维生素D受体FokⅠ基因多态性与儿童氟斑牙的关系

目的:探讨维生素D受体(FokⅠ)基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法:选取湖南省耒阳市198名8～12岁儿童作为研究对象,采用Dean氏法检查氟斑牙患病情况,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体FokⅠ基因多态性分布。结果:氟斑牙组儿童VDR FokⅠ基因型分布频率为FF 27.1%,Ff 39.6%,ff 33.3%,对照组儿童FF 31.4%,Ff 43.1%,ff 25.5%,两组基因型与等位基因的频率分布差异均无统计学意义(p0.05)。结论:维生素D受体FokⅠ基因多态性与高氟区儿童氟斑牙发生无明显关系。     

广州地区汉族人群VDR基因FokⅠ多态性与原发性肾结石的关系

目的研究维生素D受体(VDR)基因起动子FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石的关系。方法应用PCR-RFLP对169例结石患者(结石组)及156例非泌尿系统结石患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果结石组基因型分布:FF 25%(43/169),Ff 33%(56/169),ff 42%(70/169);对照组FF 32%(50/156),Ff 38%(59/156),ff 30%(47/156),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。结石组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),f分别为58%(196/338)和49%(153/312),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VDR基因FokⅠ多态性与广州地区汉族人群泌尿系统原发性肾结石发生有一定关系。     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

维、哈及汉族儿童维生素D受体基因FokⅠ位点多态性的研究

目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)及汉族儿童中的分布。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析499名维族、525名哈族及489名汉族儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点基因型和等位基因分布频率及差异。结果:FF、Ff、ff3种基因型在维族中分别占54%、38%、9%,哈族中占49%、45%、7%,汉族中占38%、51%、11%;F、f等位基因分布频率在维族为72.4%、27.6%,哈族为70.9%、29.1%,汉族为63.4%、36.6%。基因型和等位基因的分布频率在维、汉民族间的差异有统计学意义(χ2=21.898、P<0.001;χ2=17.258,P均<0.001),哈、汉族间有统计学意义(χ2=14.539,P<0.001;χ2=13.433,P<0.001),而维、哈族间维生素D受体基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.754,P>0.05;χ2=0.576,P>0.05)。结论:维生素D受体基因FokⅠ位点基因型及等位基因在不同种族间分布频率有差异。     

维生素D受体基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,并进一步了解其在该人群中的频率分布.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),分析103名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎BMD.结果:VDR基因型FF、Ff、ff在研究人群中的分布频率分别为27.2 %、52.4 %、20.4 %,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;以年龄、身高、体重、绝经年限作校正,分析Fok1基因型与绝经后妇女BMD值的关系,显示无关联.结论:中国内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性与骨密度无相关性.     

VDR基因FokⅠ多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ位点多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性分析和基因测序技术,对105例原发性肝癌患者和100例健康体检者VDR基因Fok Ⅰ位点的多态性进行分析.结果:原发性肝癌患者Fok Ⅰ位点ff基因型频率明显高于健康体检者.与FF基因型相比,ff基因型患原发性肝癌的风险性增加(OR=2.241,P＜0.05);与F等位基因相比,携带f等位基因的个体更易罹患原发性肝癌(OR=1.479,P＜0.05).结论:VDR基因Fok Ⅰ位点多态性可能是原发性肝癌发生的遗传易感因素之一.     

北方满族人维生素D受体变异与结肠癌易感性的关系

目的了解维生素D受体(VDR)等位基因多态性与北方满族人结肠癌易感性的关系,并分析其临床意义。方法提取36例满族结肠癌患者及80例满族健康对照者外周血基因组DNA,应用PCR-RFLP检测FokⅠ多态性在两组中的分布。结果健康人等位基因F、f分布频率为48.5%、51.5%;病例组结肠癌患者等位基因F、f分布频率为32%、68%,两组分布频率差异有统计学意义(P<0.05),Ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为1.85(95%CI:1.11~3.43),ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为2.36(95%C:I 1.42~4.29)(P<0.01)。结论在结肠癌患者中,表现为FF基因型显著减少,ff基因型显著增多,VDR ff型等位基因有可能成为结肠癌的遗传标志基因。     

维生素D受体基因FokⅠ及BsmⅠ多态性与老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者（DM组）237例与正常对
照（NC组）91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组（DO组）134例和血脂异常组（DH组）103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高（χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI：1.001-2.071）。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI：1.072-2.875）;DH组FF基因型频率较NC组显著升高（χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI：
1.161-3.663）;其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）;与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义（分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031）。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义（P>0.05）。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义（P=0.011）。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
     

维生素D受体基因多态性与宁夏结核病遗传易感性的关联性研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与宁夏结核病发病的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,选择108例临床确诊的结核病患者,平均年龄为(33.29±9.86)岁,另选择与其年龄相匹配的154例健康人群作为对照,平均年龄为(36.79±10.95)岁,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测VDR-FokⅠ多态性位点的基因型,计算基因型频率、等位基因频率及比值比(OR)。结果VDR-FokⅠ-FF、Ff和ff基因型在病例组中的分布频率分别为31.5%、50%和18.5%,在对照组中的分布频率分别为24.7%、61%和14.3%。以FokⅠ-ff为参照组,FokⅠ-FF和Ff与之相比,在病例组和对照组间的分布无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因-FokⅠ位点多态性与宁夏人群结核发病无显著的关联性。     

河北唐山汉族人群VDR和MBP基因交互作用与肺结核发病的相关性

目的 探讨维生素D受体(VDR)和甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性及其交互作用与汉族成年人肺结核发病的关系.方法 选择汉族成年人新发肺结核患者182例和成年健康体检者190例组成病例组和对照组.调查研究对象的一般情况,分别以PCR-RFLP、特异引物PCR方法分析VDR和MBP基因多态性.结果 病例组和对照组VDR基因Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Fok Ⅰ及MBP基因P52、P54位点突变型等位基因频率分别为4.0%、29.1%、49.2%、8.6%、6.7%和6.1%、28.2%、46.1%、3.9%、6.3%.携带P52突变型基因为肺结核发生的危险因素.Fok Ⅰ Ff与ApaI Aa、Fok Ⅰ Ff与P52突变基因型之间存在交互作用,OR及其95%CI分别为2.170(1.198～3.931)和6.063(1.324～27.756).同时携带Fok Ⅰ Ff与ApaI Aa者发生肺结核的危险性提高2.5倍.结论 VDR基因Fok Ⅰ杂合子与ApaI杂合子或MBP基因P52突变型之间均存在协同作用.     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

VDR基因FokⅠ多态性与不同严重程度前列腺炎发生的关联性分析

目的：研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ单核苷酸多态性(SNP)与不同严重程度前列腺炎（HP）的关联性,探讨遗传学因素在HP发病中的作用。方法：选择169例良性前列腺增生（BPH）并发HP患者,采用常规病理学检查将患者分为轻度组79例,中度组52例,重度组38例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行 FokⅠ SNP检测,分析3组患者基因型和等位基因频数分布情况。结果：轻、中度HP患者Fok Ⅰ位点3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),重度HP患者中Fok Ⅰ位点3种基因型的分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P<0.05)。FF、Ff和ff基因型在轻度和中度HP患者的分布为32%（25/79）,46%（36/79）;22%（18/79）,23%（12/52）;40%（21/52）,37%（19/52）;组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。F基因频率在轻度和中度HP患者组分别为54%（86/158）和43%（45/104）,f基因频率在2组间分别为46%（72/158）和57%（59/104）,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因FokⅠ SNP可能与不同严重程度HP发生无关联。     

维生素D受体基因多态性与中国藏族结核病的关联研究

目的研究维生素D受体基因两种多态现象与藏族结核病易感性的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法分别对140例藏族活动性肺结核患者及139例有分枝杆菌接触史的同民族健康者进行维生素D受体基因两种多态性（FokⅠ、TaqⅠ）基因分型,根据不同基因型对样本分组,经统计学处理,研究两种多态性与肺结核易感性的关系。结果病例组中,FF、Ff与ff3种基因型分别为60例（42．9％）、56例（40％）、24例（17．1％）;而健康对照组的相应基因型为70例（50．4％）、60例（43．2％）、9例（6．5％）,病例组ff基因型频率高于对照组（P〈0．05,OR3．111,95％可信区间1．343-7．207）。病例组中TT、Tt两种基因型分别为137例（97．9％）、3例（2．1％）;而健康对照组的相应基因型则为134例（96．4％）、5例（3．6％）。通过X^2检验表明,两组的基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05,OR1．704,95％可信区间0．399～7．272）。FD五Ⅰ与TaqⅠ二位点D’为0．475,不存在连锁不平衡。结论维生素D受体基因中FokⅠ多态性与肺结核易感性有关,TaqⅠ多态性与肺结核发病无关联。FokⅠ多态性与TaqⅠ多态性两位点之间不存在连锁不平衡。     

维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因Fok Ⅰ及Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果 特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因Fok Ⅰ位点及Taq Ⅰ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P＜0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见.并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff 、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)、(2.58±0.98)、(2.72±1.05)mmol/24 h,P＜0.05).结论 特发性低枸橼酸尿症与VDR-Fok Ⅰ及VDR-Taq Ⅰ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因Fok Ⅰ位点的ff型基因和Taq Ⅰ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.     

北方满族人维生素D受体变异与大肠肿瘤易感性及其机制的研究

[摘要 ] 目的 了解维生素D受体(VDR)等位基因多态性与北方满族人结肠癌易感性的关系, 并分析其临床意义。方法 提取36例满族结肠癌患者及80例满族健康对照者外周血基因组DNA,应用PCR-RFLP检测FOKI多态性在两组中的分布。结果 健康人等位基因F、f分布频率为48.5%、51.5%;病例组结肠癌患者等位基因F、f分布频率为32%、68%,在北方满族结肠癌患者及对照者中的分布频率存在显著差异 (p<0.05) , Ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为1.85 (95%可信区间: l.11～3.43),ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为2.36 (95%可信区间: l.42～4.29) （P﹤0.01）。结论 在结肠癌患者中,表现为FF基因型显著减少,ff基因型显著增多,VDR ff型等位基因有可能成为结肠癌的遗传标志基因。     

维生素D基因FokⅠ位点多态性与前列腺增生中核因子κB表达相关性及意义

目的：探讨维生素D(VDR)基因FokⅠ位点多态性与前列腺增生(BPH)中核因子κB(NF-κB)表达相关性及意义。方法：收集511例手术治疗的BPH患者的血液及组织标本。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对上述血液样本进行FokⅠ多态性检测,通过免疫组化方法分析BPH组织标本中NF-κB表达情况。分析VDR不同基因型与NF-κB表达的相关性。结果：NF-κB阳性表达中三种基因型FF、Ff以及ff分布情况为82例(20.7%)、176例(44.3%)、139例(35.0%),NF-κB阴性表达中三种基因型的分布情况：38例(33.3%),49例(43.0%),27例(23.7%),两种表达情况下三种基因型的分布情况差异均无统计学意义(P>0.05),分布符合Hardy-Weinberg定律。FF、Ff以及ff三种基因型中NF-κB阳性率分别为82例(68.3%)、176例(78.2%)、139例(83.7%),阴性率分别38例(31.7%)、49例(21.8%)、27例(16.3%),差异有统计学意义(P<0.05),结论：VDR基因FokⅠ多态性与...     

维生素D受体TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性与昆明汉族2型糖尿病肾病的相关性研究

目的研究云南昆明地区汉族2型糖尿病患者维生素D受体基因TaqⅠ(rs731236)、ApaⅠ(rs7975232)与2型糖尿病肾病(DN)发病的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对昆明汉族108例DN及180例糖尿病不伴肾病(NDN)患者的维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ、ApaⅠ基因多态性进行检测,分析并比较其临床资料、基因型频率、等位基因频率等。结果 NDN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T88.89%、T/t+t/t 11.11%,等位基因频率分别为T 93.33%、t 6.67%,DN患者TaqⅠ位点的基因型频率分别为T/T94.44%、T/t+t/t 5.6%,等位基因频率分别为T 97.22%、t 2.78%;NDN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别为a/a45.60%、A/A+A/a 54.40%,等位基因频率分别为A 32.22%、a 67.78%,DN患者ApaⅠ位点的基因型频率分别a/a51.85%、A/A+A/a 48.15%,等位基因频率分别为A 25.00%、a 75.00%。两组患者ApaⅠ、TaqⅠ位点的基因型频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。2ApaⅠ位点的aa和Aa基因型是DN发生的危险因素(OR=6.313、5.525,P=0.018、0.034)。结论 aa和Aa基因型是DN发生的危险因素。     

维生素D受体基因FokI酶切位点与胃癌的影响因素研究

目的：探讨维生素D受体基因 Fok I酶切位点多态性与胃癌的影响因素。方法随机选取2013年5月—2015年5月该院就诊的维吾尔族胃癌患者143例(A组)及维吾尔族健康对照者147例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)方法测定维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性,进行两组间比较。结果单因素Logistic回归分析显示：胃癌患者的f等位基因频率高于对照组(58.0%vs 47.3%,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示：带有f等位基因(Ff+ ff)的受试者表现出较高的患胃癌的风险(OR值2.87)。结论 VDR的FokI酶切位点多态性是胃癌易感性影响因素。 f等位基因可能是胃癌发生的危险因素之一,而F等位基因可能是胃癌的保护因素。     

中国人结直肠瘤与维生素D受体基因Fok I多态的相关性

目的:分析中国结直肠肿瘤患者维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)Fok I多态的分布特征,探讨其与中国人结直肠癌发病的相关性. 方法:收集了69例中国结直肠肿瘤病人及218例健康对照者.采用常规方法制备外周血gDNA,应用PCR-RFLP方法检测并分析VDR Fok I多态的分布频率. 结果:F等位基因频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中分别是61.5%和49.3%,健康对照者和结直肠肿瘤病人中的FF,Ff和ff 3种基因型分布频率分别为39.5%,44.0%,16.5% 和29.1%,40.5%,30.4%.F等位基因频率和基因型频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中均存在显著差异(P＜0.05).优势比(odds ratio,OR)分析中,Ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.00(95%可信区间: 1.01～3.96),ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.51(95%可信区间: 1.21～5.18) (P＜0.01). 结论:本研究揭示了VDR基因起始密码子区 Fok I多态在中国人群中的广泛分布特征,同时揭示了VDR Fok I变异可能降低个体患结直肠肿瘤的危险性.     

佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性研究

目的分析佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性。方法选取2017年1月-2017年12月于我院就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在我院体检健康的儿童50例作为对照组,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法检测VDR基因BsmⅠ和FokI位点多态性,采用酶联免疫法检测25-(OH)D3水平。结果研究组和对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ~2=6.979,P=0.031),而在BsmⅠ位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ~2=0.102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险是携带Ff+ff基因型个体的3.918倍,差异具有统计学意义(OR(95%CI)=3.918(1.174～8.918),P=0.045),而BsmⅠ位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病无统计学意义(P0.05);无论是对照组还是研究组,25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P0.05)。结论烟台地区婴幼儿VDR基因FokI位点多态性与25-(OH)D3水平密切相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。