白细胞介素-1基因多态性与缺血性脑卒中相关性

目的探讨白细胞介素(IL)-1α-889C/T和IL-1β-511C/T基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,对440例IS病人和486例对照人群应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-1α-889C/T和IL-1β-511C/T两个位点基因多态性。比较两组基因型及等位基因分布频率。用Logistic回归方法调整传统危险因素后分析基因多态性与IS发病的相关性。结果 IS组及大动脉粥样硬化型亚组IL-1α-889C/T基因型分布及等位基因频率与对照组比较差异具有显著性(χ2=7.623～14.152,P<0.05)。IS组及其亚组IL-1β-551C/T基因型及IL-1β-511T等位基因的分布频率与对照组比较差异无显著性。IL-1α-889TT基因型与IS的发病具有相关性,是IS的重要危险因素(OR=1.304,P<0.01)。结论 IL-1α-889C/T基因多态性可能增加IS的发病风险,IL-1β-511C/T基因多态性可能与IS的发病无关。     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D=0.915,r=0.735)。IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95%CI0.763~1.937)。结论IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加。     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析.结果 正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D'=0.915,r=0.735).IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95% CI 0.763 ～ 1.937).结论 IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关.IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加.     

白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和120例健康者(对照组)的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性(P=0.016),IL-1β-511T等位基因频率为39.84%,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

IL-1基因的多态性与豫南地区汉族人群类风湿性关节炎的相关性

目的 探讨豫南地区汉族人群白细胞介素-1(IL-1) 基因IL-1α+4845、IL-1β-511、IL-1β+3954和IL-1RA+2018位点单核苷酸多态性(SNP)与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的基因多态性分析方法对来自豫南地区的120例汉族RA患者(RA组)和100名健康人(正常对照组)进行基因多态性检测.结果 在IL-1α+4845、IL-1β-511和IL-1RA+2018位点,等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);但在IL-1β+3954位点,与正常对照组相比,RA组中TT型明显增加(RA组13.3% vs.正常对照组5%,P＜0.05).Logistic回归分析结果显示IL-1β+3954位点TT基因型(OR=3.486,95%可信区间(95% CI)=1.198～10.139,P＜0.05)和T等位基因(OR=1.773,95% CI=1.154～2.722,P＜0.01)对于RA都是危险因素,其余位点的等位基因和基因型与RA的相关性不明显.结论 IL-1β+3954位点与豫南汉族人群的RA发病风险相关,T等位基因可作为诊断豫南地区汉族人群RA的一个潜在标志.     

白细胞介素-1β基因多态性与颅内动脉瘤关系的研究

目的　探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与颅内动脉瘤(IA) 的相关性。方法　用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对182例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组) 和120 例健康者(对照组) 的IL-1β-511C/T的基因多态性进行分析，运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果　IL-1β-511C/T基因型的分布频率与对照组比较差异有显著性（P =0.016）, IL-1β-511T等位基因频率为39.84% ,对照组为28.75%,两组比较有统计学差异(P=0.005)。结论　IL-1β-511C/T基因多态性与颅内动脉瘤的发病有一定关系,考虑T等位基因频率增高与颅内动脉瘤的发病有关。     

胃食管反流病患者白细胞介素-1β、白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性研究

目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素-1β基因(IL-1β-511)及白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性情况,分析GERD与IL-1β及白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RA)之间的相关性。方法选取84例GERD患者(GERD组)及80例健康体检者(健康对照组),进行胃镜检查并且监测幽门螺杆菌(Hp)感染情况,提取DNA以聚合酶链式反应方法检测IL-1RN基因型,以聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法检测IL-1β-511,对结果进行分析。结果 (1)GERD组Hp阳性35例(41.7%),健康对照组Hp检测阳性56例(70.0%),2组患者Hp阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)GERD组与健康对照组IL-1β-511各基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);IL-1RN-1,2基因型、非2携带子、2携带子、等位基因2基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),其他各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05);2组IL-1β-511/IL-1RN混合基因型T1基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.05),其他各基因型组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-1β、IL-1RN基因多态性与GERD具有密切相关性,IL-1RN-1,2基因型、2携带子、等位基因2基因可能增加患者患病的风险,而IL-1β-511/IL-1RN混合基因型中T1基因型可能降低患者患病风险。     

豫北地区急性脑梗死患者白细胞介素-1β和肿瘤坏死因子-α基因多态性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法选择2016年4月至2017年8月新乡医学院第二附属医院神经内科收治的86例脑梗死患者为研究对象(脑梗死组),另选择同期健康体检者92例为对照组。采用序列特异性引物和聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术检测2组受试者血液中IL-1β(-511) C/T、TNF-α(-238) G/A基因多态性。结果 2组受试者IL-1β(-511)位点基因型频率和TNF-α(-238)位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0. 05)。脑梗死组患者IL-1β(-511)位点TT基因型频率高于对照组(OR=2.059,95%可信区间:1.087～3.899,P <0.05);脑梗死组患者IL-1β(-511)位点C等位基因频率低于对照组(OR=0.486,95%可信区间:0.256～0.920,P <0.05)。2组受试者TNF-α(-238)位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中AA基因型在全部研究对象中未检出,G等位基因见于全部研究对象。结论 IL-1β(-511) C/T多态性可能与脑梗死有关,TNF-α(-238) G/A多态性可能与脑梗死无关。     

IL-1β和IL-1RN基因多态性与胃食管反流病相关性的研究

目的研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素1B(IL-1β)基因和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因的基因多态性情况,并分析各种基因型与GERD的发病风险、内镜下表现的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集154例GERD患者和160例健康人外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-1β-511基因型,采用聚合酶链式反应(PCR)方法测定IL-1RN基因型,比较各种基因型及各等位基因的分布情况。结果 IL-1β-511基因多态性及各等位基因与GERD患病风险均无相关性;IL-1RN*1,2基因型及2等位基因可能增加GERD患病风险(P<0.05);IL-1β-511*T/IL-1RN*1(T1)可能降低GERD患病风险(P<0.05),其他各组基因型差异均无显著性;IL-1β-511-CC基因型及C等位基因频率在NERD组明显高于反流性食管炎组,差异有显著性(P<0.05),在没有Hp感染时,这种差异更明显。结论IL-1β和IL-1RN基因多态性与GERD的患病风险、内镜下表现之间具有相关性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体δ+294T/C基因多态性与冠心病的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ) 294T/C基因多态性与冠心病的关系。方法运用聚合酶链式反应及限制酶切片段长度多态性技术分析无血缘关系汉族人群[82例正常对照者(NC),120例冠心病(CHD)患者]的PPARδ 294T/C基因多态性,分析基因型频率、等位基因频率,并对不同基因型患者冠心病的危险性进行评价。结果两组间基因型分布有显著性差异(P<0.05);CHD组TC CC基因频率及C等位基因频率均明显高于NC组(P<0.05);C等位基因携带(TC CC)者冠心病危险性高于TT基因型(C等位基因携带者OR:3.16,95%CI:1.39～7.14)。结论PPARδ 294T/C基因多态性与冠心病之间有重要的相关性,C等位基因携带可能是冠心病的一个的危险因素。     

白细胞介素-8-251A/T多态性与宫颈癌的相关性

目的探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T多态性及mRNA与宫颈癌发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测219例宫颈癌患者(宫颈癌组)和295例健康对照者(对照组)IL-8-251A/T多态性。结果宫颈癌组和对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见TT、AT和AA基因型;宫颈癌组TT、AT、AA基因型频率分别为31.1%、49.3%和19.6%,A、T等位基因频率分别为44.3%和55.7%;对照组TT、AT、AA基因型频率分别为42.7%、45.1%和12.2%,T、A等位基因频率分别为65.3%和34.7%;宫颈癌组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(χ2=0.953,572.428;P=0.009,0.000)。结论 IL-8-251A/T多态性与宫颈癌的发病具有相关性。     

白介素-1β基因-511和+3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511和+3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法收集2009年1月-2013年6月河北联合大学附属开滦总医院呼吸科门诊筛查的234例煤矿职工COPD患者(煤矿职工COPD组)及250例同期健康对照人群(健康对照组),用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IL-1β水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测-511C/T,+3954C/T位点的基因型。结果煤矿职工COPD组的血清IL-1β水平为(3.98±0.42)ng/ml,健康对照组为(2.76±0.18)ng/ml,2组间差异具有统计学意义(P<0.01)。煤矿职工COPD组IL-1β-511的CC、CT和TT基因型频率分别为20.1%、62.8%和17.1%,健康对照组分别为21.6%、60.4%和18.0%,2组相比差异无统计学意义(P>0.05)。煤矿职工COPD组IL-13+3954 CC、CT和TT基因型频率分别为83.8%、16.2%和0,健康对照组分别为86.8%、13.2%和0,2组相比无统计学意义(P>0.05)。2组人群IL—1β-511,+3954等位基因频率比较差异无统计学差异(P均>0.05)。结论煤矿职工COPD组血清IL-1β水平高于健康对照组,IL—1β-511、+3954的基因型频率与等位基因频率与煤矿职工CC)PD的发生无明显相关性。     

IL-1B-511基因多态性与广东梅州客家人群胃癌易感性的关系

目的 探讨促炎症因子白细胞介素(IL)-1B基因启动子区-511位点基因(IL-1B-511)多态性与广东省客家人群胃癌易感性的关系.方法 采用1:1病例-对照方法采集梅州客家人群52例胃癌患者及52例非肿瘤患者外周血样和临床资料,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)平台及MassARRAY-IPLEX技术对IL-1B基因-511位点(-511C>T)进行基因分型.结果 IL-1B基因-511位点在梅州客家人群中存在CT、CC、TT 3种基因型,CT、CC、TT基因型在胃癌组的分布频率为44.23%、36.46%和17.31%,在健康对照组分布频率为53.84%、21.15%和25.00%,组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);等位基因C、T 频率在胃癌组和对照组分别为60.58%、39.42%和48.08%、51.92%,组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).将性别进行分层分析,发现男性人群中携带-511C/T基因型患胃癌危险是-511C/C型的7.00倍(95%CI 1.29～37.91).结论 IL-1B-511位点多态性可能与该人群胃癌易感性无相关,但需要扩大样本量进一步证实.     

Relationship between gene polymorphisms of IL-1β or IL-1RN and gastroesophageal reflux disease

目的 研究胃食管反流病(GERD)患者白细胞介素1B(IL-1β)基因和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因的基因多态性情况,并分析各种基因型与GERD的发病风险、内镜下表现的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集154例GERD患者和160例健康人外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测IL-1β-511基因型,采用聚合酶链式反应 (PCR)方法 测定IL-1RN基因型,比较各种基因型及各等位基因的分布情况.结果 IL-1β-511基因多态性及各等位基因与GERD患病风险均无相关性; IL-1RN*1,2基因型及2等位基因可能增加GERD患病风险(P<0.05);IL-1β-511*T/IL-1RN*1(T1) 可能降低GERD患病风险(P<0.05),其他各组基因型差异均无显著性;IL-1β-511-CC基因型及C等位基因频率在NERD组明显高于反流性食管炎组,差异有显著性(P<0.05),在没有Hp感染时,这种差异更明显.结论 IL-1β和IL-1RN基因多态性与GERD的患病风险、内镜下表现之间具有相关性.     

白介素10-819 C>T位点多态性与浙江汉族人群膀胱癌易感性的关系

目的探讨白介素-10基因-819 C>T位点多态性与膀胱癌易感性的关系。方法以病例对照研究方法,应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)分别检测400例膀胱癌患者和400例健康体检者的IL-10-819 C﹥T基因多态性,对各基因型和等位基因进行统计学分析。结果膀胱癌组变异纯合TT基因型的频率(54.5%)高于对照组基因型(42.0%),差异有统计学意义[χ2=4.740,P<0.05,OR=1.977(95%CI:1.064～3.674)],膀胱癌组携带变异T等位基因的频率(72.0%)高于对照组基因型(63.0%),差异有统计学意义[χ2=7.385,P<0.01,OR=1.510(95%CI:1.121～2.035)];IL-10-819 C>T的基因型频率在浅表型和浸润型膀胱癌之间无统计学意义。结论 IL-10-819 C﹥T基因多态性与浙江汉族人群膀胱癌易感性有关。     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,ApoB)基因-516C/T多态性与冠心病易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测162例冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者(冠心病组)和186名对照者(对照组)的ApoB基因-516C/T基因型和等位基因的分布,并进行对比分析及相关性分析.结果 基因型鉴定结果显示,两组均存在CC型、TT型及CT型基因;冠心病组ApoB基因T等位基因和TT基因型的频率(分别为29.01%、12.96%)均明显高于对照组(19.35%、4.84%),差异均有统计学意义(P<0.05或0.01);回归分析显示,T等位基因携带者较非携带者罹患冠心病的危险性显著增加(P<0.01).此外,对照组中T等位基因携带者血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于非携带者(均P<0.05).结论 ApoB基因-516C/T多态性与冠心病的易感性相关,T等位基因可能是冠心病发病的一个危险的遗传因素.     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系。方法选取270例江西籍汉族住院病人,根据造影结果分成冠心病组(至少有1支冠状动脉狭窄≥70%)161例,对照组(冠状动脉造影正常)109例。酚/氯仿/无水乙醇法提取基因组DNA。聚合酶链式反应(PCR)和基因突变聚合酶链反应(MS-PCR)技术及琼脂电泳检测ACEI/D、AGTM235T基因多态性。结果冠心病组ACEI/DDD基因型频率和D等位基因频率、AGTM235T TT基因型频率和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05或P<0.01)。Logistic回归分析冠心病的独立危险因素结果表明:ACE/DD和AGT/TT基因型是冠心病和心肌梗死的危险因子(P<0.05)。含有TT和至少一个D等位基因的基因型组合较其他几种基因型组合,冠心病和心肌梗死发病的危险性更高(P<0.05或P<0.01)。结论 ACEI/DDD型和D等位基因、AGTM235T TT型和T等位基因是冠心病发病的危险因素。含有TT和至少一个D等位基因的基因型组合较其他几种基因型组合,冠心病和心肌梗死发病的危险性更高。     

载脂蛋白A5基因-1131T/C多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏汉族人群中载脂蛋白A5基因(Apo A5)-1131T>C多态性与冠心病(CHD)的发病风险是否存在相关性。方法检测130例CHD患者和118例健康人群的Apo A5-1131T>C的多态性基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)的分布,初步得出宁夏汉族人群Apo A5-1 131 T>C基因多态性与血脂及冠心病的关系。结果对照组与冠心病组甘油三酯与血糖比较,冠心病组明显高于对照组,差异有统计学意义。2组间3种基因型频率(TT、TC、CC)在冠心病组与对照组的分布差异有统计学意义(P<0.05),且表达C纯合子可能是引起血脂升高的主要因素。结论 Apo A5-1131T>C(SNP3)多态性与冠心病的发病风险存在相关性。     

唐山汉族CYP11B2-344 T/C多态在冠状动脉粥样硬化性心脏病及其高危人群中的分布研究

目的观察唐山地区汉族醛固酮合成酶基因CYP11B2-344 T/C多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取2012年3月-2014年2月连续收治的胸痛待查及冠心病患者,依据定量冠状动脉造影（QCA）分为冠心病组和对照组,记录2组的一般临床资料, 测定低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a(LPa)、载脂蛋白A(APOA)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、载脂蛋白B(APOB);多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测醛固酮合成酶CYP11B2-344 T/C位点基因型。结果研究人群的CYP11B2-344 T/C基因TT,TC,CC 3种基因型频率分别为48.5%,42%及9.5%;T,C等位基因频率为69.5%及30.5%。冠心病患者3种基因型频率为45.2%,45.2%及9.6%;T,C等位基因频率分别为67.8%及32.7%。冠心病组的TT,TC,CC,TC+CC基因型频率与对照组比较,差别无统计学意义（P>0.05）。冠心病组LPa、男性、吸烟、高血压病史、糖尿病史高于对照组,APOA及HDL-C低于对照组;2组间TC,TG,LDL-C及APOB比较,差别无统计学意义（P>0.05）。结论CYP11B2-344 T/C基因多态性与冠心病无明显相关性。LPa、男性、吸烟、高血压病史、糖尿病史是冠心病的独立危险因素;APOA是冠心病的保护因素。     

CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压危险分层相关性分析

目的探讨CYP11B2(C-344T)基因多态性与原发性高血压(EH)危险分层的相关性。方法根据《中国高血压防治指南》中高血压危险分层方法,将244例EH患者分为中危组、高危组和极高危组,采用多聚酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测CYP11B2(C-344T)基因多态性,相关分析采用χ2检验。结果EH组、EH危险分层各组及对照组基因型频率和等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。EH组CC、TT基因型频率高于对照组,TC基因型频率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。EH组T和C等位基因频率与对照组相近(P>0.05);中危组、高危组、极高危组及对照组之间两两比较,TT、TC、CC基因型频率及T、C等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CYP11B2(C-344T)基因多态性与高血压危险分层无相关性。