46,XX,t(11;12)伴自然流产1例

1病例报告 患者女,30岁.婚后妊娠3次,前2次均于孕70天左右自然流产,第3次妊娠为葡萄胎,行清宫术.患者表情、智力正常.否认有毒物质接触史及孕期感染史.     

46,XY,t(9；22)致反复流产1例报告

1 临床资料 患者,男,28岁,以流产2次就诊.患者表型正常.按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带.每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型.患者染色体核型为46,XY,t(9;22)( q22;q13),女方染色体核型正常.     

遗传性多发性骨软骨瘤1例并文献复习

骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤,分为单发型和多发型.多发型骨软骨瘤有多种名称,大多数学者称之为遗传性多发性骨软骨瘤(HME),多与遗传因素有关,目前认为是软骨成骨过程骺板受到突变基因影响而发生的疾病.     

遗传性多发性骨软骨瘤1例

骨软骨瘤是一种常见的骨的良性肿瘤,但遗传性多发性骨软骨瘤实属少见,现报道1例.     

46,xx,t(3;6)携带者伴习惯性流产1例

病人,女,27岁。结婚3年,妊娠2次,第1次妊娠60d自然流产,第2次妊娠90d自然流产,夫妻非近亲婚配,无毒物接触史,家庭成员中无同样病史。体检:发育良好,智力正常,无阳性体征。病人14岁来月经,月经规律,每次28d,每次行经3~5d,血量中等。其夫精液检查无异常。夫妇同时进行外周血淋巴细胞染色体检查。方法:细胞培养72h,常规制片,G     

遗传性多发性骨软骨瘤1例

骨软骨瘤又名骨软骨性外生性骨疣,是指在骨的表面覆以软骨帽的骨性突出物,是最常见的良性骨肿瘤。骨软骨瘤可分为单发性与多发性两种,以单发性多见,多发性与遗传有关,即骨软骨瘤病。该瘤多发生在青年,患者男性明显多于女性［1］。该生入学体检发现全身55处患骨软骨瘤,实属罕见。本文对多发性骨软瘤1例的症状及影像学诊断资料进行分析,目的是在今后临床工作中对该病尽早做出诊断与治疗,防止发生恶变,提高治愈率,提供科学的理论依据。     

罕见的46,XX/47,XX,+D一例报告

罕见的４６，ＸＸ／４７，ＸＸ，＋Ｄ一例报告魏丽珠崔英霞伏洁（南京军区南京总医院儿科，检验科南京２１０００２）患者，女，１５岁，安徽籍，指趾关节疼痛变形７ａ。起病初患者右食指变形疼痛，逐渐波及其他指趾，与气候变化无关，被动运动疼痛加剧，伴有智...     

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

多发骨软骨瘤1例

骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，又称外生性骨瘤。有单发及多发两种，单发性骨软骨瘤较小，无遗传性，不影响骨胳发育；多发性骨软骨瘤较大，有遗传性，常引起骨胳发育异常，造成肢体畸形，故又称为遗传性畸形软骨发育异常症。     

46,XY,t(6;9)平衡易位致反复流产一例

1 病例介绍患者,男,23岁,农民,因其妻四次不明原因流产来院就诊。每次流产均在停经后,怀孕前后无患病史及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常、非近亲婚配。家系调查:母亲表型、核型均正常,而父亲表型正常,但核型与患者相同。患者精液常规检查:     

多发性骨软骨瘤12例X线分析

骨软骨瘤（Osteochondroma）又称外生骨疣，在所有良性骨肿瘤中为最多见，而多发性则少见，但其恶变机会较多。现将我们收集的12例报道如下。1一般资料1．1性别与年龄男8例，女4例，男女之比为2：1；年龄6～65岁，其中10岁以下6例，10～15岁2例，平均年龄15岁。1．2临床表现12例均表现四肢多发性骨性肿块，7例有对称性，5例具有不同程度的四肢弯曲、增粗、缩短等畸形，3例下肢疼痛，1例上肢活动不便，2例体形稍小，本组有一家三代患此病，未见有智力发育障碍。四肢长骨于骺端为好发部位，且多为对称性发病，肿瘤数目不一，12例中单一部位3…     

右髂骨骨软骨瘤1例

患者男 ,16岁 ,以右侧腰骶部肿物半年为主诉入院。体格检查 :右侧腰骶部肿物 ,质硬 ,约 10cm× 8cm× 6cm ,界清 ,无移动 ,无压痛。皮温正常 ,双下肢感觉运动正常。计算机X成像 (CR)示 :骨软骨瘤可能性大。CT示 :瘤体外层有软骨膜覆盖 ,局部钙化 ,内部呈不规则形斑片状致密影 ,考虑骨软骨瘤(图 1) ;CT表面遮盖重建法直观立体地见肿瘤位于右髂骨翼后侧 ,边缘较光滑 (图 2 )。临床诊断 :右侧腰骶部肿物 (性质待定 )。全麻下行肿物切除术 ,术中见肿物源于右侧髂骨翼后侧 ,部分伸入骨盆 ,肿物约 12cm× 10cm× 8cm ,界清 ,表面覆着软骨样组织…     

46,XX,t(5;10;13;14)复杂平衡易位者染色体核型报告与病情分析

目的探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响。方法应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析。结果患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚。结论本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚。罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕。     

遗传性多发性骨软骨瘤8例报告

目的提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断。结果本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成,常对称性分布,生长方向多为反向关节生长。结论本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点,多合并骨骼畸形及关节活动障碍,具有特征性,结合临床及X线可明确诊断。     

多发性骨软骨瘤病1例并文献复习

遗传性多发性外生骨软骨瘤病(Hereditary multiple exostoses,HME)是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病。笔者诊治1例多发性骨软骨瘤病,全身骨骼广泛发病,约20余个骨肿瘤,实属少见,复习相关文献并报告如下。1临床资料1.1一般资料患者,女性,6岁。右膝关节内下方肿胀伴疼痛2个月,夜间或膝关节活动后加重。无外伤史。体格检查:右侧肱骨上段、双侧股骨远     

多发性骨软骨瘤1例报道

1临床资料 患者,女,10岁。因四肢多发性包块3年,伴双膝胀痛、活动轻度受限1个月来我院就诊。查体：双侧肱骨上段、股骨远端、胫腓骨近端及远端触及皮下多个大小不等、凹凸不平不规则的骨性突起,质硬、固定,多呈对称性分布,无明显压痛,皮温皮色正常,双膝关节屈伸轻度受限。     

46,XY,del(18p)/45,XY,—18嵌合体1例

病儿,男,2.5岁.第1胎,足月顺产,出生体重3200g.因生长迟缓,智力低下就诊.病儿1岁时尚不能站立,至今走路不稳,动作缓慢,只能发单音.病儿出生时母龄24岁,父龄26岁.父母非近亲婚配,身体均健康,无化学药物及放射线接触史.家族无类似病人.查体:身高78cm,头围47cm,站立时双