人类基因组计划写完“生命之书”最后一节

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体———1号染色体的基因测序,解读人体基因密码的”生命之书”宣告完成。人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”,是人类生命科学史上最伟大的工程之一,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。1990年在美国正式启动,起初的目标是要完成人体23对染色体中全部碱基对的测序任务,后来增加了人类基因的鉴定和分离内容。我国于1999年加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000…     

22号染色体与疾病

２２号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体，序列分析揭示，２２号染色体长臂含有６７６个基因，包括２４７个“已知基因”，１５０个“相关基因”，１４８个“预报基因”和１３４个“假基因”。综合目前认识，与２２号染色体相关的疾病大致可分为３类：先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体ＤＮＡ序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性，还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信     

人类基因组研究的突破性进展

1 基因组研究的突破性进展人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)自实施以来,人的基因组全序列测定工作取得突破性进展。继1999年12月完成22号染色体DNA序列测定后,2000年5月上旬日、德两国的科学家又联合完成了21号染色体DNA全序列工作;6月26日参加人类基因组计划国际协作组的各个国家同时宣布,人类基因组核苷酸序列的“工作框架图”已完成,测序工作进入全面完成人类基因组序列的最后阶段。预计2001年6月将完成全部序列测定。人类基因组研究突飞猛进,小鼠、水稻等模式生物基因组测序进展加快,其他动、植物和微生物     

人类基因组计划与神经系统遗传性疾病

1人类基因组计划起源及目标 人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我。该计划包括：人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等。     

人类基因组计划的研究进展

人类基因组计划(Human GenomeProject.HGP)是1986年由美国科学家Renato Dulbecco率先提出的，1990年，美、欧、日等国开始实施，其宗旨是用15年时间，阐明人类10万个基因的位置、结构、功能及作用方式。具体的研究任务有两个：一是‘读出’人类基因组全部ATCG语言，即人类染色体上30亿个碱基对的DNA序列；二是‘读懂’人类基因组全部ATCG语言，即人类全部基因的编码及功能的研究，揭开生命与疾病之谜、使遗传基因为人类健康服务。     

2型糖尿病相关基因检测方法的研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传病，具有较强的遗传倾向，受遗传和环境等多因素相互影响。随着人类基因组计划的完成，揭开了人类遗传信息的秘密。人类已了解自己基因组的全部核苷酸序列，在全面寻找功能基因的同时，“人类基因组计划”的另一个重要目标是阐明在特定基因组区域内的序列差异。同时，基因检测的方法也在不断改进，本文就2型糖尿病相关基因的检测方法综述如下。     

人类基因组研究新进展

人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部ＤＮＡ ,它约有 30亿ｂｐ ,估计有 5～ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1　引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的Ｃ .ＤｅＬｉＳｉ和Ｄ .Ｓｍｉｔｈ提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…     

22号染色体与疾病

22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个“已知基因” ,15 0个“相关基因” ,148个“预报基因”和 134个“假基因”。综合目前认识 ,与 2 2号染色体相关的疾病大致可分为 3类 :先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性。对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性 ,还为探索有关疾病的发病机制并最终攻克疾病提供了重要信息     

人类基因组计划,后基因组研究与基因医学——基因诊断,基因制药 …

ＮＩＨ于１９９１年拟定人类基因组计划（Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｏｍｅ Ｐｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ），１９９３年正式启动了第一个五年计划（１９９４～１９９８），１９９８年秋ＨＧＰ圆圆满完成计划，预计人类ＤＮＡ测序将于２００３年完成，人类２３条染色体共约３０亿ｂｐ，功能基因约１０万个，疾病相关基因约５０００～１０００个，人类基因组计划涉及的遗传图谱、物理图谱、主要的模式生物的工作，已基本在１９９４～１９９８年的     

基因医学步入新时代

英美科学家在2006年5月18日出版的Nature（2006,441：315）上报告,人类最后一个染色体,也是破译难度最大的一个染色体——1号染色体的基因测序完成。该测序确定出人类1号染色体中的3141个基因,在破译过程中,至少发现了1000个新基因。这标志着历时16年的人类基因组计划宣告完成。有科学家预言,之后的10～20年内,基因医学将进入黄金时代。     

基因组研究和基因组工业的现状及思考

1人类基因组计划和后基因组时代1.1人类基因组测序将提前完成：人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）旨在阐明人类基因组的全部序列,从整体上破译人类遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。主要包括三项任务：人遗传图谱和物理图谱的建立;B．DNA测序;C．基因识别。自1990年实施以来,人类基因组测序已完成测序和正在测序的共计约330Mb,占人基因组的11％左右;已识别出与人类疾病相关的基因200个左右。此外,细菌、支原体等共17种模式生物全基因组序列已测定。随着技术更新和大公司的介入,人类基因组测序将提…     

人类1号染色体的显微切割及克隆

染色体显微切割,是近年来发展起来的一项分子细胞遗传学技术。通过切割中期分裂相的染色体,可以直接得到染色体特异甚至区域特异的DNA序列或探针,因而为基因图谱分析、人类基因组计划、特定基因分离以及基因的染色体定位等提供了有效手段。本实验将这一方法用于人类1号染色体,建立了人类染色体显微切割的工作程序。本研究以正常人外周血淋巴细胞为标本,在低浓度冰醋酸条件下制备染色体标本。切割工作在高倍显微镜(1000×)下用玻璃针及机械控制的显微操作仪完成,共切取4条1号染色体。切割片段直接放入收集液中由蛋白酶K消化,蛋白酶K再经加热灭活;此后在Alu和L_1Hs序列引     

人类疾病相关基因定位研究的策略和方法

认识自我 ,揭开人类的奥秘 ,追求健康 ,战胜疾病 ,是人类有史以来最重要的行为之一。美国科学家于 1985年率先提出“人类基因组计划 (Ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ ,ＨＧＰ)”[1 ] ,旨在阐明人类基因组 3× 10 9ｂｐ的序列 ,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置 ,破译人类全部遗传信息 ,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。而基因鉴定最能反映人类基因组计划的科学、社会与经济意义。通过基因鉴定 ,弄清各种疾病中遗传因素 (即基因 )所处的地位和作用不但有利于揭示疾病的病因、理解非遗传的环境因素对人类健康的影响 …     

人类基因组计划的进展及伦理分析

“人类基因组计划”是人类科学史上一次伟大的创举。人类基因组图谱的绘制、人类生命遗传密码的破译 ,标志着人类历史的转折———由认识客体、改造客体转向认识主体、改造主体的新时代的到来。伴随着基因知识的爆炸式增长 ,基因革命推动着基因技术的应用 ,使之迅速由植物、动物转向人类自身。这不仅深入到人的生命本质 ,而且涉及到人的价值观 ;不仅改变着我们的生活面貌 ,而且将改变我们的伦理观念。1　基因专利基因是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片断 ,它是天然的遗传物质 ,并非人工产物。有关基因的序列和功能的知识都是科学发现 ,而不是技…     

KIAA基因家族的研究进展

人类基因组计划实施和完成过程中，不断地发现KIAA基因，这是一类新识别的大片段cDNA，可编码巨大蛋白质，而对巨大蛋白质的功能研究已经成为后基因组计划的一大主题。该文就KIAA基因家族数据库的建立、序列特征、功能分类、研究新进展作一综述。     

基因陷阱是小鼠基因功能研究的有力工具

人类基因组计划完成以后，小鼠的基因组计划也相继完成，但这仅仅是人类探索生命奥秘的重要一步，科学家将对基因组进行更加深入的研究，破译不同基因的功能，为人类战胜疾病、提高生命质量提供参考。大规模诱变、转基因动物、基因剔除是研究基因功能的重要技术，但是用这些技术逐一研究30000多个基因的功能是几乎不可能的任务。在研究30000多个基因生物学功能的任务中，科学家拥有了一个新工具，基因陷阱技术。这是一种导致小鼠体内大量基因发生突变，借此确定这些基因功能与表型关系的一种技术方法。     

再议遗传学

由目前已公布的人类第21条染色体的DNA序列所提供的数据表明人类基因的总数有可能被估计过高,并且此DNA序列可成为唐氏综合征研究的有利资源。全基因组的排序意味着遗传学的信息愈来愈多地注重功能方面而不是结构方面。但是就目前而言,基因组的主要结构成分——染色体仍然是衡量“人类基因组计划”取得进展的重要计量标准。     

人类基因组计划、后基因组研究与基因医学——基因诊断、基因制药与基因治疗的新世纪

NIH于 1991年拟定人类基因组计划 (HumanGenomeProject,HGP) ,1993年正式启动了第一个五年计划 (1994～ 1998) ,1998年秋HGP圆满完成计划。预计人类DNA测序将于 2 0 0 3年完成。人类 2 3条染色体共约 30亿bp ,功能基因约 10万个 ,疾病相关基因约 50 0 0～ 10 0 0 0个。人类基因组计划涉及的遗传图谱、物理图谱、主要的模式生物的工作 ,已基本在 1994～ 1998年的第一个五年计划中完成。今后的任务是集中DNA测序。工作草图 (Workdraft)亦计划于 2 0 0 1年完成。 2 0 0 3年测序工作全部完成。后基因组研究包括生物信息学、基因功能学和基因的开发研究 ,将遍及 2 1世纪生命科学的各个领域并充实基因医学的真实内涵。     

动态

我科学家成功破译黄种人生命密码我国科学家2007年10月11日宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。这是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务,国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱,实现了从1%到100%的成功跨越。人类基因组图谱被誉为"人体的第二张解剖图",通过分析人体24条染色体的碱基序列,获得个人基因组,将有助于预     

多方合作将有利于人类基因组计划

遗传学家和许多其他科学家们于近期举行了庆祝活动。得到国家资助的国际人类基因组计划的合作团体将1亿碱基对序列输入公共数据库,并将公布人类第22号染色体的第一序列。由于此项工作的等级和复杂性,该序列是一项伟大成就。