皮肤-肾综合征（Gelfarb-Hyman综合征）

皮肤-肾综合征（cutaneous-reual syndrome）是一种罕见的遗传综合征，其主要临床特征系多发性皮下结节、肾盂积水。有的患伴有糖尿病及肥胖症。最早于1962年由Gelfarb与Hyman二人首先报道。     

伴糖尿病遗传综合征(续)(Coats综合征)

本征目前多倾向系遗传所致的糖、胆固醇代谢障碍引起的一种血管异常综合征.最早由英国眼科学家Cotas于1908年首先从临床和病理方面进行了研究和报道,并命名为出血性外层视网膜炎.1912年Coats又发现本征除出血外,还伴有渗出改变,故又更名为外层渗出性视网膜病变.本征罕见,我国最早于1961年由隗俊才报道.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)斑点状骨综合征(Buschke-Ollendorff综合征)

主要表现皮肤纤维瘤高血糖脆弱性骨硬化 Buschke和Ollendorff于1928年报道了一位41岁的女患者,周身广泛分布豌豆大小,呈肉色的丘疹,医学术语叫做"皮肤播散性豆状纤维化"(dermatofi-brosis lenticularis disseminata).国内李有玲曾报道1例66岁的男患者患有此征.该征临床上罕见.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Louis-Bar综合征)

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasia I typa syndrome)是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病.     

伴糖尿病的遗传综合征(续) 骨髓小脑共济失调综合征 (Friedreich共济失调综合征)

Friedreich共济失调(friedreich's ataxia,FRDA)是遗传性共济失调一种比较常见的类型,属常染色体隐性遗传性疾病,国外报道的发病率1～2/10万,携带者发生率约为1%.进行性加剧的共济失调伴腱反射消失以及深感觉障碍为其典型的临床特征.Friedreich在1863年首先报道,我国自1953年冯应琨报道3例以来,迄今已有多例报道.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)(Leigh综合征)

婴儿型亚急性坏死性脑病综合征(subacute necro-tizing infant encephalopathy syndrome)目前考虑是与硫胺有关的先天性代谢异常性脑变性疾病.于1951年由Leigh首先报道.     

伴糖尿病遗传综合征(续)色素沉着-水肿-多发性神经病综合征(Crow-Fukase综合征)

1937年Davison和Balser首先描述了多发性骨髓病并多发性神经病的病例,1956年Crow首次报道2例骨髓病并多发神经炎,并以多发神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)、M-蛋白(M-protein)、皮肤改变(Skin changes)等的字头组成,命名为POEMS综合征,并且为了更能反映本病的特点,有利于认识其复杂的临床表现,故更为常用.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)遗传性少年型糖尿病综合征(Wolfram综合征)

Wolfram综合征(wolfram syndrome,WFS或WS)是以特发性尿崩症、幼年型糖尿病、视神经萎缩、耳聋为主要临床特征的,属常染色体隐性遗传的一组综合征.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)类脂沉积性肌病综合征(Engel综合征)

1972年Engel等首先报道1例年轻妇女患进行性肌肉无力,经检查是因为肌肉缺乏肉碱所致,以后报道不断增加.我国曹佩芝等1990年报道2例.     

伴糖尿病遗传综合征（续）色素沉着-水肿-多发性神经病综合征（Crow-Fukase综合征）

1937年Davison和Balser首先描述了多发性骨髓病并多发性神经病的病例,1956年Crow首次报道2例骨髓病并多发神经炎,并以多发神经病（Polyneuropathy）、脏器肿大（Organomegaly）、内分泌病（Endocrinopathy）、M-蛋白（M-protein）、皮肤改变（Skin changes）等的字头组成,命名为POEMS综合征,并且为了更能反映本病的特点,有利于认识其复杂的临床表现,故更为常用.     

伴糖尿病的遗传综合征（续）类脂沉积性肌病综合征（Engel综合征）

主要表现 肌肉瘦弱 肌肉萎缩 肌红蛋白尿 高血糖 1972年Engel等首先报道1例年轻妇女患进行性肌肉无力。经检查是因为肌肉缺乏肉碱所致，以后报道不断增加。我国曹佩芝等1990年报道2例。     

伴糖尿病遗传综合征（续）Berardinelli-seip综合征

主要表现 肢端肥大 巨人症 过度雄化 性功能亢进 高血糖 肝脾肿大 血脂高 早在1928年，Ziegler提到了垂体功能亢进伴雄性化。1940年Hansen，1951年满川元行，1952年Comer等均报道了本病。1954年Berardinelli作了详细报道，并命名为Berardinelli综合征。1973年Mabry发现本征病人下丘脑功能异常。     

伴糖尿病的遗传综合征（续）僵人综合征

僵人综合征(Stiff—man syndrome，SMS或Stiffperson syndrome，SPS)临床上主要以进行性、阵发性、对称性的肢体僵硬，关节活动受限，同时有痛性肌痉挛、抽搐为特征。该综合征1956年由Moersch和Woltman首次报道并命名，此后由Gordon于1967年叙述并总结了本病的临床特征。男女发病率基本相同,也有的     

伴糖尿病的遗传综合征(续) 眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)

眼-脑-肾综合症(oculo-cerebro-venal syndrome)系由于遗传因素所致的肾小管功能障碍,引起氨基酸代谢异常的一组综合征.……     

成人早衰症综合征(Werner综合征)

主要表现 早衰 皮下脂肪萎缩 软组织钙化 白内障 性功能早衰 高脂血症 高血糖     

伴糖尿病的遗传综合征（续）肝豆状核变性综合征（Wilson综合征）

肝豆状核变性(hepatolenticulal degeneration)是一种常染色体隐性遗传的，铜代谢障碍所致的，肝硬化和脑变性疾病。主要临床表现为神经精神症状、肝硬化、高血糖及角膜色素环。本征于1912年首先由Wilson研究．1921年Hall命名为“肝豆状核变性”。Westphal—Strumpell以“假性硬化”作过报道。后人认为二是同一疾病的两个阶段表现。     

伴糖尿病遗传综合征(续)Berardinelli-seip综合征

早在1928年,Ziegler提到了垂体功能亢进伴雄性化.1940年Hansen,1951年满川元行,1952年Corner等均报道了本病.1954年Berardinelli作了详细报道,并命名为Berardinelli综合征.1973年Mabry发现本征病人下丘脑功能异常.