HLA-DRB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联。方法采用病例-对照方法 ,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对226例新疆维吾尔族肺结核病患者(肺结核病例组)和当地同族231人健康者进行HLA-DRB1基因分型,比较其等位基因频率(GF),并计算其比值比(OR)。结果肺结核病例组中HLA-DRB1*11基因频率显著高于健康对照组,两组的GF分别为4.53%和1.09%,差异有统计学意义(OR=4.388,χ2=9.872,Pc=0.026<0.05);肺结核病例组中HLA-DRB1*04基因频率亦显著高于健康对照组,两组的GF分别为12.77%和8.36%,但P值经过校正后差异无统计学意义(Pc>0.05)。结论 HLA-DRB1*11等位基因与新疆维吾尔族人群结核病呈相关性。     

人类白细胞抗原-DRB基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究

目的 通过对人类白细胞抗原(HLA)-DR基因的检测,探讨哮喘儿童HLA-DRB基因型基因多态性与儿童哮喘易感性的关系.方法 将无血缘关系的84名哮喘儿童(哮喘组)和168名无哮喘和特应性疾病的健康个体(对照组)纳入研究.采用Pharmacia UniCAP系统检测哮喘儿童的血清总IgE水平,同时完成10种吸入性过敏原皮肤实验.应用基因芯片法检测HLA-DR的21个基因位点.结果 支气管哮喘组HLA-DRB1*070X基因和HLA-DRB1*11XX基因频率(分别为2.98%和13.69%)高于对照组(分别为0.3%和5.95%,χ2=6.915,P<0.05和χ2=9.478,P<0.01),优势比(OR )分别为10.57(95%CI 1.215~91.986)和2.79(95%CI 1.429~5.449);HLA-DRB3(52)*010X基因频率在哮喘组为7.14%,低于对照组的13.99%(χ2=5.854,P<0.05),OR 为0.429(95%CI 0.214~0.862).结论 HLA-DRB1*070X基因和HLA-DRB1*11XX基因与哮喘儿童易感性相关;HLA-DRB3(52)*010X基因则为抗性基因.     

河南省汉族人群人类白细胞抗原DRB1基因多态性与系统性硬化病及其肾损害的关联研究

目的 探讨河南省汉族人群人类白细胞抗原( HLA )-DRB1基因多态性与系统性硬化病(SSc)及其肾损害的关联性.方法 采用巢式聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)对81例SSc患者[其中59例合并硬皮病肾损害(SRD)]及90名健康对照的HLA-DRB1基因型进行研究分析.组间差异比较采用x2检验或四格表确切概率法,多因素之间的分析采用Logistic回归分析.结果 共发现33种HLA-DRB1等位基因,SSc患者中有27种,SRD中有22种.SSc组HLA-DRB1*040501、*110101、*150201等位基因分布频率(分别为8.64％、11.11％、8.02％)高于健康对照组(分别为1.67％、4.44％、2.22％),Logistic回归分析显示HLA-DRB1* 040501(P=0.010,OR=5.839,95％CI:1.518～22.460)、*110101(P=0.019,OR =3.060,95％CI:1.204～7.772)、*150201(P=0.010,OR=4.780,95％CI:1.444～15.821)分别与SSc的发病独立相关.SRD患者组中HLA-DRB1* 040501、*150201等位基因分布频率(分别为9.32％、7.63％)较对照组(分别为1.67％、2.22％)升高,Logistic回归分析显示HLA-DRB1* 040501(P=0.008,OR=6.363,95％CI:1.614～25.087)、*150201(P=0.030,OR =4.043,95％CI:1.147～14.243)分别与SRD的发病独立相关.结论 在河南汉族人群中HLA-DRB1* 040501、*110101、*150201可能是SSc发病的易感基因;而HLA-DRB1* 040501、*150201可能是SRD发病的易感基因.     

广西壮族系统性硬皮病与人类白细胞抗原-DRB1等位基因关联性研究

目的 探讨广西壮族系统性硬皮病(SSc)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因的关联性.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法.对58例壮族SSc患者和50名壮族健康人的HLA-DRB1基因进行研究.组间差异比较采用χ2检验或四格表确切概率法.结果 16种等位基因中SSc患者组检出14种,对照组中检出16种,SSc患者HLA-DRB1*1301、HLA-DRB1*1305和HLADRB1 * 15等位基因出现频率(分别为7.760%,11.207%,26.724%)较对照组升高(分别为1.000%,4.000%,15.000%),组间差异均有统计学意义(OR值分别为9.000、3.322、2.679,χ2值分别为4.341、4.206、6.038,P值分别为0.037、0.040、0.014).结论 提示HLA-DRB1*1301、HLA-DRB1*1305及HLA-DRB1*15等位基因可能是广西壮族SSc患者的易感基因.

Abstract：

Objective To explore the potential association between HLA-DRB1 Alleles and systemic scleroderma (SSc) of the Zhuang Nationality in Guangxi region. Methods Polymerase chain reaction-special sequence primers (PCR-SSP) was used to study the HLA-DRB1 alleles in 58 patients with SSc and 50 healthy controls of the Zhuang Nationalty in Guangxi Province. Comparisons between groups were performed with χ2 test or exact probabilities. Results Sixteen HLA-DRB1 alleles were discovered from the specimens,including 14 in the SSc specimens, and 16 in the control specimens. Among them,the allele frequencies of HLA-DRB1 * 1301 (7.760%, OR=9.000, χ2=4.341, P=0.037), HLA-DRB1 * 1305 (11.207%, OR=3.322,χ2=4.206, P=0.040) and DRB1 * 15 (26.724%, OR=2.679, χ2=6.038, P=0.014) were significantly higher in SSc patients than those of the controls (respectively for 1.000%, 4.000%, 15.000%). Conclusion Our data suggest that the HLA-DRB1 * 1301, HLA-DRB1 * 1305 and HLA-DRB1 * 15 may be the susceptible genes of SSc in Zhuang nationality population.     

中国HLA-DQ基因多态性与重症肌无力相关性的系统评价

目的运用循证医学系统评价我国人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因多态性与重症肌无力(MG)之间的相关性。方法计算机检索Pubmed、Ovid、Embase、CBM、CNKI、万方数据库、VIP等,查找2016年6月前发表的关于我国HLA-DQ基因多态性与MG之间关联的文献。按Cochrane系统评价的方法,由两名研究者独立进行质量评价和资料提取,采用RevMan5.2软件进行Meta分析。结果共纳入15篇文献,样本量为2 364例,其中病例组(MG组)1 073例,健康对照组1 291例。Meta分析结果示:增加重症肌无力风险的HLA-DQ等位基因有:HLA-DQA1*0102[OR=1.43,95%CI(1.14,1.81)]、HLA-DQB1*0301[OR=1.62,95%CI(1.29,2.03)]、HLA-DQB1*0501[OR=1.53,95%CI(1.16,2.01)];降低重症肌无力风险的HLA-DQ等位基因有:HLA-DQA1*0201[OR=0.61,95%CI(0.45,0.83)]、HLA-DQB1*0601[OR=0.55,95%CI(0.44,0.69)]、HLA-DQB1*0602[OR=0.49,95%CI(0.38,0.62)]。结论中国人群,重症肌无力的易感基因HLA-DQA1*0102、HLA-DQB1*0301、HLA-DQB1*0501,而HLA-DQA1*0201、HLA-DQB1*0601、HLA-DQB1*0602为重症肌无力的保护基因。     

甘露聚糖结合凝集素基因A/B位点与新疆维吾尔族结核病的相关性研究

目的 探讨甘露聚糖结合凝集素（mannan-binding lectin,MBL）基因的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。 方法 通过使用引物序列特异性PCR(SSP-PCR)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者（简称病例组）及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆同民族健康者（简称对照组）进行MBL基因的A/B多态性位点进行基因分型,统计学分析采用病例对照分析研究不同基因型与新疆维吾尔族结核病易感性的关系。 结果 在病例组中,MBL基因A/B位点 AA 基因型106例(占46.90%),AB基因型106例（占46.90%),BB基因型14例(占6.20%);对照组AA基因型则为146例(占63.20%),AB基因型80例(占34.63%),BB基因型5例(占2.17%)。病例组中MBL-AB突变基因频率显著高于健康对照组,两组的突变基因频率分别为6.20%、2.17%,差异有统计学意义(χ²=5.224,P_c＜0.05)。 结论 新疆维吾尔族人群中MBL基因AA基因型可能为结核病的保护性因素,BB基因型可能为结核病发病的危险性因素。新疆维吾尔族人群中MBL基因A/B位点多态性与结核病易感性有明显相关性。     

HLA-DQ等位基因与哮喘相关性研究

目的探讨在中国汉族哮喘家系中,HLA-DQ基因与哮喘的相关性。方法对98例哮喘家系成员,用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对HLA-DQA1和B1进行基因分型,并与正常对照进行比较。结果发现DQA1*0101和DQA1*0601等位基因频率在哮喘患者组(40.0%,45.0%)较正常对照组(16.4%,13.4%)显著升高(χ2=6.1860,P<0.05,RR=3.39;χ2=11.6090,P<0.01,RR=5.27);DQB1*0303和DQB1*0601等位基因频率在哮喘患者组(55.0%,47.5%)较正常对照组(13.7%,13.7%)显著升高(χ2=15.7400,P<0.01,RR=7.68;χ2=10.9300,P<0.01,RR=5.69)。同时发现HLA-DQB1*0201等位基因频率在对屋尘螨抗原特异性IgE反应哮喘家系成员(39.4%)较家系中非特应症者（12.0％）显著高频表达(t=2.3825,P<0.05)。结论HLA-DQA1*0101,*0601和DQB1*0303,*0601是哮喘遗传易感等位基因;HLA-DQB1*0201限定对屋尘螨抗原特异性IgE反应。     

福建地区乙型肝炎肝硬化与人类白细胞抗原DRB1基因的相关性

目的:研究人类白细胞抗原(human leucocyte antgen,HLA)-DRB1基因多态性与福建汉族人乙型肝炎肝硬化的遗传易感性关系.方法:以93例福建地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患者为研究对象,以同一地区84例健康人为对照人群,采用DNA测序分型技术(sequencing-based typing,SBT)对HLA-DRB1等位基因精确分型,计算各组等位基因频率,对照人群等位基因分布进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验.应用遗传统计方法进行关联分析,确定与乙型肝炎肝硬化相关的易感基因及基因型.结果:乙型肝炎肝硬化组HLA-DRB1*04等位基因频率明显高于对照组(OR=2.536,95%CI:1.292-4.978,P=0.0068).HLA-DRB1*1101等位基因频率明显低于对照组(OR=0.339.95%CI:0.119-0.964,P=0.0425);HLA-DRB1 04基因型在病例组与对照组之间分布差异具有统计学意义(OR=3.456,95%CI:1.553-7.692,x2=9.227,P=0.0024),乙型肝炎肝硬化与HLA-DRB 04基因型剂量线性相关(OR=2.457,95%CI:1.274-4.737,x2=7.197,P=0.0073).结论:HLA-DRB1*04主型等位基因及其基因型可能是乙型肝炎肝硬化的易感基因,HLA-DRBI*1101等位基因可能为其抗性基因.     

DQB1等位基因多态性与乙肝后肝硬化的遗传易感性研究

目的研究HLA-DQB1等位基因多态性与肝硬化的遗传易感性,为寻找肝硬化的易感基因或抗病基因提供线索.方法应用PCR-SSP技术检测106例湖北汉人乙肝后肝硬化患者和108例正常人HLA-DQB1等位基因,并结合临床资料进行比较分析.结果肝硬化组DQB1*0501等位基因频率明显升高(24.52%vs 11.11%,RR=2.6,P＜0.01),DQB1*0602等位基因频率明显下降(4.7%vs 12.03%,RR=0.3618,P＜0.05),其他等位基因频率在两组之间无显著性差异.提示DQB1*0501等位基因与湖北地区汉人乙肝后肝硬化关联,DQB1*0602等位基因则呈负关联.结论DQB1*0501等位基因可能是湖北地区汉族人乙肝后肝硬化的易感基因,DQB1*0602则为抵抗基因.     

肠易激综合征与HLA-DQB1基因多态性的相关性研究

目的 研究HLA-DQB1等位基因多态性与我国广东籍汉族肠易激综合征(IBS)遗传易感的相关性.方法 应用PCR及基因测序技术分析广东籍汉族IBS患者60例和健康对照者DQB1的基因分型,比较基因位点的发生频率的分布差异.结果 与正常对照组相比,IBS患者DQB1* 02等位基因的频率较低,DQB1*0603的频率较高,DQB1* 0601、DQB1* 0602、DQB1* 0604的频率与正常对照组相比无显著性差异,IBS各临床亚型之间等位基因的频率无明显差异.结论 DQBl* 02或DQB1* 0603等位基因可能是我国广东籍汉族人群IBS的易感基因.HLA-DQ基因多态性与IBS的临床分型无关.     

人类白细胞抗原DRB1基因与肺结核的相关性研究

目的探讨HLA-DRB1基因多态性与肺结核(PTB)的遗传关联性及其与临床表现的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对74例PTB患者及90名正常人的HLA-DRB1等位基因进行分型。结果与对照组相比,PTB病例组的DRB1*15等位基因频率显著增高(34.3%比17.0%,Pc<0.05,RR=2.91),HLA-DRB1*12基因频率高(15.4%比7.5%),但统计学上无显著性差异(Pc>0.05);而DRB1*11基因频率显著低于对照组(1.4%比9.9%,Pc<0.05,RR=0.12)。HLA-DRB1*15阳性患者中复治病例数和耐药病例数均显著高于HLA-DRB1*15阴性组(P<0.05)。结论HLA-DRB1*15可能是PTB的易感基因,DRB1*11可能为保护基因,HLA-DRB1*15基因与PTB临床特征有一定相关性。     

Ⅱ类人白细胞抗原等位基因与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性研究

目的　探讨Ⅱ类人白细胞抗原 (HLA-Ⅱ)基因多态性与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性。　方法　用聚合酶链反应-序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对 46例晚期肝脾型日本血吸虫病患者 (实验组 )和 43例慢性日本血吸虫病患者 (对照组 )HLA-DRB1、DPA1、DQA1和DQB14个基因位点的等位基因进行分型。对两组间等位基因频率的差异进行 χ² 检验。　结果　实验组HLA-DRB1*04、DPA1*0103、DQA1*0601和DQB1*020 1等位基因频率明显高于对照组 ,而HLA-DQA1*0501和DQB1*0601等位基因频率明显低于对照组。　结论　HLA-DRB1*04、DPA1*0103、DQA1*0601和DQB1*0201等位基因 ,因其与晚期肝脾型日本血吸虫病呈显著的正相关 (P <0.0 5 )而可能是该病的遗传易感基因 ,而HLA-DQA1*0501和DQB1*0601等位基因与对该病存在抵抗性有关。     

人类白细胞相关抗原DRB1*15与阿德福韦酯抗乙型肝炎病毒近期疗效的相关性分析

目的探讨人类白细胞相关抗原DRB1*15(HLA-DRB1*15)等位基因位点与阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎(CHB)6个月时疗效的相关性。方法以阿德福韦酯治疗的CHB患者6个月时有效及无效病例(分别为52和42例)作为研究对象,采用序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对两组研究对象中HLA-DRB1*15基因位点进行检测并对此等位基因位点的频率进行比较分析。结果 HLA-DRB1*15等位基因位点在CHB及相同抗病毒疗效中分布与HBeAg无统计学差异,HLA-DRB1*15等位基因位点在治疗有效组和无效组中的频率分布差异存在统计学意义(χ2=5.050,P=0.025,OR=3.176,95%CI:1.127～8.951)。结论 HLA-DRB1*15在CHB及相同抗病毒疗效中的分布与HBeAg无相关性,HLA-DRB1*15可能是阿德福韦酯抗HBV有效的预测指标。     

扩张型心肌病心力衰竭患者HLA-DQA1及-DQB1基因多态性研究

目的研究人类白细胞抗原(HLA)-DQA1,-DQB1基因多态性对扩张型心肌病(IDC)心力衰竭患者心功能的影响.探讨IDC发病的免疫学机制及遗传易感性.方法采用PCR-SSP方法对68例无血缘关系、长期居住在中国北方地区的汉族IDC患者和4个IDC家系成员及100名健康者进行HLA-DQA1,-DQB1基因分型;IDC组所有研究对象均接受超声心动图检测心脏射血分数(EF值)并据此进行分层EF值35%～50%者为亚组1,EF值15%～35%者为亚组2,＜15%者为亚组3.结果HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组(分别为0.3889和0.1806)明显高于正常对照组(分别为0.0900和0.0364),OR值分别为5.20(95%CI3.60-8.50)和4.85(95%CI2.56-9.39).且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在EF值＜15%的IDC患者中分布高于EF值≥15%者.相反,IDC组HLA-DQAl*0201基因(0.2000比0.0139)和HLA-DQB1*0502(0.0727比0.0139)、*0504(0.1091比0.0417)基因明显低于正常对照组(P＜0.05).IDC组中HLA-DQAI*0501基因型患者与IDC组中其他基因患者相比,临床心力衰竭症状较重,EF值明显降低(P＜0.01).HLA-DQB1各基因型间EF值未见统计学差异.HLA-DQA1,-DQB1基因与IDC家系连锁分析LOD值＜1.结论HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族IDC患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*0201和-DQB*0502、*0504则是IDC的保护基因.DQB1基因外显子第57位的丝氨酸对IDC具有保护性,其缺失或取代有可能造成IDC易患倾向.HLA-DQ基因多态性可作为IDC的遗传标记.     

中国人群1型糖尿病HLA-DQ基因多态性的Meta分析

目的　综合评价中国人群HLA DQ基因多态性与 1型糖尿病 (DM)的关联性。方法　以 1型DM组和健康对照组的各HLA DQ等位基因频数(基因型频数、单倍型频数 )分布的OR值为统计量,全面检索相关文献;应用Meta分析软件包REVMAN4. 2,在基因分型水平上,对各研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果　等位基因DQA1* 0301、DQA1* 0501、DQB1* 0201、DQB1* 0303、DQB1* 0401和DQB1* 0604是中国人群 1型DM的危险基因 (均P<0. 05), 他们的合并OR值分别为2. 83、2. 90、4. 17、1. 65、2. 00和 3. 00;基因型 (或单倍型 )DQA1* 0301 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1*0302、DQA1* 0501 /DQB1* 0201、DQA1* 0301 /DQB1* 0201 /DRB1* 0301和DQB1* 0302 /DRB1* 0405是中国人群 1型DM的危险基因型(或单倍型,均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 8. 95、3. 09、6. 01、6. 57和 14. 85。而等位基因DQA1* 0101、DQA1* 0102、DQA1* 0103、DQA1* 0104、DQA1* 0201、DQA1* 0401、DQA1* 0601、DQB1* 0301、DQB1* 0501、DQB1* 0503、DQB1* 0601和DQB1* 0602是中国人群 1型DM的保护等位基因(均P<0. 05),他们的合并OR值分别为 0. 47、0. 38、0. 21、0. 07、0. 44、0. 39、0. 44、0. 19、0. 33、0. 32、0. 42和 0. 28; 基因型     

HLA-DRB1＊14和＊15等位基因与肝癌的相关性

目的探讨HLA-DRB1＊14和＊15等位基因与肝癌发生的相关性。方法以40例原发性肝癌患者作为病例组,以135例健康人作为对照组,应用PCR-SSP方法对研究对象外周血的HLA-DRB1等位基因进行检测,分析其表达与原发性肝癌的相关性。结果 HLA-DRB1＊14在病例组中的分布频率较对照组显著增高（χ2=9.925,P=0.002,OR=3.450,95%CI：1.555～7.655）,HLA-DRB1＊15在病例组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（χ2=1.260,P=0.262,OR=1.538,95%CI：0.723～3.274）。结论 HLA-DRB1＊14可能是原发性肝癌的易感基因,HLA-DRB1＊15可能与原发性肝癌的发生无明显关系。     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1及-DQB1基因第二外显子多态性与扩张型心肌病遗传易感性研究

目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DQA1,HLA-DQB1基因第二外显子多态性与我国北方汉族人群特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的相关性及连锁关系。探讨特发性扩张型心肌病发病的免疫学机制及遗传易感性。 方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对68例特发性扩张型心肌病患者和15例特发性扩张型心肌病家系成员(n=83,IDC组)及100名健康个体(正常对照组)行HLA-DQA1,HLA-DQB1第二外显子基因分型;IDC组均接受超声心动图检测射血分数并据此分层:射血分数0.35-0.5者(n=21),射血分数0.15-0.34者(n=36)及<0.15者(n=26)。 结果:HLA-DQA1*0501基因和HLA-DQB1*0303基因频率在IDC组明显高于正常对照组。且该趋势随射血分数降低而愈趋明显,表现为HLA-DQA1*0501及HLA-DQB1*0303基因型在射血分数<0.15(阳性基因数分别为41和21)的特发性扩张型心肌病患者中分布高于射血分数≥0.15(阳性基因数分别为27和15)者。IDC组HLA-DQA1*0201基因频率和HLA-DQB1*0502、*0504基因频率明显低于正常对照组(P<0.05)。HLA-DQA1,HLA-DQB1基因与特发性扩张型心肌病家系连锁分析Lod值<1。 结论:HLA-DQA1*0501和HLA-DQB1*0303与我国北方汉族特发性扩张型心肌病患者遗传易感性相关;而HLA-DQA1*     

中国人群HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎关系的Meta分析

目的:用Meta分析的方法综合评价中国人群HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎的关系.方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据选择标准收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:符合纳入标准的共8篇文献,包含慢性乙型肝炎组501例和正常对照组855例.经综合分析:HLA-DRB1*03和HLA-DRB1*08可能为中国人群慢性乙型肝炎的易感性基因型(OR=2.44,95%CI:1.65-3.61,P<0.00001;OR=1.57,95%CI:1.08-2.28,P=0.02);HLA-DRB1*13和HLA-DRB1*15可能是我国人群慢性乙型肝炎的保护性基因型(OR=0.40,95%CI:0.21-0.79,P=0.008;OR=0.64,95%CI:0.46-0.90,P=0.01).结论:中国人群慢性乙型肝炎的发生与HLADRB1基因的多态性有关,与其他国家人群既有相同点,也有其自身特点.     

Relationship of human leukocyte antigen class Ⅱ genes with the susceptibility to hepatitis B virus infection and the response to interferon in HBV-infected patients

AIM: To study the relationship of human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 and -DQB1 alleles with the genetic susceptibility to HBV infection and the response to interferon (IFN) in HBV-infected patients. METHODS: Low-resolution DNA typing kit was used to determine HLA-DR-1 and -DQB1 genes in 72 patients with chronic hepatitis B (CHB) and HLA-DRB1 in 200 healthy people ready to donate their bone marrow in Shanghai. Among CHB patients, 35 were treated with IFNa-lb for 24 wk. RESULTS: The frequencies of HLA-DRB1~*06, DRB1~*08 and DRB1~*16 alleles in 72 patients were higher than in 200 healthy people (2.08% vs0%, OR=3.837, P=0.018; 11.11% vs 5.50%, OR=2.148, P=0.034; and 6.94% vs 3.00%, OR=0.625, P=0.049, respectively); whereas that of DRB1~*07 allele was lower (2.78% vs 7.75%, OR=0.340, P=0.046). The frequency of HLA-DRB1~*14 allele was higher in 11 responders to IFN compared with 24 non-responders (18.18% vs 2.08%, OR=10.444, P=0.031), whereas that of DQB1*07 allele was inverse (9.09% vs 37.50%, OR=0.167, P=0.021). CONCLUSION: The polymorphism of HLA class II may influence the susceptibility to HBV infection and the response to IFN in studied CHB patients. Compared with other HLA-DRB1 alleles, HLA-DRB1~*06, DRB1~*08, and DRB1~*16 may be associated with chronicity of HBV infection, HLA-DRB1~*07 with protection against HBV infection, and HLA-DRB1~*14 allele may be associated with a high rate of the response of CHB patients to IFN treatment. Compared with other HLA-DQB1 alleles, HLA-DQB1~*07 may be associated with low response rate to IFN.     

新疆维吾尔族人心肌梗死与前列环素合酶基因单体型的相关性

目的 探讨前列环素合酶基因(CYP8A1)单体型与新疆维吾尔族人心肌梗死(MI)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 ,对210例MI患者和206例健康体检者CYP8A1基因的3个单核苷酸多态性(SNP)(rs5602,rs5629和rs45498106)进行基因分型和单体型构建,应用病例对照单体型分析的方法 进行相关性分析.结果 MI组CPY8A1基因rs5629的CC基因型频率为71.42%,明显高于对照组(61.65%,P=0.035),而rs5602和rs45498106基因型在两组间分布差异无统计学意义;MI组A-C-T单体型频率为0.60%,明显低于对照组(4.02%,P=0.001),但MI组C-T-T单体型频率为7.40%,明显高于对照组(3.31%,P=0.011).logistic回归分析结果 显示,调整吸烟、高血压和高胆固醇血症等因素后发现,rs5629CC基因型(P=0.021,OR=1.665,95%C/ :1.024～2.156)和C-T-T单体型仍是MI的独立危险因素(P=0.011,OR=1.876,95%CI:1.410-3.171).结论 CYPSA1基因rs5629位点CC基因型可能与新疆维吾尔族人MI的发生相关;C-T.T单体型可能为新疆维吾尔族人MI的易感标志;A-c-T单体型可能为新疆维吾尔族人群MI的保护因子.