遗传性心律失常的心电图特点

遗传性心律失常由离子通道功能异常引起,包括Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）、致心律失常性右心室心肌病等。由于它们可引起恶性心律失常及心脏性猝死,故危害性极大。只有早期预测、早期防治,才有可能降低其死亡率。     

遗传性心律失常综合征

心源性猝死是引起猝死的重要原因.约有10%～20%的心源性猝死患者没有器质性心脏改变[1],其中大部分为青年人.这类患者的共同特点是在运动、情绪激动或噪音刺激等情况下易诱发恶性室性心律失常而致晕厥甚至猝死.引起心律失常的原因多是编码心肌离子通道的基因发生异常改变,使得动作电位不同时相的离子通道功能改变而导致心室肌早或晚复极异常.这类疾病主要包括:Brugada综合征(Brugada syndrome),长Q-T间期综合征(long QT syndrome,LQTS),短QT间期综合征(short QT syndrome,SQTS),儿茶酚胺敏感多形性室速(catecholaminergic polymophic ventricular tachycardia,CPVT)等,统称为遗传性心律失常综合征,现就近期相关研究进展综述如下.     

与猝死有关的遗传性心律失常的研究进展

随着分子生物学及功能性研究的不断进展，遗传性心律失常的病因逐渐明晰，心脏离子通道或调节蛋白的基因突变已经在遗传决定的多形性室性心动过速如长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征和儿茶酚胺源性多形性室性心动过速中被证实，现就这些综合征的遗传学基础、临床特征和目前的治疗作一回顾。     

常规心电图对遗传性心律失常的诊断价值

遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起，其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响，对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断，对其心电图波形变化的分析可鉴别某些心律失常的亚型。Brugada综合征主要表现为胸前导联J波形成、ST-T抬高，其心电图表现有3个亚型。致心律失常性右室心肌病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速也有其特征的心电图表现。     

常规心电图对遗传性心律失常的诊断价值

遗传性心律失常是由离子通道功能异常引起,其症状发生和心电图的变化受多种因素的影响,对其静态和动态心电图变化的特征进行观察和测量往往可对遗传性心律失常作出诊断。对QT间期的测量和观察可对长、短QT综合征作出诊断,对其心电图波形变化的分析可鉴别某些心律失常的亚型。Brugada综合征主要表现为胸前导联J波形成、ST-T抬高,其心电图表现有3个亚型。致心律失常性右室心肌病和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速也有其特征的心电图表现。     

遗传性心律失常的流行病学与猝死

遗传性心律失常主要包括两大类:原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。前者指与遗传有关以心电紊乱为主要特征的疾病,包括Brugada综合征、长QT综合征,短QT综合征,儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速、孤立性心房颤动等,     

努力提高遗传性心律失常及相关心电图的研究力度

自1950年发现长QT综合征以来,遗传性心律失常的神秘面纱正被逐渐揭开。迄今为止已有长QT综合征、Brugada综合征、致心律失常性右室心肌病、儿茶酚胺敏感性室速、短QT综合征等数十种被确认。多数遗传性心律失常的致死性强、危害性大,了解和掌握遗传性心律失常的心电图特征、遗传     

长QT综合征与心律失常

长QT综合征(LQTS)是以心电图QT间期延长，临床反复发生尖端扭转型室速(Tdp)和晕厥为特征的一组综合征。遗传性和获得性两类，长QT间期综合征可以相互重叠。QT间期延长和心律失常二者可以互为因果。遗传性长QT综合征本身可以导致尖端扭转型室速和室颤，获得性长QT综合征通常由于抗心律失常药物和吩噻嗪类药物、低     

婴儿猝死综合征研究现状

婴儿猝死综合征(sudden infant death syndrome,SIDS)是婴儿死亡的重要原因。2013年HRS/EHRA/APHRS专家共识将不明原因的婴儿猝死纳入遗传性心律失常范围。约12%的SIDS由长QT综合征导致,与SIDS相关的离子通道病还包括Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速、短QT综合征。此外,研究发现早期复极常伴随长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征疾病出现,并且进一步增加心律失常事件的风险。心电图描记术简单、无创、廉价、易行,对遗传性心律失常诱发的SIDS有重要的筛查、预警和诊断意义。     

钠离子通道SCN5A基因突变与遗传性心脏病研究进展

大量研究表明,钠离子通道在维持心肌细胞的正常功能上发挥着重要的作用,心脏钠离子通道SCN5A基因突变可致多种心脏疾病,其中遗传性室性心律失常就是目前研究较多的一大类疾病,如长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征、特发性心室颤动、婴儿猝死综合征等,本综述主要报道SCN5A基因与遗传性室性心律失常类疾病。