男性不育人群Y染色体微缺失的检测

目的探讨汕头地区男性不育人群中原因不明的无精子症和严重少精子症及与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法以PCR体外扩增和电泳检测技术检测汕头地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果患者组179例中检出25例Y染色体AZF微缺失,对照组（20例）Y染色体AZF15个位点无缺失。结论Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对本地区男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测具有重要的理论和实践意义。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法：采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果：40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman＇s综合征。结论：严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带，PCR技术以及PAGE电泳，对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子（AZF）基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常，5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关，对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。     

男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究

目的研究男性不育症患者与其Y染色体AZY微缺的相关性。方法选择2009年10月‐2014年10月,在该院接受治疗的150例男性不育症患者,记录统计患者及其妻子的年龄等基本信息。并对其外周血DNA进行提取,进行染色体检查以及患者Y染色体AZF微缺基因的检测。结果 150例男性不育症患者中,总共检测出14例AZF基因微缺失的患者,其总缺失率为9.33%,其中,无精子症组患者中的缺失率为10.91%,严重少弱精子症组患者中缺失率为10.29%,少精子症组患者中的缺失率为3.70%。无精子症组以及严重少弱精子症组中患者的AZF基因微缺失率与少精子症组相比有大幅度提高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论男性Y染色体AZF基因微缺失对其引发不育症具有直接的影响,对不育男性患者进行Y染色体AZF基因检测为其临床治疗具有重要的指导意义。     

粤东地区男性不育人群Y染色体无精子因子微缺失的检测及临床应用

目的:探讨粤东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系和临床应用。方法:以PCR体外扩增和电泳检测技术检测粤东地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果:实验组(46例)8例Y染色体AZF微缺失,对照组(10例)Y染色体AZF15个位点无缺失。结论:Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测是十分必要的。     

海南地区718例男性不育患者AZF基因微缺失研究

目的研究Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的关系。方法应用多重PCR对718例男性不育患者进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd基因的18个位点进行检测。结果228例特发性无精症患者中有4例缺失,占1．7％;2091例严重少精子症患者中有17例缺失,占8．1％;其余281例少弱精子症患者中有8例缺失,占2.8％。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是男性不育发生的重要原因之一,基因检测可为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据。     

特发性无精症患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的：特发性无精及严重少精患者Y染色体末端AZF基因微缺失情况.方法：应用PCR技术对107例无精及严重少精患者及20例有生育能力的正常男性进行Y染色体SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失检测.结果：11例无精症患者存在AZFc基因的微缺失,未检测出AZFa、AZFb及SRY基因的缺失,20例有生育能力的正常男性均无SRY、AZFa、AZFb、AZFc的微缺失.结论：AZFc是引起无精和造成男性不育的原因之一.     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

特发性无精或严重少精症患者生精基因微缺失的检测及临床意义

目的：探讨特发性无精或严重少精症生精基因微缺失的检测方法和临床意义。方法：应用PCR技术对40例无精或严重少精的不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失的检测。 结果：4例患者（10%）存在AZFa基因的微缺失,5例患者（12.5%）存在AZFc基因的微缺失,SRY基因PCR扩增结果均为阳性。阳性对照(正常已育男性)均无AZFa、AZFb、AZFc和SRY基因微缺失,阴性对照(正常女性)无基因扩增产物。 结论：在男性不育患者中,Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失是无精或严重少精症发生原因之一,生精基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系。方法随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名。应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。结果728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000)。其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%)。结论AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据。     

男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究

目的对不育男性患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测,研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性。方法运用多重聚合酶链反应(PCR)扩增-凝胶电泳方法对332例不育男性患者及100名有生育能力的男性健康对照者进行外周血Y染色体长臂AZF区域微缺失基因检测。结果 332例不育男性患者中检出28例AZF区不同程度微缺失,缺失率比例达8.4%。其中152例无精症男性不育患者中检出12例AZF区微缺失;180例少精症不育男性患者中检出16例AZF区微缺失。100名有生育能力的男性健康对照者均未发现AZF微缺失。结论 Y染色体长臂AZF区微缺失是男性原发性不育的重要致病因素。对不育男性患者进行Y染色体AZF区域进行微缺失检测有助于临床诊断不育症病因及降低男性不育患者通过辅助生殖技术进行受孕时将此缺陷遗传给其男性后代的风险。     

男性特发性不育症与DAZ基因关系的探讨

目的探讨特发性无精子症和严重少精子症与DAZ基因的关系及意义.方法应用PCR技术对50例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症38例,严重少精子症12例)的外周血细胞进行DAZ基因检测.结果 50例中发现6例(12%)有DAZ基因微缺失(其中无精子症4例,占8%;严重少精子症2例,占4%);SRY基因PCR扩增均为阳性.50例已有生育的正常男性均无DAZ及SRY的微缺失.结论 DAZ为无精子因子(AZF)的重要候选成分,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.     

原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法.方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的6个序列标签位点进行检测.结果:100例患者中,4例(4%)Y染色体上存在不同位点等位基因片段的缺失,其中3例患者为无精子症;1例为严重少弱精子症.结论:以多重PCR为基础的AZF微缺失筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和少弱精子症的方法.Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一.     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义

目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率。结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失。61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P>0.05)。34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P<0.05)。结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一。