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主要表现皮肤纤维瘤高血糖脆弱性骨硬化 Buschke和Ollendorff于1928年报道了一位41岁的女患者,周身广泛分布豌豆大小,呈肉色的丘疹,医学术语叫做"皮肤播散性豆状纤维化"(dermatofi-brosis lenticularis disseminata).国内李有玲曾报道1例66岁的男患者患有此征.该征临床上罕见. 相似文献
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Friedreich共济失调(friedreich's ataxia,FRDA)是遗传性共济失调一种比较常见的类型,属常染色体隐性遗传性疾病,国外报道的发病率1~2/10万,携带者发生率约为1%.进行性加剧的共济失调伴腱反射消失以及深感觉障碍为其典型的临床特征.Friedreich在1863年首先报道,我国自1953年冯应琨报道3例以来,迄今已有多例报道. 相似文献
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Wolfram综合征(wolfram syndrome,WFS或WS)是以特发性尿崩症、幼年型糖尿病、视神经萎缩、耳聋为主要临床特征的,属常染色体隐性遗传的一组综合征. 相似文献
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《辽宁实用糖尿病杂志》2004,12(2):62-63
僵人综合征(Stiff—man syndrome,SMS或Stiffperson syndrome,SPS)临床上主要以进行性、阵发性、对称性的肢体僵硬,关节活动受限,同时有痛性肌痉挛、抽搐为特征。该综合征1956年由Moersch和Woltman首次报道并命名,此后由Gordon于1967年叙述并总结了本病的临床特征。男女发病率基本相同,也有的 相似文献
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眼-脑-肾综合症(oculo-cerebro-venal syndrome)系由于遗传因素所致的肾小管功能障碍,引起氨基酸代谢异常的一组综合征.…… 相似文献
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