症状，其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势，与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样，线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变，母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势，与病程未见相关，血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展北大核心CSCD

线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病年龄广泛,从新生儿到50岁均可发病,表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述,以提高临床医师对该病的认识。     

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告

目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症；发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现；基因测序存在mtDNA的A3243G点突变；改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样，血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断，确诊需要肌肉活检或基因检测，皮质激素治疗有效。     

以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点

目的探讨线粒体脑肌病合并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)出现癫痫持续状态患儿的临床特点及治疗。方法回顾性分析4例以癫痫持续状态起病并最终确诊为MEILAS患儿的临床、脑电图、影像学及治疗。结果 4例患儿均以癫痫持续状态起病,血清乳酸、血氨、心肌酶升高,血钠降低,伴代谢性酸中毒;发作期及发作间期脑电图均有相应表现;头颅影像学发现基底节钙化、脑萎缩,急性期可见皮层水肿;基因检测提示mtDNA3243位点突变。结论 MELAS的癫痫发作较难控制,应尽早诊断,选择合适的抗癫痫药物及相关对症治疗,以减轻脑损伤。