线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征一例

1病例介绍患儿,女,10岁,因“呕吐6 h,头痛2 h,抽搐1次”入院。患儿入院前6 h无明显诱因出现呕吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,未予特殊处理。入院前2 h自诉双眼见闪光、一过性视物模糊,右侧头痛,继之出现抽搐,表现为意识不清,双眼斜视,口周略青,上肢抽动,小便失禁,持续约1 min后自行缓解。患儿病程中无发热、咳嗽,饮食欠佳,睡眠尚可,大便正常。患儿入院前6个月已诊断为“癫痫”,曾先后口服丙戊酸钠、奥卡西平等抗癫痫药及中药治疗(具体治疗过程不详)。患儿发病当日未按时口服抗癫痫药物。患儿父母均无明显遗传代谢性疾病,其舅舅曾诊断为“癫痫”。入院查体:体温37.5℃,呼吸30次/min,脉搏130次/min,血压128/76 mmHg,经皮血氧饱和度80%(未吸氧下)、90%以上(吸氧下)。意识模糊,对刺激反应差。双侧瞳孔等大同圆,对光反射可,全身未见皮疹及出血点,后背部皮肤可见成簇毛发。咽部充血,心肺查体未见显著变化。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）的临床特点。方法回顾性分析15例MELAS患者的临床表现、乳酸运动耐量试验、影像学检查、电生理检查、肌肉病理及基因检测情况。结果 MELAS患者主要临床表现为反复卒中样发作、癫痫、偏头痛、认知功能障碍,部分表现为运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、心肌病、心脏传导阻滞、心衰、糖尿病、发热等。MRI检查显示枕叶、颞顶叶、皮质、皮质下的白质有异常信号,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变。其中2例误诊为动脉硬化性脑梗死,1例误诊为糖尿病,1例误诊为单疱脑炎,1例误诊为特发性癫痫。结论 MELAS的临床表现复杂多样,无特异性表现,易误诊;诊断须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果综合分析。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略

摘要 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基因检测的结果。治疗需要多学科综合管理,包括药物治疗和营养运动干预。本文总结了MELAS的诊断和治疗方法,旨在帮助临床医生更全面地理解MELAS,从而做到早期诊断并规范化治疗以改善患者长期预后。     

糖尿病合并线粒体脑肌病,卒中样发作一例

糖尿病合并线粒体脑肌病、卒中样发作一例刘晓民王德生周立红程丽华阴会清患者女，２５岁。因多饮、多食、消瘦、双下肢无力３个月，发作性头痛、抽搐、意识障碍伴四肢无力加重２周，于１９９５年１０月入院。病人既往体健，１年前产一足月正常体重女婴。否认铅、锑接触史...     

线粒体脑肌病1例

线粒体脑肌病是母系遗传的疾病 ,是一组因线粒体代谢缺陷而导致的多系统疾病 ,临床少见。我们曾收治 1例 ,现报告如下。临床资料 :患儿男 ,3个月。因发热伴阵发性口周青紫 4天入院。查体 :T37.2℃ ,P 12 0次 /m in,R 5 6次 /min。头围40 .5 cm,反应迟钝 ,竖头不能 ,前囟平、 2 .5 cm× 2 .5 cm。双瞳孔对光反射存在。颈无抵抗感。心肺未见异常。腹软 ,肝肋下 1cm,脾未及。四肢肌张力可 ,病理反射未引出。患儿系足月顺产 ,母孕期一直从事电脑操作工作。入院当日患儿出现惊厥发作 ,表现为双眼凝视 ,头后仰 ,持续约 1分钟自行缓解 ,并频繁发…     

以癫痫首发的线粒体脑肌病一例

患者,男性,31岁。1998年5月无明显诱因出现突发的四肢抽搐,历时约数分钟,不伴意识丧失,于外院查头部ＣＴ显示“双侧基底节钙化”。入院时查体:体形消瘦,一般情况尚好,心肺腹无异常。头颅脊柱无畸形,双侧足弓高。神经系统检查:神清语利,理解力、定向力正常,计算力稍差,颅神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射低,病理征未引出。头颅ＣＴ显示双侧基底节钙化。腰穿脑脊液压力、常规、生化均正常。肌电图显示肌原性损害。实验室检查:血尿便常规、肝功能、肾功能、血离子、肌酶及血乳酸均在正常范围。肌肉活检病理结果:散在单个纤维…     

线粒体基因突变与MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是线粒体脑肌病中     

线粒体脑肌病二例临床分析

线粒体脑肌病（Mitochondrial encephalomyopathy）是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病,属于母系遗传病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的线粒体病之一,且具有高度临床变异性和遗传异质性。该病临床症状复杂,极易误诊。本研究报告我院收治的2例MELAS患者如下。     

线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，大致分为10种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）是其中一种类型，多为母系遗传，也有散发病例。因其好发于青年，有卒中发作的特征，目前认为是青年卒中的病因之一，易与一般卒中混淆，     

线粒体脑肌病的分子遗传学研究进展

本文综述了线粒体脑肌病近几年在分子遗传学方面的研究进展。涉及到有关线粒体脑肌病的分型，线粒体ＤＮＡ突变，遗传方式，各型临床表现的差异及其可能的解释。     

以癫痫发作起病的4例儿童线粒体脑肌病治疗及预后

目的：探讨以癫痫发作起病的儿童线粒体脑肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2005年-2011年我科收治的以癫痫发作起病的线粒体脑肌病患者的临床特征、治疗及预后,分析可能的致病机制。结果4例患者中,男2例,女2例,最小发病年龄4岁6月,最大发病年龄9岁2月,以癫痫发作起病,伴有呕吐,发作形式为复杂部分性发作,病程中出现过癫痫持续状态。4例有乳酸性酸中毒。头颅核磁结果：病初有3例出现一过性类似局灶性脑梗死病灶,1例未见异常。随访智力及癫痫发作：4例均有间断癫痫发作,发病2年后智力测试均出现 IQ下降,分别为55,75,70,63。抗癫痫药物3例使用卡马西平,1例使用左乙拉西坦。结论以癫痫发作起病的儿童线粒体脑肌病在临床上较少见,其临床特征还包括乳酸性酸中毒、卒中样发作,以对症治疗为主,合理的治疗有助于改善患者的临床症状。     

貌似病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征10例分析

我院近6年经肌活检确诊10例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)[1],均以癫痫发作、发热、头痛、精神异常等急性脑病为首发症状,MRI见颞枕叶病灶,多误诊为病毒性脑炎.     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

线粒体神经胃肠脑肌病

线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病”。     

8例线粒体脑肌病患者的MRI检查结果分析

目的总结线粒体脑肌病(ME)的MRI表现,探讨其意义。方法回顾分析经临床及病理证实的8例ME患者的MRI检查结果。结果 MRI显示ME脑内病变主要表现为大脑皮质及基底节灰质核团多发、对称性脑梗死样异常信号病灶。本组4例患儿以基底节区病变为主,4例成人以端脑灰质病变为主,病变与血管分布无关。结论 ME病变部位主要累及灰质,表现为与血管分布无关的脑梗死样异常信号病灶;MRI表现结合临床特点,有助于ME的诊断。     

线粒体肌病误诊为炎性肌病一例

肌无力和肌酶升高是风湿病常见的临床表现，尤其是表现为近端肌无力者，往往使风湿科医生首先考虑炎性肌病。而在临床上，线粒体肌病等多种代谢、遗传性疾病均可累及骨骼肌，造成近端肌无力和肌疲劳现象，且常呈周期性发作．临床上易造成误诊。我院近期收治1名线粒体肌病患者．被误诊为“多发性肌炎”多年，现报告如下。     

表现为全身多器官病变的线粒体脑肌病一例

<正>患者男,33岁,因“突发意识障碍9小时”于2020年2月9日入院。家属代诉9小时前患者突然倒地,呼之不应,伴有四肢抽搐、小便失禁1次,约1分钟后缓解,头部CT检查结果示右侧颞叶低密度灶。拟以“急性脑梗死?”收入院。既往身体健康,无特殊病史。家族史：患者母亲听力下降20余年。入院体格检查：T 37 ℃,P 78次/分,R 16次/分,Bp 120/84 mmHg, 双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音;心律齐,心音正常,未闻及杂音及额外心音;     

临床病理讨论 第278例—活动后乏力、发作性头痛、视物模糊

病历摘要　　患者男 ,2 9岁。因四肢活动后乏力、视物模糊 2 0年 ,发作头痛 1周 ,于 1999年 7月 19日入院。患者 9岁起在走长路或跑步后易出现四肢乏力 ,且常有视物模糊 ,不能参加体育课 ,行走时跌跤 ,学习成绩中下。 1992年后自觉近记忆力有下降 ,遗忘 ,说话自觉变慢 ,反应稍迟钝。 1999年 7月 11日无诱因出现头双颞部跳痛 ,并感头昏 ,伴头向右转 ,双眼球右侧凝视 ,视物模糊 ,后感恶心、呕吐 4次 ,呕吐物为胃内容物 ,无意识障碍、四肢抽搐、口吐白沫 ,亦无大小便失禁。头颅ＣＴ示“基底节区钙化”。经针灸及静滴甘露醇等症状逐渐好转 ,为进…     

线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点及管理

卒中样发作见于多种类型的线粒体疾病, 具有扩散、消退或复发的特点。严重的卒中样发作危及生命。本文就线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点、致病基因、发病机制、治疗以及疾病管理等方面的研究证据和进展进行综述。为线粒体疾病患者卒中样发作的疾病管理提供依据。     

脂质沉积性肌病与线粒体肌病各1例鉴别诊断分析

脂质沉积性肌病（LSM）与线粒体肌病同属代谢性肌病,通常在临床表现及组织化学病理表现甚至电镜超微病理表现上均极为相似,对2007～2008年我院2例相似病例进行鉴别诊断分析。现报告如下。