线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

目的报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;头部MRI显示左侧颞叶占位性病变;遂行开颅病变组织活检术。组织学形态观察,片状灰白质结构,散在出血性坏死,部分区域小血管明显增生,管腔扩张、充血,散在淋巴细胞浸润;免疫组织化学染色,淋巴细胞胞膜散在表达CD3和CD20,神经元表达神经元核抗原;高碘酸-雪夫染色呈散在阳性;进一步行肌肉组织活检术,改良Gomori三色染色可见较多散在破碎红纤维,考虑线粒体脑肌病肌肉病理改变。线粒体相关基因检测存在m.3243A G突变(约9%),为致病性突变。最终明确诊断为MELAS。术后予以抗癫、降糖和营养神经治疗。结论 MELAS临床少见,临床表现多样,明确诊断依靠临床表现、组织学形态、免疫表型和基因检测。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作三例

目的分析3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床表现影像学特点并探讨其发病机制。方法对3例MELAS患者的临床资料进行分析。结果 3例患者均以卒中样发作为主要表现,伴有内分泌、循环系统等多系统症状。患者头颅影像学有异常表现,肌肉活检示破碎红纤维。结论MELAS的初步诊断主要依据临床表现和影像学特点,肌肉活检可以为进一步明确诊断提供重要的依据。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者头痛的临床特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)患者头痛的临床特征。方法收集46例伴头痛的MELAS综合征患者(头痛组)及14例无头痛患者(非头痛组)的临床资料进行分析。结果与非头痛组比较,头痛组癫痫发作率及恶心、呕吐率显著升高(均P0.05),肢体无力、偏盲、失语、听力减退、认知障碍、共济失调、眼外肌麻痹、发热、发育异常以及腹泻、便秘比率的差异无统计学意义(均P0.05)。头痛组患者血乳酸异常率显著高于非头痛组(P=0.013);肌肉病理活检、基因检测以及EEG异常率在两组间差异无统计学意义(均P0.05)。头痛组枕叶及2处病灶比率显著高于非头痛组(均P0.05)。结论MELAS头痛患者以偏头痛样头痛为主,更容易发生癫痫发作,血乳酸水平更高。受累病灶多在枕叶。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断

目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早期临床诊断的可行性.方法 归纳总结34例MELAS患者的临床表现,寻找对MELAS患者相对特异的症状组合.同时总结分析各项辅助检查结果,结合文献复习解读血和脑脊液的乳酸水平、神经影像、肌肉活体组织检查(活检)和基因检查对于MELAS诊断的意义和局限性.结果 本组患者最常见的临床表现依次为:癫癎发作、头痛、智能下降、卒中样发作、发育异常、四肢无力和易疲劳、眼肌麻痹.血空腹乳酸或运动后乳酸升高23例(67.6%).32例头颅MRI异常的患者最常见的受累部位依次为枕叶、顶叶、颞叶、基底节、额叶、小脑和深部白质.32例患者行肌肉活检,有阳性发现的共24例(75%),阴性的8例(25%).14例患者行基因检查,9例发现A3243G位点突变,5例未发现该位点突变.结论 认识MELAS的各种临床表现,争取在卒中样发作出现前早期诊断是完全可行的.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习

目的:提高对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的临床认识水平。方法:报道1例MELAS综合征患者的诊疗经过,结合文献复习,重点讨论MELAS综合征的临床表现和诊疗思路。结果:1例MELAS综合征患者以卒中样发作为首发表现,继而出现癫痫样发作,脑脊液和血清相关抗体检测均为阴性。线粒体疾病基因检测结果提示为m.3243AG。最终诊断为MELAS综合征。结论:MELAS综合征是线粒体脑肌病中最常见的一种类型,可以累及以脑和肌组织为主的全身多个系统,其临床表现多样,缺乏统一的诊断标准而易于漏诊和误诊,且缺乏有效的治疗方法,预后不良。因此,早期识别MELAS综合征尤为重要,以期做到早诊断和早治疗,改善患者预后。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征:1例报告及文献复习

目的:提高临床对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)综合征的认识。方法:报道1例MELAS综合征患者的临床表现和诊疗经过,并结合文献复习对MELAS综合征的发病机制、临床表现、诊断和治疗进行探讨。结果:MELAS综合征是线粒体疾病的一种类型,主要累及脑和肌肉组织并伴有卒中样发作,在临床上应与脑炎和脑梗死进行鉴别。早期诊断和治疗有助于阻止病情的进一步发展。结论:MELAS综合征的临床表现复杂多样,远期预后较差,死亡率较高,因此早期诊断和治疗对于改善患者的预后和生活质量均具有重要的临床意义。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展

线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作，多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒，MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害。肌肉病理检查发现不整红边纤维（RRF）、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维（RBF）和微血管。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例

<正>1病例介绍患者,女,54岁,因头痛1d于2015年1月2日入院。患者于入院前1d无明显诱因出现头痛,眼眶疼痛,伴有恶心、呃逆,自服止痛药物后头痛缓解。发病前8天有"感冒"症状,全身不适,精神状态欠佳。病程中无发热、咳嗽咳痰,无言语不清,无饮水呛咳、吞咽困难,无肢体活动不灵,无肢体抽搐,为进一步治疗入院。既往史及个人史:"糖尿病"病史20年。     

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病,其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型,且其属于儿科罕见病,因其早期临床表现不典型常易误诊。本科曾收治1例MELAS,现报道如下。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的磁共振波谱分析1例报告

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。其中,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型之一,其典型特征为突发的类脑卒中样发作,偏瘫、偏盲,并有抽搐或阵发性头痛、呕吐,智力低下及高乳酸血症等。近期我科收治了的1例典型MELAS,现报道如下。     

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作1例

<正>线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体呼吸链结构和功能障碍、能量合成不足的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及骨骼肌^[1]。MELAS临床表现复杂,易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死等其他脑部疾病。本文报道1例MELAS综合征病例并复习相关文献,以期提高对该病的临床认识。本研究已通过南京市雨花医院伦理委员会审批。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的磁共振波谱分析1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。其中,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型之一,其典型特征为突发的类脑卒中样发作,偏瘫、偏盲,并有抽搐或阵发性头痛、呕吐,智力低下及高乳酸血症等。近期我科收治了的1例典型MELAS,现报道如下。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合征是由Pavlakis等[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等,多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD NA)或核DNA缺陷(突变或缺失)导致线粒体结构和功能异常,从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见,但其表现多样,以脑、骨骼肌受累为主,也可出现听神经病、视神经病、心肌病等表现,可表现为多种综合征,临床上容易出现误诊漏诊,预后不佳。其中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)为最常见的综合征。本文报道2例MELAS综合征的病例并进行文献复习,对该病的临床特点、诊断要点进行分析,以提高对该病的认识。     

3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作患者的临床分析

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者的临床特征、影像学及分子遗传学特点。方法回顾性分析3例MELAS患者的临床及影像学特征、分子遗传检测结果以及临床治疗效果,进而总结MELAS患者的临床特点。结果3例患者均表现为头痛、卒中样发作、运动不耐受、症状性癫痫、血乳酸运动负荷试验阳性,其中2例患者存在感音性耳聋,1例患者同时患心肌病,1例患者表现精神异常、痴呆及糖尿病。头部MRI可见与主要脑血管分布不相应的梗死灶,MRS病变区可见乳酸峰。3例患者均经分子遗传检测证明为m. 3243A G突变。结论 MELAS是线粒体脑肌病最常见的类型,多在青少年起病,起病症状复杂多样,常见的有头痛、卒中样发作、癫痫,有时可伴发听力下降、心肌病、发育迟缓、糖尿病等。尽早完成分子遗传学检测有助于早期明确诊断,早期干预可获得一定疗效并改善预后。     

4例线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作的临床特征分析

正1病例介绍病例1,女性,20岁,因反复发作性抽搐2年,视物模糊、步态不稳1个月入院,且每次发作均出现幻视先兆,辗转多家医院。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示小脑萎缩,左枕叶异常信号灶;脑电图示右侧多量高幅棘、尖波及慢波发放。按癫痫持续状态:病毒性脑炎治疗,平时口服丙戊酸钠缓释片、拉莫三嗪片。患者出生顺产,无脑外伤及高热惊厥。既往2年前有胆囊结石病史。神经系统查体:神清,言语流利,双侧瞳孔等大等圆,     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的分子生物学特征.方法 收集2011-01—2020-01郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的42例MELAS综合征的临床表现、影像学、肌肉病理和基因测序等资料,对其血液和新鲜尿液的基因测序结果进行回顾性分析.结果 42例患者均发现...     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征合并蛋白尿一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种少见的以母系遗传为主的线粒体呼吸链疾病,多于5～ 20岁 出现以严重的神经系统损伤为首要特征的多器官系统受累,通常病情逐渐进展、早期死亡1.